寶寶的出生，讓準爸爸準媽媽滿懷喜悅，寶寶健康成長，應該是他們最大的期望吧?？勺鳛橐幻t(yī)務工作者，我不得不告訴喜悅的父母：有些寶寶出生時看起來很健康，但在孕育之際，有可能就患上了某些先天性疾病。據(jù)有關資料顯示，我國每年出生缺陷兒約100萬人，出生缺陷率達5.6%，平均每30秒就有1名缺陷兒出生。先天疾病和缺陷會嚴重影響寶寶的身體和智力發(fā)育，對有這樣孩子的父母和家庭來說，無論是物質還是精神上，都會造成嚴重影響?！吨腥A人民共和國母嬰保健法》規(guī)定，為了踐行提高人口質量的基本國策，在全國開展新生兒疾病的健康教育，并積極倡導開展新生兒疾病篩查，讓醫(yī)生和父母一起攜手，守護好寶寶健康成長的第一步。

新生兒疾病篩查，是指在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法，對一些危及生命、導致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進行檢測；常規(guī)的篩查，主要包括了四種疾病：先天性甲狀腺功能減退癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)?？傮w來說，通過新生兒疾病篩查，在寶寶未出現(xiàn)疾病的臨床表現(xiàn)前，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早介入、早治療，治療效果會更好，治療成本也更低，寶寶健康成長也更好。

一、新生兒疾病篩查常規(guī)四病的癥狀和危害

1.先天性甲狀腺功能減退癥(CH)：造成寶寶身材矮小，智力發(fā)育落后

先天性甲狀腺功能減退癥，俗稱“先天性甲低”或者“先天性甲減”，是兒科最常見的內分泌疾病之一。由于患兒甲狀腺先天發(fā)育不良或激素合成障礙，使體內甲狀腺激素水平不足，造成患兒生長發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育落后。

先天性甲低患兒出生時無異常表現(xiàn)，新生兒期常出現(xiàn)生理性黃疸時間延長，伴有少哭、少動、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等情況，常在3-6個月后癥狀逐漸明顯，生長緩慢和智力發(fā)育落后。確診為先天性甲低的患兒，需要前往專業(yè)機構進行正規(guī)治療，按時服藥，不要輕易停藥或換藥，根據(jù)醫(yī)囑按時復查并及時調整劑量。

2.苯丙酮尿癥(PKU)：影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，智力受損

苯丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，患兒從父母各得到一個致病基因或者在懷孕過程中新生兒自身發(fā)生了基因突變，引起患兒體內苯丙氨酸羥化酶或輔酶缺乏，使患兒從食物中獲得的苯丙氨酸不能正常轉化，導致代謝產(chǎn)物在體內蓄積，嚴重影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，使大腦發(fā)育受到損害，導致智力低下。

苯丙酮尿癥患兒出生時，外表看起來正常，在數(shù)月后會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚變白，汗液和尿液會有特殊鼠尿臭味，最后發(fā)展為“癡呆兒”。確診為苯丙酮尿癥的患兒，根據(jù)不同的疾病類型選擇適宜的治療方法，有的患兒需要特殊飲食治療，比如在小孩智力身體沒有發(fā)育完全之前，需要吃不含苯丙氨酸的奶粉、米、面等主食；有的患兒需要進行藥物治療，甚至終身治療。

3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥：造成貧血，嚴重致腎衰竭

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，俗稱“蠶豆病”，是一種遺傳性基因突變疾病，我國廣東、廣西、云南、四川等地為高發(fā)區(qū)，發(fā)生率4%-15%，個別地區(qū)高達40%，患兒在某些誘因如藥物或食入蠶豆等情況下發(fā)病，引起溶血性貧血，繼而出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿等臨床表現(xiàn)，嚴重者出現(xiàn)急性腎衰竭甚至死亡。

蠶豆病患兒，無溶血發(fā)作時無需特殊治療，重點在于預防，醫(yī)院會發(fā)一張葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥隨身攜帶卡，卡內列有禁用和慎用的藥物和食物，比如在日常生活中，應避免進食蠶豆及其制品，避免接觸樟腦丸等日用品，感冒時禁用乙酰苯胺類的解熱鎮(zhèn)痛藥等，指導患兒避免接觸誘因，預防疾病的發(fā)生。

4.先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)——造成身材矮小，影響心理發(fā)育

先天性腎上腺皮質增生癥，是一組較為常見的常染色體隱性遺傳性疾病，由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的先天性缺乏，致使皮質激素合成完全或部分受阻，臨床上可出現(xiàn)腎上腺皮質功能減退或女性男性化，男性假性性早熟，身材矮小，發(fā)育障礙，嚴重影響患兒的心理發(fā)育。

先天性腎上腺皮質增生癥患兒，根據(jù)疾病的類型、病情程度和臨床表現(xiàn)的不同，可以分為單純男性化型、失鹽型和非典型三類，每一類根據(jù)臨床癥狀進行對癥治療。

二、新生兒疾病篩查常見問答

1.哪些寶寶需要接受篩查呢？

原則上所有新生兒均享有這種健康保健的權利，所有的新生兒都應該接受篩查。

2.夫妻倆很健康，家族也沒有遺傳代謝病的親屬，寶寶有必要接受篩查嗎？

有必要。父母雖然看起來很健康，但夫妻雙方有可能是某些致病基因的攜帶者，或者母親懷孕期間受到病毒感染等，都會增加寶寶患遺傳代謝病的風險。

3.寶寶生下來能吃能拉能睡，看起來很正常，也需要接受篩查嗎？

需要。患有遺傳代謝病的寶寶，往往在出生時看起來很正常，父母也很難在1歲內通過表現(xiàn)發(fā)現(xiàn)寶寶有問題，多數(shù)到了2-3歲時才引起家長注意。此時才開始進行干預治療，其認知發(fā)育水平等仍會落后于同齡兒童。

國家為了普及篩查意識，護佑新生，多地已實現(xiàn)常規(guī)四病的免費篩查，所以父母切記，寶寶出生以后，最好在規(guī)定的時間內進行新生兒疾病檢查。

4.篩查該怎樣做呢？

篩查流程是：簽署知情同意告知書——采足跟血——實驗室檢測——若篩查陽性需召回——疾病確診——及時治療——定期隨訪。

5.篩查對采血有什么要求呢？

新生兒疾病篩查采血是指出生48小時后、7天之內、充分哺乳6次以上，采集新生兒足跟血進行篩查。對于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒等）沒有采血者，最遲不宜超過出生后二十天，切實做到早篩查，早診斷，早治療。

6.篩查結果陽性，怎么辦？

篩查結果陰性，意味著您的寶寶患新生兒疾病篩查疾病的風險非常低。但陰性結果的寶寶中，仍有極個別可能患有先天性疾病，因此，寶寶即便通過了篩查，也需要定期進行兒童保健檢查。

有很少一部分寶寶，篩查結果呈陽性，家長不必驚慌，這只表明寶寶患病的可能性比較大，工作人員將通過您預留的電話，通知您帶寶寶到醫(yī)院做進一步檢查，以確定寶寶是否真正患病。對確診患兒，只要堅持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子未來會像正常孩子一樣生長發(fā)育、學習工作。

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