生育一個(gè)健康聰明可愛的寶寶是每一個(gè)家庭的心愿?？墒钱a(chǎn)檢的時(shí)候，我們會(huì)碰到唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺，那它們有什么區(qū)別，孕媽媽應(yīng)該如何選擇呢？

什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是通過抽取孕婦外周血檢測(cè)生化標(biāo)志物，進(jìn)而分析胎兒罹患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

什么是無創(chuàng)DNA檢測(cè)？

通過采集孕婦外周血分離出胎兒DNA，應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)評(píng)估胎兒患染色體?。ㄈ?1三體、18三體、13三體綜合征）以及基因組病（染色體微缺失/微重復(fù)）的風(fēng)險(xiǎn)。實(shí)際上可以把無創(chuàng)DNA檢測(cè)理解為高精確版的唐氏篩查。這種方法可以很好地彌補(bǔ)唐篩的假陽性率高等缺點(diǎn)。但是需要注意的是，無創(chuàng)DNA檢測(cè)只是篩查，并非診斷，不能取代羊水穿刺。如果無創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)，還是要進(jìn)行羊水穿刺。

什么是羊水穿刺？

在超聲引導(dǎo)下避開胎兒和胎盤，抽取羊水進(jìn)行遺傳學(xué)檢查的方法。羊水穿刺是判斷胎兒染色體和基因異常的金標(biāo)準(zhǔn)。羊水穿刺操作非常簡(jiǎn)便，也比較安全，在大的產(chǎn)前診斷中心有經(jīng)驗(yàn)豐富醫(yī)生操作成功率非常高，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)也很低，一般低于1‰。

這3種檢查該如何選擇？

唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測(cè)都屬于產(chǎn)前篩查手段，可以用來評(píng)估胎兒罹患出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)的高低。當(dāng)唐氏篩查或無創(chuàng)DNA結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，就需要羊水穿刺來明確診斷了。

羊水穿刺主要用于高危人群,并非所有的孕媽媽都需要做羊水穿刺。高危人群主要包括:1.唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)；2.無創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)；3.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；4.產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常；5.有遺傳病家族史；6.既往有不良孕產(chǎn)史；7.孕早期有致畸物質(zhì)接觸史。（遺傳疾病科 王金銘）

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