鐮刀型細胞貧血癥

鐮刀型細胞貧血癥是什么

鐮刀型細胞貧血癥是屬于比較嚴重的貧血癥，一旦得這個一定要小心，那么鐮刀型細胞貧血癥是什么來的呢？

鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。

鐮刀型細胞貧血主要是氨基酸的轉換出現(xiàn)了問題，導致氨基酸的位置錯誤，從而導致了紅細胞的異常。一般來說會導致溶血的情況引起貧血，所以這種疾病的治療需要改善貧血，另外可以考慮給予基因治療，包括干細胞移植可以改善這種情況。

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地中海貧血基因

地中海貧血基因怎么查

地中海貧血基因是先天的問題，這個是很難解決的，只能盡量調理，那么地中海貧血基因怎么查呢？

地中海貧血需要研究缺失的基因類型。根據(jù)基因的類型，它是從輕微到中度的。對于輕度的地中海貧血，大多數(shù)病例不需要特殊治療。中度至重度地中海貧血，可能有更嚴重的貧血。

地中海貧血基因的篩查： Mentzer指數(shù)=平均紅細胞體積/紅細胞計數(shù)，>12.5缺鐵性貧血可能性大，<12.5地中海貧血可能性大。兩個公式都是一種大致的經(jīng)驗判斷，不一定全準，但是可以算一下試試。紅細胞計數(shù)×100/平均紅細胞體積=6.08×100/64.6=9.41大于7；Mentzer指數(shù)=平均紅細胞體積/紅細胞計數(shù)=64.6/6.08=10.63＜12.5。

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乙肝dna

乙肝dna什么意思

人如果得了乙肝的話是能夠傳染給別人的，而直到是否是乙肝可以檢測乙肝DNA，那么乙肝DNA是什么意思呢？

乙肝病毒DNA檢測結果提示乙肝病毒復制活躍。疾病是否發(fā)展，需要結合臨床癥狀、肝功能、肝膽B(tài)超檢查綜合進行分析。如果肝功能、肝膽B(tài)超檢查正常，可以暫時不做治療，進行動態(tài)觀察，定期復查。平時需要忌酒，不亂用藥物，避免勞累，保持心情舒暢和充足睡眠。

乙肝DNA定量檢測顯示，通常乙肝病毒復制能力比較強，傳染性比較強，建議完善相關檢查，根據(jù)具體的檢查結果，決定是否符合抗病毒的指征，如果符合抗病毒指證，及時使用抗病毒的藥物進行治療。

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小三陽怎么治療

小三陽有什么治療方法

一般來說得了小三陽是需要好好的進行治療的，嚴重起來就非常麻煩了，那么小三陽有什么治療的辦法呢？

如果小三陽早期發(fā)現(xiàn)，可以進行早期干預治療，建議在醫(yī)生的指導下使用乙肝聯(lián)合用藥：艾普?。ǘ魈婵f分散片）適用于病毒復制活躍、血清轉氨酶ALT持續(xù)升高或肝臟組織學顯示有活動性病變的慢性乙肝，協(xié)力甘寶（水飛薊賓葡甲胺片）具有抗肝纖維化作用，可以明顯改善患者肝功能的指標，改善預后，兩者聯(lián)合使用具有協(xié)同作用。

保肝治療，是乙肝小三陽的傳統(tǒng)治療方法，但是保肝治療很多都是治標不治本，如果病毒沒有得到有效的控制和抑制，可能還是會導致肝臟被病毒侵蝕，造成更嚴重的病發(fā)癥。

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小三陽是什么

小三陽是什么

很多人都會避開小三陽患者，因為小三陽是會傳染的，但是大多數(shù)人都不清楚，小三陽是什么來的呢？

乙肝“小三陽”，是指乙肝表面抗原、乙肝e抗體、乙肝核心抗體（三項陽性，這三項指標陽性往往提示體內病毒復制較活躍，但是否引起了嚴重的肝細胞損害，還要看肝功能檢測情況和患者的自覺癥狀。

當人體感染乙肝病毒后，侵入人體的HBV與機體免疫系統(tǒng)的長期應答后，HBeAg和抗HBe抗體發(fā)生血清轉換，肝臟組織中的HBV多處于靜止狀態(tài),這時血循環(huán)中HBVDNA多呈陰性，這就是小三陽。

