各區(qū)衛(wèi)生計生委，申康醫(yī)院發(fā)展中心、有關大學、中福會，市衛(wèi)生計生委監(jiān)督所、市婦幼保健中心，有關醫(yī)療機構:

　　為更好服務于全面兩孩政策，進一步提高出生人口素質，加強和完善本市母嬰保健專項技術服務管理，保障母嬰安全，降低孕產婦、嬰兒死亡率，依據《中華人民共和國母嬰保健法》《上海市母嬰保健條例》《產前診斷技術管理辦法》等法律法規(guī)和規(guī)章，結合本市實際，我委制定了《上海市遺傳咨詢技術服務管理辦法（2018版）》，并經2018年7月24 日市衛(wèi)生計生委第44次委務會審議通過，自2018年10月1日起施行，有效期至2023年9月30日。

　　現將《上海市遺傳咨詢技術服務管理辦法（2018版）》印發(fā)給你們，請遵照執(zhí)行。我委其他原有關規(guī)定與本辦法不一致的，以本辦法為準。

　　特此通知。

　　上海市衛(wèi)生和計劃生育委員會

　　2018年8月14日

　　上海市遺傳咨詢技術服務管理辦法

　?。?018版）

　　隨著全面兩孩政策實施，高齡、高危孕產婦比例不斷增多，出生缺陷日益成為我國突出的公共衛(wèi)生和社會問題，建立遺傳咨詢技術服務標準，規(guī)范臨床咨詢執(zhí)業(yè)體系，提供科學、專業(yè)、準確的醫(yī)學遺傳學服務，保障出生人口質量已成為當務之急。根據《中華人民共和國母嬰保健法》《上海市母嬰保健條例》《產前診斷技術管理辦法》《上海市母嬰保健專項技術服務管理辦法（2016版）》等相關法律法規(guī)規(guī)章及規(guī)范性文件，特制定《上海市遺傳咨詢技術服務管理辦法（2018版）》（以下簡稱“《辦法》”）。

　　一、適用范圍

　　《辦法》適用于開展婚前醫(yī)學檢查、孕前醫(yī)學檢查、產前篩查和診斷、人類輔助生殖技術、新生兒疾病篩查和診治以及兒童疾病診斷與治療等業(yè)務的各級各類醫(yī)療保健機構。

　　二、定義

　　遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢對象之間就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發(fā)風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最后做出恰當的對策和選擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實施，以達到最佳防治效果的過程。遺傳咨詢可以貫穿于婚前、孕前、產前以及產后各階段，為臨床上有效預防和治療出生缺陷提供不可或缺的智力支持。

　　三、對象與內容

　?。ㄒ唬┻z傳咨詢的對象

　　所有關注子代出生質量的育齡夫婦；患有或疑有遺傳病的個人及其親屬都可接受遺傳咨詢。尤其適用以下情況者：

　　1.夫婦雙方中一方患有遺傳病者；

　　2.有遺傳病家族史者；

　　3.長期接觸不良環(huán)境因素的育齡夫婦；

　　4.不孕不育或有不明原因的反復流產史；

　　5.有死胎死產或曾生育智力低下、多發(fā)畸形患兒者；

　　6.35歲及以上的高齡孕婦；

　　7.產前篩查結果高風險或發(fā)現胎兒結構異常的孕婦；

　　8.孕期接觸過不良環(huán)境或致畸物的孕婦；

　　9.胚胎植入前遺傳學篩查陽性者；

　　10.有罕見病與遺傳代謝疾病患兒者；

　　11.其他需要咨詢的情況。

　　（二）遺傳咨詢的服務內容

　　主要包括：判斷疾病是否屬于遺傳病，評估疾病的遺傳模式和再發(fā)風險，提供產前篩查、產前診斷的方法，提供疾病的相關遺傳學知識和生育選擇咨詢，提供個性化治療或預防再發(fā)的措施以及提供心理和社會支持。

　　四、遵循的倫理原則

　　開展遺傳咨詢技術服務的醫(yī)療機構應設有相應醫(yī)學倫理委員會，依據相關法律法規(guī)及倫理原則，對遺傳咨詢技術服務中遇到的倫理問題進行審核、論證和建議。遵循的倫理原則包括：

　?。ㄒ唬┲橥庠瓌t

　　在建議咨詢對象進行相關遺傳檢測前，應遵循知情同意原則，在自愿前提下，由咨詢對象或其家屬簽署相關知情同意書。知情同意的主要內容應包括遺傳檢測的目的、有效性、技術的局限性、潛在的風險、其它可處理方式和咨詢過程中可能發(fā)現的其他遺傳疾病等。

　?。ǘ┍Ｗo隱私原則

　　遺傳咨詢人員應尊重咨詢對象的隱私權，對咨詢對象提供的病史和家族史予以保密。對隱私的保護有兩個基本方面，一是在家庭成員內部，二是咨詢中獲得的資料，必須向社會各方保密，包括咨詢對象的單位、雇主及保險公司等，以免損害咨詢對象的權益。對于再生育的夫妻，應該鼓勵當事人與其配偶共享遺傳信息。

