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什么情況下要做基因檢測(cè)？

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月24日 04:24

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有人問，是不是查出得了癌癥現(xiàn)在都要做基因檢測(cè)？

這個(gè)問題的答案本身其實(shí)非常簡(jiǎn)單：當(dāng)然并非每個(gè)患者都需要做基因檢測(cè)。不過這個(gè)問題非常值得關(guān)注，為什么有人會(huì)問這種問題呢？查出得了癌癥，做基因檢測(cè)是非常普遍的現(xiàn)象或做法，不管三七二十一，都推薦做基因檢測(cè)。

事實(shí)上當(dāng)然并不是真的都要做基因檢測(cè)，但現(xiàn)實(shí)又是：很多患者被被推薦做基因檢測(cè)，你看那遍地開花的基因檢測(cè)（生物）公司，有的甚至連自己的實(shí)驗(yàn)室都沒有，而只是收集標(biāo)本送到有檢測(cè)資質(zhì)的更大的公司實(shí)驗(yàn)室做，本質(zhì)上只是個(gè)“中介”公司。

為什么這么多的基因檢測(cè)公司冒出來？說明需求大，有市場(chǎng)，但你靜下心來，也說明有可能基因檢測(cè)被濫用，有些不需要做的基因檢測(cè)在營(yíng)銷的影響下也做了基因檢測(cè)。

很反感那些動(dòng)不動(dòng)就推薦做基因檢測(cè)的做法，不必要做的檢測(cè)仍然大力推薦，不由得懷疑背后的動(dòng)機(jī)。也許是因?yàn)榛驒z測(cè)本身的“風(fēng)險(xiǎn)”少，只是把組織標(biāo)本或者抽個(gè)血送去檢查，除了費(fèi)點(diǎn)錢，似乎沒有其他更多的“風(fēng)險(xiǎn)”，但對(duì)于癌癥病人來說，錢很重要啊。特別是那些本來經(jīng)濟(jì)就不好的病人，也被推薦做基因檢測(cè)，還一做一整套所謂的基因檢測(cè)套餐，一萬多甚至更多，最后結(jié)果出來了，他接下來的治療根本就不看這個(gè)基因檢測(cè)報(bào)告，也就是說，不管這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果怎么樣，都不改變治療決策，試問檢測(cè)的目的何在？當(dāng)然有時(shí)也不能完全說沒有一點(diǎn)價(jià)值，比如某些指標(biāo)可能有預(yù)后判斷價(jià)值，但這種檢測(cè)多數(shù)是沒有必要的，當(dāng)時(shí)醫(yī)生向病人推薦的時(shí)候壓根也不是這樣說的，而是說得很重要，對(duì)治療有指導(dǎo)作用，結(jié)果出來完全用不著看這個(gè)結(jié)果。

還有一種情況是，基因檢測(cè)確實(shí)有必要做，但用不著做那么一整套，花個(gè)幾千元選擇性做幾個(gè)就可以，但卻被推薦做一套，一萬多甚至更貴，最后報(bào)告出來也只是看其中的幾項(xiàng)，其他的那些這個(gè)那個(gè)的指標(biāo)根本不用看。當(dāng)然如果病人有錢經(jīng)濟(jì)好，不差錢，那做就做吧（其實(shí)即便病人有錢，也應(yīng)該明確跟病人說清楚，有錢也用不著這樣任性），而那些本來經(jīng)濟(jì)狀況不好的病人，就不要?jiǎng)硬粍?dòng)推薦一套一萬多的基因檢測(cè)，不是必須做的，就不要推薦，即便有必要做，也可以選擇性做幾項(xiàng)有價(jià)值的，不要總是說什么做了沒什么壞處，怎么沒壞處？費(fèi)錢也是壞處啊，經(jīng)濟(jì)不好的病人，錢在關(guān)鍵時(shí)刻能救他的命或延長(zhǎng)他的時(shí)間。

不是所有癌癥病人都需要做基因檢測(cè)?；驒z測(cè)主要用于：

一是用于指導(dǎo)某些癌癥的“預(yù)防”，對(duì)于那些具有某些癌癥家族史的高危人群，為了評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，了解“缺陷基因”（腫瘤易感基因，遺傳性腫瘤基因）的攜帶情況，經(jīng)遺傳分析和評(píng)估后可酌情考慮選擇性基因檢測(cè)以指導(dǎo)預(yù)防和篩查。普通人群通常不必要做。

二是某些情況下的癌癥診斷。癌癥診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是病理診斷，但有時(shí)需要基因檢測(cè)來協(xié)助或者進(jìn)行診斷分類，比如白血病的診斷分類等。

二是指導(dǎo)治療用藥的選擇，這是大家最關(guān)注的，也是當(dāng)前基因檢測(cè)用得最多的適應(yīng)癥。像很多靶向藥的使用都需要通過基因檢測(cè)來進(jìn)行選擇，最典型的就是肺癌，很多時(shí)候都需要做基因檢測(cè)才知道能不能用靶向藥，用哪種靶向藥。但必須要知道，并不是所有的靶向藥都需要基因檢測(cè)，像抗血管生成的靶向藥就不需要基因檢測(cè)。而像那些所謂的指導(dǎo)化療藥選擇的所謂基因檢測(cè)多數(shù)是不必要的。這方面的內(nèi)容太多，這里只是簡(jiǎn)單提一下，要根據(jù)所患癌癥的不同來分析基因檢測(cè)的必要性，以及具體要檢測(cè)的項(xiàng)目。

四是評(píng)估預(yù)后及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，也就是通過檢測(cè)某些基因突變情況來協(xié)助分析判斷患者的預(yù)后以及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，比如乳腺癌的21基因檢測(cè)，HER-2基因擴(kuò)增情況檢測(cè)等。如經(jīng)濟(jì)狀況允許，能做盡量做，如果經(jīng)濟(jì)狀況實(shí)在不好，不做也不要太勉強(qiáng)。醫(yī)生在推薦時(shí)最好是跟病人說清楚，病人有知情權(quán)選擇權(quán)。

五是其他方面的應(yīng)用。基因檢測(cè)也還有一些其他方面的應(yīng)用，包括預(yù)測(cè)免疫治療的效果，臨床試驗(yàn)入組前的檢測(cè)以篩選合適的入組患者，以及科研方面的應(yīng)用。

基因檢測(cè)的應(yīng)用，是醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，無論是對(duì)醫(yī)學(xué)科研，還是對(duì)臨床實(shí)踐，都有很大的價(jià)值。但任何東西，都不可能是萬能的，不可能適用所有人，不管是檢查還是治療，都有適應(yīng)癥（適用病種，適用人群，適用病情），不能濫用。現(xiàn)實(shí)是，基因檢測(cè)存在過度營(yíng)銷、過度推薦的現(xiàn)象，值得關(guān)注。作為醫(yī)生，基因檢測(cè)前要把做這個(gè)檢測(cè)的作用跟病人和家屬說清楚，而不要含糊不清，醫(yī)生有義務(wù)說清楚為什么要做這個(gè)檢測(cè)，價(jià)值何在，目的何在，病人有知情權(quán)選擇權(quán)。作為病人和家屬，也要恰當(dāng)了解相關(guān)的知識(shí)，不要被忽悠，不要聽信各種營(yíng)銷，要有自己的基本判斷力。 長(zhǎng)點(diǎn)知識(shí)，多看幾篇

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