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慢性再生障礙性貧血

慢性再生障礙性貧血是什么

貧血也分為很多種，有些是后天的，有些則是先天的，其中有一種貧血叫做慢性再生障礙性貧血是什么來的呢？

慢性再生障礙性貧血也是臨床上比較多發(fā)的一個血液病，它主要是以貧血為主要表現(xiàn)，檢驗特征就是全血細胞減少。骨髓學的檢測主要是骨髓增生低下，使造血細胞減少，骨髓中的巨核細胞也是明顯的減少，或者就沒有。

慢性再生障礙性貧血臨床表現(xiàn)為出血、貧血、感染等，需要結合臨床表現(xiàn)，選擇合適的治療方案這種疾病，平時要注意休息，避免過度勞累，再就是要預防感冒，避免感染。

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蠶豆病的癥狀

蠶豆病是什么病

蠶豆營養(yǎng)豐富，口味特別受人們的喜愛，但是有一部分人在吃過蠶豆之后會出現(xiàn)一種中毒反應，得了一種叫做蠶豆病的疾病，那么蠶豆病是什么病來的呢？

蠶豆病是一種遺傳性疾病。由于人體內遺傳基因缺陷，導致紅細胞內葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低，紅細胞膜的穩(wěn)定性較差，病人發(fā)生溶血性貧血的癥狀，一般在每年3-5月蠶豆成熟的季節(jié)容易發(fā)病，所以稱為蠶豆病。

蠶豆病病發(fā)時的輕重程度不盡相同，一般表現(xiàn)為臉色發(fā)白、頭昏、低燒、畏寒、全身無力、食欲不振、惡心，尿色加深，并伴有嘔吐、腹痛、腹瀉等癥狀，重者甚至出現(xiàn)昏迷、休克、脈搏微弱、腎功能衰竭等異常表現(xiàn)。此病發(fā)作兇猛，有時2-6天后可自行復原，但嚴重時若搶救不及時有性命之危。

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蠶豆病

什么是蠶豆病

蠶豆病是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏所導致的疾病，表現(xiàn)為食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內溶血。

患病者主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為主。發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。

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蠶豆病禁忌的食品及護理要點 蠶豆病的用藥禁忌及飲食護理 蠶豆病的病因及治療注意事項 新生兒低于指標多少屬蠶豆病 準媽溫馨提示 孕前檢查很重要 什么是蠶豆病以其防治方法

地中海貧血

地中海貧血是什么

地中海貧血是什么？地中海貧血是一組由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質。在人體內存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中，一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙，都會導致身體組織供氧不足，發(fā)生貧血癥狀。

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疑惑：地中海貧血能治愈嗎 地中海貧血會遺傳給下一代嗎？ 地中海貧血會傳染給別人嗎？ 孕婦地中海貧血能生孩子嗎？ 準媽溫馨提示 孕前檢查很重要 輕度地中海貧血可以要寶寶嗎

血友病

血友病是什么

血友病是什么？血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產(chǎn)生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。

血友病很少見。最常見的血友病叫做血友病A。這是指病人缺乏足夠的凝血因子VIII（8）；另一種不那么常見的叫做血友病B，這種病人缺乏足夠的凝血因子IX（9）。對血友病A和血友病B來說，結果都是一樣，也就是病人出血的時間要比正常人長。

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色盲

色盲的病因

紅綠色盲決定于X染色體上的兩對基因，即紅色盲基因和綠色盲基因，為隱性基因。通常男多于女。

色盲是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲。由于患者從小就沒有正常辨色能力，因此不易被發(fā)現(xiàn)。

根據(jù)三原色學說，光譜內任何顏色都可由紅、綠、藍三色組成。如能辨認三原色都為正常人，三種原色均不能辨認都稱全色盲。辨認任何一種顏色的能力降低者稱色弱，主要有紅色弱和綠色弱，還有藍黃色弱。如有一種原色不能辨認都稱二色視，主要為紅色盲與綠色盲。

一般認為，紅綠色盲決定于X染色體上的兩對基因，即紅色盲基因和綠色盲基因。由于這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的，因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體，因此只需一個色盲基因就表現(xiàn)出色盲。女性有兩條X染色體，因此需有一對致病的等位基因，才會表現(xiàn)異常。

