發(fā)育遲緩是指在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)速度放慢或是順序異常等現(xiàn)象，是兒科常見疾病，發(fā)病率在6%～8%之間，內(nèi)分泌疾病、染色體異常、佝僂病等是其常見原因，有體格發(fā)育、運動發(fā)育、語言發(fā)育、智力發(fā)育、心理發(fā)展遲緩等區(qū)別。本病根據(jù)致病原因有生長激素缺乏、甲狀腺機能低下、代謝性疾病、遺傳性家族性矮小等，主要表現(xiàn)身材矮小、生長速度減慢、幼稚面容等，通過X線檢查、實驗室激素測定、染色體檢查等就可以明確診斷，通過規(guī)范化治療，一般預后良好。

就診科室： 內(nèi)分泌科 是否醫(yī)保： 是 英文名稱： developmental delay，DD 疾病別稱： 生長發(fā)育遲緩I骨齡延遲 是否常見： 是 是否遺傳： 有一定的遺傳因素 并發(fā)疾?。?侏儒癥、佝僂病、甲狀腺功能減退 治療周期： 長期持續(xù)治療 臨床癥狀： 身材矮小、生長速度減慢、幼稚面容 好發(fā)人群： 有家族史者、內(nèi)分泌異常者、垂體腫瘤者、代謝障礙者 常用藥物： 重組人生長激素、甲狀腺素、維生素D 常用檢查： 體格檢查、X線平片、生長激素、甲狀腺激素測定、染色體檢查

疾病分類

發(fā)育遲緩根據(jù)致病原因不同分為生長激素缺乏(身體矮小，生長速度減慢，骨成熟延遲等，于生長激素分泌不足有關(guān))、體質(zhì)性青春期發(fā)育期延遲(即晚生長，多見于男孩)、先天性甲狀腺機能低下(生長發(fā)育比較緩慢，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育延遲，可見智力異常)、遺傳性家族性矮小(個子不高，與家族史有關(guān)系)等。

發(fā)育遲緩的病因和發(fā)病機制極為復雜，可以分為正常的生長變異性生長發(fā)育遲緩和病態(tài)性的生長發(fā)育遲緩，宮內(nèi)發(fā)育不良、染色體異常唐氏綜合征、特納綜合征等是其常見原因，本病好發(fā)于有家族史者、內(nèi)分泌異常者、垂體腫瘤者、代謝障礙者。

主要病因

正常的生長變異性生長發(fā)育遲緩

占80%～90%，如家族性矮身材、體質(zhì)性發(fā)育延遲以及低出生體重性矮小，這些與先天遺傳因素或?qū)m內(nèi)的發(fā)育不良有關(guān)；其生長速度基本正常，也不需要特殊治療；但對于這樣的孩子，家長仍應創(chuàng)造良好的后天外部條件，促進生長潛力最大限度地發(fā)揮。

病態(tài)性的生長發(fā)育遲緩

占10%~20%，如染色體異常唐氏綜合征、特納綜合征、代謝性疾病黏多糖病、骨骼疾病骨軟骨發(fā)育不全、慢性系統(tǒng)性疾病、慢性營養(yǎng)不良性疾病、內(nèi)分泌疾病(如生長激素缺乏、甲狀腺功能低下癥)等引起的生長遲緩。

誘發(fā)因素

營養(yǎng)不良、環(huán)境等是本病常見誘發(fā)因素，營養(yǎng)不良導致機體生長的所需物質(zhì)能量不足，影響生長；不良環(huán)境可能影響機體發(fā)育。

流行病學

發(fā)育遲緩是兒科常見病，發(fā)病率在6%～8%，3歲以前與營養(yǎng)不良有關(guān)，3歲以后與內(nèi)分泌因素有關(guān)。

好發(fā)人群

有家族史者與遺傳有關(guān)系；內(nèi)分泌異常者與生長激素缺乏有關(guān)；垂體腫瘤者于垂體分泌減少有關(guān)；代謝障礙者與維生素D有關(guān)。

