NIPT這個技術(shù)這幾年蓬勃發(fā)展，在國內(nèi)已經(jīng)有幾十萬例病例，現(xiàn)在基因檢測技術(shù)大家都在做。這個技術(shù)目前專家組對其有一個共識，仍舊定位這個技術(shù)為篩查技術(shù)，而不是診斷，因為這是由它獨特的檢測方法決定的。

婦產(chǎn)科在線：張教授，您好!感謝您接受婦產(chǎn)科在線的采訪。我國是人口大國，每年出生的新生兒約1700多萬，每年出生的缺陷兒也近100萬左右，占全世界出生缺陷的20%。做好產(chǎn)前診斷是提高我國人口素質(zhì)的基礎(chǔ)。您一直以來最擅長各種產(chǎn)前診斷和各種穿刺、介入技術(shù)，包括絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺等。請您簡單介紹這幾種產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥、時機和一些評價方法的把握？

張曉紅教授：這三種技術(shù)都是屬于介入性的技術(shù)，技術(shù)的目的都是取材，臍帶血穿刺是取血，羊水穿刺是取羊水，絨毛穿刺是取絨毛，對取出的標(biāo)本進(jìn)行進(jìn)一步檢查，要依據(jù)孕婦不同的情況進(jìn)行不同的檢查。我國出生缺陷，如染色體異常疾病，目前發(fā)生率相對較高，所以我們?nèi)〕龅臉?biāo)本要進(jìn)一步做染色體的檢查，這是最常見的適應(yīng)癥。取出的這些標(biāo)本和胎兒組織，如果家族中有單基因病，都可以做單基因病項目的診斷?，F(xiàn)在更新的一些產(chǎn)前診斷技術(shù)，比如說芯片技術(shù)，同樣需要通過這些穿刺技術(shù)來取材，取材后根據(jù)不同的目的，送到不同的實驗室進(jìn)行不同的檢測。

就適應(yīng)癥來講，我國對孕婦需要做產(chǎn)前診斷有公認(rèn)的適應(yīng)征。目前，我國規(guī)定孕婦年齡在35歲以上，是染色體檢查的適應(yīng)征，因其年齡在35歲以上染色體異常高發(fā)。孕中期做唐篩，現(xiàn)在早期也有唐氏篩查，為母體血清學(xué)篩查，篩查有無染色體異常的高風(fēng)險，這種也是屬于要接受介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)的指征。如果孕婦生過21三體或18三體的孩子，有這種異常的分娩史；還有家族有單基因病，如血友病、DMD等，這些都是產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥。

關(guān)于時機，什么時候做什么樣的產(chǎn)前診斷，要依據(jù)孕周。絨毛穿刺適合早孕，孕8-13周，特點是可以盡早診斷，一旦發(fā)現(xiàn)異?？梢栽缙诹鳟a(chǎn)放棄孩子。羊水穿刺可以孕16-22周做。臍血穿刺可以從孕18周開始，大月份沒有時間限制，但是一般28周以后臍血穿刺面臨圍產(chǎn)兒相關(guān)咨詢方面的風(fēng)險和胎兒去留問題。

從風(fēng)險度來看，羊水穿刺風(fēng)險是最小的，絨毛穿刺和臍血穿刺風(fēng)險差不多，風(fēng)險度為1%左右。羊水穿刺風(fēng)險度文獻(xiàn)報道是千分之五，北京市幾家產(chǎn)前診斷中心將風(fēng)險度控制的都很好，大概在千分之一左右。

這是產(chǎn)前診斷三種不同的選擇，如果來得及做羊水穿刺，就可以做羊水穿刺。如果錯過了做羊水穿刺的時機，可以會選擇臍帶血穿刺。

婦產(chǎn)科在線：產(chǎn)前DNA無創(chuàng)檢測技術(shù)這幾年在國內(nèi)發(fā)展很迅速，醫(yī)務(wù)人員和孕產(chǎn)婦都對此很親睞，您通過積累的多年的臨床經(jīng)驗，請您評價一下這種新技術(shù)在臨床價值。

張曉紅教授：現(xiàn)代的科學(xué)發(fā)展非?？欤招略庐?，我們總能面臨到很多很新的東西，產(chǎn)科領(lǐng)域尤其是這樣。大家總是說轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，其實把轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)體現(xiàn)最好的就是產(chǎn)科中產(chǎn)前診斷技術(shù)。