一個正常女性如與一個色盲男性婚配，父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒，不能傳給兒子。女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子，這種現(xiàn)象稱為交叉遺傳。因而男性患者遠多于女性患者。

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先父遺傳

什么是先父遺傳

先父遺傳、間接遺傳，指一種認為后代能繼承父母雙方中一方的前任伴侶的特征的學說，在不同人或物種之間的表現(xiàn)皆有不同。母體被先父介質入侵并篡改了生殖細胞的基因組或外基因組，因此以后生下的后代繼承了先父的特徵。部分哺乳動物具有為先父遺傳的表現(xiàn)。

先父遺傳是一個倍受懷疑的遺傳理論。該理論認為，親代會繼承其母親前任配偶的特征；因此，寡婦和再婚女性的子女有可能攜帶其前任丈夫的性狀。盡管在19世紀名噪一時，但該觀點違背了現(xiàn)代對遺傳和遺傳學的認知?；诓煌锓N進行的實驗，均未發(fā)現(xiàn)子女會繼承母親前任配偶特征的任何證據(jù)，基于人類家庭親子相似程度的統(tǒng)計調查也否定了該觀點。自從20世紀以來就沒有生物學家宣布已經(jīng)證明了先父遺傳，并在相關的學術會議上提出。

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近視遺傳

高度近視會遺傳嗎

高度近視會遺傳嗎？“近視遺傳”是有科學根據(jù)的，高度近視是常染色體隱性遺傳病。高度近視眼的男人與高度近視眼（600度以上者）的女子生子，后代發(fā)病的機緣在90%以上。

專家稱，從臨床中不難發(fā)現(xiàn)，父母雙方都是高度近視，生下來的孩子近視的幾率大于父母只有一方是高度近視的情況;父母有一方高度近視，子女發(fā)生近視的幾率又比父母都沒有高度近視的幾率高，因此，從優(yōu)生優(yōu)育角度，眼科專家都不建議高度近視的男女雙方結婚生子。

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糖尿病會遺傳嗎

糖尿病會遺傳嗎

糖尿病會遺傳嗎？糖尿病的家族遺傳因素較明顯，父母是糖尿病者，其子女患糖尿病的風險比一般人要高得多。不過，雖然其具有糖尿病的遺傳基因，但后天的生活方式也很重要。作為糖尿病患者的子女應積極預防糖尿病，對父母患有糖尿病的人群，只要做到積極運動、控制體重、飲食清淡有節(jié)，便可以有效地預防和延緩糖尿病的發(fā)生。

早期糖尿病90℅是沒有癥狀的，有這樣一些人是患糖尿病的高危人群：超過45歲的人、有糖尿病家族史的人、肥胖的人、血脂高的人、患有冠心病的人、少運動的人、生過4公斤以上巨大嬰兒的女性。對高危人群進行定期檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)糖尿病。

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精神病遺傳嗎

精神病遺傳嗎

精神病的種類很多，除了一小部份氣質性精神病和智能不足有明確的遺傳情形之外，其余都是體質、心理和環(huán)境等多重原因造成的。由研究得知，一般人罹患精神分裂病的比例為千分之三，而精神分裂病患者的血親患病的機會比一般人高。以目前研究結果來看，患有精神分裂病的病人，其同胞兄弟之罹患率為7%-15%，假如父母有一方患病，其子女罹患率增加至16％，若雙親均患有該病者，其子女之罹患率為40％－68％。至於周期性的躁郁病，一般人的罹患率是0.4％左右，異卵雙胞胎的罹患率是26.3％，而同卵雙胞胎罹患率是95.7％。因此我們必須考慮遺傳的影響。

雖然遺傳對精神病的成因扮演著很重要的角色，但并不是絕對因素，也就是有遺傳影響的子女并不一定都會發(fā)病，我們不能忽略后天生活環(huán)境的因素。

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少白頭遺傳嗎

少白頭遺傳嗎

伴隨著年齡的增長，頭發(fā)逐漸由黑變白本是一個自然的生理過程，但不難發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在不少人在年少時就出現(xiàn)了很多白發(fā)，伴隨終身。少白頭的形成大部分與遺傳因素有關，也有可能是某些疾病的征兆。