發(fā)育遲緩的典型癥狀就是身材矮小、生長速度減慢、幼稚面容等，容易引起身體矮小、精神心理異常、佝僂病等并發(fā)癥。

典型癥狀

生長激素缺乏癥

身高出生時正常，1歲以后生長速度減慢，面容稚嫩、臉圓胖、皮膚細嫩。骨齡落后，骨骺融合晚，智力發(fā)育正常。

先天性甲狀腺功能低下

特殊面容：頭大頸短、面部臃腫、眼瞼水腫、表情淡漠。智力低下。軀體長、四肢短。

體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲

多見于男孩，比正常兒童發(fā)育晚3~5年，青春期前生長緩慢，發(fā)育后身高正常，身高與骨齡一致。

宮內(nèi)發(fā)育遲緩

宮內(nèi)發(fā)育遲緩指足月兒體重低于2.5千克，特點是患兒體型勻稱性矮小，不伴有畸形。

其他癥狀

本病部分患者可長期無癥狀，僅于體檢或因其他疾病檢查時發(fā)現(xiàn)。

并發(fā)癥

矮小癥

矮小癥指兒童由于疾病或遺傳因素導致生長緩慢，其身高比同性別、同年齡、同種族健康兒童矮小的一種疾病，多為腺垂體合成和分泌生長激素部分或完全缺乏所造成的身材矮小。本病常表現(xiàn)身材矮小、生長速率減慢、骨成熟延遲、代謝異常，可通過藥物治療以及手術(shù)治療改善，本病積極治療者，多數(shù)預后較佳。

精神心理異常

患者因為身體矮小、生長速度緩慢、面容稚嫩等會有自卑心理，影響身心健康。

佝僂病

佝僂病是發(fā)生在小兒生長過程中的一種疾病，是由于一系列因素導致鈣、磷代謝障礙所致，常發(fā)生于兩歲以內(nèi)的嬰幼兒，其中以維生素D缺乏性佝僂病最為常見，嚴重者可出現(xiàn)骨骼畸形和軟化。

如出現(xiàn)身材矮小、生長速度減慢、幼稚面容等時，需要兒科或者內(nèi)分泌科等檢查，通過體格檢查、實驗室激素測定、X線等檢查就可以明確發(fā)育遲緩的診斷。

就醫(yī)指征

對于高危人群如有家族史者，定期兒科體檢非常有必要，重視體檢中身高檢查。無論是不是高危人群，一旦體檢中出現(xiàn)身高發(fā)育遲緩都需要在醫(yī)生的指導下進一步檢查。

在體檢或其他情況下發(fā)現(xiàn)身高矮小，并出現(xiàn)幼稚面容、智力低下、語音發(fā)育障礙等癥狀，高度懷疑發(fā)育遲緩時，應及時就醫(yī)。

已經(jīng)確診發(fā)育遲緩的患者，若出現(xiàn)身體嚴重矮小、智力嚴重低下等，應立即就醫(yī)。

就診科室

發(fā)育遲緩需要兒科、內(nèi)分泌科等檢查明確診斷。

醫(yī)生詢問病情

因為什么來就診的？

身體發(fā)育遲緩是一過性還是持續(xù)的？

目前都有什么癥狀？(如矮小、智力低下、語言障礙等)

是否有診斷和治療？

既往有無其他的病史？

需要做的檢查

體格檢查

體格檢查是診斷發(fā)育延遲的主要診斷方法，觀察患兒是否存在身體矮小、面容稚嫩等發(fā)育遲緩表現(xiàn)，有無骨骼畸形等異常。

X線檢查、顱腦CT

判斷是否存在骨齡延遲表現(xiàn)，了解有無骨質(zhì)、骨質(zhì)破壞。顱腦CT排出垂體瘤等病變。為明確生長發(fā)育遲緩提供病因診斷。

甲狀腺激素、生長激素的測定

促甲狀腺激素、總甲狀腺激素、游離甲狀腺素、甲狀腺過氧化物酶抗體、甲狀腺球蛋白抗體等有助于了解甲狀腺功能、甲狀腺功能減退，生長激素有助于矮小癥的診斷，了解病因，提供病因診斷。

