摘要：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一個強(qiáng)調(diào)個體化的預(yù)防、診斷和治療疾病的新興領(lǐng)域。從一個人的遺傳信息，環(huán)境和生活方式，表觀遺傳學(xué)及其在其他精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的表現(xiàn)，醫(yī)生可以最大化利用分子水平上的病理學(xué)靶向治療疾病。因此，本文的目的是介紹精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基本概念，以突出它們在運(yùn)動醫(yī)學(xué)和提高性能方面的潛在應(yīng)用。本文提供了目前在體育屆一些精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念實施的建議。
前言
在2015年1月的國情演說中，奧巴馬總統(tǒng)宣布了精確醫(yī)學(xué)倡議（PMI）的啟動。PMI的目標(biāo)是“讓我們更接近于治愈癌癥和糖尿病等疾病，并讓我們所有人都接觸到以保持我們自己和我們的家人更健康的個性化信息”。 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一種個體化的預(yù)防、診斷和治療疾病的方法。這種個性化的方法側(cè)重于每個人的基因、生活方式和環(huán)境的獨(dú)特變異。人類基因組測序及其后續(xù)開發(fā)分析大數(shù)據(jù)集的方法和工具為臨床實踐創(chuàng)新和個性化的療法創(chuàng)造了機(jī)會。
人類基因組計劃，包括繪制和解析所有人類基因，于2003年完成。這一發(fā)現(xiàn)為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的擴(kuò)散奠定了基礎(chǔ)。全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）完成，或研究分析全基因組發(fā)現(xiàn)的遺傳變異與特定疾病有關(guān)，使人們有可能從遺傳角度識別疾病發(fā)展。雖然精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的當(dāng)務(wù)之急是與癌癥的預(yù)防和治療有關(guān)，但長期重點(diǎn)是在健康和疾病的各個領(lǐng)域推進(jìn)個性化醫(yī)學(xué)知識。這篇系統(tǒng)回顧的目的是向醫(yī)生介紹精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基本組成部分。這些組成部分包括遺傳學(xué)和基因組學(xué)、表觀遺傳學(xué)和生物標(biāo)記、環(huán)境和生活方式等等。不僅可以根據(jù)分子特征調(diào)整一些醫(yī)療干預(yù)措施，而且還可以在某些人身上調(diào)整訓(xùn)練方案，以最大限度地提高運(yùn)動成績。運(yùn)動醫(yī)學(xué)和力量訓(xùn)練專家都應(yīng)該意識到精確醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，利用這些概念最終影響到臨床、運(yùn)動訓(xùn)練室以及最終在游戲領(lǐng)域的決策。
遺傳學(xué)和基因組學(xué)
遺傳學(xué)是研究個體基因及其在遺傳中的作用?；蚴沁z傳的基本單位，由DNA堿基對組成。DNA為基因提供指令，基因為蛋白質(zhì)的生產(chǎn)提供指令，蛋白質(zhì)為整個細(xì)胞和機(jī)體的功能做出貢獻(xiàn)。人類基因組中大約有20000到25000個基因。不同個體（頭發(fā)顏色、眼睛顏色等）的差異是由等位基因或同一基因的不同版本引起的。