人的頭發(fā)隨著年齡增長而變白，這本來是一個很自然的生理現(xiàn)象，但不少人在年輕時就出現(xiàn)了少白頭的現(xiàn)象，對此，北京地壇醫(yī)院皮膚性病科主任倫文輝 解釋，關于人們究竟從什么年齡開始白頭發(fā)會逐漸增多，這并沒有一個具體的標準，這是因人而異的。有些人年齡很大，但頭發(fā)依然比較黑，這種現(xiàn)象也是存在的。

少白頭現(xiàn)象大部分都跟遺傳有關，除此之外，精神緊張、用腦過度等造成活性氧自由基對毛球黑色素細胞和合線粒體DNA的損傷等影響，白發(fā)數(shù)量可能會增多。但除了這些個別情況，一般的少白頭現(xiàn)象都跟遺傳有關。

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白血病會遺傳嗎

白血病會遺傳嗎

要了解白血病是不是可以遺傳的，需要了解一些染色體等的相關知識。經(jīng)研究證實，遺傳因素、染色體以及基因異常之間具有密切聯(lián)系。某些白血病的發(fā)生與遺傳因素有關：

1、在單合子雙生（同卵雙生）中，一人患白血病，另一人患白血病的機會約為20%-25%，比雙合子孿生（雙卵雙生）者高12倍，其白血病類型主要是急性淋巴細胞白血病和急性粒細胞白血病。

2、在白血病患者的兄弟姐妹間，白血病的發(fā)病率比自然人群中高約2-4倍，其類型也主要為急性淋巴細胞白血病和急性粒細胞白血病。

3、某些遺傳性疾病常伴較高的白血病發(fā)病率，這些遺傳性疾病多數(shù)具有染色體畸變和斷裂。如Down綜合征，其21號染色體為三體型，易發(fā)生急性粒細胞3白血病和急性淋巴細胞白血病，比正常兒童患病幾率高約15-20倍。另外，F(xiàn)anconi貧血和Bloom綜合征易并發(fā)急性粒細胞白血病，運動失調性毛細血管擴張癥易并發(fā)急性淋巴細胞白血病，Kleinefelter綜合征(先天性辜丸發(fā)育不全)易并發(fā)急性粒細胞白血病等。

因此，可以很明確的說，白血病并不一定會遺傳給自己的胎兒。雖然某些白血病的發(fā)生與遺傳因素關系密切，然而日常所見到的絕大多數(shù)白血病不屬遺傳性疾病。

通過上面的介紹可以看出，白血病的遺傳是可能發(fā)生的，但是可能性比較小。所以如果女性得上了白血病，不需要對于白血病的遺傳這個問題糾結不清，只需要正規(guī)的參加治療就可以了，只要身體恢復健康就可以。

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小兒腺苷脫氨酶缺乏癥

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥有哪些

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥屬于遺傳病的一種，那么小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥有哪些呢？

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥表現(xiàn)多部位反復而嚴重的細菌、真菌、病毒及原蟲的感染，發(fā)生嚴重腹瀉、肺炎、中耳炎、腦膜炎等，多數(shù)患兒易見念珠菌和巨細胞病毒的感染，有的出現(xiàn)卡氏肺囊蟲感染，部分患兒可表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如震顫、舞蹈樣動作及神經(jīng)性耳聾等，活疫苗接種可發(fā)生嚴重播散感染。

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥是由于腺苷脫氨酶缺陷，導致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積，使早期T細胞和B細胞發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導致T細胞和B細胞的缺陷。為常染色體隱性遺傳性疾病。

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小三陽會傳染人嗎

小三陽會自己轉陰嗎

有些人檢查出來發(fā)現(xiàn)患有小三陽，那么小三陽會自己轉陰嗎？

小部分小三陽患者可以轉陰。目前乙肝、包括乙肝小三陽患者還沒有完全徹底治愈的方法?？梢酝ㄟ^臨床選擇優(yōu)勢人群，也就是乙肝表面抗原小于1500的乙肝患者進行干擾素的治療，清除乙肝病毒和清除乙肝表面抗原的幾率大大提高，臨床數(shù)據(jù)顯示，有將近30%到50%的優(yōu)勢人群通過干擾素治療可以達到功能性治愈。

目前認為，乙型肝炎的發(fā)病與機體的免疫狀態(tài)密切相關。感染乙肝肝炎的病毒后必然會引起機體免疫反應，從而產(chǎn)生不同的血清免疫學標志物，目前認為乙肝的發(fā)病機制與機體的免疫應答密切相關，尤其是體內的細胞免疫應答，而機體的年齡特點決定機體的免疫系統(tǒng)成熟程度。

