常見(jiàn)遺傳性疾病，又名地中海貧血。該病廣泛分布于世界多地，東南亞為高發(fā)區(qū)之一，中國(guó)廣東、廣西、四川多見(jiàn)，長(zhǎng)江以南各省區(qū)也有散發(fā)病例，北方則少見(jiàn)。該病病情輕重的不同，臨床表現(xiàn)也是不同的：輕度貧血或無(wú)癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)；輕度至中度貧血，大多可存活至成年；重度貧血?jiǎng)t相對(duì)嚴(yán)重，癥狀有多種。 【 詳細(xì)>>】

軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳性疾病，是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒，是一種常見(jiàn)的侏儒癥。其主要癥狀：出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大、四肢短小，軀干長(zhǎng)度正常。該病雖為重大遺傳性疾病，但其患者的智力發(fā)育一般不受影響。 【 詳細(xì)>>】

該病是兒童期十分常見(jiàn)的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴(yán)重的一種，會(huì)引發(fā)各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠狀動(dòng)脈疾病的一種重要危險(xiǎn)因素。該病治療手段：控制飲食（生長(zhǎng)中的兒童每日卡路里脂肪盡量小于30%；含水解纖維素飲食，蔬菜水果有益于降低血中膽固醇），調(diào)脂藥物，LDL分離術(shù)，肝臟移植，未來(lái)發(fā)展的基因療法。 【 詳細(xì)>>】

常見(jiàn)皮膚病，遺傳性角化障礙性皮膚疾病，十大遺傳疾病之一，主要表現(xiàn)為皮膚干燥，伴有魚(yú)鱗狀脫屑。絕大多數(shù)魚(yú)鱗病是遺傳的，還有一部分與自身免疫性疾病、惡性腫瘤、感染性疾病、營(yíng)養(yǎng)缺乏和藥物等有關(guān)，稱(chēng)為獲得性魚(yú)鱗病。治療手段包括但不限于：外用保濕劑保持皮膚滋潤(rùn)，或使用糖皮質(zhì)激素軟膏或維A酸軟膏；部分病人可內(nèi)服維生素A或維A酸類(lèi)藥物。 【 詳細(xì)>>】

先天性白內(nèi)障是十種常見(jiàn)的遺傳病之一，其約有三分之一的病例有遺傳因素，最常見(jiàn)的是常染色體顯性遺傳，有的表現(xiàn)為不規(guī)則的隔代遺傳。隱性遺傳多與近親婚配有關(guān)。視力下降是白內(nèi)障最明顯也是最重要的癥狀，此外還伴有對(duì)比敏感度下降、眩光、單眼復(fù)視或多視、色澤改變、屈光改變、視野缺損等癥狀。 【 詳細(xì)>>】

Bruton綜合癥即先天性丙種球蛋白缺乏癥，為性聯(lián)鎖隱性遺傳性疾病，多見(jiàn)于男性嬰幼兒，是最常見(jiàn)的先天性B細(xì)胞免疫缺陷病。其病兒在出生后6—8月起發(fā)病，臨床表現(xiàn)為反復(fù)持久的化膿性細(xì)菌感染，而對(duì)病毒和真菌感染不敏感。該病治療主要依賴(lài)免疫球蛋白的替代治療和抗生素的運(yùn)用。 【 詳細(xì)>>】

說(shuō)到遺傳疾病有哪些，常見(jiàn)的“色肓”也是必須要提到的。色盲即先天性色覺(jué)障礙，患者無(wú)法分辨自然光譜中的各種顏色或某種顏色。染色體遺傳為該病常見(jiàn)病因。色盲分為全色盲和部分色盲（紅色盲/綠色盲/藍(lán)黃色盲等）。其中綠色盲較常見(jiàn)，平?？陬^說(shuō)的色盲一般就是指紅綠色盲。該病治療手段包括但不限于：穴位與指壓法，色盲矯正鏡。 【 詳細(xì)>>】

馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。其主要癥狀為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱(chēng)，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)還可能影響其他器官，如硬脊膜、硬顎、肺、眼等。Maigoo小編了解到，該病尚無(wú)特效治療，但手術(shù)治療手段包括主動(dòng)脈根部置換術(shù)、脊柱側(cè)彎治療、胸骨矯正等。 【 詳細(xì)>>】

結(jié)節(jié)性硬化癥也叫作Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征。家族性病例約占三分之一，散發(fā)病例約占三分之二。該病根據(jù)受累部位不同，可有不同癥狀表現(xiàn)，較為典型的是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退；多于兒童期發(fā)病，男多于女?，F(xiàn)階段，該病缺乏完全有效手段治愈，但經(jīng)過(guò)嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)和適當(dāng)?shù)尼t(yī)治，患者壽命可不受影響。 【 詳細(xì)>>】

重大遺傳性疾病，遺傳性出血性疾病，自出生時(shí)即可發(fā)病，伴隨終身。患者若得不到標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范的治療，有很高的致殘及致死率。而接受標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范治療的患者，能相對(duì)正常的成長(zhǎng)發(fā)育，避免殘疾。特別是在發(fā)達(dá)國(guó)家，血友病患者的生活質(zhì)量和預(yù)期壽命基本接近正常人群。血友病絕大多數(shù)患者為男性，女性血友病患者相對(duì)少見(jiàn)。

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