NIPT這個技術(shù)這幾年蓬勃發(fā)展，在國內(nèi)已經(jīng)有幾十萬例病例，現(xiàn)在基因檢測技術(shù)大家都在做。這個技術(shù)目前專家組對其有一個共識，仍舊定位這個技術(shù)為篩查技術(shù)，而不是診斷，因為這是由它獨特的檢測方法決定的。只是這個篩查手段的準(zhǔn)確性相當(dāng)好，尤其是21、18和13三體綜合征的檢測，從目前數(shù)據(jù)上來看吻合程度非常高。對21三體來講，其準(zhǔn)確性可以達(dá)到95%多以上，對18和13三體稍差，但是準(zhǔn)確性也都達(dá)到90%以上，大概90-95%之間。說明檢測非常準(zhǔn)確， 已經(jīng)接近于診斷，但仍舊不能把它當(dāng)做一種診斷技術(shù)，這個檢測不能代替絨毛穿刺，羊水穿刺和臍血穿刺，因為還存在假陰性和假陽性，在臨床上會碰到這種病例。

作為一個篩查來講，篩查要面向大樣本群體。北京市每年有21萬孩子和媽媽，全國有1700萬，如果要開展一個大規(guī)模的篩查項目，我們除了要評估它的準(zhǔn)確性之外，需要測算的就是社會經(jīng)濟學(xué)支出。如果這個檢查項目不是很昂貴，收費能夠降低，患者負(fù)擔(dān)不是很重，實際上是可以作為妊娠期間染色體疾病篩查的首選措施。但是因為我國還是發(fā)展中國家，尤其在很多地區(qū)發(fā)展還不是很均衡，而這種檢測費用比較昂貴，所以要結(jié)合中國國情，目前還無法把它當(dāng)做所有孕媽媽都要做的檢測，還不能做這種推薦。但是在臨床中我們?nèi)耘f尊重現(xiàn)在的規(guī)范，對孕婦進(jìn)行初步的唐篩，年齡的篩查。當(dāng)孕婦的確沒有辦法進(jìn)行侵入性的操作，比如有些禁忌癥，如前置胎盤，妊娠合并多發(fā)肌瘤等，這種本身流產(chǎn)風(fēng)險很大的情況，我們會先用無創(chuàng)的技術(shù)進(jìn)行篩查，這樣對孕媽媽來講是比較好的結(jié)果，得到比較好的放心度。有些雖然是高齡，唐氏高風(fēng)險，但是單純年齡和唐氏高風(fēng)險的假陽性率也相當(dāng)高。很多媽媽唐氏高風(fēng)險，直接做羊水穿刺下不定決心，對羊水穿刺非?？謶值臅r候，不妨把羊水穿刺作為一個二次篩查的方案。但無論采取哪種方式，都不能把它作為診斷式手段。一般發(fā)現(xiàn)無創(chuàng)檢測提示有高風(fēng)險，我們一定要拿到胎兒的組織，無論是絨毛、血或是羊水，通過診斷實驗，染色體核型，的的確確知道是異常的孩子，才會選擇進(jìn)一步終止妊娠措施。單純憑一個高風(fēng)險就引產(chǎn)是不對的。

婦產(chǎn)科在線：中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科分會產(chǎn)科學(xué)組最近一直推廣和使用新版產(chǎn)程和產(chǎn)程異常診斷標(biāo)準(zhǔn)，您認(rèn)為這些新標(biāo)準(zhǔn)的引進(jìn)對我們產(chǎn)科的發(fā)展有怎樣的促進(jìn)作用？在運用過程中都需要注意哪些問題？

