出生體重與成年疾病有遺傳關(guān)聯(lián)

英國(guó)《自然》雜志29日在線發(fā)表的一篇遺傳學(xué)論文提出，在出生體重和成年時(shí)疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾?。┲g的關(guān)系中，遺傳因素起到了重要的作用。這項(xiàng)研究分析了與出生體重相關(guān)的60個(gè)基因組區(qū)域，其中大多數(shù)都從未被識(shí)別出來(lái)。 出生體重是指嬰兒誕下后不久第一次稱(chēng)重的重量，通常在出生一個(gè)小時(shí)里進(jìn)行測(cè)量。出生體重不但與新生兒死亡率和發(fā)病率相關(guān)，還會(huì)對(duì)成年后的健康帶來(lái)一定影響，譬如出生體重異常一直被看作是成年期糖代謝異常的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，也與成年期心血管疾病（如高血壓）有關(guān)聯(lián)。盡管先前的研究曾報(bào)告過(guò)出生體重和未來(lái)疾病風(fēng)險(xiǎn)之間的聯(lián)系，但遺傳變異在這一關(guān)系中發(fā)揮的作用，長(zhǎng)期以來(lái)并不明確。 此次，英國(guó)牛津大學(xué)科學(xué)家馬克·麥卡錫和同事，結(jié)合了37個(gè)研究中對(duì)出生體重的全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）數(shù)據(jù)進(jìn)行考察，涉及153781位擁有不同祖先的個(gè)體，包括歐洲人、非裔美國(guó)人、中國(guó)人、菲律賓人、蘇里南人和摩洛哥人。首先，他們識(shí)別了胎兒基因型與出生體......閱讀全文

近30年日本人越長(zhǎng)越矮

近30年來(lái)，日本人的平均身高不僅沒(méi)有增加，男性甚至還“越長(zhǎng)越矮”。雅虎新聞網(wǎng)18日?qǐng)?bào)道稱(chēng)，日本文部科學(xué)省公布的數(shù)據(jù)顯示，1948年，日本17歲男性的平均身高為160.6厘米，1994年增至170.9厘米，2021年降到170.8厘米。 日本“國(guó)立成長(zhǎng)發(fā)育醫(yī)療研究中心”專(zhuān)家森崎菜穗對(duì)此表示：低重，即出

心理所發(fā)現(xiàn)年輕人群腦血流量在特定腦區(qū)有中等遺傳度

　　血液灌注是指流經(jīng)一個(gè)器官或組織體的毛細(xì)循環(huán)血流速率，是所有器官的重要生理特性，對(duì)大腦具有重要意義。大腦是人體最重要的器官，重量?jī)H占體重的2～3%，但正常成人全腦血流量約為800～1000毫升/分鐘，占每分鐘心臟搏出量的20%。腦血流量（Cerebral Blood Flow，CBF）是指每100

概述小兒營(yíng)養(yǎng)不良性消瘦的癥狀體征

　　體重不增以致減輕是營(yíng)養(yǎng)不良的最初癥狀。病程持久時(shí)身長(zhǎng)(高)也會(huì)低于正常。皮下脂肪層不充實(shí)或完全消失。其消減的順序依次為腹部，其次為胸、背、腰部、然后上肢，下肢，臀部，最后額、頸、頦及面頰部。因此，在營(yíng)養(yǎng)不良的早期，若僅看面部而不作全身檢查，不易發(fā)現(xiàn)其消瘦。皮下脂肪大量消失時(shí)，皮膚變得干燥、蒼白、

先天性攣縮蜘蛛指畸形兩個(gè)家系病例報(bào)告1

先天性攣縮蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht綜合征(BHS)，是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病。自1971年Beals和Hecht報(bào)道此畸形以來(lái)，國(guó)內(nèi)外關(guān)于此種畸形均為小樣本病例或者個(gè)案報(bào)道，我院收治2個(gè)CCA家系病例，結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)報(bào)告如下。臨床資料家系1患兒，女，4歲8個(gè)月，出

