基因檢測(cè)到底有沒(méi)有必要做？親身經(jīng)歷分享！
備孕時(shí)，在醫(yī)院做孕前檢查的時(shí)候，想全面一些，???就推薦了單基因遺傳病基因篩查
說(shuō)單基因隱性遺傳病種類(lèi)比較多，常規(guī)孕檢查不出來(lái)，為了安心，我當(dāng)時(shí)就決定要跟老公做這個(gè)篩查
有人可能會(huì)說(shuō)夫妻都是正常的基因篩查是沒(méi)必要的！但人都不是完整的，平均每個(gè)正常人都攜帶了2.8個(gè)隱性致病基因。姐姐有個(gè)朋友的孩子就是基因病，夫妻倆都是健康的，孩子剛出生也是正常的，產(chǎn)檢也全部都是正常的，后面才發(fā)現(xiàn)寶寶遺傳了致病基因，小小的受了好大的罪還治不好，家里大人的生活也完全打亂了，那種心累和無(wú)盡的痛苦折磨，旁人真的無(wú)法想象，而且最痛苦還是寶寶。
要寶寶畢竟是人生中重要的事，不能大意或抱有僥幸心態(tài)，孕前做一下基因篩查還是有必要的。畢竟健康人的基因也是不完美的，基因檢測(cè)可以篩查夫妻雙方致病變異攜帶情況。
我和老公做的是華大基因的安孕可單基因遺傳病攜帶者篩查155種： 是在華大合作的線(xiàn)下醫(yī)院直接做的，不想在醫(yī)院做的話(huà)，也可以在網(wǎng)上下單，檢測(cè)準(zhǔn)確度都一樣的。
這些疾病大多是常染色體隱性遺傳病，例如1??耳鼻喉類(lèi)的聽(tīng)力障礙、2??代謝類(lèi)的疾病苯丙酮尿癥會(huì)引起智力低下、3??血液循環(huán)系統(tǒng)的a和β類(lèi)地中海貧血、進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）等155種。
注意：
如果夫妻兩人有一方檢測(cè)出了某項(xiàng)基因突變，但另一方?jīng)]有，理論上寶寶不會(huì)患這個(gè)疾病，
但是當(dāng)夫妻雙方同時(shí)患有同一種基因突變，就有25%的幾率生出有缺陷的寶寶。
像這種檢測(cè)出來(lái)的基因突變，有一定的經(jīng)濟(jì)條件的話(huà)，可以進(jìn)行必要的干預(yù)，比如可以做第三代試管，剔除掉突變基因，篩選優(yōu)質(zhì)胚胎，這樣就可以安安心心的迎接到健康寶寶
雖然華大基因檢測(cè)≤16周內(nèi)都可以做，但還是盡量放到孕前去檢測(cè)，如果在16周后檢測(cè)出有風(fēng)險(xiǎn)，不僅會(huì)增加孕期焦慮，可能還會(huì)耽誤后期的干預(yù)
很開(kāi)心的是跟老公的檢測(cè)結(jié)果都是好的，像我們這種情況醫(yī)生說(shuō)正常備孕就可以啦，現(xiàn)在寶寶已經(jīng)五個(gè)月了
身邊備孕的小姐妹每次問(wèn)我孕前檢查做哪些時(shí)，我都會(huì)說(shuō)加一下華大基因篩查，幾千塊錢(qián)也不貴
沒(méi)有遺傳病家族史，進(jìn)行單基因遺傳篩查可以避免潛在風(fēng)險(xiǎn)，
如果有家族病史的，建議去做相關(guān)病史的基因檢測(cè)，肯定是最好的，這樣對(duì)下一代會(huì)更加負(fù)責(zé)

2023-12-23 10:01

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