遺傳疾病早知道
遺傳疾病早知道
遺傳性疾病,是指因受精卵中的遺傳物質(zhì)(染色體,DNA)異?;蛏臣?xì)胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子里攜帶有病基因,然后傳給子女并引起發(fā)病,而且這些子女結(jié)婚后還會(huì)把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病,醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為遺傳病。下面來(lái)介紹一下。
目錄遺傳病的概念會(huì)遺傳給孩子的這四種疾病七類(lèi)遺傳系數(shù)高的疾病避免遺傳疾病要知道遺傳性疾病的特征與由來(lái)
1遺傳病的概念
遺傳性疾病,是指因受精卵中的遺傳物質(zhì)(染色體,DNA)異?;蛏臣?xì)胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子里攜帶有病基因,然后傳給子女并引起發(fā)病,而且這些子女結(jié)婚后還會(huì)把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病,醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為遺傳病。
我們知道,在眾多的遺傳病中,其中有一些病是伴性遺傳病,其遺傳規(guī)律是:帶有致病基因但自己不發(fā)病的母親,只把疾病傳給男孩,而女孩是健康的(但可像母親一樣帶的致病基因)。這樣的婦女,在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人,而女性(如姐妹、姨母)都健康。
血友病就是只傳給男孩的一種疾病,得了這種病,由于缺乏一種凝血物質(zhì),使血液不易凝固。因此,輕微損傷就出血不止,甚至無(wú)傷也有皮下及關(guān)節(jié)內(nèi)出血,如發(fā)生腦出血,就有致命危險(xiǎn)。
色盲也是母親只傳給男孩的遺傳病。其他還有假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,腎性糖尿病等,也只有男孩得。因此,為了得到健康的孩子,當(dāng)女方家庭中患有這些疾病的男性病人時(shí),則不宜生男孩,在懷孕期到醫(yī)院用產(chǎn)前診斷,男胎做流產(chǎn)術(shù),女胎則保留。
2會(huì)遺傳給孩子的這四種疾病
1、近視
如果父母雙方中有一人屬于高度近視的話(huà),那么將來(lái)生出孩子之后孩子眼睛近視的概率就會(huì)很高。而高度近視又分為病理性近視和生理性近視,病理性近視疾病的遺傳概率會(huì)更高。所以寶媽在備孕之前就要做好足夠的心理準(zhǔn)備,但遺傳率并不是百分之百。另外,有高度近視的孕媽在生產(chǎn)時(shí)也要考慮到這一個(gè)因素,請(qǐng)醫(yī)生幫忙判斷自己的情況是否適合進(jìn)行順產(chǎn)。
2、高血壓
高血壓也會(huì)遺傳,而且患有高血壓的父母生出孩子將來(lái)患高血壓的概率會(huì)更高。所以在孕期,孕媽一定得注意自己的日常習(xí)慣和飲食健康,尤其是患有高血壓的話(huà),那就要更加當(dāng)心。在孕期注意飲食健康合理,不要常吃太過(guò)油膩以及脂肪含量過(guò)高的食物。孕期高血壓的產(chǎn)婦發(fā)生意外的概率也很高,所以一定得注意在孕期及時(shí)去做產(chǎn)檢,了解自己的身體狀況。
3、哮喘
哮喘對(duì)于人身體健康和進(jìn)行正常生活都有很大危害,而患有哮喘的孕媽將哮喘遺傳給孩子的概率也很高?;加邢膶殝屧谏a(chǎn)之后最好可以堅(jiān)持進(jìn)行母乳喂養(yǎng),因?yàn)槟溉槲桂B(yǎng)會(huì)預(yù)防寶寶發(fā)生哮喘的概率。
4、肥胖癥