染色體檢查

有無染色體畸變，用來了解患者的癥狀與遺傳有關(guān)或者是基因突變導致。

診斷標準

患者有典型發(fā)育遲緩癥狀(身材矮小、生長速度減慢、幼稚面容、智力低下、語言障礙)加上生長激素缺乏、X線骨齡延遲等就可以明確診斷本病。

鑒別診斷

注意鑒別其他原因所致身體發(fā)育遲緩：

甲狀腺功能減退

是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或者其生理效應不足所致機體代謝降低的一種疾病。先天性甲狀腺機能低下導致的發(fā)育遲緩的癥狀有身材矮小、生長速度減慢、幼稚面容、智力低下、語言障礙等表現(xiàn)，是發(fā)育遲緩的一種。

矮小癥

這指兒童由于疾病或遺傳因素導致生長緩慢，其身高比同性別、同年齡、同種族健康兒童矮小的一種疾病，多為腺垂體合成和分泌生長激素部分或完全缺乏所造成的身材矮小。本病常表現(xiàn)身材矮小、生長速率減慢、骨成熟延遲、代謝異常，可通過藥物治療以及手術(shù)治療改善，本病積極治療者，多數(shù)預后較佳，是發(fā)育遲緩的一種。

佝僂病

這是發(fā)生在小兒生長過程中的一種疾病，是由于一系列因素導致鈣、磷代謝障礙所致，常發(fā)生于兩歲以內(nèi)的嬰幼兒。其中以維生素D缺乏性佝僂病最為常見，嚴重者可出現(xiàn)骨骼畸形和軟化，是發(fā)育遲緩的一種。

由于發(fā)育遲緩的病因復雜，治療強調(diào)對因?qū)ΠY治療，發(fā)育遲緩通過規(guī)范化治療能治愈，需要長期治療。

治療周期

發(fā)育遲緩能治愈，需要長期持續(xù)性治療

藥物治療

矮小癥治療

適用于矮小癥患者，重組人生長激素治療效果顯著，胰島素樣生長因子-1適用于治療生長激素不敏感綜合征的患者。

佝僂病

適用于維生素D缺乏導致的發(fā)育遲緩，補充維生素D和補充鈣劑。

甲狀腺機能減退

適用于甲狀腺機能機體減退患者，左甲狀腺素，將血清促甲狀腺激素和甲狀腺激素水平恢復到正常。

手術(shù)治療

本病無手術(shù)指征。

發(fā)育遲緩能治愈，有效且規(guī)范的治療，能夠減輕或消除其癥狀、維持正常的生活質(zhì)量。

能否治愈

發(fā)育遲緩能治愈。

能活多久

發(fā)育遲緩患者一般不會影響患者的自然壽命。

后遺癥

發(fā)育遲緩治療剛開始，至少每月復查一次；達到治療目標，病情控制穩(wěn)定后，可3個月復查一次。

飲食調(diào)理

發(fā)育遲緩患者應注意膳食多樣化、少食多餐、定時定量，可以使用高蛋白飲食，增加營養(yǎng)。合理補充鈣、維生素A、維生素D和微量元素鋅等。

發(fā)育遲緩患者的護理以促進患者病情恢復正常并保持穩(wěn)定，注意藥物副作用。

日常護理

口服用藥：家屬要了解各類藥物的作用、劑量、用法、不良反應和注意事項，指導患者正確服用。

運動：患者適宜增加活動，可以進行跳高、游泳、跳繩等縱向運動，以促進骨骼和肌肉的發(fā)育。

保障充足睡眠以利于機體休息，保持心情舒暢利于身心發(fā)育，充足營養(yǎng)提供身體生長所需營養(yǎng)物質(zhì)。

病情監(jiān)測

家長密切觀察患者的身高、智力、語言狀況，及時復查，根據(jù)病情調(diào)整治療方法。

由于發(fā)育遲緩病因復雜，目前還沒有特異而有效的預防方法，但建立良好的生活習慣對預防疾病發(fā)生，或避免疾病進一步加重有益處，重視早期篩查，有發(fā)育遲緩家族史者，宜及早開始進行兒科篩查，保持每年篩查一次。

早期篩查

有發(fā)育遲緩家族史者，宜及早開始進行兒科篩查，保持每年篩查一次。

預防措施

孕前染色體檢查，孕期健康體檢。

患兒充足睡眠、合理的營養(yǎng)、縱向運動等。

參考文獻

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