對所有基因（基因組）及其相互作用和環(huán)境的相互作用的研究被稱為基因組學(xué)。分析基因和基因組是通過生物信息學(xué)的一個分支，結(jié)合生物學(xué)、計算機(jī)科學(xué)、統(tǒng)計科學(xué)和數(shù)學(xué)分析大型遺傳數(shù)據(jù)集。生物信息學(xué)使單核苷酸多態(tài)性（SNP）的識別成為可能。單核苷酸多態(tài)性是由一個核苷酸被另一個核苷酸替換而引起的常見遺傳變異（圖一）。比如,在人口中的大多數(shù)人可能是一個胸腺嘧啶，一小部分人中，可能在基因組上的相同位置是一個胞嘧啶。SNP的影響取決于它的位置。如果SNP位于基因編碼區(qū)或調(diào)控基因的區(qū)域，那么個體對疾病的易感性或?qū)Υ碳さ膫蚍磻?yīng)，如訓(xùn)練，可能會被改變。
圖1 描述一個單核苷酸多態(tài)性(SNP)的例子及其最終產(chǎn)物在蛋白質(zhì)合成中的結(jié)果。（a）在基因型和合成蛋白上給定位置的正常核苷酸堿基對。b）同一SNP改變蛋白質(zhì)的位置。轉(zhuǎn)載自營養(yǎng)和飲食的科學(xué)院學(xué)報，114/2，凱瑟琳M.營，Elaine Trujillo，科學(xué)院營養(yǎng)和飲食的位置：營養(yǎng)基因組學(xué)，299–312，版權(quán)（2014），獲得Elsevier的許可。
至少部分歸因于單核苷酸多態(tài)性的疾病包括亨廷頓氏病和不同類型的癌癥。識別與這些疾病相關(guān)的基因中的單核苷酸多態(tài)性（導(dǎo)致Huntington的亨廷頓基因突變）疾病和導(dǎo)致乳腺癌和卵巢癌的BRCA1和BRCA2基因突變分別存在通過基因檢測導(dǎo)致疾病的早期發(fā)現(xiàn)。
具體到運(yùn)動醫(yī)學(xué)，導(dǎo)致軟組織損傷位點(diǎn)已經(jīng)確定（42,64,65,75）。膠原蛋白，包含身體內(nèi)的韌帶和其他軟組織的蛋白質(zhì)，對于各種膠原基因編碼。各種膠原編碼基因中的單核苷酸多態(tài)性與人類骨骼肌損傷相關(guān)。這些遺傳變異（42,64,65,75）的個體在前交叉韌帶（ACL）斷裂、跟腱斷裂、與肩關(guān)節(jié)脫位的風(fēng)險增加。遺傳損傷的貢獻(xiàn)還在雙胞胎身上得到進(jìn)一步支持。研究表明異卵雙胞胎表現(xiàn)出類似的ACL損傷高危著地力學(xué)和模式。隨后經(jīng)歷ACL損傷的女性雙胞胎在著地時膝關(guān)節(jié)屈曲峰值降低，關(guān)節(jié)松弛增加，股四頭肌力矩減少，并相對于對照組降低髁間切跡寬度。結(jié)合雙胞胎和家族研究引發(fā)識別出以前不知道的ACL損傷相關(guān)的SNPs，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)韌帶損傷的遺傳易感性。此外，研究表明，有ACL損傷的人比沒有ACL損傷的人更容易有ACL損傷的親屬。