說(shuō)到這點(diǎn),應(yīng)該很多寶媽都深有感受。如果家里父母比較胖的話(huà),那孩子多數(shù)都是偏胖的。而如果母親比較胖,父親比較瘦的話(huà),那孩子也多數(shù)是偏胖的。父母肥胖遺傳給孩子的概率很高,而且孩子是否肥胖與家庭環(huán)境也有很大的關(guān)系。如果孩子在生下來(lái)不胖,但家庭的飲食習(xí)慣不好的話(huà),那孩子患肥胖癥的概率也會(huì)很高。
如果患有這四種疾病的家長(zhǎng)在備孕之前就要及時(shí)去找醫(yī)生了解相關(guān)遺傳病遺傳的知識(shí),保證不會(huì)因?yàn)閼言卸鴮?duì)孕媽身體和寶寶健康產(chǎn)生影響。在照顧孩子的時(shí)候,家長(zhǎng)也得多注意,合理飲食,營(yíng)養(yǎng)均衡攝入,才能讓寶寶健康成長(zhǎng)。
3七類(lèi)遺傳系數(shù)高的疾病
七類(lèi)遺傳系數(shù)高的疾病 說(shuō)起來(lái)似乎有點(diǎn)聳人聽(tīng)聞,從耳朵發(fā)炎這種小病到嚴(yán)重的糖尿病……孩子的這些健康問(wèn)題很大程度上都是遺傳因素引起的。一種長(zhǎng)期困擾父母的疾病遺傳給孩子的最高的可能性大約有80%左右。雖然爸爸媽媽不能改變孩子的基因,但是至少可以把自己的病史當(dāng)作一種警示,更加關(guān)注孩子與這些病史相關(guān)的身體問(wèn)題,并及時(shí)帶他檢查,及早采取有效的預(yù)防措施,把危險(xiǎn)系數(shù)降到最低。以下向大家介紹七種家族遺傳疾病以及應(yīng)對(duì)方案。
過(guò)敏癥和哮喘 遺傳系數(shù):☆☆☆☆☆ 發(fā)病率最高的孩子是:爸爸媽媽患有哮喘或者對(duì)花生醬、花粉、塵埃等某一種物品過(guò)敏的孩子。無(wú)論是爸爸還是媽媽被診斷為過(guò)敏性哮喘,孩子都會(huì)更容易被各種過(guò)敏性疾病纏上,尤其是哮喘。如果爸爸媽媽中只有一個(gè)患有哮喘或者過(guò)敏癥,孩子遺傳的幾率是30%到50%,但如果爸爸媽媽都患有哮喘或者過(guò)敏癥,那么幾率就會(huì)提高到80%。 最好的預(yù)防措施:最新的研究顯示,母乳喂養(yǎng)能夠防止哮喘和過(guò)敏性皮疹的發(fā)生。如果你們的家族有遺傳過(guò)敏癥的歷史,而你卻沒(méi)有母乳喂養(yǎng)寶寶,或者需要添加奶粉喂養(yǎng),那么你一定要為寶寶選擇過(guò)敏原很少的配方奶粉。醫(yī)生還建議,媽媽在懷孕和母乳喂養(yǎng)期間,最好不吃花生和花生制品,因?yàn)樵谝疬^(guò)敏的食品當(dāng)中花生的危險(xiǎn)系數(shù)是最高的。專(zhuān)家認(rèn)為,有過(guò)敏癥家族史的孩子最好在1歲之前不吃奶制品,2歲之前不吃雞蛋清, 3歲之前不吃花生醬和海鮮品。另外,減少孩子與花粉和寵物的接觸也能降低哮喘和鼻子過(guò)敏的幾率。如果你打算在家里喂養(yǎng)寵物,那么最好是選在從寶寶嬰兒期的時(shí)候開(kāi)始。調(diào)查發(fā)現(xiàn),孩子在1歲之前與小狗和小貓接觸導(dǎo)致過(guò)敏的可能性并不大,這是因?yàn)楹⒆拥拿庖呦到y(tǒng)正在發(fā)育與過(guò)敏原發(fā)生沖突的可能性很小。當(dāng)你懷疑孩子有哮喘的跡象,比如他總是不間斷的咳嗽或者喘息,就要及時(shí)帶孩子去醫(yī)院診斷,因?yàn)榧霸缰委熤陵P(guān)重要。
高血壓和高血脂 遺傳系數(shù):☆☆☆☆☆ 發(fā)病率最高的孩子是:爸爸媽媽患有某種心臟病的孩子。如果爸爸媽媽中的一方患有高血壓或者高血脂,孩子的患病幾率是50%;如果爸爸媽媽雙方都患有高血壓或者高血脂,那么幾率將提高到75%。這種疾病的遺傳性很大。即便是爸爸媽媽、爺爺奶奶、姥姥姥爺中只有一個(gè)人患有心臟病,或者在55歲之前曾被確診為心臟病,孩子的得病率也非常高。 最好的預(yù)防措施:給孩子做相關(guān)檢查。過(guò)去我們總是認(rèn)為高血壓和高血脂是成年人的“專(zhuān)利”。但是,現(xiàn)在越來(lái)越多的事實(shí)提醒我們這種病也可能發(fā)生在孩子當(dāng)中,而且將來(lái)導(dǎo)致心臟病的可能性很大。