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【遺傳病】遺傳病有哪些

來(lái)源:泰然健康網(wǎng) 時(shí)間:2024年12月29日 17:41

鐮刀型細(xì)胞貧血癥

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是屬于比較嚴(yán)重的貧血癥,一旦得這個(gè)一定要小心,那么鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么來(lái)的呢?

鐮刀型細(xì)胞貧血病又稱(chēng)鐮刀狀細(xì)胞型貧血、鐮狀細(xì)胞貧血,是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構(gòu)成鐮狀血紅蛋白,取代了正常血紅蛋白。

鐮刀型細(xì)胞貧血主要是氨基酸的轉(zhuǎn)換出現(xiàn)了問(wèn)題,導(dǎo)致氨基酸的位置錯(cuò)誤,從而導(dǎo)致了紅細(xì)胞的異常。一般來(lái)說(shuō)會(huì)導(dǎo)致溶血的情況引起貧血,所以這種疾病的治療需要改善貧血,另外可以考慮給予基因治療,包括干細(xì)胞移植可以改善這種情況。

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地中海貧血基因

地中海貧血基因怎么查

地中海貧血基因是先天的問(wèn)題,這個(gè)是很難解決的,只能盡量調(diào)理,那么地中海貧血基因怎么查呢?

地中海貧血需要研究缺失的基因類(lèi)型。根據(jù)基因的類(lèi)型,它是從輕微到中度的。對(duì)于輕度的地中海貧血,大多數(shù)病例不需要特殊治療。中度至重度地中海貧血,可能有更嚴(yán)重的貧血。

地中海貧血基因的篩查: Mentzer指數(shù)=平均紅細(xì)胞體積/紅細(xì)胞計(jì)數(shù),>12.5缺鐵性貧血可能性大,<12.5地中海貧血可能性大。兩個(gè)公式都是一種大致的經(jīng)驗(yàn)判斷,不一定全準(zhǔn),但是可以算一下試試。紅細(xì)胞計(jì)數(shù)×100/平均紅細(xì)胞體積=6.08×100/64.6=9.41大于7;Mentzer指數(shù)=平均紅細(xì)胞體積/紅細(xì)胞計(jì)數(shù)=64.6/6.08=10.63<12.5。

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乙肝dna

乙肝dna什么意思

人如果得了乙肝的話是能夠傳染給別人的,而直到是否是乙肝可以檢測(cè)乙肝DNA,那么乙肝DNA是什么意思呢?

乙肝病毒DNA檢測(cè)結(jié)果提示乙肝病毒復(fù)制活躍。疾病是否發(fā)展,需要結(jié)合臨床癥狀、肝功能、肝膽B(tài)超檢查綜合進(jìn)行分析。如果肝功能、肝膽B(tài)超檢查正常,可以暫時(shí)不做治療,進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察,定期復(fù)查。平時(shí)需要忌酒,不亂用藥物,避免勞累,保持心情舒暢和充足睡眠。

乙肝DNA定量檢測(cè)顯示,通常乙肝病毒復(fù)制能力比較強(qiáng),傳染性比較強(qiáng),建議完善相關(guān)檢查,根據(jù)具體的檢查結(jié)果,決定是否符合抗病毒的指征,如果符合抗病毒指證,及時(shí)使用抗病毒的藥物進(jìn)行治療。

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小三陽(yáng)怎么治療

小三陽(yáng)有什么治療方法

一般來(lái)說(shuō)得了小三陽(yáng)是需要好好的進(jìn)行治療的,嚴(yán)重起來(lái)就非常麻煩了,那么小三陽(yáng)有什么治療的辦法呢?

如果小三陽(yáng)早期發(fā)現(xiàn),可以進(jìn)行早期干預(yù)治療,建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用乙肝聯(lián)合用藥:艾普丁(恩替卡韋分散片)適用于病毒復(fù)制活躍、血清轉(zhuǎn)氨酶ALT持續(xù)升高或肝臟組織學(xué)顯示有活動(dòng)性病變的慢性乙肝,協(xié)力甘寶(水飛薊賓葡甲胺片)具有抗肝纖維化作用,可以明顯改善患者肝功能的指標(biāo),改善預(yù)后,兩者聯(lián)合使用具有協(xié)同作用。

保肝治療,是乙肝小三陽(yáng)的傳統(tǒng)治療方法,但是保肝治療很多都是治標(biāo)不治本,如果病毒沒(méi)有得到有效的控制和抑制,可能還是會(huì)導(dǎo)致肝臟被病毒侵蝕,造成更嚴(yán)重的病發(fā)癥。

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小三陽(yáng)是什么

小三陽(yáng)是什么

很多人都會(huì)避開(kāi)小三陽(yáng)患者,因?yàn)樾∪?yáng)是會(huì)傳染的,但是大多數(shù)人都不清楚,小三陽(yáng)是什么來(lái)的呢?