張曉紅教授：今年7月份剛剛出臺產(chǎn)科學(xué)組關(guān)于新產(chǎn)程的專家共識。新版產(chǎn)程圖的理解和應(yīng)用，有助于促進(jìn)自然分娩，減少人為干預(yù)。重新定義了活躍期的時間，也對第二產(chǎn)程的時間放寬，實際上可以減少很多過早的剖宮產(chǎn)。新版的產(chǎn)程圖給了產(chǎn)科醫(yī)生積極的觀察產(chǎn)程和處理產(chǎn)程的空間，也讓我們掌握了一個很好的武器。現(xiàn)在有了這個規(guī)范之后，我們會給孕婦一個充足的觀察時間，這樣對促進(jìn)自然分娩是有幫助的。但是，需要提醒的一點，凡事要有分寸，因為按照新版產(chǎn)程圖處理的的產(chǎn)程時限延長，必須同時要做好母兒監(jiān)測，要按照新的產(chǎn)程圖來處理的時候，母兒的檢測要跟上。相對比較長的產(chǎn)程，對母親來講帶來的是疲憊，會消耗體力，影響其進(jìn)食，可能出現(xiàn)一定程度的脫水及酮癥等。對孩子來講，在耐受宮縮，這是一個艱難的過程，這期間就要注意檢測胎兒對宮縮的耐受性情況。所以，如果實施新的產(chǎn)程圖，觀察孕婦的時候，做好母兒的監(jiān)測情況下，母兒狀態(tài)良好可以給她充分陰道試產(chǎn)的機會讓其充分試產(chǎn)。分娩方式只是一個方面，最重要是要母子平安，所以在新產(chǎn)程圖的指導(dǎo)下對母兒的監(jiān)測就一定要產(chǎn)科的醫(yī)護(hù)人員要付出更多的努力。

婦產(chǎn)科在線：剖宮產(chǎn)是評價產(chǎn)科質(zhì)量的一個重要指標(biāo)。降低剖宮率還是目前任重道遠(yuǎn)的問題。新的產(chǎn)程標(biāo)準(zhǔn)擬定之后，在產(chǎn)科技術(shù)上需要怎樣的調(diào)整，是否要在健康教育方面做一些努力，對此，您是怎么想的？

張曉紅教授：產(chǎn)科是需要社會的支持，產(chǎn)科的工作關(guān)系千家萬戶。對個體和家庭來講，孕媽媽和孕寶寶的安危事關(guān)一個家庭的幸福，前期可能檢查的非常順利，但分娩無論是順產(chǎn)還是剖宮產(chǎn)都是一關(guān)。雖然現(xiàn)在醫(yī)學(xué)發(fā)展，不像古代稱為“鬼門關(guān)”，但一旦出現(xiàn)難產(chǎn)，任何時候都是一樣很危險的?，F(xiàn)在新版產(chǎn)程圖的實施，意味著產(chǎn)程可能會更長，需要更多的耐心，家庭的中丈夫和媽媽的耐心，還有醫(yī)生的耐心。大家理解這種耐心，做好充分的配合和觀察等前期心理準(zhǔn)備，心理的建設(shè)非常重要。所以呼吁廣大媒體，從社會層面上，做好促進(jìn)自然分娩的心理上的準(zhǔn)備和建設(shè)。我們的孕婦學(xué)校會做一些工作，讓她們知道要堅定信心，孕婦和家屬的配合程度會升高，但是醫(yī)生的工作量也會繁重，因為產(chǎn)程更長了，我們需要付出的努力和監(jiān)測工作會更多。我希望做好孕婦和家屬的健康教育，從社會來講，也希望孕婦及家屬給醫(yī)生、護(hù)士和助產(chǎn)士多一份理解和支持。

婦產(chǎn)科在線：今年我國放開了單獨二胎的政策，這樣可能會因為既往高剖宮產(chǎn)率而引來的二次生育后兇險性前置胎盤的問題會越來越多。面對這樣的問題，請您解釋一下兇險性前置胎盤在其診斷和治療方面有哪些新的進(jìn)展？

張曉紅教授：現(xiàn)在臨床上發(fā)現(xiàn)兇險性前置胎盤的確比之前要多，這是一個非常兇險的疾病?，F(xiàn)在基層醫(yī)院將兇險性前置胎盤的孕婦都會轉(zhuǎn)到有實力、有血、有綜合救治條件的醫(yī)院。這幾年學(xué)術(shù)會議議題把兇險性前置胎盤作為一個熱點問題來討論。我們也在研究和對付這個疾病，也累積了不少經(jīng)驗，對我們處理這個疾病非常有幫助。

