功能性運動障礙（FMD）累及面部時稱為功能性面部疾?。╢unctional facial disorders）或面部功能性運動障礙，目前尚未被臨床醫(yī)師充分認(rèn)識?，F(xiàn)代神經(jīng)病學(xué)之父Charcot教授于1887年報告首例單側(cè)癔癥性面部痙攣患者，由此開啟了功能性面部疾病臨床研究之先河；其后，英國神經(jīng)病學(xué)家Gowers教授（現(xiàn)代神經(jīng)病學(xué)奠基人之一）不僅詳細(xì)描述了面部肌肉歇斯底里樣強(qiáng)直性痙攣的癥狀與體征，并首次提出了錯向舌偏斜（a wrong way tongue deviation）可以作為診斷線索；之后相繼有多位學(xué)者詳細(xì)描述了功能性眼瞼痙攣的臨床特征，以及鉤狀舌和歇斯底里痙攣等功能性面部疾病的舌部特征。然而，由于功能性面部疾病的跨學(xué)科特點使其研究進(jìn)展緩慢，直至近20余年相關(guān)臨床研究才逐漸增多，筆者以功能性面部疾病［functional（psychogenic）facialdisorders］、功能性眼瞼痙攣［functional（psychogenic）blepharospasm］、功能性面肌痙攣［functional（psychogenic）hemifacialspasm］、功能性舌部運動障礙［functional（psychogenic）tongue movement disorders］、功能性面部運動障礙［functional（psychogenic）facial movement disorders］、功能性頭部運動障礙（cranial functional movement disorder）和功能性運動障礙［functional（psychogenic）movement disorders］等關(guān)鍵詞作為檢索詞，分別對美國國立醫(yī)學(xué)圖書館生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫（PubMed）、WebofScience、荷蘭醫(yī)學(xué)文摘（Embase）、中國知網(wǎng)中國知識基礎(chǔ)設(shè)施工程（CNKI）、萬方醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫等中英文數(shù)據(jù)庫進(jìn)行檢索，共檢出功能性面部疾病相關(guān)文獻(xiàn)20余篇，其中近5年文獻(xiàn)6篇、5-10年10篇，其余文獻(xiàn)均發(fā)表于10年前。目前尚無針對功能性面部疾病的大規(guī)模人群流行病學(xué)調(diào)查，根據(jù)運動障礙性疾病或肉毒毒素治療中心的數(shù)據(jù)，功能性眼瞼痙攣占全部功能性運動障礙性疾病的0.3%-20.0%，且不同醫(yī)療中心數(shù)據(jù)差異較大。2012年，F(xiàn)asano等的多中心研究顯示，約16.3%的功能性運動障礙患者同時存在面部受累癥狀；Jankovic教授團(tuán)隊歷時近20年的單中心數(shù)據(jù)顯示，功能性眼瞼痙攣患者在2001、2011和2017年同期所有擬診眼瞼痙攣患者中的比例分別為2.4%、7.4%和9.8%，而臨床實踐中功能性面部疾病的發(fā)病率遠(yuǎn)高于文獻(xiàn)報道。本文擬就該病的臨床表現(xiàn)、電生理學(xué)特征、診斷與鑒別診斷、臨床管理等進(jìn)行綜述，以期為疾病的診斷與治療提供參考，提高臨床診斷率與治療率。

一、臨床表現(xiàn)

功能性面部疾病以面部肌肉過度活動為主，可單獨發(fā)生亦可合并軀體運動障礙，好發(fā)于女性，各年齡階段均可發(fā)病，高峰發(fā)病年齡約40歲。臨床特征為突發(fā)突止，持續(xù)時間長短不一，病程中癥狀波動較大，可隨注意力分散而減輕或終止，可與軀體疾病或精神心理疾病共病如非典型面部疼痛、偏頭痛、慢性疲勞等。最常見的發(fā)作模式為眼瞼、下唇、頸闊肌等不同組合的強(qiáng)直性痙攣，以單側(cè)多見。根據(jù)面部受累部位，可以分為雙側(cè)眼瞼受累、單側(cè)下面部和（或）眼瞼受累、單側(cè)或雙側(cè)眼球受累、雙側(cè)下面部及舌肌受累、上腭受累。