乙肝“小三陽(yáng)”,是指乙肝表面抗原、乙肝e抗體、乙肝核心抗體(三項(xiàng)陽(yáng)性,這三項(xiàng)指標(biāo)陽(yáng)性往往提示體內(nèi)病毒復(fù)制較活躍,但是否引起了嚴(yán)重的肝細(xì)胞損害,還要看肝功能檢測(cè)情況和患者的自覺(jué)癥狀。

當(dāng)人體感染乙肝病毒后,侵入人體的HBV與機(jī)體免疫系統(tǒng)的長(zhǎng)期應(yīng)答后,HBeAg和抗HBe抗體發(fā)生血清轉(zhuǎn)換,肝臟組織中的HBV多處于靜止?fàn)顟B(tài),這時(shí)血循環(huán)中HBVDNA多呈陰性,這就是小三陽(yáng)。

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慢性再生障礙性貧血

慢性再生障礙性貧血是什么

貧血也分為很多種,有些是后天的,有些則是先天的,其中有一種貧血叫做慢性再生障礙性貧血是什么來(lái)的呢?

慢性再生障礙性貧血也是臨床上比較多發(fā)的一個(gè)血液病,它主要是以貧血為主要表現(xiàn),檢驗(yàn)特征就是全血細(xì)胞減少。骨髓學(xué)的檢測(cè)主要是骨髓增生低下,使造血細(xì)胞減少,骨髓中的巨核細(xì)胞也是明顯的減少,或者就沒(méi)有。

慢性再生障礙性貧血臨床表現(xiàn)為出血、貧血、感染等,需要結(jié)合臨床表現(xiàn),選擇合適的治療方案這種疾病,平時(shí)要注意休息,避免過(guò)度勞累,再就是要預(yù)防感冒,避免感染。

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蠶豆病的癥狀

蠶豆病是什么病

蠶豆?fàn)I養(yǎng)豐富,口味特別受人們的喜愛(ài),但是有一部分人在吃過(guò)蠶豆之后會(huì)出現(xiàn)一種中毒反應(yīng),得了一種叫做蠶豆病的疾病,那么蠶豆病是什么病來(lái)的呢?

蠶豆病是一種遺傳性疾病。由于人體內(nèi)遺傳基因缺陷,導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低,紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性較差,病人發(fā)生溶血性貧血的癥狀,一般在每年3-5月蠶豆成熟的季節(jié)容易發(fā)病,所以稱(chēng)為蠶豆病。

蠶豆病病發(fā)時(shí)的輕重程度不盡相同,一般表現(xiàn)為臉色發(fā)白、頭昏、低燒、畏寒、全身無(wú)力、食欲不振、惡心,尿色加深,并伴有嘔吐、腹痛、腹瀉等癥狀,重者甚至出現(xiàn)昏迷、休克、脈搏微弱、腎功能衰竭等異常表現(xiàn)。此病發(fā)作兇猛,有時(shí)2-6天后可自行復(fù)原,但嚴(yán)重時(shí)若搶救不及時(shí)有性命之危。

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蠶豆病

什么是蠶豆病

蠶豆病是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏所導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)為食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血。

患病者主要分布在長(zhǎng)江以南各省,以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為主。發(fā)病原因是由于G6PD基因突變,導(dǎo)致該酶活性降低,紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。

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地中海貧血

地中海貧血是什么

地中海貧血是什么?地中海貧血是一組由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質(zhì)。在人體內(nèi)存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中,一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙,都會(huì)導(dǎo)致身體組織供氧不足,發(fā)生貧血癥狀。

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血友病

血友病是什么

血友病是什么?血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。

血友病很少見(jiàn)。最常見(jiàn)的血友病叫做血友病A。這是指病人缺乏足夠的凝血因子VIII(8);另一種不那么常見(jiàn)的叫做血友病B,這種病人缺乏足夠的凝血因子IX(9)。對(duì)血友病A和血友病B來(lái)說(shuō),結(jié)果都是一樣,也就是病人出血的時(shí)間要比正常人長(zhǎng)。