現(xiàn)代新興學(xué)科：胎盤(pán)、早期發(fā)育、基因、妊娠環(huán)境與人類(lèi)大腦

　　在許多文化中，胎盤(pán)（placenta）是神話和儀式的主題，然而，在科學(xué)界它卻是最被忽視的人體器官。不可否認(rèn)，胎盤(pán)是唯一一個(gè)不用被送到實(shí)驗(yàn)室檢查就可以從人體上摘除的器官?！　　拔覀兊谝淮握业搅嗽缙诎l(fā)育并發(fā)癥、遺傳風(fēng)險(xiǎn)和它們對(duì)精神疾病所產(chǎn)生的影響的合理解釋?zhuān)羞@些問(wèn)題都集中在胎盤(pán)上，”帶領(lǐng)這項(xiàng)研究

概述胃隔膜的臨床表現(xiàn)

　　胃隔膜一般位于幽門(mén)以上1～7cm，分為胃竇型和幽門(mén)型。隔膜厚度2～3cm，柔軟但有韌性，可同時(shí)發(fā)生兩個(gè)，另一個(gè)距幽門(mén)數(shù)厘米處遠(yuǎn)在十二指腸。無(wú)孔的隔膜可造成幽門(mén)完全梗阻，見(jiàn)于新生兒。有孔的隔膜，該孔位于隔的中央或偏于一側(cè)，見(jiàn)于兒童和成人?！　?.無(wú)孔隔膜　　見(jiàn)于新生兒，生后不久即出現(xiàn)頻繁的嘔吐，嘔

什么是產(chǎn)前篩查？

什么是產(chǎn)前篩查?    通過(guò)經(jīng)濟(jì)、操作簡(jiǎn)便、安全性佳、風(fēng)險(xiǎn)性低，準(zhǔn)確性高，監(jiān)測(cè)面廣，可行性強(qiáng)、依從性好的無(wú)創(chuàng)的生化或超聲檢測(cè)方法，查找出患有某種嚴(yán)重遺傳病癥相對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體，建議進(jìn)行相應(yīng)的咨詢(xún)和診斷措施。確診后給予病人幫助和支持以決定是否繼續(xù)妊娠和采取相應(yīng)的措施，從而最大限度地減少異常胎兒的

臨床物理檢查方法介紹身高預(yù)測(cè)介紹

身高預(yù)測(cè)介紹: 身高預(yù)測(cè)是一種可以用于預(yù)測(cè)人的未來(lái)身高的方法,它包括現(xiàn)時(shí)身高預(yù)測(cè),足長(zhǎng)身高預(yù)測(cè),父母身高預(yù)測(cè)等。身高預(yù)測(cè)正常值: 預(yù)測(cè)身高與現(xiàn)實(shí)身高大致相同。身高預(yù)測(cè)臨床意義: 異常結(jié)果:預(yù)測(cè)身高與現(xiàn)實(shí)身高一致,預(yù)測(cè)身高與現(xiàn)實(shí)身高不一致。  需要檢查的人群:兒童和嬰兒。身高預(yù)測(cè)注意事項(xiàng): 不合宜人群

胎兒生長(zhǎng)受限的發(fā)病原因是什么

　　胎兒生長(zhǎng)受限的病因迄今尚未完全闡明，約有40%發(fā)生于正常妊娠，30%～40%發(fā)生于孕母有各種疾患及妊娠合并癥者，10%由于多胎，10%由于胎兒?jiǎn)栴}—感染或畸形，下列各因素可能與FGR的發(fā)生有關(guān)。 　　1.胎兒因素（35%） 　　(1)遺傳因素：胎兒出生體重的差異，40%來(lái)自雙親遺傳因素，以母

關(guān)于肥胖與心血管的好消息和壞消息

  壞消息：肥胖或超越吸煙成為加拿大首位心血管危險(xiǎn)因素超重和肥胖可惡化脂質(zhì)代謝、胰島素抵抗和炎癥反應(yīng)等機(jī)體代謝狀況，現(xiàn)已被公認(rèn)為心血管病、2型糖尿病和部分腫瘤的重要危險(xiǎn)因素，且近年全球超重/肥胖流行日益加劇。    研究者應(yīng)用2001年加拿大社區(qū)健康調(diào)查研究的105 908名年齡≥20歲的成年人

100多個(gè)血壓相關(guān)基因組新區(qū)域發(fā)現(xiàn)

