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什么情況下要做基因檢測?

來源:泰然健康網(wǎng) 時間:2024年11月24日 04:24

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有人問,是不是查出得了癌癥現(xiàn)在都要做基因檢測?

這個問題的答案本身其實非常簡單:當然并非每個患者都需要做基因檢測。不過這個問題非常值得關注,為什么有人會問這種問題呢?查出得了癌癥,做基因檢測是非常普遍的現(xiàn)象或做法,不管三七二十一,都推薦做基因檢測。

事實上當然并不是真的都要做基因檢測,但現(xiàn)實又是:很多患者被被推薦做基因檢測,你看那遍地開花的基因檢測(生物)公司,有的甚至連自己的實驗室都沒有,而只是收集標本送到有檢測資質(zhì)的更大的公司實驗室做,本質(zhì)上只是個“中介”公司。

為什么這么多的基因檢測公司冒出來?說明需求大,有市場,但你靜下心來,也說明有可能基因檢測被濫用,有些不需要做的基因檢測在營銷的影響下也做了基因檢測。

很反感那些動不動就推薦做基因檢測的做法,不必要做的檢測仍然大力推薦,不由得懷疑背后的動機。也許是因為基因檢測本身的“風險”少,只是把組織標本或者抽個血送去檢查,除了費點錢,似乎沒有其他更多的“風險”,但對于癌癥病人來說,錢很重要啊。特別是那些本來經(jīng)濟就不好的病人,也被推薦做基因檢測,還一做一整套所謂的基因檢測套餐,一萬多甚至更多,最后結(jié)果出來了,他接下來的治療根本就不看這個基因檢測報告,也就是說,不管這個基因檢測結(jié)果怎么樣,都不改變治療決策,試問檢測的目的何在?當然有時也不能完全說沒有一點價值,比如某些指標可能有預后判斷價值,但這種檢測多數(shù)是沒有必要的,當時醫(yī)生向病人推薦的時候壓根也不是這樣說的,而是說得很重要,對治療有指導作用,結(jié)果出來完全用不著看這個結(jié)果。

還有一種情況是,基因檢測確實有必要做,但用不著做那么一整套,花個幾千元選擇性做幾個就可以,但卻被推薦做一套,一萬多甚至更貴,最后報告出來也只是看其中的幾項,其他的那些這個那個的指標根本不用看。當然如果病人有錢經(jīng)濟好,不差錢,那做就做吧(其實即便病人有錢,也應該明確跟病人說清楚,有錢也用不著這樣任性),而那些本來經(jīng)濟狀況不好的病人,就不要動不動推薦一套一萬多的基因檢測,不是必須做的,就不要推薦,即便有必要做,也可以選擇性做幾項有價值的,不要總是說什么做了沒什么壞處,怎么沒壞處?費錢也是壞處啊,經(jīng)濟不好的病人,錢在關鍵時刻能救他的命或延長他的時間。

不是所有癌癥病人都需要做基因檢測?;驒z測主要用于:

一是用于指導某些癌癥的“預防”,對于那些具有某些癌癥家族史的高危人群,為了評估風險,了解“缺陷基因”(腫瘤易感基因,遺傳性腫瘤基因)的攜帶情況,經(jīng)遺傳分析和評估后可酌情考慮選擇性基因檢測以指導預防和篩查。普通人群通常不必要做。

二是某些情況下的癌癥診斷。癌癥診斷的金標準是病理診斷,但有時需要基因檢測來協(xié)助或者進行診斷分類,比如白血病的診斷分類等。

二是指導治療用藥的選擇,這是大家最關注的,也是當前基因檢測用得最多的適應癥。像很多靶向藥的使用都需要通過基因檢測來進行選擇,最典型的就是肺癌,很多時候都需要做基因檢測才知道能不能用靶向藥,用哪種靶向藥。但必須要知道,并不是所有的靶向藥都需要基因檢測,像抗血管生成的靶向藥就不需要基因檢測。而像那些所謂的指導化療藥選擇的所謂基因檢測多數(shù)是不必要的。這方面的內(nèi)容太多,這里只是簡單提一下,要根據(jù)所患癌癥的不同來分析基因檢測的必要性,以及具體要檢測的項目。

四是評估預后及復發(fā)風險,也就是通過檢測某些基因突變情況來協(xié)助分析判斷患者的預后以及復發(fā)風險,比如乳腺癌的21基因檢測,HER-2基因擴增情況檢測等。如經(jīng)濟狀況允許,能做盡量做,如果經(jīng)濟狀況實在不好,不做也不要太勉強。醫(yī)生在推薦時最好是跟病人說清楚,病人有知情權選擇權。

五是其他方面的應用。基因檢測也還有一些其他方面的應用,包括預測免疫治療的效果,臨床試驗入組前的檢測以篩選合適的入組患者,以及科研方面的應用。

基因檢測的應用,是醫(yī)學的進步,無論是對醫(yī)學科研,還是對臨床實踐,都有很大的價值。但任何東西,都不可能是萬能的,不可能適用所有人,不管是檢查還是治療,都有適應癥(適用病種,適用人群,適用病情),不能濫用?,F(xiàn)實是,基因檢測存在過度營銷、過度推薦的現(xiàn)象,值得關注。作為醫(yī)生,基因檢測前要把做這個檢測的作用跟病人和家屬說清楚,而不要含糊不清,醫(yī)生有義務說清楚為什么要做這個檢測,價值何在,目的何在,病人有知情權選擇權。作為病人和家屬,也要恰當了解相關的知識,不要被忽悠,不要聽信各種營銷,要有自己的基本判斷力。 長點知識,多看幾篇 

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