　?。ㄈ┓侵笇宰稍冊瓌t

　　在咨詢過程中，遺傳咨詢人員應客觀陳述信息，供咨詢對象參考。

　?。ㄋ模┣楦兄С衷瓌t

　　強調遺傳咨詢的心理疏導和情感支持作用。為了幫助咨詢對象有能力應對遺傳病的發(fā)生、再發(fā)風險等問題，遺傳咨詢人員必須了解咨詢對象的社會地位、受教育程度、經濟能力、情感和經歷，聆聽、理解和運用這些信息。遺傳咨詢人員不僅要了解咨詢對象對咨詢信息的理解程度，還要了解這些信息對咨詢對象臨床結局的影響，以及這些信息對咨詢對象相應的社會和心理框架的影響。

　　五、技術服務流程

　　（一）信息采集

　　1.病史：患者的現病史、既往史、體檢情況和實驗室檢查情況，特別注意出生史、發(fā)育史、用藥史、致畸因子暴露史的采集，必要時采集影像資料等。

　　2.家族史：種族、近親婚配情況、患病人數及親緣關系、先證者與家系患者年齡及臨床表現等。通常以家系圖的方式來描述和記錄先證者及其家庭成員的相互關系和表型特征。

　?。ǘ┻z傳病診斷及遺傳方式確定

　　遺傳咨詢人員根據咨詢對象臨床癥狀、體格檢查、實驗室檢查結果及家系信息，結合醫(yī)學資料或文獻檢索，對咨詢對象所患疾病的種類做出初步判斷，并有針對性地安排必要的遺傳學檢查，根據檢查結果做出疾病診斷。如無法確診，應向咨詢對象建議及時轉診或組織多學科會診。

　?。ㄈ┻z傳病再發(fā)風險評估

　　遺傳咨詢人員根據咨詢對象家系信息與疾病遺傳學特征，對咨詢對象及其家系成員疾病再發(fā)風險進行評估。單基因病的遺傳咨詢中，確定疾病遺傳方式是再發(fā)風險評估的前提。遺傳咨詢人員應幫助咨詢對象了解遺傳疾病的基本傳遞規(guī)律，提高咨詢對象對疾病再發(fā)風險的認知水平與接受程度。

　?。ㄋ模┙ㄗh與指導

　　咨詢對象了解疾病狀況、遺傳方式和再發(fā)風險后，遺傳咨詢人員需提供可以采取的措施、比較各種對策的優(yōu)劣及其對咨詢對象與家庭的影響，必要時還需提供適當心理支持與疏導。

　?。ㄎ澹╇S訪

　　遺傳咨詢人員對接受咨詢的對象應進行隨訪，記錄妊娠結局、診斷符合率等信息。

　　六、門診設置及人員要求

　?。ㄒ唬┻z傳咨詢門診設置要求

　　各級各類開展遺傳咨詢的醫(yī)療保健機構應嚴格按照國家和本市相關法律法規(guī)和文件要求規(guī)范設置遺傳咨詢門診，至少具備診室1間，以及相應候診、檢查場所；至少配備1-2名從事遺傳咨詢技術服務的臨床醫(yī)師。法律法規(guī)規(guī)章另有規(guī)定的從其規(guī)定。

　?。ǘ┻z傳咨詢人員要求

　　1.從事與婚前醫(yī)學檢查、孕前檢查、產前篩查、人類輔助生殖技術相關的遺傳咨詢人員：

　　應取得《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》，符合相關技術人員準入基本條件，取得相關專業(yè)技術培訓上崗證以及相關技術所需合格證書；應具備中級及以上專業(yè)技術職稱，有二年以上相關工作經驗，經市級婦幼保健專業(yè)機構遺傳咨詢相關知識和技能培訓合格。能正確采集病史、繪制家系圖譜；對常見遺傳疾病能識別并給予初步建議與指導；對罕見或疑難案例能及時轉診。

　　2.從事與產前診斷（包括植入前胚胎遺傳學診斷）、新生兒疾病篩查和診治相關的遺傳咨詢人員：

　　應取得《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》，符合相關技術人員準入的基本條件，取得相關專業(yè)技術培訓上崗證以及相關技術所需合格證書；應具備中級及以上專業(yè)技術職稱，有五年以上臨床經驗；在有遺傳咨詢培訓資質的機構接受不少于3個月的系統(tǒng)培訓和臨床實踐，并獲得國家衛(wèi)生健康委員會臨床遺傳咨詢能力專項培訓機構頒發(fā)的培訓合格證書。能識別、診斷常見遺傳疾病，推薦正確的遺傳檢測方法和項目，對實驗室結果進行判讀，對個體發(fā)病風險與再發(fā)風險做出評估，并對特殊案例落實及時轉診。