美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)在人體中發(fā)現(xiàn)了100多個(gè)可能影響血壓的基因組新區(qū)域，并確定了幾個(gè)與鐵代謝和腎上腺素能受體有關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因座。這些見(jiàn)解有助于發(fā)現(xiàn)潛在的血壓藥物靶點(diǎn)。NIH領(lǐng)導(dǎo)的研究發(fā)現(xiàn)，遺傳標(biāo)記可以解釋兩個(gè)人血壓差異高達(dá)12%。圖片來(lái)源：國(guó)家人類(lèi)基因組研究所這項(xiàng)發(fā)表在30日《自然·遺傳學(xué)

簡(jiǎn)述足月小樣兒的臨床表現(xiàn)

　　1、足月小樣兒—小樣兒的類(lèi)型　　根據(jù)重量指數(shù)[出生體重（g）×100/出生身長(zhǎng)（cm）]和身長(zhǎng)頭圍之比可分為勻稱(chēng)型、非勻稱(chēng)型和混合型?！　。?）勻稱(chēng)型與遺傳、感染和染色體異常有關(guān)，多發(fā)生于孕早期，生長(zhǎng)潛能降低，腦發(fā)育同等程度受限，低血糖少?！　。?）非勻稱(chēng)型多發(fā)生于孕晚期，生長(zhǎng)潛能受限，腦發(fā)育相

英國(guó)將首次給“三父母”定制嬰兒大開(kāi)綠燈

今年，來(lái)自紐約新希望生育中心（New Hope Fertility Center）的醫(yī)生，在華裔生育學(xué)家張進(jìn)（John Zhang）的帶領(lǐng)下，使用了一項(xiàng)有爭(zhēng)議的遺傳技術(shù)――紡錘體核移植（spindle nuclear transfer），來(lái)避免一種可能致命的遺傳性疾病傳遞給下一代。除了擴(kuò)展了體外受精

美專(zhuān)家認(rèn)為批準(zhǔn)線粒體療法應(yīng)始于男性胚胎

　　一種實(shí)驗(yàn)室輔助生殖技術(shù)能夠讓一些家庭避免患有某些遺傳疾病的兒童降生，專(zhuān)家指出如果相關(guān)應(yīng)用能夠?qū)徤鞯匕l(fā)展，可以考慮在美國(guó)推行這種療法。這是美國(guó)國(guó)家科學(xué)院、工程院和醫(yī)學(xué)院（NAS）專(zhuān)家組一份總結(jié)報(bào)告中公布的結(jié)論，該專(zhuān)家組對(duì)圍繞這些爭(zhēng)議性技術(shù)存在的倫理問(wèn)題進(jìn)行了評(píng)估，這種技術(shù)叫作線粒體DNA置換療法。

關(guān)于汗管囊瘤的流行病學(xué)和病因分析

　　一、流行病學(xué)：　　汗管囊瘤常見(jiàn)，多見(jiàn)于青年女性，可發(fā)生于任何年齡，部分人出生時(shí)或出生后不久出現(xiàn)，但半數(shù)以上患者在20～30歲時(shí)發(fā)病。成年后停止生長(zhǎng)；妊娠、月經(jīng)前期或服用雌激素時(shí)病變可增大腫脹。部分有家族史，以常染色體顯性遺傳方式遺傳?！　《?、汗管囊瘤的病因：　　1、與遺傳有關(guān) 本病是一種痣樣腫瘤

社交基因：和精神病也有關(guān)

　　孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）和精神分裂癥之間有一個(gè)共同癥狀——社交障礙。但是，這兩種精神疾病的發(fā)展模式存在很大差異。孤獨(dú)癥、精神分裂癥和社交障礙之間是否遺傳差異上的重疊？近日，來(lái)自布里斯托大學(xué)等機(jī)構(gòu)的國(guó)際聯(lián)合研究小組通過(guò)篩查數(shù)千名個(gè)體，闡述了孤獨(dú)癥及精神分裂癥相關(guān)基因與影響社交能力的基因之間的關(guān)聯(lián)。

