周小龍 王恩多 摘要：氨基酰-tRNA合成酶是一類古老的蛋白質(zhì)，催化蛋白質(zhì)生物合成中的第一步反應(yīng)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)氨基酰-tRNA合成酶還參與大量的其他生命過程，如編校、tRNA的成熟與轉(zhuǎn)運、RNA的剪切、細(xì)胞因子等功能。最近的研究結(jié)果表明，線粒體氨基酰-tRNA合成酶與人類的

周小龍 王恩多 

摘要：氨基酰-tRNA合成酶是一類古老的蛋白質(zhì)，催化蛋白質(zhì)生物合成中的第一步反應(yīng)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)氨基酰-tRNA合成酶還參與大量的其他生命過程，如編校、tRNA的成熟與轉(zhuǎn)運、RNA的剪切、細(xì)胞因子等功能。最近的研究結(jié)果表明，線粒體氨基酰-tRNA合成酶與人類的疾病密切相關(guān)。人線粒體精氨酰-tRNA合成酶基因2號內(nèi)含子中的一個單點突變導(dǎo)致該基因的轉(zhuǎn)錄本被異常剪接，造成腦橋小腦發(fā)育不全。人線粒體天冬氨酰-tRNA合成酶基因上的一系列突變致使其mRNA被快速降解或者蛋白質(zhì)氨基酸一級結(jié)構(gòu)的改變，導(dǎo)致腩干脊髓白質(zhì)病變及乳糖增高癥。人線粒體亮氨酰-tRNA合成酶基因的一個單核苷酸多態(tài)性與2型糖尿病密切相關(guān)。這些研究結(jié)果進一步增強了我們對于氨基酰-tRNA合成酶的生物學(xué)功能的認(rèn)識，并將促進對由線粒體氨基酰-tRNA合成酶所引起線粒體病的致病機理以及治療方法的研究。

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