　　3.從事遺傳檢測實驗室檢測報告簽發(fā)人員：

　　具有中級及以上專業(yè)技術職稱，有生物學或遺傳學專業(yè)背景，從事臨床檢驗、遺傳檢測工作五年以上；經過有遺傳咨詢培訓資質的機構培訓，獲得國家衛(wèi)生健康委員會臨床遺傳咨詢能力專項培訓機構頒發(fā)的培訓合格證書。能正確判讀實驗結果以及簽發(fā)檢測報告，協(xié)助遺傳咨詢臨床醫(yī)師向咨詢對象解讀檢測報告，參與相關疾病的溝通和會診。

　　4.從事遺傳咨詢的相關人員應每3年接受上海市衛(wèi)生計生行政部門委托的市級婦幼保健專業(yè)機構組織的復訓。

　　七、質量控制要求

　　開展遺傳咨詢技術服務的醫(yī)療機構應做好質量控制，建立以下規(guī)章制度并加強信息管理。

　　1.常規(guī)規(guī)章制度：包括人員行為準則、崗位職責等。

　　2.病史檔案及質控制度：使用統(tǒng)一規(guī)范的電子化管理系統(tǒng)進行遺傳咨詢檔案管理，并由專員負責資料的錄入與管理工作。禁止無權限人員登錄、查看、更改咨詢對象信息。禁止泄露咨詢對象信息，對觸犯國家法律者，應承擔相應的法律責任。定期組織病史質量檢查并做好記錄。病史檔案資料的管理按照相關規(guī)定執(zhí)行。

　　3.轉診制度：對在本醫(yī)療機構中不能確診的疑難病例或罕見病例，應按照要求填寫遺傳咨詢轉診單（附件），告知服務對象前往指定的上一級醫(yī)療機構做進一步的診斷、評估。接受轉診病例的醫(yī)療機構，應按要求填寫遺傳咨詢轉診回單（附件），告知轉診機構相應的診斷、評估信息，并協(xié)助其后期對遺傳咨詢對象病情變化、轉診治療等隨訪跟蹤。

　　各婚前保健、產前診斷、輔助生殖、新生兒疾病篩查及診治等醫(yī)療機構中不能確診的疑難病例或罕見病例，可轉診至上海市婦幼保健中心設立的遺傳咨詢示范中心，由該中心組織國內外專家進行多學科聯(lián)合會診。

　　4.隨訪制度：告知服務對象隨訪的重要性，預約隨訪時間；如服務對象未按期隨訪，應及時追訪，并做好隨訪記錄。

　　5.信息記錄：每月做好本機構開展遺傳咨詢服務數量與質量相關資料的規(guī)范收集、整理與統(tǒng)計分析，按要求每季度上報上海市婦幼保健中心。

　　遺傳咨詢服務數量與質量、規(guī)范轉診情況、人員持證上崗及服務能力、病案管理規(guī)范性、信息上報及時與完整性、服務對象滿意度、遺傳疾病檢出率與規(guī)范管理率等應做到有案可查。

　　八、監(jiān)督管理要求

　　開展遺傳咨詢技術服務的醫(yī)療機構應嚴格按照相關法律法規(guī)以及本市相關標準和規(guī)范開展技術服務。市婦幼保健中心應加強本市遺傳咨詢技術服務的業(yè)務指導、技術考核、人員培訓、質量控制等管理。衛(wèi)生計生監(jiān)督部門應加強對開展遺傳咨詢技術服務的醫(yī)療機構及人員的監(jiān)督檢查，對違反法律法規(guī)、有關規(guī)定開展遺傳咨詢技術服務的，依法依規(guī)予以處罰。

　　附件：遺傳咨詢轉診單

　　附件

　　遺傳咨詢轉診單

　　姓名 性別： 男 女 戶籍： 本市 非本市

　　出生地： 出生年月_____________ 目前居住地：

　　既往史：

　　是否有遺傳性疾病 否 是 （疾病名稱 ）

　　是否曾患過重要臟器的疾病 否 是 （疾病名稱 何時患病 ）

　　是否接受過重要臟器的手術 否 是 （手術名稱 手術時間 ）

　　家族史：

　　家族里是否有遺傳性疾病 否 是 （疾病名稱 ）

　　本次就診： 體檢有陽性體征 否 是

　　實驗室陽性發(fā)現 否 是

　　轉出診斷

　　轉診原因/ 需求

　　建議轉診單位

　　轉出單位________________

　　轉診日期____年 月 日 醫(yī)生簽名

　　-------------------------------------------------------------------------------

　　（虛線以下由接診醫(yī)院填寫）

　　姓名 就診日期 _____年___月___日

　　目前診斷_____________________________________________________________

　　處理意見_____________________________________________________________

　　接診單位_____________________醫(yī)院 醫(yī)生簽名___________________

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