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色盲

色盲的病因

紅綠色盲決定于X染色體上的兩對(duì)基因,即紅色盲基因和綠色盲基因,為隱性基因。通常男多于女。

色盲是一種先天性色覺(jué)障礙疾病。色覺(jué)障礙有多種類(lèi)型,最常見(jiàn)的是紅綠色盲。由于患者從小就沒(méi)有正常辨色能力,因此不易被發(fā)現(xiàn)。

根據(jù)三原色學(xué)說(shuō),光譜內(nèi)任何顏色都可由紅、綠、藍(lán)三色組成。如能辨認(rèn)三原色都為正常人,三種原色均不能辨認(rèn)都稱(chēng)全色盲。辨認(rèn)任何一種顏色的能力降低者稱(chēng)色弱,主要有紅色弱和綠色弱,還有藍(lán)黃色弱。如有一種原色不能辨認(rèn)都稱(chēng)二色視,主要為紅色盲與綠色盲。

一般認(rèn)為,紅綠色盲決定于X染色體上的兩對(duì)基因,即紅色盲基因和綠色盲基因。由于這兩對(duì)基因在X染色體上是緊密連鎖的,因而常用一個(gè)基因符號(hào)來(lái)表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性?xún)H有一條X染色體,因此只需一個(gè)色盲基因就表現(xiàn)出色盲。女性有兩條X染色體,因此需有一對(duì)致病的等位基因,才會(huì)表現(xiàn)異常。

一個(gè)正常女性如與一個(gè)色盲男性婚配,父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒,不能傳給兒子。女兒再把父親傳來(lái)的色盲基因傳給她的兒子,這種現(xiàn)象稱(chēng)為交叉遺傳。因而男性患者遠(yuǎn)多于女性患者。

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先父遺傳

什么是先父遺傳

先父遺傳、間接遺傳,指一種認(rèn)為后代能繼承父母雙方中一方的前任伴侶的特征的學(xué)說(shuō),在不同人或物種之間的表現(xiàn)皆有不同。母體被先父介質(zhì)入侵并篡改了生殖細(xì)胞的基因組或外基因組,因此以后生下的后代繼承了先父的特徵。部分哺乳動(dòng)物具有為先父遺傳的表現(xiàn)。

先父遺傳是一個(gè)倍受懷疑的遺傳理論。該理論認(rèn)為,親代會(huì)繼承其母親前任配偶的特征;因此,寡婦和再婚女性的子女有可能攜帶其前任丈夫的性狀。盡管在19世紀(jì)名噪一時(shí),但該觀點(diǎn)違背了現(xiàn)代對(duì)遺傳和遺傳學(xué)的認(rèn)知?;诓煌锓N進(jìn)行的實(shí)驗(yàn),均未發(fā)現(xiàn)子女會(huì)繼承母親前任配偶特征的任何證據(jù),基于人類(lèi)家庭親子相似程度的統(tǒng)計(jì)調(diào)查也否定了該觀點(diǎn)。自從20世紀(jì)以來(lái)就沒(méi)有生物學(xué)家宣布已經(jīng)證明了先父遺傳,并在相關(guān)的學(xué)術(shù)會(huì)議上提出。

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近視遺傳

高度近視會(huì)遺傳嗎

高度近視會(huì)遺傳嗎?“近視遺傳”是有科學(xué)根據(jù)的,高度近視是常染色體隱性遺傳病。高度近視眼的男人與高度近視眼(600度以上者)的女子生子,后代發(fā)病的機(jī)緣在90%以上。

專(zhuān)家稱(chēng),從臨床中不難發(fā)現(xiàn),父母雙方都是高度近視,生下來(lái)的孩子近視的幾率大于父母只有一方是高度近視的情況;父母有一方高度近視,子女發(fā)生近視的幾率又比父母都沒(méi)有高度近視的幾率高,因此,從優(yōu)生優(yōu)育角度,眼科專(zhuān)家都不建議高度近視的男女雙方結(jié)婚生子。

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糖尿病會(huì)遺傳嗎

糖尿病會(huì)遺傳嗎

糖尿病會(huì)遺傳嗎?糖尿病的家族遺傳因素較明顯,父母是糖尿病者,其子女患糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)比一般人要高得多。不過(guò),雖然其具有糖尿病的遺傳基因,但后天的生活方式也很重要。作為糖尿病患者的子女應(yīng)積極預(yù)防糖尿病,對(duì)父母患有糖尿病的人群,只要做到積極運(yùn)動(dòng)、控制體重、飲食清淡有節(jié),便可以有效地預(yù)防和延緩糖尿病的發(fā)生。

