神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的診斷：

　　特殊外貌和臨床癥狀可為診斷提供參考。黃斑區(qū)櫻桃紅斑點(diǎn)為常見體征，但亦可見于Nimann—Pick病和Gaucher病而無特征意義。X線中椎體發(fā)育不良，長骨中骨皮質(zhì)厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等可為診斷提供佐證。約有5U%的周圍血淋巴細(xì)胞中有空泡，骨儲(chǔ)組織細(xì)胞中空泡形成等均可支持診斷。人工底質(zhì)鑒定血清和皮膚成纖維細(xì)胞的酶活力是診斷神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病并進(jìn)一步分型的惟一方法。

　　1.GM1節(jié)苷脂沉積病：本病患兒尿中可檢出硫酸角質(zhì)素，外周血淋巴細(xì)胞常有空泡形成，骨骼X線片有特征性改變等均有助于診斷。確診需依據(jù)外周血白細(xì)胞、培養(yǎng)成纖維細(xì)胞或肝活體組織的酸性β-半乳糖苷酶活性測定。

　　2.GM2節(jié)苷脂沉積?。?/p>

　　2.1.Tay-Sachs病(TSD)：酶學(xué)檢測是診斷Tay-Sachs病的唯一方法，可采用外周血白細(xì)胞和培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞進(jìn)行，患兒的己糖胺酶A活力降低，己糖胺酶B活力正?；蛟龈摺?/p>

　　2.2.Sandhoff?。嚎蓽y定血清、白細(xì)胞或培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞的Hex A和Hex B的活性，根據(jù)酶檢測結(jié)果決定診斷和鑒別。羊水細(xì)胞酶活性測定可供作產(chǎn)前診斷的依據(jù)。

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