哪些夫婦需做遺傳咨詢？
“遺傳咨詢門診”可以幫助年輕夫妻發(fā)現(xiàn)和解決生育問(wèn)題中存在的不利因素并得到優(yōu)生指導(dǎo)。存在以下幾種情況之一的夫妻應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢：
（1）有遺傳病即將生育的男女青年；
（2）有遺傳病家族史即將生育的男女青年；
（3）夫婦雙方中一方有先天缺陷；
（4）已經(jīng)生育過(guò)嚴(yán)重畸形兒或遺傳病患兒的夫婦；
（5）已經(jīng)生育過(guò)原因不明智力低下兒的夫婦；
（6）性器官發(fā)育異常者；
（7）長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境的育齡男女；
（8）有致畸因素接觸史的育齡男女；
（9）有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡史夫婦；
（10）不孕癥夫婦；
（11）血型不合或雙方地中海貧血夫婦；
（12）35歲以上的高齡孕婦，高齡男性生育者。


示例：
家庭1：我的女兒孕期產(chǎn)檢彩超提示胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、單臍動(dòng)脈、心臟膨出瘤，出生時(shí)體重僅2200g,出生后定期兒保科體檢，均提示身高、體重不達(dá)標(biāo)；患兒智力、語(yǔ)言、行動(dòng)、外觀及面容均正常。咨詢患兒病因，若再生育子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)多少？患兒后續(xù)處理及遠(yuǎn)期預(yù)后，平時(shí)需注意哪些情況？
祁教授回答：現(xiàn)場(chǎng)評(píng)估后，患兒智力、語(yǔ)言及步態(tài)等均未見(jiàn)明顯異常，主要為生長(zhǎng)情況不達(dá)標(biāo)。主要原因?yàn)樽陨砣旧w或基因異常、生長(zhǎng)激素缺乏、營(yíng)養(yǎng)不良等，需進(jìn)行相關(guān)檢查后才能明確診斷。需對(duì)患兒及患兒父母進(jìn)行染色體及基因檢測(cè)，了解有無(wú)遺傳相關(guān)病因才能進(jìn)一步判斷再次生育子代發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)幾率。建議患兒定期兒?？企w檢，進(jìn)行生長(zhǎng)激素及營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)，必要時(shí)可上級(jí)醫(yī)院兒童?？茣?huì)診。
家庭2：患兒，男，2+月齡，出生后發(fā)現(xiàn)“先天性心臟病、反復(fù)重度貧血、肺部感染”，咨詢患兒進(jìn)一步治療方案及再生育咨詢。
祁教授回答：患兒已就診多家醫(yī)院，已行基因芯片相關(guān)檢測(cè)，目前病因仍不明確?？紤]先天性心臟病為染色體與基因?qū)е虏荒芘懦栊腥鉁y(cè)序+基因芯片檢測(cè)，重點(diǎn)排查心血管系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)相關(guān)致病基因。目前患兒喂養(yǎng)、發(fā)育正常，定期小兒心臟外科隨訪；同時(shí)患兒父母親行全外+基因芯片檢測(cè)驗(yàn)證，夫婦再生育時(shí)需行產(chǎn)前診斷。


“涪陵區(qū)婦幼保健院遺傳咨詢門診”在我區(qū)率先開(kāi)展，以科學(xué)指導(dǎo)夫婦優(yōu)生優(yōu)育，并進(jìn)行遺傳咨詢與孕前、孕期保健指導(dǎo)，以降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)。
就診科室：遺傳咨詢門診
就診地址：涪陵區(qū)婦幼保健院四環(huán)路院區(qū)門診2樓
（涪陵區(qū)太極大道21號(hào)）
就診時(shí)間：每周二下午 坐診醫(yī)師：勾憲飛主治醫(yī)師
         每周四下午 坐診醫(yī)師：劉蓉副主任醫(yī)師

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