早期糖尿病90℅是沒(méi)有癥狀的,有這樣一些人是患糖尿病的高危人群:超過(guò)45歲的人、有糖尿病家族史的人、肥胖的人、血脂高的人、患有冠心病的人、少運(yùn)動(dòng)的人、生過(guò)4公斤以上巨大嬰兒的女性。對(duì)高危人群進(jìn)行定期檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)糖尿病。

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精神病遺傳嗎

精神病遺傳嗎

精神病的種類(lèi)很多,除了一小部份氣質(zhì)性精神病和智能不足有明確的遺傳情形之外,其余都是體質(zhì)、心理和環(huán)境等多重原因造成的。由研究得知,一般人罹患精神分裂病的比例為千分之三,而精神分裂病患者的血親患病的機(jī)會(huì)比一般人高。以目前研究結(jié)果來(lái)看,患有精神分裂病的病人,其同胞兄弟之罹患率為7%-15%,假如父母有一方患病,其子女罹患率增加至16%,若雙親均患有該病者,其子女之罹患率為40%-68%。至於周期性的躁郁病,一般人的罹患率是0.4%左右,異卵雙胞胎的罹患率是26.3%,而同卵雙胞胎罹患率是95.7%。因此我們必須考慮遺傳的影響。

雖然遺傳對(duì)精神病的成因扮演著很重要的角色,但并不是絕對(duì)因素,也就是有遺傳影響的子女并不一定都會(huì)發(fā)病,我們不能忽略后天生活環(huán)境的因素。

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少白頭遺傳嗎

少白頭遺傳嗎

伴隨著年齡的增長(zhǎng),頭發(fā)逐漸由黑變白本是一個(gè)自然的生理過(guò)程,但不難發(fā)現(xiàn),現(xiàn)在不少人在年少時(shí)就出現(xiàn)了很多白發(fā),伴隨終身。少白頭的形成大部分與遺傳因素有關(guān),也有可能是某些疾病的征兆。

人的頭發(fā)隨著年齡增長(zhǎng)而變白,這本來(lái)是一個(gè)很自然的生理現(xiàn)象,但不少人在年輕時(shí)就出現(xiàn)了少白頭的現(xiàn)象,對(duì)此,北京地壇醫(yī)院皮膚性病科主任倫文輝 解釋?zhuān)P(guān)于人們究竟從什么年齡開(kāi)始白頭發(fā)會(huì)逐漸增多,這并沒(méi)有一個(gè)具體的標(biāo)準(zhǔn),這是因人而異的。有些人年齡很大,但頭發(fā)依然比較黑,這種現(xiàn)象也是存在的。

少白頭現(xiàn)象大部分都跟遺傳有關(guān),除此之外,精神緊張、用腦過(guò)度等造成活性氧自由基對(duì)毛球黑色素細(xì)胞和合線粒體DNA的損傷等影響,白發(fā)數(shù)量可能會(huì)增多。但除了這些個(gè)別情況,一般的少白頭現(xiàn)象都跟遺傳有關(guān)。

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白血病會(huì)遺傳嗎

白血病會(huì)遺傳嗎

要了解白血病是不是可以遺傳的,需要了解一些染色體等的相關(guān)知識(shí)。經(jīng)研究證實(shí),遺傳因素、染色體以及基因異常之間具有密切聯(lián)系。某些白血病的發(fā)生與遺傳因素有關(guān):

1、在單合子雙生(同卵雙生)中,一人患白血病,另一人患白血病的機(jī)會(huì)約為20%-25%,比雙合子孿生(雙卵雙生)者高12倍,其白血病類(lèi)型主要是急性淋巴細(xì)胞白血病和急性粒細(xì)胞白血病。

2、在白血病患者的兄弟姐妹間,白血病的發(fā)病率比自然人群中高約2-4倍,其類(lèi)型也主要為急性淋巴細(xì)胞白血病和急性粒細(xì)胞白血病。

3、某些遺傳性疾病常伴較高的白血病發(fā)病率,這些遺傳性疾病多數(shù)具有染色體畸變和斷裂。如Down綜合征,其21號(hào)染色體為三體型,易發(fā)生急性粒細(xì)胞3白血病和急性淋巴細(xì)胞白血病,比正常兒童患病幾率高約15-20倍。另外,F(xiàn)anconi貧血和Bloom綜合征易并發(fā)急性粒細(xì)胞白血病,運(yùn)動(dòng)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥易并發(fā)急性淋巴細(xì)胞白血病,Kleinefelter綜合征(先天性辜丸發(fā)育不全)易并發(fā)急性粒細(xì)胞白血病等。