所以專(zhuān)家建議:3歲和3歲以上的孩子應(yīng)該進(jìn)行常規(guī)血壓檢查;如果爸爸媽媽的血脂指標(biāo)很高(指數(shù)超過(guò)180毫克/分升或者更高),或者爸爸媽媽、爺爺奶奶和姥姥姥爺當(dāng)中有一個(gè)人曾被確診為心臟病,那么最好在孩子5歲的時(shí)候,帶他去做一次相關(guān)檢查。高血壓和高血脂與飲食很有關(guān)系,所以寶寶過(guò)了嬰兒期后,應(yīng)該確保孩子每天營(yíng)養(yǎng)均衡,每天鍛煉身體,避免過(guò)多脂肪的堆積。另外有研究表明母乳喂養(yǎng)能夠降低孩子患有高血脂的幾率。所以我們又一次提倡你能盡可能的堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)。
耳朵發(fā)炎 遺傳系數(shù):☆☆☆☆☆ 發(fā)病率最高的孩子是:爸爸媽媽長(zhǎng)期耳朵發(fā)炎的孩子。雖然確切的數(shù)字還不知道,但是據(jù)估計(jì)如果爸爸媽媽長(zhǎng)期耳朵發(fā)炎,遺傳給孩子的可能性有60%到70%。因?yàn)榘职謰寢尯苡锌赡苓z傳給孩子臉型或者耳咽管的結(jié)構(gòu),因此得到這種遺傳基因的孩子更容易出現(xiàn)中耳炎。 最好的預(yù)防措施:醫(yī)生們建議:家里不能有人抽煙,給孩子母乳喂養(yǎng)最少3個(gè)月,少給孩子使用安撫奶嘴,每年盡量避免孩子得流感,鼓勵(lì)孩子多洗手。給孩子選擇幼兒園的時(shí)候,盡量找那些班里孩子比較少的,這樣孩子才能得到更多的關(guān)注,盡早發(fā)現(xiàn)細(xì)微的變化。另外,值得父母注意的是,普通感冒不僅能夠?qū)е露浒l(fā)炎,還會(huì)加重病情。不過(guò)不要太擔(dān)心,通常孩子7歲以后,耳朵感染的現(xiàn)象就會(huì)自動(dòng)逐漸減少。 肥胖癥 遺傳系數(shù):☆☆☆☆☆ 發(fā)病率最高的孩子是:爸爸媽媽都是重度肥胖的孩子。如果爸爸媽媽中有一方是肥胖癥,孩子超重的可能性是40%;如果爸爸媽媽雙方都是肥胖癥,那么可能性就會(huì)提高到70%。然而,很多事例證明,即便父母是重度肥胖,只要孩子一直堅(jiān)持健康的飲食,堅(jiān)持鍛煉身體,那他就能夠打破繼承肥胖基因的常規(guī),長(zhǎng)成一個(gè)體重正常的孩子。專(zhuān)家提醒我們,兒童時(shí)期的超重問(wèn)題絕不能忽視,因?yàn)樗芸赡軐?dǎo)致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。 最好的預(yù)防措施:爸爸媽媽以身作則,孩子就會(huì)效仿父母健康的飲食和鍛煉身體的習(xí)慣。醫(yī)生并不贊成讓孩子只吃低脂食品的限制方法,而是認(rèn)為以下做法非常重要:限制孩子喝那些含糖份的碳酸飲料;少吃甜點(diǎn);多吃各種營(yíng)養(yǎng)豐富的食品;縮短看電視的時(shí)間(一天不超過(guò)2小時(shí));全家人把保持身體健康放在第一位。孩子2歲以后,應(yīng)該按時(shí)檢查身體,由醫(yī)生來(lái)判斷他身體的總體指數(shù)是否正常,這樣才能及早發(fā)現(xiàn)孩子的體重是否存在問(wèn)題。
皮膚癌 遺傳系數(shù):☆☆☆ 發(fā)病率最高的孩子是:有黑毒瘤家族史的孩子。黑毒瘤是一種不常見(jiàn)、但非常致命的皮膚癌。如果爸爸媽媽中有一方患有黑毒瘤,孩子的得病幾率是2%到3%;如果爸爸媽媽雙方都患有黑毒瘤,那么幾率就會(huì)提高到5%至8%;如果爸爸媽媽或者你們的某個(gè)親戚在50歲之前就被確診患有黑毒瘤,那么孩子得病的幾率將會(huì)更高。 最好的預(yù)防措施:盡量避免讓孩子在太陽(yáng)下直曬。雖然到了成年皮膚癌才會(huì)發(fā)作,但是80%導(dǎo)致癌癥的皮膚損傷是發(fā)生在18歲以前的。因此,當(dāng)孩子外出時(shí),無(wú)論是晴天還是多云,給孩子使用防曬油都是必不可少的,防曬指數(shù)(SPF)為15或者更高。如果有黑毒瘤家族史,那么就更要使用防曬油了,而且還要戴上寬帽檐兒的帽子。近期的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn),經(jīng)常涂抹防曬油的孩子長(zhǎng)出黑斑的數(shù)量確實(shí)大大減少了,而這些黑斑恰恰是導(dǎo)致惡性腫瘤的罪魁禍?zhǔn)?。另外,遵循“影子原則”也是明智之舉:如果孩子的影子比他的實(shí)際身高矮了,那么就證明陽(yáng)光太強(qiáng)烈了,該在遮陽(yáng)的地方玩了。