1. 雙側(cè)眼瞼受累

主要為功能性眼瞼痙攣，表現(xiàn)為無眼輪匝肌痙攣的狀態(tài)下，皺眉肌和降眉肌收縮致眉毛降低；而器質(zhì)性眼瞼痙攣如梅杰綜合征僅在眼輪匝肌痙攣時方才出現(xiàn)皺眉肌和降眉肌收縮致眉毛降低（稱為Charcot征；圖1a，1b）。此外，還可伴發(fā)一些器質(zhì)性眼瞼痙攣未見的眼部癥狀，如突發(fā)性視力喪失、動眼危象或眼球會聚痙攣；與器質(zhì)性眼瞼痙攣相反，功能性眼瞼痙攣通常在休息時眨眼增加。盡管患者進(jìn)行分散注意力動作（如高聲報數(shù)等）時癥狀改善有助于診斷功能性面部疾病，但是由于高聲說話亦可降低器質(zhì)性眼瞼痙攣的嚴(yán)重程度和頻率，故在功能性眼瞼痙攣的診斷中應(yīng)慎用分散注意力動作。除功能性眼瞼痙攣外，少數(shù)患者還可表現(xiàn)為無法睜眼，類似睜眼失用癥，但其閉眼力度隨檢查者對眼瞼施加外力的增加而增加，是特異性診斷線索。

2. 單側(cè)下面部和（或）眼瞼受累

單側(cè)下面部和（或）眼瞼受累是功能性面部疾病的常見表現(xiàn)，稱為功能性面肌痙攣。單純下面部受累表現(xiàn)為一側(cè)下唇持續(xù)性側(cè)向和（或）向下拉扯，伴下頜偏斜，稱為拉唇征（lip-pulling test）；同時合并同側(cè)眼輪匝肌或頸闊肌過度收縮，呈假笑（smirk），因此認(rèn)為，拉唇征和假笑是功能性面部疾病的診斷線索。單側(cè)面肌受累應(yīng)注意與面肌痙攣相鑒別，與面肌痙攣患者受累肌肉同步發(fā)作性抽搐不同，大多數(shù)功能性面肌痙攣患者表現(xiàn)為受累肌肉非同步且持續(xù)性強(qiáng)直收縮；面肌痙攣患者眼輪匝肌和額肌同時收縮致眉毛抬高，稱為Babinski其他征（Babinski's other sign，圖1c），診斷特異度達(dá)100%，而功能性面肌痙攣患者閉眼側(cè)眉毛降低、對側(cè)眉毛抬高，稱為Babinski其他征缺失，此為特異性診斷線索（圖1d，1e）；此外，高達(dá)80%的面肌痙攣患者睡眠期仍有發(fā)作，而功能性面肌痙攣患者通常睡眠期無發(fā)作。

3. 眼球受累

功能性眼動障礙的臨床評估較為困難，需全面的眼科檢查來觸發(fā)或發(fā)現(xiàn)異常。（1）功能性眼球會聚痙攣（functional convergence spasm）：是常見眼球受累類型，表現(xiàn)為間歇性復(fù)視和視物模糊，尤其是集合近點固視后遠(yuǎn)距離注視時，單側(cè)或雙側(cè)眼球仍內(nèi)收，易誤診為單側(cè)或雙側(cè)外展神經(jīng)麻痹，但癥狀僅持續(xù)數(shù)秒即可自行緩解。（2）功能性眼球會聚麻痹（functional convergence paralysis）：臨床相對少見，其特征為完全或部分眼球會聚受限，導(dǎo)致近距離注視時出現(xiàn)復(fù)視或視物模糊，患者通常主訴閱讀困難。（3）功能性凝視受限（functional gaze limitation）：通常非患者主訴，而是眼科檢查時發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為眼動檢查時無法垂直或水平眼動，并出現(xiàn)眼瞼收縮、面部猙獰或做鬼臉等動作，甚至伴有疼痛，但視動刺激或頭部被動運動時眼動正常。（4）功能性眼震（functional nystagmus）：亦為眼科檢查所發(fā)現(xiàn)，與器質(zhì)性眼震不同，功能性眼震無眼震慢相。值得注意的是，少數(shù)健康人同樣可見生理性眼震，類似鐘擺型眼震，亦無眼震慢相，但持續(xù)時間極短（僅2-5秒），可資與功能性眼震相鑒別。Baizabal-Carvallo和Jankovic則認(rèn)為，上述缺乏眼震慢相的異常眼動應(yīng)稱為功能性掃視振蕩（functional saccadic oscillations）。（5）其他罕見的功能性眼動障礙：包括功能性眼球陣攣（functional opsoclonus）、功能性動眼危象（functional oculogyric crisis）等。