因此,可以很明確的說(shuō),白血病并不一定會(huì)遺傳給自己的胎兒。雖然某些白血病的發(fā)生與遺傳因素關(guān)系密切,然而日常所見(jiàn)到的絕大多數(shù)白血病不屬遺傳性疾病。

通過(guò)上面的介紹可以看出,白血病的遺傳是可能發(fā)生的,但是可能性比較小。所以如果女性得上了白血病,不需要對(duì)于白血病的遺傳這個(gè)問(wèn)題糾結(jié)不清,只需要正規(guī)的參加治療就可以了,只要身體恢復(fù)健康就可以。

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小兒腺苷脫氨酶缺乏癥

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥有哪些

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥屬于遺傳病的一種,那么小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥有哪些呢?

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥表現(xiàn)多部位反復(fù)而嚴(yán)重的細(xì)菌、真菌、病毒及原蟲(chóng)的感染,發(fā)生嚴(yán)重腹瀉、肺炎、中耳炎、腦膜炎等,多數(shù)患兒易見(jiàn)念珠菌和巨細(xì)胞病毒的感染,有的出現(xiàn)卡氏肺囊蟲(chóng)感染,部分患兒可表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如震顫、舞蹈樣動(dòng)作及神經(jīng)性耳聾等,活疫苗接種可發(fā)生嚴(yán)重播散感染。

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥是由于腺苷脫氨酶缺陷,導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積,使早期T細(xì)胞和B細(xì)胞發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段,導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞的缺陷。為常染色體隱性遺傳性疾病。

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小三陽(yáng)會(huì)傳染人嗎

小三陽(yáng)會(huì)自己轉(zhuǎn)陰嗎

有些人檢查出來(lái)發(fā)現(xiàn)患有小三陽(yáng),那么小三陽(yáng)會(huì)自己轉(zhuǎn)陰嗎?

小部分小三陽(yáng)患者可以轉(zhuǎn)陰。目前乙肝、包括乙肝小三陽(yáng)患者還沒(méi)有完全徹底治愈的方法??梢酝ㄟ^(guò)臨床選擇優(yōu)勢(shì)人群,也就是乙肝表面抗原小于1500的乙肝患者進(jìn)行干擾素的治療,清除乙肝病毒和清除乙肝表面抗原的幾率大大提高,臨床數(shù)據(jù)顯示,有將近30%到50%的優(yōu)勢(shì)人群通過(guò)干擾素治療可以達(dá)到功能性治愈。

目前認(rèn)為,乙型肝炎的發(fā)病與機(jī)體的免疫狀態(tài)密切相關(guān)。感染乙肝肝炎的病毒后必然會(huì)引起機(jī)體免疫反應(yīng),從而產(chǎn)生不同的血清免疫學(xué)標(biāo)志物,目前認(rèn)為乙肝的發(fā)病機(jī)制與機(jī)體的免疫應(yīng)答密切相關(guān),尤其是體內(nèi)的細(xì)胞免疫應(yīng)答,而機(jī)體的年齡特點(diǎn)決定機(jī)體的免疫系統(tǒng)成熟程度。

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家族遺傳病

家族遺傳病史有哪些疾病

家族遺傳病史很難根治,那么家族遺傳病史有哪些疾病呢?

常見(jiàn)的家族遺傳病有先天性聾啞,高度近視,白化病,多指,并指,原發(fā)性青光眼,紅綠色盲,哮喘病、精神分裂癥,高血壓,高血糖,糖尿病等等。

主要分為單基因病。單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變,不能造出某種蛋白質(zhì),代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關(guān)系,人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。

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肺門(mén)舞蹈癥

肺門(mén)舞蹈癥名詞解釋

肺門(mén)舞蹈癥其實(shí)是關(guān)于肺動(dòng)脈方面的疾病,那么肺門(mén)舞蹈癥名詞解釋是什么呢?

肺門(mén)舞蹈癥是一個(gè)醫(yī)學(xué)影像學(xué)詞匯,又稱(chēng)肺門(mén)搏動(dòng),是指肺門(mén)的肺動(dòng)脈及其分支明顯擴(kuò)張?jiān)龃?,肺?dòng)脈瓣相對(duì)關(guān)閉不全,心室收縮時(shí)肺動(dòng)脈及肺動(dòng)脈血管明顯擴(kuò)張,在X線透視下有明顯的波動(dòng)。

其實(shí)肺門(mén)舞蹈癥是一個(gè)X線的征象,常見(jiàn)于左向右分流的先天性心臟病,產(chǎn)生的原因就是心室收縮期有較多的血量充入到肺動(dòng)脈,使肺動(dòng)脈在收縮期和舒張期的壓力差增大,可見(jiàn)肺門(mén)舞蹈這一X線征象的表現(xiàn),常見(jiàn)的先心病有房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉以及有別的疾病,像貧血、甲亢等疾病。

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亨丁頓舞蹈癥

亨丁頓舞蹈癥癥狀

遺傳疾病種類(lèi)很多,亨丁頓舞蹈癥就是其中一種,那么亨丁頓舞蹈癥癥狀有哪些呢?