糖尿病 遺傳系數(shù):☆☆☆☆ 發(fā)病率最高的孩子是:這要取決于糖尿病的類(lèi)型。如果孩子的爸爸患有1型糖尿病,而且一直依賴(lài)胰島素或者是他在青少年時(shí)期就確診為糖尿病,那么遺傳幾率就是十七分之一。但如果是孩子的媽媽患有1型糖尿病,而且生孩子的時(shí)候還不滿(mǎn)25歲,遺傳幾率只是二十五分之一。如果媽媽是滿(mǎn)25歲以后才生的孩子,遺傳幾率就會(huì)降低到一百分之一。然而,如果父母雙方都患有1型糖尿病,遺傳幾率將提高到四分之一。2型糖尿病是一種與體重有關(guān)聯(lián)的糖尿病,具有更高的遺傳性。如果爸爸媽媽中有一方患有2型糖尿病,遺傳幾率在七分之一和十三分之一之間;但如果父母雙方都是2型糖尿病,遺傳幾率就提高到二分之一。事實(shí)上,對(duì)于這些有2型糖尿病家族史的孩子來(lái)說(shuō),只有當(dāng)他也超重的時(shí)候才說(shuō)明危險(xiǎn)臨近了??扇缃?,孩子肥胖的現(xiàn)象日益廣泛,所以,患有2型糖尿病的孩子的數(shù)量也在日益增多。這兩種類(lèi)型的糖尿病都存在引發(fā)心臟病、腎病、神經(jīng)問(wèn)題和視力衰退的危險(xiǎn)。 最好的防范措施:一些研究表明,一直給寶寶母乳喂養(yǎng)并且在他6個(gè)月以后才添加輔食可以略微降低1型糖尿病的患病幾率。對(duì)于2型糖尿病來(lái)說(shuō),要確保孩子的身體得到充分的鍛煉,以免脂肪堆積,確保孩子的飲食營(yíng)養(yǎng)豐富,多吃水果、蔬菜、全麥?zhǔn)称?,多給孩子吃蔬菜油(橄欖油等)。這些合理的預(yù)防措施將會(huì)達(dá)到更大的效果。專(zhuān)家們建議,最好限制孩子食用細(xì)加工的淀粉類(lèi)食品,比如土豆和精白面。如果孩子超重,并且有糖尿病家族史,最好在孩子10歲以后通過(guò)血液檢查來(lái)斷定他是否患有2型糖尿病。
視力差 遺傳系數(shù):☆☆☆ 發(fā)病率最高的孩子是:爸爸媽媽在兒童時(shí)期視力就有問(wèn)題的孩子。如果爸爸媽媽都是從年齡很小的時(shí)候就開(kāi)始戴近視眼鏡,那么孩子出現(xiàn)近視的幾率與常人相比要高出6倍還多。如果爸爸或者媽媽在比較小的時(shí)候就是弱視,那么孩子將來(lái)也是弱視的幾率是常人的2倍。 最好的防范措施:確保你的孩子在嬰兒時(shí)期就做常規(guī)眼科檢查。對(duì)于大多數(shù)孩子來(lái)說(shuō),有兒科醫(yī)生的診斷就可以了。但是,對(duì)那些有眼科疾病家族史的孩子來(lái)說(shuō),必須要由眼科醫(yī)生來(lái)做檢查。如果孩子是弱視,3歲以前就開(kāi)始治療的效果是最顯著的,所以盡早做出診斷尤為重要。
4避免遺傳疾病要知道
遺傳疾病咨詢(xún)指懷上一個(gè)帶有基因疾病的孩子的風(fēng)險(xiǎn)有多大,同時(shí)還包括如何進(jìn)行測(cè)試和治療,都有哪些方法等。根據(jù)個(gè)人及家族歷史,風(fēng)險(xiǎn)可以極高,使后代直接就發(fā)生基因問(wèn)題。遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來(lái),或者在孩子的基因中隨機(jī)發(fā)生。有些疾病是可以遺傳的,這種疾病可通過(guò)基因從父母?jìng)鬟f至嬰兒。常見(jiàn)的包括鐮狀細(xì)胞癥、囊腫性纖維化、某種形式的智障,還有肌肉萎縮癥。如果某種疾病在家族中遺傳,某些家族成員就會(huì)受到影響,而另外一些成員則沒(méi)有癥狀,但可能成為攜帶者,他們可以將這種疾病遺傳給下一代。