4. 雙側(cè)下面部及舌肌受累

少數(shù)功能性面部疾病患者可累及雙側(cè)下面部或雙側(cè)交替受累。舌肌強(qiáng)直收縮引起的舌偏斜是常見表現(xiàn)，通常與功能性面肌痙攣同側(cè)，稱為錯向舌偏斜（圖1f-1h），是特征性診斷線索。口下頜部固定肌張力障礙相對常見，由面部外周輕微損傷所致，或發(fā)生于牙科手術(shù)后數(shù)小時至數(shù)月。功能性舌肌震顫較為罕見，有時可合并腭肌震顫，甚至影響語言功能，表現(xiàn)為口吃。此外，單次問診中功能性面部疾病患者言語障礙特征及嚴(yán)重程度可能隨注意力分散或暗示發(fā)生明顯變化，如間歇性出現(xiàn)口吃、口齒清晰度波動性變化（時好時壞），并且可伴隨一些撅嘴、眼眶周圍肌肉或頸闊肌收縮等夸張動作。

5. 上腭受累

上顎震顫很少與其他部位功能性運動障礙同時出現(xiàn)，呈孤立性發(fā)病。上腭震顫分為原發(fā)性和繼發(fā)性，繼發(fā)性由Guillain-Mollaret三角區(qū)病變所引起，通常伴下橄欖核假性肥大；原發(fā)性無明顯中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變，其特征為軟腭節(jié)律性運動，患者可聽到耳內(nèi)咔噠聲，其病理生理學(xué)機(jī)制尚未闡明，由于絕大多數(shù)原發(fā)性上腭震顫患者對安慰劑反應(yīng)良好，故認(rèn)為其可能為功能性疾病。上腭震顫頻率、幅度和方向可變性，夾帶效應(yīng)或分散注意力時癥狀改善者，可診斷為功能性上腭震顫。

二、電生理學(xué)特征

2021年，《功能性運動障礙的診斷與治療中國專家共識》推薦，結(jié)合功能性面部疾病的臨床特點，除采用功能性運動障礙量表、神經(jīng)心理學(xué)測驗量表、神經(jīng)影像學(xué)等常用輔助檢查外，還可選擇一些特異性電生理學(xué)檢查，以輔助診斷或與器質(zhì)性疾病相鑒別。（1）眨眼反射：擬診可能的功能性眼瞼痙攣眨眼反射正常，而器質(zhì)性眼瞼痙攣眨眼反射恢復(fù)周期延長。（2）異常肌反應(yīng)（AMR）：亦稱側(cè)方擴(kuò)散反應(yīng)（LSR），是面肌痙攣的特征性肌電表現(xiàn)，而功能性面肌痙攣患者無異常肌反應(yīng)。（3）面肌肌電圖結(jié)合面部標(biāo)記的視動-運動捕捉系統(tǒng)：用于記錄患者進(jìn)行注意力分散動作時、安慰劑作用下或自發(fā)性出現(xiàn)的不一致癥狀，表現(xiàn)為變異性顯著增加，已見于功能性睜眼失用癥的報道。

三、診斷與鑒別診斷

1. 診斷

功能性面部疾病的診斷主要依靠臨床病史、癥狀與體征，發(fā)作時完整的視頻資料尤為重要，功能性運動障礙量表、神經(jīng)心理學(xué)測驗量表和電生理學(xué)檢查可提供具有診斷價值的信息，目前主要采用Fahn和Williams制定的功能性運動障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)。值得注意的是，功能性面部疾病的診斷主要基于陽性癥狀或體征，而非排除性診斷，常見的陽性癥狀或體征主要包括：（1）眉毛降低。功能性雙側(cè)眼瞼痙攣患者無眼輪匝肌痙攣即出現(xiàn)皺眉肌和降眉肌收縮導(dǎo)致的眉毛降低（圖1a）。（2）Babinski其他征缺失。Babinski其他征具有高度的診斷特異性，功能性面肌痙攣累及眼輪匝肌時，閉眼側(cè)眉毛降低、對側(cè)眉毛抬高，即Babinski其他征缺失（圖1d，1e）。（3）錯向舌偏斜。功能性面肌痙攣累及舌部時，舌肌強(qiáng)直性痙攣，導(dǎo)致舌尖偏向患側(cè)（口角上抬一側(cè)，圖1h）。（4）拉唇征及假笑。拉唇征指功能性面部疾病累及口輪匝肌時，患側(cè)下唇在口角處向下拉唇、偏移的現(xiàn)象；可同時合并同側(cè)眼輪匝肌和（或）頸闊肌受累，稱為假笑。