這些發(fā)現(xiàn)表明，損傷是一種強(qiáng)烈的遺傳易感性，它是損傷的一個被動危險因素。目前,被動的危險因素?zé)o法改變。與此相反，活動危險因素，如膝蓋落地伸展和/或依賴于在著地過程中的正面平面控制策略，可以通過適當(dāng)?shù)纳窠?jīng)肌肉訓(xùn)練在更大程度上改變被動危險因素。為了優(yōu)化神經(jīng)肌肉訓(xùn)練的效果，特別是對有被動和積極危險因素的年輕人，ACL損傷預(yù)防方案應(yīng)在年輕時開始，以適應(yīng)與生長和成熟有關(guān)的變化。應(yīng)向教練員提供額外的訓(xùn)練，以幫助減輕青春期發(fā)育的影響，而不需要用力量和神經(jīng)肌肉控制相匹配的適應(yīng)性反應(yīng)。此外，從業(yè)人員應(yīng)考慮實施篩查工具來識別這些潛在的危險在遺傳易感性運(yùn)動員中實施減輕傷害風(fēng)險的策略的因素。這些策略包括收集與肌肉骨骼損傷有關(guān)的詳細(xì)家族史，評估關(guān)節(jié)松弛和強(qiáng)度以及神經(jīng)肌肉不對稱性，并實施運(yùn)動篩選。
關(guān)于性能，精確醫(yī)學(xué)可用于個性化培訓(xùn)。已發(fā)現(xiàn)幾個與運(yùn)動引起的肌肉損傷相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性。這些SNPs包括ACTN3，TNF和IGF2，但在這里以ACTN3為例討論。ACTN3基因SNP是胞嘧啶取代一個硫胺核苷酸核苷酸。這個SNP的個體不在一種無法表達(dá)的精氨酸的氨基酸，結(jié)果表達(dá)a-輔肌動蛋白-3蛋白。在這種蛋白質(zhì)的缺乏與肌肉體積、力量、功率減少，（即，快肌纖維的改變）相對于沒有缺陷的人，劇烈運(yùn)動的易感性增加。除了肌肉損傷，SNPs也與動力性能有關(guān)。CNTFR SNP的TT基因型比對照組明顯更頻繁的出現(xiàn)在精英力量的運(yùn)動員中。鑒于運(yùn)動員的這些信息，從業(yè)者可能是能夠更好地決定如何訓(xùn)練運(yùn)動員沒有多態(tài)性，最大限度地發(fā)揮力量。從業(yè)人員從中獲得運(yùn)動員從艱苦訓(xùn)練中恢復(fù)的能力及他們對訓(xùn)練的反應(yīng)，可能最大限度地訓(xùn)練處方并減少受傷的危險。在這些運(yùn)動員相關(guān)的SNPs識別可用于個體化訓(xùn)練方案。目前，運(yùn)動員按計劃一起訓(xùn)練，但也許提高成績的一個更有效的方法是按照基因型個性化訓(xùn)練與恢復(fù)。
雖然在SNP相關(guān)疾病的預(yù)防和治療方面的進(jìn)展仍然落后于我們識別它們的能力，但識別這些單核苷酸多態(tài)性為開發(fā)新的個性化干預(yù)提供了機(jī)會。例如，已經(jīng)申請了多項專利以進(jìn)行基因測試。確定可能受到肌腱和韌帶損傷的個人。專門從事運(yùn)動員基因測試的公司分析了已知基因變異的基因組，包括性能和傷害風(fēng)險。也有一些公司為特定的SNP提供固定比率的測試。雖然基因測試無法預(yù)測腱或韌帶損傷，這是一個不可改變的危險因素是預(yù)防損傷和性能增強(qiáng)的戰(zhàn)略考慮。沒有進(jìn)行基因檢測的從業(yè)人員應(yīng)該知道遺傳對受傷風(fēng)險、訓(xùn)練和恢復(fù)的反應(yīng)的貢獻(xiàn)。通過簡單地掌握信息，從業(yè)者可以努力減輕遺傳對傷害的貢獻(xiàn)。認(rèn)識到運(yùn)動員對訓(xùn)練有獨(dú)特的反應(yīng)。表1列出了將遺傳學(xué)和基因組學(xué)整合到訓(xùn)練中的實際應(yīng)用?？茖W(xué)的進(jìn)步可能最終導(dǎo)致采用基因干預(yù)的新方法。
表1 遺傳學(xué)和基因組學(xué)的實際應(yīng)用
利用基因檢測服務(wù)識別運(yùn)動員易患肌肉骨骼損傷（COL1A1，COL12A1，等），包括ACL和跟腱肌腱斷裂、肩關(guān)節(jié)脫位、目標(biāo)資源的預(yù)防策略。