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家族遺傳病

家族遺傳病史有哪些疾病

家族遺傳病史很難根治，那么家族遺傳病史有哪些疾病呢？

常見的家族遺傳病有先天性聾啞，高度近視，白化病，多指，并指，原發(fā)性青光眼，紅綠色盲，哮喘病、精神分裂癥，高血壓，高血糖，糖尿病等等。

主要分為單基因病。單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。

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肺門舞蹈癥

肺門舞蹈癥名詞解釋

肺門舞蹈癥其實是關于肺動脈方面的疾病，那么肺門舞蹈癥名詞解釋是什么呢？

肺門舞蹈癥是一個醫(yī)學影像學詞匯，又稱肺門搏動，是指肺門的肺動脈及其分支明顯擴張增粗，肺動脈瓣相對關閉不全，心室收縮時肺動脈及肺動脈血管明顯擴張，在X線透視下有明顯的波動。

其實肺門舞蹈癥是一個X線的征象，常見于左向右分流的先天性心臟病，產(chǎn)生的原因就是心室收縮期有較多的血量充入到肺動脈，使肺動脈在收縮期和舒張期的壓力差增大，可見肺門舞蹈這一X線征象的表現(xiàn)，常見的先心病有房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉以及有別的疾病，像貧血、甲亢等疾病。

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亨丁頓舞蹈癥

亨丁頓舞蹈癥癥狀

遺傳疾病種類很多，亨丁頓舞蹈癥就是其中一種，那么亨丁頓舞蹈癥癥狀有哪些呢？

亨丁頓舞蹈癥患者初期表現(xiàn)為精細動作協(xié)調不能，輕微的不自主運動，構音障礙，腱反射亢進，日常生活失去計劃性，記憶力下降(輕度認知障礙有時早于運動障礙)，注意力下降，抑郁和易激惹。

亨丁頓舞蹈癥會逐漸發(fā)展為明顯的舞蹈動作，為無目的、無規(guī)律的肢體，面部和軀干運動，表現(xiàn)為張口、撅嘴、伸舌、聳肩、身體前驅后仰、手舞足蹈等，情緒激動和緊張時加重，睡眠時消失。隨意運動更為困難，眼動異常包括快速掃視不能和凝視障礙，吞咽困難，大多數(shù)患者失去工作能力，反應遲鈍，視覺空間能力下降，語言障礙，缺乏自制力，人格改變，妄想，有時情緒無法控制，有沖動行為。

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亨廷頓舞蹈癥

亨廷頓舞蹈癥什么意思

有些人生下來就檢查出亨廷頓舞蹈癥，那么亨廷頓舞蹈癥什么意思呢？

亨廷頓氏舞蹈癥是一種進行性腦功能障礙性疾病，導致行為活動不受控制、情緒障礙、認知能力喪失等問題。

成年型亨廷頓舞蹈癥是這種疾病最常見的形式，發(fā)病年齡通常在30-40歲之間。早期的癥狀和體征包括煩躁，抑郁，小不自主的運動，協(xié)調能力差，以及學習新知識或作出決定非常困難。

有科研小組對亨廷頓舞蹈癥患者腦部切片進行檢查時發(fā)現(xiàn)，亨廷頓蛋白質里含有折疊的核苷酸，會使大腦溝回區(qū)神經(jīng)細胞的重量至少損失30%。因此他們認為，造成這種異常的“罪魁禍首”很可能是毒蛋白。毒蛋白通常存在于大腦和其他組織中，是一種不依賴任何遺傳物質就能自行復制、增殖和引起致命傳染的物質，其異常積聚形態(tài)能使腦組織變成海綿狀，導致腦萎縮，發(fā)展成癡呆甚至死亡。

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舞蹈癥

舞蹈癥是什么病

舞蹈癥會導致肢體不協(xié)調等等，具體來說舞蹈癥是什么病來的呢？

舞蹈病又稱風濕性舞蹈病。常發(fā)生于鏈球菌感染后，為急性風濕熱中的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。病變主要影響大腦皮層、基底節(jié)及小腦，由錐體外系功能失調所致。臨床特征主要為不自主的舞蹈樣動作。多見于兒童和青少年，尤以5～15歲女性多見。青年期后發(fā)病率迅速下降，偶有成年婦女發(fā)病，主要為孕婦。腦炎、白喉、水痘、麻疹、百日咳等感染以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡和一氧化碳中毒等偶可引起本病。

