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01一位24歲的母親在懷孕期間做了無創(chuàng)DNA篩查顯示低風(fēng)險(xiǎn)，但寶寶在4個(gè)月時(shí)確診了唐氏綜合征。

02無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)是一種通過分析母親血液中的微小DNA片段來篩查胎兒染色體異常的測試，準(zhǔn)確率約為99%。

03然而，NIPT只是一種篩查測試，不能確切地判斷出寶寶是否患有唐氏綜合征，可能存在漏檢的風(fēng)險(xiǎn)。

04除了NIPT，孕婦還可以考慮進(jìn)行超聲檢查、頸部透明帶超聲和詳細(xì)解剖超聲等，以篩查唐氏綜合癥等情況。

05如果對(duì)檢測結(jié)果有疑慮，應(yīng)與醫(yī)生討論是否需要進(jìn)一步的檢測，結(jié)合多個(gè)方法來全面了解寶寶的健康狀況。

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最近新聞報(bào)道一位24歲的母親在懷孕期間做的無創(chuàng)DNA篩查顯示低風(fēng)險(xiǎn)，沒有做羊水穿刺，但是寶寶在4個(gè)月時(shí)確診了唐氏綜合征。發(fā)布相關(guān)經(jīng)歷后，有15位母親聯(lián)系到她，她們都同她一樣無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)生下了染色體缺陷的寶寶。

這是一個(gè)不幸的消息，唐氏綜合征現(xiàn)在為人所熟知，但是醫(yī)療界對(duì)它的了解卻非常的少，只知道隨著女性受孕年齡的增加，胎兒多一條額外的 21 號(hào)染色體（也就是罹患唐氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。

但是其實(shí)像題目里的情況一樣，有很多年輕女性同樣遭遇了孩子患有唐氏綜合征的情況，目前還沒有公認(rèn)的理論可以解釋這種情況。

因此，我們只能進(jìn)行產(chǎn)前篩查來預(yù)防這類孩子的出生。

為什么新聞里無創(chuàng)DNA檢測沒能發(fā)現(xiàn)問題呢？

無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）是一種通過分析母親血液中的微小DNA片段來篩查胎兒染色體異常的測試，這些DNA來自胎盤。它旨在檢測胎兒是否有較高的風(fēng)險(xiǎn)患上某些染色體異常，比如唐氏綜合癥（21號(hào)染色體三體）、愛德華綜合癥（18號(hào)染色體三體）或帕陶綜合癥（13號(hào)染色體三體）。

NIPT檢測唐氏綜合癥的準(zhǔn)確率約為99%，對(duì)于一個(gè)簡單的血液測試來說，這是相當(dāng)不錯(cuò)的。然而，別忘了它是篩查測試，不是診斷測試。換句話說，它不能確切地判斷出寶寶是否患有唐氏綜合征，只能判斷存在唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)高低。

雖然NIPT非常準(zhǔn)確，常見有三個(gè)原因可能導(dǎo)致漏檢唐氏綜合癥：

（1）胎兒-胎盤出現(xiàn)嵌合現(xiàn)象，即胎盤和胎兒的細(xì)胞攜帶的基因不一致，NIPT就無法準(zhǔn)確判斷出現(xiàn)遺傳異常的風(fēng)險(xiǎn)。

（2）取樣的時(shí)間過早（孕10周之前）、孕婦肥胖、取樣方法不當(dāng)?shù)榷加锌赡軐?dǎo)致樣本中胎盤游離細(xì)胞 DNA (cfDNA) 較少，無法得到準(zhǔn)確結(jié)果。

根據(jù) 2020 年的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，NIPT 的假陰性率在 0.02% 到 0.26% 之間。

懷孕期間還需要做哪些檢查？

NIPT只是孕期檢查工具中的一項(xiàng)，雖然它是一個(gè)不錯(cuò)的起點(diǎn)，但并非唯一選擇。還可以考慮以下檢查和注意事項(xiàng)：

1. 超聲檢查

大多數(shù)孕婦在懷孕期間都會(huì)做幾次超聲檢查。其中一個(gè)關(guān)鍵檢查是頸部透明帶（NT）超聲，通常在孕11到14周進(jìn)行。它通過檢查寶寶頸部皮膚的厚度來篩查唐氏綜合癥等情況。皮膚較厚可能提示存在唐氏綜合癥或其他問題。

之后，在大約20周時(shí)進(jìn)行的詳細(xì)解剖超聲也可以幫助發(fā)現(xiàn)與唐氏綜合癥相關(guān)的體征，比如心臟缺陷或其他發(fā)育異常。

如果NIPT或超聲檢查結(jié)果令人擔(dān)憂，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行更侵入性的檢查，比如羊膜穿刺或絨毛膜采樣（CVS）。這些測試可以確診唐氏綜合癥，但有輕微的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

羊膜穿刺是在懷孕15周之后，通過取一點(diǎn)羊水樣本來進(jìn)行檢測。

絨毛膜采樣（CVS）可以更早進(jìn)行，通常在10到13周，通過取胎盤組織樣本進(jìn)行檢測。

這兩種測試比NIPT更具侵入性，但可以給出唐氏綜合癥的明確結(jié)果。

定期的產(chǎn)檢對(duì)于確保寶寶健康發(fā)育至關(guān)重要。定期檢查可以讓醫(yī)生及時(shí)發(fā)現(xiàn)新問題，密切關(guān)注寶寶的生長情況。

如果對(duì)心臟問題有疑慮，醫(yī)生可能會(huì)建議額外的測試，比如胎兒心臟超聲檢查，因?yàn)樘剖暇C合癥的寶寶常常伴隨心臟問題。

如果有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)或你想要更多信息，可以考慮基因咨詢?；蜃稍儙熆梢越忉寵z測結(jié)果，幫助你理解風(fēng)險(xiǎn)，并為接下來的決策提供建議。

需要牢記什么？

雖然NIPT是一個(gè)很強(qiáng)大的工具，但記住，沒有任何檢測是萬無一失的。如果你得到了低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，但其他檢查（比如超聲）顯示有異常，一定要與醫(yī)生討論是否需要進(jìn)一步的檢測。結(jié)合多個(gè)方法——如NIPT、超聲和診斷測試——可以讓你更全面地了解寶寶的健康狀況。

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網(wǎng)址: 24歲生下唐氏綜合征患兒，為什么做了無創(chuàng)DNA篩查還是沒發(fā)現(xiàn)？ http://www.u1s5d6.cn/newsview375440.html