首頁資訊健康｜告訴你一個遺傳的秘密：科普遺傳性疾病的前世今生

健康｜告訴你一個遺傳的秘密：科普遺傳性疾病的前世今生

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年12月29日 18:14

遺傳病能治愈嗎？

夕陽在西邊的天空漸漸散開。那下面巨大的高樓大廈鱗次櫛比，不僅如此，它們周邊還佇立著大大小小的建筑物。

遺傳性疾病目前還沒有根治的方法?；蛑委熓前l(fā)展方向，即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞導(dǎo)入正?；颍赃_(dá)到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實(shí)上是一個相當(dāng)復(fù)雜的問題。其難點(diǎn)是如何將正?；?qū)爰?xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠輸送到目標(biāo)組織（器官），使基因進(jìn)行正常的表達(dá)。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。

干細(xì)胞治療是繼基因治療的概念提出后，用于遺傳病治療的新手段。主要通過定向分化多潛能的干細(xì)胞，獲得某種特定的組織或器官，用于替換病變的組織或器官，所以又稱組織工程。另一種途徑是將干細(xì)胞輸入患者，干細(xì)胞歸巢之后分化成相應(yīng)的功能細(xì)胞，如同骨髓移植。干細(xì)胞治療中的關(guān)鍵是獲得干細(xì)胞并進(jìn)行定向分化。異體干細(xì)胞治療需要組織配型，自體干細(xì)胞治療，需要導(dǎo)入正?；蚝蠓侥芗m正細(xì)胞的缺陷。由利用體細(xì)胞核移植得到的胚胎來獲取干細(xì)胞，然后進(jìn)行基因糾正和定向分化，即“治療性克隆”的新技術(shù)，有望在遺傳病的治療上獲得突破，并解決移植排斥問題。

某些代謝障礙性疾病，使用激素類或酶制劑的替代療法，或補(bǔ)充維生素，通?？傻玫綕M意的治療效果。還有些疾病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療目的。針對因遺傳性代謝障礙引起體內(nèi)某些毒物的堆積，采用螯合劑、促排泄劑、代謝抑制劑、換血等治療方案，減少毒物的蓄積造成的危害。針對機(jī)體不能對某些物質(zhì)進(jìn)行正常代謝，減少這些物質(zhì)的攝入，可降低對機(jī)體的危害。

遺傳病能預(yù)防嗎？

遺傳病還是可以預(yù)防的，主要注意下面幾個環(huán)節(jié)：環(huán)境保護(hù)、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢、婚姻指導(dǎo)選擇性流產(chǎn)。

1. 環(huán)境保護(hù)

隨著工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的發(fā)展，環(huán)境污染與日俱增，環(huán)境污染不僅會直接引起一些嚴(yán)重的疾病，而且會造成胚胎發(fā)育過程中基因表達(dá)調(diào)控異常，或直接導(dǎo)致人類的遺傳物質(zhì)的損害而影響下一代，造成嚴(yán)重后果。

2. 遺傳攜帶者的檢出

遺傳攜帶者是指臨床表現(xiàn)正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體。例如，單基因病隱性遺傳的雜合子、顯性遺傳病發(fā)病較晚者，雖然個體無遺傳病的表現(xiàn)，但可攜帶致病基因并遺傳給后代。因此，遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預(yù)防具有積極的意義，并可對顯性疾病的遲發(fā)患者進(jìn)行早期干預(yù)。

遺傳攜帶者的檢測方法大致可分為：臨床水平、細(xì)胞水平、酶和蛋白質(zhì)水平及分子水平。從臨床水平，一般只能提供線索，不能準(zhǔn)確檢出，故意義有限。細(xì)胞水平主要是染色體檢查，但染色體異常多為新發(fā)而非傳遞，只有平衡易位攜帶者的檢出有意義。酶和蛋白質(zhì)水平的測定（包括代謝中間產(chǎn)物的測定），攜帶者的測定值與正常個體有較大的重疊，難以區(qū)分，目前對于一些分子代謝病雜合子檢測尚有一定的意義，但正逐漸被基因水平的方法所取待。

3. 新生兒篩查

新生兒篩查是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。選擇的病種應(yīng)考慮下列條件：①發(fā)病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果；③有較準(zhǔn)確而實(shí)用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治；⑤符合經(jīng)濟(jì)效益。多數(shù)國家已將此項(xiàng)措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，可篩查數(shù)種遺傳病。我國的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、新生兒聽力障礙、葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏癥等疾病的新生兒篩查工作也已進(jìn)行，并對檢出的患兒進(jìn)行了預(yù)防性治療，取得了較好的效果。

4. 遺傳咨詢

遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險、診斷和防治上所面臨的問題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)臎Q策。遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)被認(rèn)為目前預(yù)防遺傳病患兒出生的主要手段。

5. 婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)

應(yīng)大力宣傳近親結(jié)婚易出現(xiàn)遺傳病的重大危害。對遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，可降低患兒出生風(fēng)險。

來源：天津市兒童醫(yī)院