臨床上癡呆的病因有多種，其中有以語言功能障礙為主要表現(xiàn)的患者，此時需要對患者進(jìn)行哪些評估，又該如何鑒別呢？近期，JAMA Neurology 雜志發(fā)表了一例由梅奧診所 Klaas 等人報道的病例，生動展示了這類患者評估的過程，以及鑒別診斷時需要考慮的因素。

病例描述

男性患者，40 歲余，主因認(rèn)知功能下降 1.5 年就診，患者表現(xiàn)為表達(dá)自己的想法困難，癥狀逐漸加重。家屬發(fā)現(xiàn)患者存在找詞困難，但近記憶力正常?；颊叩挠H屬中有兩位癡呆患者，均為 70 歲左右發(fā)病。

體格檢查顯示：計算力、抽象能力、回憶能力差。執(zhí)行復(fù)雜命令時困難，命名障礙，但復(fù)述正常。未發(fā)現(xiàn)其他異常體征。神經(jīng)心理學(xué)測驗顯示患者歸類和語詞流利性嚴(yán)重受損，邏輯記憶和聽覺語詞記憶受損，復(fù)雜命令理解障礙，嚴(yán)重命名障礙。

在隨后 2 年的隨訪內(nèi)，患者理解力差和找詞困難逐漸加重，進(jìn)展到只能用手來指示物品。在 4 年隨訪時，患者近記憶力和推理能力也出現(xiàn)了障礙?；颊吣苣畛鰣蠹埖囊恍┪淖?，但不理解是什么意思。

在第 5 年時，患者表達(dá)能力更加下降，詞匯量明顯減少，經(jīng)常用「工作」這個詞來代替其他的名詞。在 10 年隨訪時，患者幾乎沒有言語表達(dá)，并伴有淡漠，脫抑制，生活完全不能自理?；颊咴诎l(fā)病后 22 年時死亡。

患者首次就診頭顱 MRI 無異常，但在發(fā)病后 6 年時出現(xiàn)顯著左側(cè)顳葉前部和下部萎縮，伴有左側(cè)島葉萎縮和外側(cè)裂增寬。隨后幾年檢查顯示左側(cè)顳葉萎縮逐漸加重，并伴有顳極刀刃樣外觀。

首次就診常規(guī)實驗室檢查：維生素 B12、葉酸、甲狀腺功能等均正常。腦脊液檢查顯示蛋白質(zhì)輕度增高，余正常。

診斷及討論

本例患者表現(xiàn)為早發(fā)性逐漸加重的癡呆，考慮變性導(dǎo)致的癡呆可能性大。患者主要表現(xiàn)為語言功能障礙，后期出現(xiàn)行為異常，結(jié)合患者影像學(xué)表現(xiàn)考慮診斷為原發(fā)性進(jìn)行性失語（PPA）；更準(zhǔn)確地說，患者表現(xiàn)更符合語義性癡呆（SD）的癥狀。

75% 的 SD 患者為 TDP-43 病理改變，其余為 tau 蛋白（絕大多數(shù)為 Pick ?。┗?AD 樣病理改變。本例患者伴有行為異常表現(xiàn)，考慮 TDP-43 或 Pick 病相關(guān)的 SD 可能性大。同時，早期出現(xiàn)執(zhí)行功能和計算力障礙在 Pick 病中更常見。

患者死后尸檢結(jié)果顯示，額葉和顳葉嚴(yán)重萎縮，伴有刀刃樣外觀的腦回。中央前回、中央后回和顳上回后 2/3 相對不受累，頂葉萎縮較輕，枕葉相對保留。

冠狀位切片顯示，顯著的額葉和顳葉萎縮，尾狀核頭部扁平，基底節(jié)和丘腦其他部位相對不受累，胼胝體變薄，側(cè)腦室擴(kuò)大。杏仁核和內(nèi)嗅皮層嚴(yán)重萎縮，海馬相對保留。腦干橫剖面顯示黑質(zhì)致密帶輕度發(fā)白。

額葉和顳葉新皮層出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)元丟失和膠質(zhì)細(xì)胞增生。海馬和受累區(qū)新皮層富含大量 Pick 小體，銀染色時深染，tau 蛋白染色陽性，3- 重復(fù) tau 蛋白染色陽性，4- 重復(fù) tau 蛋白染色陰性。

患者病理特征符合 Pick 病的表現(xiàn)，無 AD 病理改變，也未發(fā)現(xiàn) TDP-43 蛋白病理的證據(jù)。

Pick 病是癡呆患者較少見的一種病因，大部分患者在 65 歲之前發(fā)病，無性別傾向性。其臨床表現(xiàn)根據(jù)受累皮層的不同而不同，當(dāng)其臨床表現(xiàn)為語義性癡呆時，平均病程為 8～18 年。最常見的表現(xiàn)為行為變異型額顳葉癡呆，第二常見的表現(xiàn)為進(jìn)行性非流利性失語，語義性癡呆僅占 15%。

目前尚無預(yù)測 Pick 病的生物標(biāo)志物，但正在研究中的 tau 蛋白 PET 成像可能是個很好的工具。本病例提示，當(dāng)患者表現(xiàn)為 SD 癥狀時，如果存在 tau 蛋白陽性的證據(jù)，則高度提示為 Pick 病。

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網(wǎng)址: 案例解讀：語言功能障礙型癡呆診斷要點(diǎn) http://www.u1s5d6.cn/newsview955973.html