小兒先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血的發(fā)病原因及發(fā)病機(jī)制

　　發(fā)病原因　　1.分型： 根據(jù)形態(tài)學(xué)和血清學(xué)特征，將CDA分為以下3種類(lèi)型：Ⅰ型：巨紅細(xì)胞伴骨髓巨幼樣改變和核間染色質(zhì)橋，Ⅱ型：正紅細(xì)胞或巨紅細(xì)胞伴骨髓雙核紅，多核紅，核碎裂等，酸溶血試驗(yàn)陽(yáng)性，Ⅲ型：巨紅細(xì)胞伴骨髓12個(gè)核以上的多核紅(巨型有核紅細(xì)胞)， CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形態(tài)學(xué)特征診斷的

科學(xué)家在女性生育力研究方面取得重大發(fā)現(xiàn)！

　　在兒童期保持卵細(xì)胞停滯是女性生育力的關(guān)鍵部分，近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志Nature Structural & Molecular Biology上的研究報(bào)告中，來(lái)自巴布拉漢研究所(Babraham Institute)的研究人員通過(guò)研究闡明了表觀遺傳學(xué)在維持女性卵細(xì)胞發(fā)育停滯上扮演的關(guān)鍵角色，文

關(guān)于體液免疫缺陷的簡(jiǎn)介

　?。?）原發(fā)性丙種球蛋白缺乏癥：有兩種類(lèi)型：①Bruton型，較常見(jiàn)，為嬰兒性聯(lián)丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關(guān)，僅發(fā)生于男孩，于出生半年以后開(kāi)始發(fā)病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見(jiàn)于成年人?！　。?）孤立性IgA缺乏癥：本病是最常見(jiàn)的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表

基因檢測(cè)將能告訴你將來(lái)會(huì)得什么病,這真是好事嗎

　?。ㄔ瓨?biāo)題："Genetic Report Cards" Will Be the Future of Predicting Disease Risk） 　　網(wǎng)易科技訊2月28日消息，據(jù)Futurism報(bào)道，在家進(jìn)行基因檢測(cè)正變得越來(lái)越普及，有關(guān)各種疾病的數(shù)據(jù)也越來(lái)越多，但是從出生那刻起就知道我們

基因檢測(cè)將能告訴你將來(lái)會(huì)得什么病，這真是好事嗎？

　　據(jù)Futurism報(bào)道，在家進(jìn)行基因檢測(cè)正變得越來(lái)越普及，有關(guān)各種疾病的數(shù)據(jù)也越來(lái)越多，但是從出生那刻起就知道我們將來(lái)可能會(huì)患何種疾病真的有幫助嗎?　　在過(guò)去的幾十年里，家庭基因測(cè)試的蓬勃發(fā)展為我們提供了更多洞見(jiàn)，比如我們到底是誰(shuí)，我們來(lái)自哪里，以及未來(lái)對(duì)我們的健康有什么影響等。它也為科學(xué)提供了

關(guān)于慢性腎臟病的病因分析

　　CKD的病因主要有原發(fā)性腎小球腎炎、高血壓腎小動(dòng)脈硬化、糖尿病腎病、繼發(fā)性腎小球腎炎、腎小管間質(zhì)病變（慢性腎盂腎炎、慢性尿酸性腎病、梗阻性腎病、藥物性腎病等）、缺血性腎病、遺傳性腎?。ǘ嗄夷I、遺傳性腎炎）等。在發(fā)達(dá)國(guó)家，糖尿病腎病、高血壓腎小動(dòng)脈硬化已成為慢性腎臟病的主要原因；在中國(guó)，這兩種疾病

握力體重指數(shù)的檢查過(guò)程

　　被測(cè)試者兩腳自然分開(kāi)成直立姿勢(shì)，兩臂下垂。一手持握力計(jì)全力握緊，計(jì)下握力計(jì)指針的刻度。用有力（利）的手握兩次，取最好成績(jī)與自身體重相比為握力指數(shù)。

Cell：神經(jīng)發(fā)育基因如何影響體重？

　　劍橋大學(xué)和洛杉磯兒童醫(yī)院的研究人員帶領(lǐng)全球科學(xué)家進(jìn)行了一項(xiàng)獨(dú)特的合作研究，他們已經(jīng)確定了一組連接大腦體重中心的生物分子?！　?月17日，發(fā)表在Cell雜志的一篇文章，在劍橋大學(xué)Sadaf Farooqi博士、洛杉磯兒童醫(yī)院的Sebastien Bouret博士帶領(lǐng)下，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了指導(dǎo)大腦發(fā)育過(guò)