亨廷頓氏舞蹈癥病也叫舞蹈病，是多聚谷氨酰胺疾病的一類，主要是家族遺傳或者基因突變。根據(jù)人類基因組計劃數(shù)據(jù)，認為最早的起因是原始人受犬類伯爾諾病毒感染。造成的精原干細胞CAG的過度重復有關系，只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因，皆會表現(xiàn)出病征。所以母親的年齡不會對病癥有影響。父親年齡越大的發(fā)病越早。

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pku是什么遺傳病

pku是什么遺傳病可以治療

很多疾病喜歡用字母縮寫，其中pku是什么遺傳病，可以治療嗎？

PKU即苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳性疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼幔瑢е卤奖彼峒氨岬仍隗w內蓄積，且從尿液中大量排出的一類疾病。 苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，其發(fā)病率具有種族和地域差異。

苯丙酮尿癥患者主要表現(xiàn)為生長及智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素淺染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿癥經(jīng)明確診斷后，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法，部分苯丙酮尿癥需要進行藥物治療。一般開始治療苯丙酮尿癥的年齡愈小，預后效果愈好。

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常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性遺傳病有哪些

常染色體隱性遺傳病不容易發(fā)現(xiàn)，那么常染色體隱性遺傳病有哪些呢？

通常在單基因病中常染色體隱性遺傳病發(fā)生概率最高，一般來說，正常人的染色體有23對，其中一對是性染色體，22對常染色體，而常染色體無論男女都有，另外常染色體隱性傳染病也有很多，比如白化病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性病、苯丙酮、地中海貧血。

常染色體隱性遺傳病通過常染色體發(fā)生，男孩、女孩都可以患病，且純合子才會發(fā)病或純合子的臨床表現(xiàn)比較重。如果父母雙方都是雜合子，可能沒有臨床表現(xiàn)，但孩子通過基因有25%的機會是純合子，有50%的機會成為攜帶者，還有25%的機會完全正常。

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單基因遺傳病

單基因遺傳病是什么

遺傳病的其中一種是單基因遺傳病，那么單基因遺傳病是什么來的呢？

單基因遺傳病就是由于一個基因突變所導致的遺傳性疾病，遺傳性疾病可以分為染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體這四大類。單基因遺傳病就是一個基因突變就會引起癥狀，染色體病是染色體發(fā)生了數(shù)目、結構的異常，會出現(xiàn)癥狀，常見的染色體，如唐氏綜合征、18三體、性染色體一些異常都屬于染色體上的問題。

目前單基因病比較常見的，經(jīng)?？吹降娜绨谆　⑾忍煨远@、血友病等這類都是由于單個基因發(fā)生了突變所引起的疾病。單基因遺傳病的遺傳方式一般分為四種，有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性染色體隱性遺傳、性染色體顯性遺傳，它的遺傳方式和它的再發(fā)風險是不同的。

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家族遺傳病有什么

家族遺傳病有哪些

遺傳病很多都是家族遺傳病，具體來說家族遺傳病有哪些呢？

常見的家族遺傳病有先天性聾啞，高度近視，白化病，多指，并指，原發(fā)性青光眼，紅綠色盲，哮喘病、精神分裂癥，高血壓，高血糖，糖尿病等等。家族遺傳病主要分類是單基因病。單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。包括顯性遺傳，隱生遺傳，性鏈鎖遺傳。

而多基因遺傳是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳；家族遺傳病還有染色體異常：由于染色體數(shù)目異?；蚺帕形恢卯惓５犬a(chǎn)生。

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人類遺傳病

人類遺傳病的類型

人類遺傳病的種類其實是非常多的，具體人類遺傳病的類型有哪些呢？

人類遺傳病分為染色體疾病，是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病，包括染色體數(shù)目異常和結構異常兩類；人類遺傳病還分為基因組疾病，是由基因組DNA的異常重組而導致的微缺失與微重復或基因結構的徹底破壞而引起異常臨床表現(xiàn)的一類疾病。

