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遺傳病

來源:泰然健康網(wǎng) 時間:2024年12月29日 18:16

1、常染色體顯性遺傳

  一種性狀或遺傳病基因位于常染色體上,其性質(zhì)是顯性的,這種遺傳方式就是常染色體顯性遺傳( AD)。

  其特點(diǎn)為:

 ?、龠z傳與性別無關(guān),男女發(fā)病機(jī)會均等。

 ?、诨颊唠p親之一為患者,絕大多數(shù)為雜合子,純合子極少見。雙親都未患病,子女一般不發(fā)病。/p>

  ③患者同胞中約有 1/2為患者,這在患者同胞數(shù)較多時明顯?;颊咦哟屑s有 1/2為患者,而且每次生育都有1/2的可能生育一個患兒。如果雙親同為患者(雜合子),則子代中,將有3/4為患者,僅1/4為正常。

 ?、苊看伎沙霈F(xiàn)患者,出現(xiàn)連續(xù)傳遞現(xiàn)象。

2、常染色體隱性遺傳

  一種性狀或遺傳病基因位于常染色體上,其性質(zhì)是隱性的,即在雜合狀態(tài)下不能表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀,這種遺傳方式就是常染色體隱性遺傳。

  其特點(diǎn)為:

 ?、倩颊唠p親不發(fā)病而是肯定攜帶者。子女中出現(xiàn)患者、攜帶者、健康人的概率分別為 1/4、1/2和1/4。

 ?、诨颊咄屑s有 1/4患病,且男女患病機(jī)會均等。患者表現(xiàn)型正常的同胞,有2/3的可能性為攜帶者,這種攜帶者又被稱為可能攜帶者。

 ?、刍颊咦优校话悴话l(fā)病,不出現(xiàn)連續(xù)傳遞現(xiàn)象。多為散發(fā)或隔代遺傳。

 ?、芙H結(jié)婚時,子女中發(fā)病風(fēng)險增加。

3、X連鎖隱性遺傳

  當(dāng)致病基因位于 X染色體上,雜合時并不發(fā)病,稱為X連鎖隱性遺傳(XR)。

  其特點(diǎn)為:

 ?、倌行曰颊哌h(yuǎn)多于女性患者,而且致病基因頻率越小,男女發(fā)病率差異越大,甚至極少見到女性患者。

 ?、陔p親無病,即父親正常,母親為攜帶者時,兒子有 1/2 機(jī)會患?。慌畠簾o患病風(fēng)險,但有 1/2 為攜帶者。

 ?、塾捎诮徊孢z傳,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病風(fēng)險。

4、 X連鎖顯性遺傳

  當(dāng)致病基因位于 X染色體上,且為顯性,雜合時即發(fā)病,稱為X連鎖顯性遺傳(XD)

  其特點(diǎn)為:

 ?、倥曰颊叨嘤谀行曰颊?,約為 2:1,但女性患者的病情常較輕。

 ?、诨颊唠p親中一方患病,如果雙親都無病,則該患者來源于新生的突變。

  ③由于交叉遺傳,男性患者的女兒全部患病,兒子都正常;女性患者的子女,將有 1/2發(fā)病。

 ?、芸梢姷竭B續(xù)幾代中都有患者,即連續(xù)傳遞現(xiàn)象。

5、 Y連鎖遺傳

  當(dāng)控制某種性狀或疾病的基因位于 Y染色體上而隨Y染色體傳遞的方式,稱為Y連鎖遺傳。其特點(diǎn)是:具有Y連鎖者均為男性,親代男方致病基因僅傳遞給全部兒子,女兒全部正常,即只出現(xiàn)男傳男現(xiàn)象,又稱全男性遺傳。Y連鎖基因較少,大多與睪丸形成、性別分化有關(guān)。如性別決定區(qū)SRY,無精癥基因AZF等。

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