肺活量體重指數(shù)的臨床意義

　　異常結(jié)果肺活量檢測(cè)數(shù)值低(與正常數(shù)值相比)，說(shuō)明機(jī)體攝氧能力和排出廢氣的能力差，人體內(nèi)部的氧供應(yīng)就不充裕，機(jī)體的一些工作就不能正常。一旦機(jī)體需要大量消耗氧的情況(如長(zhǎng)時(shí)間學(xué)習(xí)、工作、劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí))就會(huì)出現(xiàn)氧供應(yīng)的嚴(yán)重不足，從而導(dǎo)致諸如頭痛、頭暈、胸悶、精神萎靡、注意力不集中、記憶力下降、失眠等不良

Nature醫(yī)學(xué)：利用脂肪細(xì)胞控制體重

　　來(lái)自德州大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心的研究人員破譯了儲(chǔ)存能量的脂肪墊(energy-storing fat pads)中，脂肪細(xì)胞如何形成的過(guò)程，這將有助于治療與肥胖相關(guān)的疾病。 　　而且更重要的是，研究人員還找出“棕色”脂肪細(xì)胞的起源，以及解析了人類(lèi)是否可以利用多產(chǎn)生此類(lèi)脂肪，來(lái)燃燒多余熱量的機(jī)制，

什么是人體重心平衡儀

　　人體重心平衡儀，又稱(chēng)靜態(tài)姿勢(shì)圖 Posturography ( PG ) 。它是近年來(lái)對(duì)前庭系統(tǒng)、視覺(jué)系統(tǒng)和本體感覺(jué)系統(tǒng)等病變引起的眩暈、平衡功能障礙的一種新的定性、定位檢查方法，主要通過(guò)前庭-脊髓反射和脊髓-小腦反射檢測(cè)人體平衡調(diào)節(jié)能力及前庭系統(tǒng)、小腦功能狀態(tài)。具有檢查時(shí)間短、方便、安全無(wú)創(chuàng)、

全球變暖下蜜蜂體重在減輕

原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505901.shtm科技日?qǐng)?bào)北京8月1日電 （記者劉霞）科學(xué)家對(duì)西班牙野生蜜蜂開(kāi)展的一項(xiàng)長(zhǎng)期研究發(fā)現(xiàn)，在過(guò)去30年里，這些昆蟲(chóng)的體重一直在下降，這很可能是全球變暖惹的禍，氣溫升高影響了它們的發(fā)育和食

握力體重指數(shù)的臨床意義

　　異常結(jié)果：肌無(wú)力，握肌受損等。　　需要檢查的人群：進(jìn)行全身檢查的人群。　　結(jié)果偏低可能疾?。骸　≈匕Y肌無(wú)力危象

電子體重秤的操作規(guī)程

電子體重秤1 將電子體重秤放置于平穩(wěn)臺(tái)面上。2 接上電源，按下ON/OFF鍵。3 將待稱(chēng)物品放置于秤臺(tái)上，記錄顯示重量。4 若需稱(chēng)動(dòng)物體重，應(yīng)先將鼠籠等器具放置于秤臺(tái)上，然后按下ZERO鍵回零，此時(shí)再將動(dòng)物放置于鼠籠中，記錄顯示體重。5 稱(chēng)重完畢后移去物品，按下 ON／OFF鍵關(guān)閉機(jī)器，并用干布將秤

相關(guān)知識(shí)

【與遺傳有關(guān)的疾病】
新生兒會(huì)有遺傳性疾病
【遺傳病】遺傳病有哪些
易遺傳疾病有哪些？
有關(guān)新生兒疾?。ㄟz傳代謝病）篩查的知識(shí)
正確認(rèn)識(shí)遺傳疾病?別讓遺憾“與生俱來(lái)”
【遺傳性疾病有什么】
遺傳疾病早知道
有遺傳病怎么生出健康寶寶？
遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病。下列有關(guān)遺傳病說(shuō)法

網(wǎng)址: 出生體重與成年疾病有遺傳關(guān)聯(lián) http://www.u1s5d6.cn/newsview1371503.html