如果覺(jué)得家族中有可能帶有一種嚴(yán)重的遺傳疾病,或者自己滿(mǎn)足“遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)固素表”中所列的遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)因素條件,我建議大家與醫(yī)生見(jiàn)面以找到可能的遺傳疾病模式。夫婦雙方如果去做一些化驗(yàn),往往有助于他們決定是否準(zhǔn)備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類(lèi)中遺傳,而且現(xiàn)代科技已經(jīng)具備了有合理安全水平的技術(shù),可以在孕前就篩選出精子,允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子。
更常見(jiàn)的情形是,很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發(fā)生。最好是在事先便掌握某種選擇的可能性,而不要等到事發(fā)過(guò)后再去因?yàn)楹⒆舆z傳了某種可怕疾病而感到震驚。有一種最新科技稱(chēng)為著孕前基因診斷,可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎。這樣可以保證得到一個(gè)健康嬰兒。
5遺傳性疾病的特征與由來(lái)
遺傳性疾病通??煞譃槿?lèi):
1、染色體疾病主要是染色體數(shù)目的異常,又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合征,即比正常人多了第21條染色體;后者如先天性卵巢發(fā)育不全,即正常女性的染色體應(yīng)該為XX,而這種病人是XO,缺少了一個(gè)X染色體。
2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因,其中的1個(gè)或2個(gè)發(fā)生異常,根據(jù)遺傳方式又可分為三種:
?、懦H旧w顯性遺傳:如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的,那么只要有一個(gè)這樣的病理性基因傳給子女,子女就會(huì)出現(xiàn)和父母同一種的疾病。目前已知這類(lèi)疾病有1200多種,如多指畸形,先天性軟骨發(fā)育不良、先天性成骨不全等。理論上講,如果一個(gè)病人(雜合子,即一對(duì)基因中只有一個(gè)病理性基因)與正常人結(jié)婚,子女中有50%的可能患上同種疾病;如果夫妻雙方均為病人(雜合子),則子女患病的可能性為75%;如果夫妻雙方中有一個(gè)為純合子病人,即一對(duì)基因都是病理性基因,那么他們的子女就100%要患病的。
?、瞥H旧w隱性遺傳:當(dāng)一對(duì)染色體中都有致病基因時(shí)才發(fā)病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者,那么子女有25%的可能患病,50%為攜帶者,只有25%為正常。目前所知這類(lèi)疾病有900多種,如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。
?、前樾赃z傳:致病基因存在于性染色體上,多在X染色體上,故又稱(chēng)為X-伴性遺傳。根據(jù)致病基因在X染色體上的顯隱性,又可分為X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見(jiàn),如血友病、色盲、肌營(yíng)養(yǎng)不良等。女性雜合子并不發(fā)病,因?yàn)樗袃蓷lX染色體,雖然一條有致病隱性基因,但另一條則是帶有顯性的正?;?,因而她僅僅是個(gè)攜帶者而已;但男性只有一條X染色體,因此一個(gè)致病隱性基因也可以發(fā)病,常常是舅舅和外甥患同一種疾病。
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