利用基因檢測服務(wù)識別運(yùn)動員容易從激烈的運(yùn)動恢復(fù)差（ACTN3）最大限度地提高訓(xùn)練效果和了解其他基因單核苷酸多態(tài)性與運(yùn)動成績的相關(guān)。
了解其他的單核苷酸多態(tài)性影響運(yùn)動表現(xiàn)，包括肌肉生長抑制素（肥大），ADRB1（耐力），EPAS1，andcntfr（功率），以及許多其他的人。
深入了解家族史（父母和兄弟姐妹）對肌肉骨骼損傷和對訓(xùn)練的反應(yīng)，以便了解預(yù)防策略和訓(xùn)練處方的決定。
評估關(guān)節(jié)松弛，并進(jìn)行運(yùn)動篩選，以減少損傷的遺傳易感性為目標(biāo)的預(yù)防策略。
環(huán)境和生活方式
盡管基因是遺傳的基本單元，越來越多的證據(jù)表明基因?qū)疾〉挠绊懼徽蓟疾★L(fēng)險的一小部分?；蚪M是預(yù)先確定而具體的，沒有遺傳易感性就能導(dǎo)致疾病。特殊疾病的高患病風(fēng)險或者同一暴露環(huán)境的不同表現(xiàn)可能是基因-環(huán)境的交互作用（GEI）。
GEI是個人基因和環(huán)境因素組合的患病結(jié)果。這些環(huán)境因素可分為物理、化學(xué)、生物、行為等，其中包括接觸污染、服用藥物和不同類型的食物等。從本質(zhì)上講，GEI決定遺傳差異會導(dǎo)致個人以不同的方式對環(huán)境作出反應(yīng)。在醫(yī)學(xué)的支持給的證據(jù)表明，出生人數(shù)與LSP1基因變異與CASP8基因變異的女性飲酒的女性患乳腺癌的風(fēng)險增加有關(guān)。這些數(shù)據(jù)表明環(huán)境暴露的差異。（出生人數(shù)、飲酒）改變結(jié)局（乳腺癌風(fēng)險）在相同基因型的婦女（LSP1，CASP8）。除了GEI，無論基因型，可能是環(huán)境因素導(dǎo)致的變化。在研究雙胞胎（同卵和不同卵）一個患帕金森一個不患病問題中，兩者暴露于一種從植物中提取的常用于發(fā)動機(jī)脫脂劑的化學(xué)物質(zhì)三氯乙烯下，該物質(zhì)與發(fā)展中國家的疾病的風(fēng)險增加相關(guān)。這個研究顯示在環(huán)境暴露存在的情況下，共享相同或相似基因組的個體不會共享疾病風(fēng)險。
關(guān)于運(yùn)動醫(yī)學(xué)，人們越來越關(guān)注ACL損傷與骨關(guān)節(jié)炎的后續(xù)發(fā)展之間的關(guān)系。研究表明，經(jīng)歷了單側(cè)前交叉韌帶重建（ACLR）與健膝相比，患膝骨關(guān)節(jié)炎的患病率增加了3倍。這一結(jié)果表明，環(huán)境暴露（要么損傷或ACLR），通過一定的機(jī)制增加疾?。ü顷P(guān)節(jié)炎）的風(fēng)險。這一發(fā)現(xiàn)突出了力量和條件訓(xùn)練者的作用的重要性。首先，應(yīng)采取措施來防止ACL損傷和滑膜關(guān)節(jié)的初始損傷，以減少生命中的負(fù)面結(jié)局。其次，應(yīng)選擇合適的恢復(fù)-訓(xùn)練協(xié)議保證運(yùn)動員確實可以訓(xùn)練起到降低并發(fā)癥風(fēng)險。從業(yè)者有多種工具可供選擇，包括識別損傷的遺傳易感性、運(yùn)動屏障和預(yù)防性鍛煉計劃的實施。環(huán)境和生活方式的實際應(yīng)用列在表2。
表2 環(huán)境和生活方式的實際應(yīng)用
實施傷害預(yù)防計劃，特別注重保護(hù)關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)，以減少運(yùn)動員持續(xù)受傷的風(fēng)險，從而導(dǎo)致晚期骨關(guān)節(jié)炎的發(fā)生。