人類遺傳病也有單基因遺傳病，是由單個位點或者等位基因變異引起的疾病，也稱孟德爾遺傳病；多基因遺傳病，其遺傳基礎是多個致病基因或者易感基因與環(huán)境因素協(xié)同調控，發(fā)病機制復雜，且人種間存在差異；人類遺傳病還有線粒體遺傳病，是由于線粒體環(huán)DNA異常引起的遺傳疾??；以及體細胞遺傳病，是除生殖細胞外的體細胞內的基因發(fā)生變異，由于該變異的累加效應導致疾病發(fā)生。

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線粒體遺傳病

線粒體遺傳病有哪些

遺傳病情況有一種是線粒體遺傳病，那么線粒體遺傳病有哪些呢？

線粒體遺傳病在臨床上主要包括線粒體肌病以及線粒體腦肌病，主要原因與基因遺傳缺陷、線粒體代謝酶的缺乏有一定的關系。臨床上線粒體腦肌病有著不同的類型，每一種類型的發(fā)病年齡、癥狀以及危害性都有所不同，因此確診后患者需要積極進行治療。

線粒體遺傳病在出生后一直到老年均可起病，并不一定在出生之后就立刻出現(xiàn)。線粒體遺傳病目前的治療主要使用清除自由基和抗氧化的藥物，例如輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E、谷胱甘肽等藥物。肌肉酸痛的明顯還可以使用降低乳酸的藥物，例如碳酸氫鈉、二氯乙酸等藥物。平時要注意多補充高蛋白高碳水化合物的食物，還有新型的基因治療可以采取。

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遺傳病有什么

遺傳病有哪些

遺傳病的嚴重就在于會不斷遺傳給下一代，那么遺傳病有哪些呢？

遺傳病是由于遺傳物質的改變（包括染色體畸變以及基因變異）而導致的疾病，主要包括染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病三大類。狹義的遺傳病主要是指單基因遺傳病。單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病，像遺傳性耳聾、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥等，都是單基因遺傳病。單基因遺傳病種類多，目前已有8000多種，在全球出生人口中單基因遺傳病累計發(fā)病率高達10‰。

而多基因病是多基因突變和環(huán)境因素共同作用所致的遺傳病，種類雖然不多但發(fā)病率比較高，多為常見病和多發(fā)病，如原發(fā)性高血壓，支氣管哮喘，冠心病，糖尿病，精神分裂癥，先天性心臟病，消化性潰瘍，青光眼，腎結石，無腦兒，唇裂等。

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遺傳性皮膚病

遺傳性皮膚病有哪些

有些皮膚病屬于遺傳性皮膚病，那么遺傳性皮膚病有哪些呢？

皮膚病是發(fā)生在皮膚和皮膚附屬器官疾病的總稱。皮膚病是發(fā)生在皮膚和皮膚附屬器官疾病的總稱。遺傳性皮膚病有：常染色體顯性遺傳：如魚鱗病、胼胝形成、毛囊角化癥、甲臏綜合癥、血管擴張癥等。

其中常染色體隱性遺傳有：白化病、先天性魚鱗病、著色干皮病、血色病等。性聯(lián)遺傳有：性聯(lián)遺傳性魚鱗病、先天性外胚葉發(fā)育不良、先天性角化不良、彌漫性體部血管角化瘤等。多基因遺傳有：脂溢性皮炎、尋常痤瘡、紅斑狼瘡、銀屑病、多毛癥、斑禿。

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常染色體顯性遺傳病有什么

常染色體顯性遺傳病有哪些

常染色體顯性遺傳病比較容易發(fā)現(xiàn)，那么常染色體顯性遺傳病有哪些呢？

一般臨床比較常見的常染色體顯性遺傳病一般包括家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征、威爾遜氏綜合征、亨丁頓氏舞蹈病、結腸息肉、陣發(fā)性心動過速、體質性低血壓、橢圓形紅細胞增多癥、肌強直性營養(yǎng)不良、先天性肌強直、周期性麻痹、胱氨酸尿癥、遺傳性球形細胞增多癥等疾病。

如果常染色體顯性遺傳病是高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的，黃色瘤常為最早發(fā)現(xiàn)的癥狀，電泳分析顯示低密度脂蛋白增多。多有明顯的家族史，父或母中至少一人有高膽固醇血癥。

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