每一對育齡夫婦都期待孕育健康的寶寶，可是您知道嗎，中國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。按照每年1600萬的新生兒計算，每年將新增90萬的新生缺陷兒。在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2％。有研究顯示，平均每個正常人攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來自于父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。攜帶者夫妻往往沒有任何癥狀，但卻有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險。在常規(guī)產(chǎn)檢中，隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。那么備孕、懷孕中的寶爸寶媽如何及時排查生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險呢？別著急，北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心醫(yī)生來為您排憂解難——

作者：郝娜

北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心主管技師

審核專家：蔣宇林

北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心副主任醫(yī)師

什么是單基因遺傳?。?/p>

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，種類多達(dá)9000余種，如進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。單基因病在人群中綜合發(fā)病率達(dá)百分之一，其中單基因隱性遺傳病的遺傳模式圖如下：

當(dāng)人體攜帶某個單基因隱性遺傳病的一個突變基因時，我們稱其為攜帶者。攜帶者本身不會發(fā)病，但有50%的幾率會將該突變基因遺傳給孩子。當(dāng)夫婦二人都是同一個單基因隱性遺傳病的攜帶者，且胎兒同時遺傳了夫婦各自有缺陷的基因時，將來就會發(fā)病，成為患者。這樣的夫婦每次妊娠生育該遺傳病患兒的概率均為25%，生育無癥狀攜帶者的概率為50%。另外，當(dāng)女方為X連鎖隱性遺傳病的致病基因攜帶者時，每次妊娠生育的男孩中有50%概率為患兒，生育的女孩中有50%為攜帶者。

常見的單基因遺傳病有哪些危害？

單基因遺傳病對患者的生命健康造成了極大威脅。大多數(shù)單基因遺傳病會致死、嚴(yán)重致畸或致殘，且缺乏有針對性的治療手段及治療藥物（僅5%左右），治療費用昂貴，通常只能采取對癥治療或康復(fù)治療。生育一個有嚴(yán)重單基因遺傳病的患兒給家庭和社會帶來的負(fù)擔(dān)和創(chuàng)傷是巨大的。因此對于準(zhǔn)爸爸媽媽們而言，在備孕期或孕早期針對常見的單基因遺傳病進(jìn)行有效的風(fēng)險評估和診斷識別意義重大。

如何評估單基因遺傳病生育風(fēng)險？

別擔(dān)心，準(zhǔn)爸爸媽媽們可以在備孕期或孕早期通過抽血化驗的方式進(jìn)行攜帶者篩查，針對高發(fā)的單基因遺傳病進(jìn)行檢測，排查是否存在致病性基因突變。如果檢測發(fā)現(xiàn)夫婦同時是某一個單基因遺傳病的攜帶者時，就需要結(jié)合遺傳咨詢、產(chǎn)前檢測或診斷、輔助生殖技術(shù)等，來有效預(yù)防胎兒出現(xiàn)嚴(yán)重的單基因遺傳病，這對于降低出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。

哪些人應(yīng)該做單基因隱性遺傳病攜帶者篩查

有生育意向的育齡期夫婦都可以在備孕期或孕早期進(jìn)行單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，以了解自身突變基因攜帶情況，及早發(fā)現(xiàn)生育風(fēng)險并及時干預(yù)，可有效預(yù)防嚴(yán)重遺傳病的發(fā)生。國際權(quán)威組織曾指出，每一對育齡期夫婦都有必要開展遺傳病生育風(fēng)險評估，目前歐美多個國家已經(jīng)建議將遺傳病攜帶者篩查納入備孕期或孕早期的常規(guī)檢測中。

溫馨提示：高度懷疑為單基因遺傳病的患者、有遺傳性疾病家族史或生育過遺傳性疾病孩子的夫婦，需要先針對自身疾病或家族史的病因進(jìn)行遺傳學(xué)診斷和排查，之后再由醫(yī)生建議是否適合進(jìn)行單基因病攜帶者篩查。

單基因遺傳病攜帶者

篩查的最佳時期

開展單基因遺傳病攜帶者篩查的最佳時期是備孕期，在這個時期，準(zhǔn)爸爸媽媽們時間較為充裕，因此針對檢測結(jié)果進(jìn)行斟酌和決策也相對從容，備選的解決方案也比較多。如果錯過了備孕期也不要擔(dān)心，在孕早期進(jìn)行篩查也是可以的，但在這個時期檢測，時間比較緊張，因此建議夫妻雙方同時進(jìn)行抽血檢測。

單基因遺傳病攜帶者篩查簡便、快捷，準(zhǔn)爸爸媽媽們首先在門診經(jīng)過專業(yè)咨詢，并簽署相關(guān)知情同意書后，夫婦雙方進(jìn)行抽血（3~5毫升外周血）化驗，一般3~4周可出結(jié)果。

我想做單基因遺傳病攜帶者篩查，該如何預(yù)約？

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