2. 鑒別診斷

多種器質(zhì)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病均有面部受累癥狀或體征，應(yīng)注意與之鑒別。（1）面肌痙攣：表現(xiàn)為面部肌肉不自主抽動，一般先累及眼輪匝肌，再逐漸擴(kuò)展至同側(cè)面部表情肌和口輪匝肌，通常單側(cè)發(fā)病，雙側(cè)發(fā)病者極為罕見。Charcot征（圖1b）、Babinski其他征（圖1c）、睡眠期仍有面肌抽動以及電生理學(xué)檢查顯示異常肌反應(yīng)等，可資與功能性面肌痙攣相鑒別。（2）Meige綜合征：常見于中老年女性，以雙側(cè)眼瞼痙攣-口下頜肌張力障礙為主要表現(xiàn)，感覺詭計是其臨床特征之一，即患者講話、咀嚼、打哈欠、吹口哨、唱歌、敲打頸部后方時臨床癥狀可明顯緩解；Charcot征可資與功能性眼瞼痙攣相鑒別。（3）遲發(fā)性運動障礙（tardive dyskinesia）：既往有明確的多巴胺受體阻斷藥或多巴胺耗竭藥應(yīng)用史，表現(xiàn)為重復(fù)、協(xié)調(diào)、看似有目的的口面部運動，發(fā)作刻板且癥狀持續(xù)存在可資與功能性面部疾病相鑒別。（4）抽動穢語綜合征（TS）：多見于兒童和青少年，可累及面部、頸肩部、四肢等，具有突發(fā)、快速、刻板、無目的、無節(jié)律特點，發(fā)病年齡早和顯著發(fā)聲異?？少Y與功能性面部疾病相鑒別。

四、臨床管理

功能性面部疾病的治療包括宣傳教育（即疾病診斷解釋）、藥物治療和非藥物治療（物理治療和心理治療等）。（1）宣傳教育：對疾病的解釋自身即具有治療價值。有效的疾病解釋包括肯定患者的癥狀是真實存在的、給出中性診斷標(biāo)簽（以“功能性”替代“心因性”）、與患者一起討論癥狀是如何出現(xiàn)的；強(qiáng)調(diào)常規(guī)檢查正常說明無神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)損害，故癥狀可逆；臨床醫(yī)師可提供長期有效的治療管理，由此獲得患者的信任并建立戰(zhàn)勝疾病的信心。（2）藥物治療：目前尚無特效藥物，主要是針對共?。ń箲]、抑郁等）的對癥治療，包括選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑（SSRI）如西酞普蘭、帕羅西汀、文拉法辛等；以及特殊的診斷性治療，如小劑量肉毒毒素肌肉注射治療功能性面肌痙攣，數(shù)分鐘內(nèi)癥狀即顯著改善。（3）物理治療：功能性面部疾病的物理治療更多是伴隨注意力轉(zhuǎn)移的運動再訓(xùn)練，通過分散注意力、減少患者自我關(guān)注以改善癥狀；以及向患者展示其分散注意力時的正常面肌活動視頻或既往治療成功案例的視頻，有可能具有一定療效。最新的綜述肯定經(jīng)顱磁刺激（TMS）治療功能性運動障礙的潛在前景，但尚待更多研究以確定最佳刺激參數(shù)。（4）心理治療：主要包括認(rèn)知行為療法（CBT）。對于準(zhǔn)備接受心理治療的患者而言，治療啟動時機(jī)十分重要，心理治療開始時間太早，如疾病診斷解釋階段即予以心理治療往往適得其反；心理治療開始的良好時機(jī)可能是患者對疾病診斷有良好理解，并從前期治療中開始獲益之時。

綜上所述，功能性面部疾病尚未得到足夠重視，臨床醫(yī)師對其自然病程的演化還知之甚少，早期診斷、及時多學(xué)科綜合治療對改善患者生活質(zhì)量具有積極意義，長期的隨訪管理十分必要。

中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志  2023年3月第23卷第3期

作者：潘小玲（浙江省金華市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科）王剛（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科）

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