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健康生活丨預(yù)防出生缺陷——單基因遺傳病攜帶篩查

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年12月29日 23:53

云南省人口和衛(wèi)生健康宣傳教育中心

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出生缺陷是一個(gè)沉重的話題，每個(gè)家庭都希望生育一個(gè)健康的寶寶。尤其對于高齡產(chǎn)婦來說，如何避免生育風(fēng)險(xiǎn)？怎樣生出一個(gè)健康的寶寶？從事產(chǎn)科臨床工作30余年，云南省第一人民醫(yī)院產(chǎn)科的董旭東主任，為廣大計(jì)劃備孕的夫妻健康科普。

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名醫(yī)檔案

董旭東

博士，二級(jí)教授，主任醫(yī)師；碩士、博士生導(dǎo)師；云南省第一人民醫(yī)院產(chǎn)科主任、云南省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員、云南省危急重癥孕產(chǎn)婦急救中心主任。從事產(chǎn)科臨床工作30余年，擁有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。擅長危急重癥的救治、產(chǎn)前診斷咨詢，高危妊娠、胎兒醫(yī)學(xué)、復(fù)雜雙胎妊娠、妊娠并發(fā)癥和合并癥的診治。

女性過了35歲就是高齡產(chǎn)婦了嗎？

醫(yī)生一般說的高齡產(chǎn)婦，指的不是生理年齡，而是生殖年齡，是說在這個(gè)生殖年齡階段，生育孩子的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。35歲產(chǎn)婦所生孩子的出生缺陷發(fā)生率比35歲以下產(chǎn)婦高30%，而且隨著年齡的增加，胎兒發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)明顯上升。除此以外，在35歲以后懷孕，母親發(fā)生的各種妊娠合并癥與并發(fā)癥的概率也會(huì)上升，例如妊娠期糖尿病和高血壓。所以就把“35歲”定義為高齡產(chǎn)婦，是在提醒到了這個(gè)年齡生育風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。

三胎政策的放開，高齡產(chǎn)婦越來越多，會(huì)不會(huì)增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)？

孕產(chǎn)婦的年齡與孩子的出生缺陷息息相關(guān)，隨著女性年齡的增長，卵巢功能逐漸衰老退變，發(fā)生染色體畸形的機(jī)會(huì)就會(huì)增多。

不止女性有高齡一說，男性也有，目前已經(jīng)有大量的研究證明，男性45歲以上時(shí)，早產(chǎn)、低出生體重兒和妊娠晚期胎死宮內(nèi)的發(fā)生幾率也有所上升，像唇裂這些常見的胎兒畸形和父親生育年齡大有很大的關(guān)系。

“高齡產(chǎn)婦”再生育時(shí)如何避免出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生？

世界衛(wèi)生組織目前提出了三級(jí)預(yù)防措施：一級(jí)預(yù)防就是在孕前，懷孕之前的檢查；二級(jí)預(yù)防是產(chǎn)檢，懷孕之后早、中孕期的一系列篩查；三級(jí)預(yù)防是指胎兒出生后，針對寶寶的篩查及治療。

父母沒有得過蠶豆病，孩子是怎么遺傳的？

蠶豆病這種單基因遺傳病特別的“狡猾”，它會(huì)隱藏在健康人群中，父母往往沒有任何癥狀，家族內(nèi)也沒有遺傳病史，但是會(huì)生育出患這種病的孩子。就目前的常規(guī)產(chǎn)檢來說，是不包含對單基因遺傳病篩查的，這類疾病又大多在胎兒期不會(huì)表現(xiàn)出明顯的畸形，B超、核磁共振檢查也發(fā)現(xiàn)不了。所以可以做單基因遺傳病攜帶者篩查。

單基因遺傳病攜帶者篩查怎么做？

目前，云南省第一人民醫(yī)院產(chǎn)科開展的單基因遺傳病攜帶者篩查，技術(shù)已經(jīng)達(dá)到可以一次性篩查385種疾病，其中就包括常見的如蠶豆病、遺傳性耳聾、小兒肌無力、紅綠色盲、矮小癥、遺傳性癲癇等疾病，通過篩查可以有效預(yù)防胎兒出現(xiàn)某些嚴(yán)重遺傳病的情況。

備孕媽媽什么時(shí)候做單基因遺傳病攜帶者篩查比較好？

單基因遺傳病攜帶者篩查最好是在懷孕之前做，這樣可以充分利用相關(guān)信息做好懷孕準(zhǔn)備，把握住預(yù)防單基因病的最佳時(shí)間窗口。如果錯(cuò)過了孕前的時(shí)機(jī)，在早中孕期檢查也是可以的。懷孕后如果需要檢測，建議夫妻雙方同時(shí)進(jìn)行，這樣可以縮短診斷的時(shí)間，如果發(fā)現(xiàn)了夫妻雙方同時(shí)攜帶相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)疾病，或女方是X連鎖遺傳病致病基因攜帶者，需要盡快對胎兒進(jìn)行診斷。

攜帶者篩查和常規(guī)產(chǎn)檢有什么不同？

目前常規(guī)產(chǎn)檢的檢查范圍是很有限的，只能篩查常見的問題，那么對于很多的單基因病，比如耳聾、脊肌萎縮癥、智力殘疾還有常見的代謝病苯丙酮尿癥、蠶豆病等，這些疾病在常規(guī)的產(chǎn)檢就很容易漏檢掉，最后就有可能生出患這些疾病的問題孩子，攜帶者篩查就是幫助我們把那些常規(guī)產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)不了的單基因遺傳病，給“揪”出來。提倡經(jīng)濟(jì)條件允許的家庭，在孕育孩子的時(shí)候，建議進(jìn)行攜帶者基因篩查，提示可能面臨的生育風(fēng)險(xiǎn)，為孩子的健康出生保駕護(hù)航。

如果一胎是個(gè)健康寶寶，再生育還需要做單基因遺傳病攜帶者篩查嗎？

如果條件允許的話，建議做一個(gè)攜帶者篩查，生育過健康的孩子并不代表就沒有生育的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)殡[性遺傳疾病本身就是有25-50%的發(fā)生概率，所以之前生育過健康的孩子，并不代表再次生育就一定不存在潛在的風(fēng)險(xiǎn)，加之現(xiàn)在生育年齡普遍偏高，再次生育往往是高齡，參與檢測是對自己和家庭的負(fù)責(zé)。