遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素對(duì)健康壽命有重大影響
Nature Medicine ( IF 58.7 ) Pub Date : 2022-09-12 , DOI: 10.1038/s41591-022-01957-2
Sakari Jukarainen 1 , Tuomo Kiiskinen 1, 2, 3 , Sara Kuitunen 1, 2 , Aki S Havulinna 1, 2 , Juha Karjalainen 1, 3, 4 , Mattia Cordioli 1 , Joel T R?m? 1 , Nina Mars 1 , , Kaitlin E Samocha 3, 5 , Hanna M Ollila 1, 3, 5, 6 , Matti Pirinen 1, 7, 8 , Andrea Ganna 1, 3, 4

遺傳變異對(duì)總體疾病負(fù)擔(dān)的影響尚未得到全面評(píng)估。我們引入了一種方法來估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素對(duì)傷殘調(diào)整生命年（DALY；“失去的健康生命年”）的影響。我們使用來自 735,748 個(gè)人的遺傳信息并考慮了 80 種疾病。罕見變異對(duì)個(gè)體水平的 DALY 影響最大。在常見變體中，rs3798220 ( LPA ) 具有最強(qiáng)的個(gè)體水平效應(yīng)，攜帶 1 個(gè)拷貝與攜帶 0 個(gè)拷貝相比，DALY 為 1.18。在多部位慢性疼痛的多基因評(píng)分中，位于前 10% 與后 90% 的 DALY 的影響為 3.63。一些常見的變異具有與可改變的危險(xiǎn)因素（例如高鈉攝入量和低體力活動(dòng)）相當(dāng)?shù)娜巳核叫?yīng)。對(duì)于某些基因暴露，男性和女性的歸因 DALY 有所不同。遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素可以解釋個(gè)人和群體水平上大量健康生命年的損失。

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更新日期：2022-09-13

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