遇到一個兇險性前置胎盤的病人就意味著全科動員。從前期的評估，疾病的診斷就開始要介入。如病人之前有剖宮產(chǎn)史，這次是中央型前置胎盤，胎盤可能會覆蓋到切口的部位，就成為兇險性前置胎盤。但是它究竟有無植入，術(shù)前要更仔細(xì)的評估。目前評估的手段有兩個，超聲和核磁共振。根據(jù)侵犯瘢痕的程度，有沒有植入，是否侵犯膀胱，要制定出相應(yīng)有差別的手術(shù)預(yù)案。術(shù)前的手術(shù)預(yù)案我們會制定到非常詳細(xì)的程度，臺上分為手術(shù)組和行動組，臺下一組負(fù)責(zé)全套的配血，送化驗，稱為配合組。還有協(xié)調(diào)組是有一定年資的人，我們要動用醫(yī)院的力量來協(xié)調(diào)血庫，相應(yīng)科室和需要的相關(guān)部門，術(shù)前還會做好充分的準(zhǔn)備。因為就其處理方法來講，綜合的處理會提高和改善病人的預(yù)后，提高病人保留子宮的可能性。這種綜合的處理，與各個科室都有關(guān)。術(shù)前要聯(lián)系泌尿外科，因為很有可能會與膀胱相關(guān)，甚至術(shù)前需要泌尿外科進(jìn)行膀胱鏡置管，如果侵犯膀胱了，要需要泌尿外科與產(chǎn)科共同手術(shù)。同樣，還有婦科醫(yī)生，如果子宮到了切除的地步，甚至是到結(jié)扎髂內(nèi)動脈的地步，對后腹膜血管進(jìn)行操作的時候，需要婦科腫瘤醫(yī)生，同樣還需要介入科醫(yī)生，我們會與介入醫(yī)生討論手術(shù)方案，根據(jù)術(shù)前評估的兇險性前置胎盤的程度來決定，并不是各個常規(guī)都去做介入栓塞手術(shù)，希望在評估病人的情況下，有適應(yīng)癥的時候才去做。可以不常規(guī)放置主動脈的壓迫球囊，但是提前也要和介入放射科的醫(yī)生打招呼。有可能娩出孩子之后去做栓塞，也可能是處理完后再做血管的栓塞，都要根據(jù)病人不同的情況而定。就產(chǎn)科處理來講，要知道綜合的治療措施和適應(yīng)癥，以及實施各種措施的時間。另外現(xiàn)在有很多新的縫合方法，我們都在嘗試，各種縫合方式幫助術(shù)中止血，子宮腔內(nèi)填塞的方法也會起到一定作用。在這些綜合治療的情況下，我們看到的明顯成果是病人保留子宮的概率提高了，平均的出血量有所降低。病人兇險性前置胎盤的手術(shù)，在大型的綜合醫(yī)院是不應(yīng)該出現(xiàn)死亡的，這也是我們的終極目標(biāo)。

婦產(chǎn)科在線：剛才您提到核磁共振的診斷方式，請問這對胎兒會有影響嗎？

張曉紅教授：核磁和X光顯像的原理不同。CT和X光都是通過X射線，尤其CT輻射量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于一般的X光片，這種在孕期要謹(jǐn)慎去做。而核磁共振是共振顯像，現(xiàn)在公認(rèn)早孕期間盡量慎選，但是中孕以后，認(rèn)為對胎兒是安全的。甚至現(xiàn)在科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，通過孕期核磁來診斷很多胎兒的異常，這也是目前我院開展的工作，我們已經(jīng)診斷了不少在孕中期以后，通過核磁診斷了不少胎兒異常，如腦積水、胼胝體缺如等中樞系統(tǒng)異常。其他部位的異常也有診斷，比如位置很深的縱膈的淋巴水囊瘤，還有腹部的異常。這些都是通過核磁診斷的，屬于產(chǎn)前診斷范疇。常規(guī)的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷大家都會想到超聲，但是現(xiàn)在科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，核磁對胎兒大腦和中樞系統(tǒng)評估的準(zhǔn)確性要比超聲好，將來會是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。但是胎兒的心臟異常的診斷不能使用核磁，還是依靠超聲。

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網(wǎng)址: 張曉紅教授專訪：評析產(chǎn)前診斷技術(shù)，解讀新產(chǎn)程指南 http://www.u1s5d6.cn/newsview210087.html