檢查和調(diào)整回打協(xié)議來減少再損傷的風(fēng)險，尤其是對運(yùn)動員從傷病恢復(fù)滑膜關(guān)節(jié)。
深入了解環(huán)境暴露，可能會對工作表現(xiàn)產(chǎn)生負(fù)面影響，如壓力水平、飲食、營養(yǎng)、睡眠量、家庭環(huán)境等。
教育運(yùn)動員如何做出良好的食物選擇，以促進(jìn)恢復(fù)和最大限度地發(fā)揮作用。
與運(yùn)動成績相關(guān)的，通常研究的是營養(yǎng)。由于基因表達(dá)的變化，個體將根據(jù)營養(yǎng)狀況對運(yùn)動做出不同的反應(yīng)，下一節(jié)將對此進(jìn)行進(jìn)一步的探討。白細(xì)胞介素-6（IL-6）是一種炎性細(xì)胞因子是運(yùn)動性肌肉損傷指標(biāo)。在低糖原條件下，IL-6濃度為顯著高于高糖原和控制條件下。IL - 6濃度的增加與運(yùn)動成績下降有關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了適當(dāng)營養(yǎng)和適當(dāng)恢復(fù)運(yùn)動的重要性。在降低運(yùn)動成績的情況下，從業(yè)者應(yīng)該意識到營養(yǎng)扮演的角色。運(yùn)動員，尤其是青年運(yùn)動員，可能不知道營養(yǎng)對成績和恢復(fù)的影響。因此，從業(yè)人員應(yīng)向運(yùn)動員提供改善食物選擇的策略，以提高培訓(xùn)和業(yè)績。
通過對環(huán)境暴露的了解，包括可能增加疾病風(fēng)險的行為或事件，它可以減輕或消除風(fēng)險的干預(yù)策略（例如，酒精消費(fèi)教育計劃與CASP8基因變異的婦女減少患乳腺癌的風(fēng)險；接觸三氯乙烯工人減少帕金森病風(fēng)險的新安全指南；ACL損傷預(yù)防計劃。它也可能為病理學(xué)的新的預(yù)防和治療提供機(jī)會。雖然一些導(dǎo)致疾病的環(huán)境因素可能是顯而易見的，但未來的研究應(yīng)該集中于確定新的風(fēng)險，例如終生接觸身體活動對傷害風(fēng)險或運(yùn)動潛能的影響。此外，傳統(tǒng)暴露，如飲食，睡眠量和家庭環(huán)境，應(yīng)該更具體地調(diào)查。確定它們對基因表達(dá)的影響，以及對傷害風(fēng)險和運(yùn)動成績的影響。
表觀遺傳及基因表達(dá)
前面關(guān)于環(huán)境和生活方式的章節(jié)引出了表觀遺傳學(xué)的概念。表觀遺傳學(xué)被定義為“遺傳功能變化的研究，它是遺傳的，不需要改變DNA序列”。 如前所述，基因組是遺傳的和穩(wěn)定的。然而，有基因的表達(dá)導(dǎo)致變化的過程中發(fā)生了變化基因的功能。基因表達(dá)的改變可能與環(huán)境和生活方式有關(guān)，例如污染物暴露和缺乏鍛煉。
對基因表達(dá)的理解需要理解基本概念。基因，更具體地說是個體繼承的等位基因，被稱為基因型。這種基因型的外向表達(dá)稱為表型，基因表達(dá)依賴于核糖核酸（RNA）的轉(zhuǎn)錄和翻譯（圖2）。轉(zhuǎn)錄是在RNA從DNA片段中產(chǎn)生時發(fā)生的。在轉(zhuǎn)錄過程中，通過轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA被用來制造氨基酸。表觀遺傳修飾，包括DNA甲基化，組蛋白修飾和microRNA（miRNA）的表達(dá)，導(dǎo)致基因表達(dá)的改變?；虮磉_(dá)是指轉(zhuǎn)錄和翻譯的連續(xù)過程所產(chǎn)生的表型或外在表現(xiàn)，受表觀遺傳修飾的調(diào)節(jié)。先前討論過的環(huán)境因素可能導(dǎo)致表觀遺傳修飾，導(dǎo)致基因被激活（表達(dá)）或失活（被抑制）。