亨丁頓舞蹈癥患者初期表現(xiàn)為精細(xì)動(dòng)作協(xié)調(diào)不能,輕微的不自主運(yùn)動(dòng),構(gòu)音障礙,腱反射亢進(jìn),日常生活失去計(jì)劃性,記憶力下降(輕度認(rèn)知障礙有時(shí)早于運(yùn)動(dòng)障礙),注意力下降,抑郁和易激惹。

亨丁頓舞蹈癥會(huì)逐漸發(fā)展為明顯的舞蹈動(dòng)作,為無(wú)目的、無(wú)規(guī)律的肢體,面部和軀干運(yùn)動(dòng),表現(xiàn)為張口、撅嘴、伸舌、聳肩、身體前驅(qū)后仰、手舞足蹈等,情緒激動(dòng)和緊張時(shí)加重,睡眠時(shí)消失。隨意運(yùn)動(dòng)更為困難,眼動(dòng)異常包括快速掃視不能和凝視障礙,吞咽困難,大多數(shù)患者失去工作能力,反應(yīng)遲鈍,視覺(jué)空間能力下降,語(yǔ)言障礙,缺乏自制力,人格改變,妄想,有時(shí)情緒無(wú)法控制,有沖動(dòng)行為。

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亨廷頓舞蹈癥

亨廷頓舞蹈癥什么意思

有些人生下來(lái)就檢查出亨廷頓舞蹈癥,那么亨廷頓舞蹈癥什么意思呢?

亨廷頓氏舞蹈癥是一種進(jìn)行性腦功能障礙性疾病,導(dǎo)致行為活動(dòng)不受控制、情緒障礙、認(rèn)知能力喪失等問(wèn)題。

成年型亨廷頓舞蹈癥是這種疾病最常見(jiàn)的形式,發(fā)病年齡通常在30-40歲之間。早期的癥狀和體征包括煩躁,抑郁,小不自主的運(yùn)動(dòng),協(xié)調(diào)能力差,以及學(xué)習(xí)新知識(shí)或作出決定非常困難。

有科研小組對(duì)亨廷頓舞蹈癥患者腦部切片進(jìn)行檢查時(shí)發(fā)現(xiàn),亨廷頓蛋白質(zhì)里含有折疊的核苷酸,會(huì)使大腦溝回區(qū)神經(jīng)細(xì)胞的重量至少損失30%。因此他們認(rèn)為,造成這種異常的“罪魁禍?zhǔn)住焙芸赡苁嵌镜鞍?。毒蛋白通常存在于大腦和其他組織中,是一種不依賴(lài)任何遺傳物質(zhì)就能自行復(fù)制、增殖和引起致命傳染的物質(zhì),其異常積聚形態(tài)能使腦組織變成海綿狀,導(dǎo)致腦萎縮,發(fā)展成癡呆甚至死亡。

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舞蹈癥

舞蹈癥是什么病

舞蹈癥會(huì)導(dǎo)致肢體不協(xié)調(diào)等等,具體來(lái)說(shuō)舞蹈癥是什么病來(lái)的呢?

舞蹈病又稱(chēng)風(fēng)濕性舞蹈病。常發(fā)生于鏈球菌感染后,為急性風(fēng)濕熱中的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。病變主要影響大腦皮層、基底節(jié)及小腦,由錐體外系功能失調(diào)所致。臨床特征主要為不自主的舞蹈樣動(dòng)作。多見(jiàn)于兒童和青少年,尤以5~15歲女性多見(jiàn)。青年期后發(fā)病率迅速下降,偶有成年婦女發(fā)病,主要為孕婦。腦炎、白喉、水痘、麻疹、百日咳等感染以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡和一氧化碳中毒等偶可引起本病。

亨廷頓氏舞蹈癥病也叫舞蹈病,是多聚谷氨酰胺疾病的一類(lèi),主要是家族遺傳或者基因突變。根據(jù)人類(lèi)基因組計(jì)劃數(shù)據(jù),認(rèn)為最早的起因是原始人受犬類(lèi)伯爾諾病毒感染。造成的精原干細(xì)胞CAG的過(guò)度重復(fù)有關(guān)系,只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因,皆會(huì)表現(xiàn)出病征。所以母親的年齡不會(huì)對(duì)病癥有影響。父親年齡越大的發(fā)病越早。

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pku是什么遺傳病

pku是什么遺傳病可以治療

很多疾病喜歡用字母縮寫(xiě),其中pku是什么遺傳病,可以治療嗎?

