大夫，我孕16周了，可糾結(jié)，到底是選唐氏篩查還是無創(chuàng)？

大夫，我36歲了，必須要做羊水穿刺嗎？

大夫，我唐篩是高風(fēng)險，能做無創(chuàng)DNA嗎？

　　懷胎十月期間要做各種檢查，不同孕周有不同的檢查項目。

　　針對唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺，很多媽媽會奇怪，醫(yī)院一開始讓做唐篩，做完后醫(yī)生又建議做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查，甚至做了無創(chuàng)DNA后醫(yī)生還是會建議去做羊水穿刺。那么，這幾個檢查有什么不同呢？

　　唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。

　　最主要的癥狀包括智力落后、特殊面容及生長發(fā)育落后，同時可以伴有多種畸形，如先天性心臟病、胃腸道、眼部等。

　　目前沒有有效的治療方式，常常給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。目前唯一有效可行的措施是進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查，目的是早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，及時終止妊娠，避免唐氏兒出生。

唐氏篩查

　　抽取孕媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，再結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險幾率。

　　適用人群是小于35歲，沒有遺傳病史，沒有不良孕史的孕媽

　　適用孕周：孕11-13周+6天（早唐）；孕15-20周+6天（中唐）

　　優(yōu)點：經(jīng)濟(jì)實惠、安全方便、孕檢必查項目、無創(chuàng)傷

　　缺點：準(zhǔn)確率相對低，有漏診和假陽性的風(fēng)險

無創(chuàng)DNA檢測

　　抽血，可檢測血中的胎兒游離DNA，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險率。

　　說到適用人群，如果你是35歲到40歲之間的女性，不想做羊水穿刺，可以考慮做無創(chuàng)DNA，但是前提是它的準(zhǔn)確率沒有這么高，如果出現(xiàn)異常，可能還要進(jìn)行羊水穿刺。

　　適用孕周：孕12-26周

　　優(yōu)點：無創(chuàng)（只需抽取靜脈血）、檢出率準(zhǔn)確率高（能檢出99%的患兒）、假陽性率低（無創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后極個別不是）

　　缺點：費用較高、檢測面窄（目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進(jìn)行羊水穿刺）、但無創(chuàng)的檢測范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病

羊水穿刺

　　羊水穿刺是在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險性比較高的前提下，進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查方式之一。在超音波的引導(dǎo)下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗；確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合癥的寶媽下要進(jìn)行羊水穿刺檢查。

　　如果你是年齡大于等于40歲的孕媽、本人或愛人家族內(nèi)有遺傳性疾病、B超提示胎兒有結(jié)構(gòu)的問題，如果符合這三種人群中的任何一種，建議直接做羊水穿刺。

　　當(dāng)然如果是一些特殊人群，比如說母體是有一些傳染性疾病、乙型肝炎等，害怕羊水穿刺可能增加一個胎兒的感染機(jī)會，也可以選擇做無創(chuàng)DNA。

　　適用孕周：孕18-22周+6天

　　優(yōu)點：能一次檢測46條染色體、還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測、準(zhǔn)確性高（染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)），是目前檢測范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一

　　缺點：有一定風(fēng)險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內(nèi)感染、母嬰血液接觸的風(fēng)險 

相關(guān)知識

一文看懂唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺，讓孕媽媽不再選擇困難
一文說透唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺、大排畸、四維彩超
唐氏篩查、無創(chuàng)、羊水穿刺，三者區(qū)別早知道
無創(chuàng)DNA檢測與羊水穿刺該如何選擇？
NT、唐篩、無創(chuàng)、羊穿，最大的區(qū)別原來在這！
【羊水穿刺檢查】羊水穿刺檢查怎么做
無創(chuàng)低風(fēng)險還需要做羊水穿刺嗎
【羊水穿刺】羊水穿刺疼嗎
懷孕生孩子那些事? 之? 唐篩Vs無創(chuàng)Vs羊穿常見問題Q&A
羊水穿刺很可怕？一文教你怎么降低風(fēng)險

網(wǎng)址: 一文讀懂：唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺到底怎么選 http://www.u1s5d6.cn/newsview210077.html