圖2 脫氧核糖核酸（DNA）轉(zhuǎn)錄和翻譯過程的圖解。在轉(zhuǎn)錄過程中，DNA被用來制造RNA。在翻譯過程中，RNA被用來在蛋白質(zhì)合成過程中生成氨基酸。轉(zhuǎn)載自營養(yǎng)和飲食的學(xué)術(shù)期刊，114 / 2，凱瑟琳M.營，Elaine Trujillo，科學(xué)院營養(yǎng)和飲食的位置：營養(yǎng)基因組學(xué)，299–312、著作權(quán)（2014），Elsevier允許轉(zhuǎn)載。
在醫(yī)學(xué)上，由內(nèi)源性和環(huán)境壓力引起的炎癥是導(dǎo)致某些癌癥發(fā)展的一個已知因素。炎癥引起的受感染、吸煙、肥胖等?？赡軐?dǎo)致DNA甲基化（表觀遺傳修飾），進(jìn)而導(dǎo)致基因表達(dá)的改變。細(xì)胞的信號物質(zhì)，如細(xì)胞因子，包括白介素家族，干擾素，轉(zhuǎn)化生長因子β家族（TNF- b）其中，促進(jìn)炎癥反應(yīng)。它們介導(dǎo)炎癥引起的表觀遺傳修飾，改變基因表達(dá)并最終導(dǎo)致癌癥的發(fā)展。研究發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞因子可以誘導(dǎo)DNA甲基化、組蛋白修飾和miRNA表達(dá)的表觀遺傳變化。這些變化將改變多個基因的表達(dá)誘導(dǎo)甲基化DNA的酶，誘導(dǎo)或抑制miRNA的幾種形式，并改變合成蛋白特異的基因。這導(dǎo)致細(xì)胞轉(zhuǎn)化并導(dǎo)致癌癥的發(fā)生和發(fā)展。因此，細(xì)胞因子可用于確定起始，癌癥的診斷、預(yù)后和發(fā)展治療。
在運(yùn)動員中，暴露于創(chuàng)傷性膝關(guān)節(jié)損傷（如ACL損傷、重建）和異常加載模式會導(dǎo)致骨關(guān)節(jié)炎的發(fā)展。在GDF5基因SNP已與GWAS骨關(guān)節(jié)炎易感性相關(guān)。該基因的部分家庭的其他成員扮演的角色維護(hù)和修復(fù)滑膜關(guān)節(jié)。而不是在一個特定的基因定位的硫胺胞嘧啶核苷酸的表達(dá)與骨關(guān)節(jié)炎易感性相關(guān)；因此，在軟骨和關(guān)節(jié)中，胞嘧啶核苷酸的表達(dá)是最好的。在SNP的等位基因GDF5基因胞嘧啶表達(dá)上調(diào)的結(jié)果。研究表明，基因上調(diào)與DNA去甲基化有關(guān)，這是一種表觀遺傳修飾。這一發(fā)現(xiàn)有助于開發(fā)新的預(yù)防疾病的途徑。預(yù)防疾病的新途徑。在這種情況下，干預(yù)（生活或其他）可以上調(diào)GDF5基因降低易患骨關(guān)節(jié)炎。這些干預(yù)措施對于那些沒有經(jīng)歷過傷害后遺癥的年輕運(yùn)動員尤為重要。早期干預(yù)可能導(dǎo)致壽命延長，降低生活費(fèi)用。然而，需要更多的研究來確定當(dāng)前干預(yù)/暴露條件對表觀遺傳修飾的影響。例如，ACL手術(shù)類型的影響（自體移植或異體移植）、康復(fù)時間等等，在GDF5表達(dá)應(yīng)確定做出臨床決策，降低在以后的生活中的發(fā)生風(fēng)險。關(guān)于訓(xùn)練，已發(fā)現(xiàn)與肌肉發(fā)育相關(guān)的表觀遺傳修飾。通過組蛋白修飾抑制大鼠的基因?qū)е碌穆±w維形成減少。對人類來說，這將提高輸出功率。