唐篩后建議進(jìn)行遺傳咨詢的原因是什么

江洪副主任醫(yī)師

婦科 福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

唐篩后建議進(jìn)行遺傳咨詢的原因主要包括以下幾點(diǎn)。

1. 唐篩結(jié)果異常：如果唐篩結(jié)果顯示胎兒有患有唐氏綜合征或其他染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生通常會(huì)建議進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢師可以解釋唐篩結(jié)果，提供關(guān)于進(jìn)一步診斷測(cè)試的信息，并幫助孕婦和家庭成員理解可能的結(jié)果和選擇。

2. 家族遺傳病史：如果家族中有遺傳疾病的病史，如半胱氨酸尿病、唐氏綜合征等，建議孕婦在唐篩后進(jìn)行遺傳咨詢。通過遺傳咨詢，可以評(píng)估胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)，并提供可能的預(yù)防和治療方案。

3. 孕婦年齡大：35歲以上的孕婦，其胎兒患有唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，這類孕婦在進(jìn)行唐篩后，也建議進(jìn)行遺傳咨詢，以了解風(fēng)險(xiǎn)和可能的處理方案。

總的來說，遺傳咨詢可以幫助孕婦和家庭成員了解和應(yīng)對(duì)可能的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，是一種非常重要的醫(yī)療服務(wù)。通過遺傳咨詢，可以了解胎兒可能的健康風(fēng)險(xiǎn)和應(yīng)對(duì)策略。

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