PKU即苯丙酮尿癥,是常染色體隱性遺傳性疾病,主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,?dǎo)致苯丙氨酸及丙酮酸等在體內(nèi)蓄積,且從尿液中大量排出的一類(lèi)疾病。 苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,其發(fā)病率具有種族和地域差異。

苯丙酮尿癥患者主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)及智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素淺染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿癥經(jīng)明確診斷后,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法,部分苯丙酮尿癥需要進(jìn)行藥物治療。一般開(kāi)始治療苯丙酮尿癥的年齡愈小,預(yù)后效果愈好。

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常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性遺傳病有哪些

常染色體隱性遺傳病不容易發(fā)現(xiàn),那么常染色體隱性遺傳病有哪些呢?

通常在單基因病中常染色體隱性遺傳病發(fā)生概率最高,一般來(lái)說(shuō),正常人的染色體有23對(duì),其中一對(duì)是性染色體,22對(duì)常染色體,而常染色體無(wú)論男女都有,另外常染色體隱性傳染病也有很多,比如白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃圆?、苯丙酮、地中海貧血?

常染色體隱性遺傳病通過(guò)常染色體發(fā)生,男孩、女孩都可以患病,且純合子才會(huì)發(fā)病或純合子的臨床表現(xiàn)比較重。如果父母雙方都是雜合子,可能沒(méi)有臨床表現(xiàn),但孩子通過(guò)基因有25%的機(jī)會(huì)是純合子,有50%的機(jī)會(huì)成為攜帶者,還有25%的機(jī)會(huì)完全正常。

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單基因遺傳病

單基因遺傳病是什么

遺傳病的其中一種是單基因遺傳病,那么單基因遺傳病是什么來(lái)的呢?

單基因遺傳病就是由于一個(gè)基因突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病,遺傳性疾病可以分為染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體這四大類(lèi)。單基因遺傳病就是一個(gè)基因突變就會(huì)引起癥狀,染色體病是染色體發(fā)生了數(shù)目、結(jié)構(gòu)的異常,會(huì)出現(xiàn)癥狀,常見(jiàn)的染色體,如唐氏綜合征、18三體、性染色體一些異常都屬于染色體上的問(wèn)題。

目前單基因病比較常見(jiàn)的,經(jīng)??吹降娜绨谆 ⑾忍煨远@、血友病等這類(lèi)都是由于單個(gè)基因發(fā)生了突變所引起的疾病。單基因遺傳病的遺傳方式一般分為四種,有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性染色體隱性遺傳、性染色體顯性遺傳,它的遺傳方式和它的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是不同的。

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家族遺傳病有什么

家族遺傳病有哪些

遺傳病很多都是家族遺傳病,具體來(lái)說(shuō)家族遺傳病有哪些呢?

常見(jiàn)的家族遺傳病有先天性聾啞,高度近視,白化病,多指,并指,原發(fā)性青光眼,紅綠色盲,哮喘病、精神分裂癥,高血壓,高血糖,糖尿病等等。家族遺傳病主要分類(lèi)是單基因病。單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變,不能造出某種蛋白質(zhì),代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。包括顯性遺傳,隱生遺傳,性鏈鎖遺傳。

而多基因遺傳是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關(guān)系,人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳;家族遺傳病還有染色體異常:由于染色體數(shù)目異常或排列位置異常等產(chǎn)生。

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人類(lèi)遺傳病

人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型

人類(lèi)遺傳病的種類(lèi)其實(shí)是非常多的,具體人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型有哪些呢?