此外，組蛋白修飾的MHC基因在大鼠改變肌纖維類型的表達(dá)。組蛋白修飾決定肌纖維類型會是快收縮還是慢收縮。盡管在大鼠中，這些發(fā)現(xiàn)表明肌肉的功能可以改變，以最適合這項運(yùn)動的要求。然而，由于人類表現(xiàn)的表觀遺傳是一個新生的話題，實踐者們將其應(yīng)用的能力還處于探索階段。類似的GDF5基因表達(dá)上調(diào)，未來的研究應(yīng)集中在如何改變基因表達(dá)來優(yōu)化運(yùn)動能力。在MEF2 / MHC基因的情況下，未來的研究應(yīng)確定什么樣的環(huán)境和生活方式因素可以改變，以達(dá)到最佳的肌肉纖維型配置為一個特定的運(yùn)動員。
精準(zhǔn)醫(yī)療的其他課題
藥物基因組學(xué)
藥物基因組學(xué)是藥理學(xué)和基因組學(xué)結(jié)合的一門學(xué)科。藥物基因組學(xué)是研究基因是如何影響個體對藥物的反應(yīng)的。遺傳因素對藥代動力學(xué)和藥效學(xué)的影響可能是不良事件和臨床結(jié)局的重要決定因素。在房顫患者中，2種基因型（CYP2C9和VKORC1）被確定為與藥物華法林早期出血和相關(guān)的響應(yīng)更安全的藥物exoban。有證據(jù)支持這一觀點(diǎn)，即結(jié)果可能是考慮到個人的基因構(gòu)成而改進(jìn)。
在運(yùn)動醫(yī)學(xué)中的藥物基因組學(xué)應(yīng)用延伸主要為抗炎藥物的個體反應(yīng)。布洛芬和體藥代動力學(xué)被發(fā)現(xiàn)是由CYP2C9基因多態(tài)性與性別的影響。遺傳藥理學(xué)和藥物基因組學(xué)的個性化疼痛管理是高度相關(guān)的多個基因，因為含能影響疼痛的感知和反應(yīng)的鎮(zhèn)痛。哮喘治療反應(yīng)和不良反應(yīng)的異質(zhì)性對運(yùn)動醫(yī)學(xué)也有重要意義。未來的研究應(yīng)采用GWAS研究遺傳學(xué)對常用藥物的作用，尤其是在疾病是難以治療的情況下（例如，膝關(guān)節(jié)積液，跟腱炎等）。
宏基因組學(xué)
人類微生物組是指在人體和基因發(fā)現(xiàn)微生物的不同類型。微生物疾病是人類抵抗作用的敏感性，尤其是炎癥性疾病。宏基因組學(xué)是一個環(huán)境樣品中所有的基因組的遺傳分析。對人類來說，這意味著分析基因組和微生物。研究表明，腸道菌群的變化可能有助于1型糖尿病、2型糖尿病與肥胖的發(fā)生。這些知識有助于預(yù)防疾病提供新的途徑。
人類微生物組和哮喘之間的聯(lián)系是運(yùn)動醫(yī)學(xué)相關(guān)。健康和哮喘患者的肺部微生物被發(fā)現(xiàn)不同，與下呼吸道菌群是哮喘的嚴(yán)重程度相關(guān)。哮喘患者比非哮喘患者有更明顯的致病菌。腸道菌群的影響介導(dǎo)的免疫反應(yīng)，過敏和哮喘。這些發(fā)現(xiàn)表明，一些人固有的有害細(xì)菌的存在會對運(yùn)動成績產(chǎn)生負(fù)面影響。研究需要確定肺和腸道微生物的調(diào)控可能對運(yùn)動成績有積極影響。
微生物是在皮膚狀況特別關(guān)注。體育館運(yùn)動器材中的微生物群落與人類皮膚相互作用而形成的。健身房里的墊子和地板被發(fā)現(xiàn)的細(xì)菌濃度最高，很可能通過人類皮膚、人的汗液和足部接觸傳播細(xì)菌。這些發(fā)現(xiàn)特別適用于體操（摔跤、體操）和在草地上運(yùn)動的運(yùn)動員。未來運(yùn)動醫(yī)學(xué)的研究應(yīng)該發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致皮膚菌群傳播減少的行為，消毒表面的新技術(shù)，以及MRSA的新干預(yù)措施，以減少皮膚疾病的獲得和傳播的風(fēng)險。