人類(lèi)遺傳病分為染色體疾病,是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多的一類(lèi)遺傳學(xué)疾病,包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩類(lèi);人類(lèi)遺傳病還分為基因組疾病,是由基因組DNA的異常重組而導(dǎo)致的微缺失與微重復(fù)或基因結(jié)構(gòu)的徹底破壞而引起異常臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。

人類(lèi)遺傳病也有單基因遺傳病,是由單個(gè)位點(diǎn)或者等位基因變異引起的疾病,也稱(chēng)孟德?tīng)栠z傳?。欢嗷蜻z傳病,其遺傳基礎(chǔ)是多個(gè)致病基因或者易感基因與環(huán)境因素協(xié)同調(diào)控,發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,且人種間存在差異;人類(lèi)遺傳病還有線粒體遺傳病,是由于線粒體環(huán)DNA異常引起的遺傳疾病;以及體細(xì)胞遺傳病,是除生殖細(xì)胞外的體細(xì)胞內(nèi)的基因發(fā)生變異,由于該變異的累加效應(yīng)導(dǎo)致疾病發(fā)生。

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線粒體遺傳病

線粒體遺傳病有哪些

遺傳病情況有一種是線粒體遺傳病,那么線粒體遺傳病有哪些呢?

線粒體遺傳病在臨床上主要包括線粒體肌病以及線粒體腦肌病,主要原因與基因遺傳缺陷、線粒體代謝酶的缺乏有一定的關(guān)系。臨床上線粒體腦肌病有著不同的類(lèi)型,每一種類(lèi)型的發(fā)病年齡、癥狀以及危害性都有所不同,因此確診后患者需要積極進(jìn)行治療。

線粒體遺傳病在出生后一直到老年均可起病,并不一定在出生之后就立刻出現(xiàn)。線粒體遺傳病目前的治療主要使用清除自由基和抗氧化的藥物,例如輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E、谷胱甘肽等藥物。肌肉酸痛的明顯還可以使用降低乳酸的藥物,例如碳酸氫鈉、二氯乙酸等藥物。平時(shí)要注意多補(bǔ)充高蛋白高碳水化合物的食物,還有新型的基因治療可以采取。

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遺傳病有什么

遺傳病有哪些

遺傳病的嚴(yán)重就在于會(huì)不斷遺傳給下一代,那么遺傳病有哪些呢?

遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變(包括染色體畸變以及基因變異)而導(dǎo)致的疾病,主要包括染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病三大類(lèi)。狹義的遺傳病主要是指單基因遺傳病。單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的疾病,像遺傳性耳聾、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥等,都是單基因遺傳病。單基因遺傳病種類(lèi)多,目前已有8000多種,在全球出生人口中單基因遺傳病累計(jì)發(fā)病率高達(dá)10‰。

而多基因病是多基因突變和環(huán)境因素共同作用所致的遺傳病,種類(lèi)雖然不多但發(fā)病率比較高,多為常見(jiàn)病和多發(fā)病,如原發(fā)性高血壓,支氣管哮喘,冠心病,糖尿病,精神分裂癥,先天性心臟病,消化性潰瘍,青光眼,腎結(jié)石,無(wú)腦兒,唇裂等。

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遺傳性皮膚病

遺傳性皮膚病有哪些

有些皮膚病屬于遺傳性皮膚病,那么遺傳性皮膚病有哪些呢?

皮膚病是發(fā)生在皮膚和皮膚附屬器官疾病的總稱(chēng)。皮膚病是發(fā)生在皮膚和皮膚附屬器官疾病的總稱(chēng)。遺傳性皮膚病有:常染色體顯性遺傳:如魚(yú)鱗病、胼胝形成、毛囊角化癥、甲臏綜合癥、血管擴(kuò)張癥等。

其中常染色體隱性遺傳有:白化病、先天性魚(yú)鱗病、著色干皮病、血色病等。性聯(lián)遺傳有:性聯(lián)遺傳性魚(yú)鱗病、先天性外胚葉發(fā)育不良、先天性角化不良、彌漫性體部血管角化瘤等。多基因遺傳有:脂溢性皮炎、尋常痤瘡、紅斑狼瘡、銀屑病、多毛癥、斑禿。

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常染色體顯性遺傳病有什么

常染色體顯性遺傳病有哪些

常染色體顯性遺傳病比較容易發(fā)現(xiàn),那么常染色體顯性遺傳病有哪些呢?

一般臨床比較常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病一般包括家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征、威爾遜氏綜合征、亨丁頓氏舞蹈病、結(jié)腸息肉、陣發(fā)性心動(dòng)過(guò)速、體質(zhì)性低血壓、橢圓形紅細(xì)胞增多癥、肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌強(qiáng)直、周期性麻痹、胱氨酸尿癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥等疾病。

如果常染色體顯性遺傳病是高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)深?lèi),原發(fā)性患者多為遺傳的,黃色瘤常為最早發(fā)現(xiàn)的癥狀,電泳分析顯示低密度脂蛋白增多。多有明顯的家族史,父或母中至少一人有高膽固醇血癥。

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