結(jié)論
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)結(jié)合了各種新興學(xué)科的內(nèi)容達(dá)到想要提高的結(jié)果。遺傳學(xué)和基因組學(xué)用來識別基因變異導(dǎo)致的疾病。這些信息可以用來及早發(fā)現(xiàn)運(yùn)動員易受傷害的情況，并決定運(yùn)動員是否會對特定類型的干預(yù)作出反應(yīng)。培訓(xùn)，并通過確定治療的藥物基因組學(xué)。個體的環(huán)境和生活方式影響基因和基因組功能。應(yīng)考慮到環(huán)境暴露問題。減少生活中受傷帶來的消極后果，并提高目前的表現(xiàn)。表觀遺傳變化源于個體基因與其環(huán)境之間的相互作用，決定了這些基因的外顯表達(dá)。這個領(lǐng)域在人類研究方面還不夠先進(jìn)，無法為實踐提出建議。
由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念對運(yùn)動醫(yī)學(xué)和力量和調(diào)節(jié)來說是如此的新，所以很難對具體的策略提出更具體的建議。為了使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)增長，因為它涉及到這些對于實驗室科學(xué)家和研究人員來說，促進(jìn)轉(zhuǎn)化研究是非常重要的。目前，遺傳學(xué)已經(jīng)被用來識別可能受到傷害的人和那些可能對訓(xùn)練反應(yīng)最好的人。有機(jī)會在藥理學(xué)的分支識別預(yù)防或治療干預(yù)可能是特定的基因型。這可能會導(dǎo)致運(yùn)動損傷后的愈合增強(qiáng)，并通過個性化訓(xùn)練處方改善運(yùn)動成績。與環(huán)境和環(huán)境有關(guān)的非傳統(tǒng)因素應(yīng)該調(diào)查生活方式，以確定他們對運(yùn)動損傷和運(yùn)動成績的貢獻(xiàn)。此外，還應(yīng)研究這些暴露對基因表達(dá)的影響及其機(jī)制。用于量化受傷風(fēng)險并確定對運(yùn)動成績的影響。這可能允許創(chuàng)建新的干預(yù)措施來減少。傷害風(fēng)險與提高運(yùn)動成績。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和癌癥研究的進(jìn)展正在為跨學(xué)科研究創(chuàng)造一個新的框架。正如腫瘤學(xué)家和基礎(chǔ)科學(xué)研究人員必須工作一樣。在治療癌癥的目標(biāo)上，從業(yè)者和基礎(chǔ)科學(xué)研究人員必須共同努力，在預(yù)防損傷和提高性能方面做出創(chuàng)造性的發(fā)現(xiàn)。遵循精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的原則，醫(yī)生可以找到新的和個性化的方法來預(yù)防損傷和提高性能。通過對青年運(yùn)動員預(yù)防和訓(xùn)練中精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的努力，有可能改善長期結(jié)果，以確保這一群體在其一生中保持健康和體力活動。
作者簡介
文章來源：NSCA
翻譯：時旺然
責(zé)編：Elena返回搜狐，查看更多
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