糖代謝紊亂的診斷

　　臨床上重要的糖代謝紊亂也主要是血糖濃度過高和過低。糖代謝紊亂的鑒別診斷：

　　糖尿病

　　胰島素絕對缺乏和(或)胰島素生物效應(yīng)降低而造成的血糖升高等代謝紊亂以及血管、神經(jīng)等慢性并發(fā)癥。

　　低血糖癥

　　許多原因可使血漿中葡萄糖降低，低于3.4mmol/L(60mg/dL)，如胰島細(xì)胞瘤分泌過多的胰島素、使用過量的口服降血糖藥及胰島素、垂體-腎上腺皮質(zhì)功能減低、長期饑餓、大量進(jìn)食荔枝、長期大量飲酒、嚴(yán)重肝臟疾病、以及鄰近胰腺的惡性腫瘤等均可引起。

　　果糖代謝障礙　果糖是飲食中糖的一種重要來源，肝、腎和小腸是果糖代謝的主要部位，脂肪組織也參與它的代謝。靜脈注入大量果糖是有毒的，可引起高乳酸血癥以及肝、腸道細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)的改變。果糖代謝障礙主要有下列類型，均為常染色體隱性遺傳。

　　糖原貯積病　糖原分解過程中某些酶的缺乏使糖原在肝、肌肉和腎等臟器中大量堆積，造成這些器官的肥大及功能障礙，引起有關(guān)的疾病。

　　半乳糖代謝障礙　一般見于初生兒。目前已知有兩種常染色體隱性遺傳病，分別由1-磷酸半乳糖尿苷酸轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶的缺乏所致。這兩種酶是1-磷酸半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)?-磷酸葡萄糖所必需。若這兩種酶缺乏，則攝入的半乳糖在血循環(huán)中堆積，產(chǎn)生半乳糖血癥。1-磷酸半乳糖尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺乏時(shí)，過多的半乳糖進(jìn)入肝、腦、腎、心及晶狀體等組織，引起中毒癥狀：惡心、嘔吐、腹瀉、營養(yǎng)不良、生長遲緩、肝病、白內(nèi)障、智力障礙;患兒血葡萄糖降低,常表現(xiàn)有低血糖的癥狀,如心慌、出汗、心率增加、神志障礙等。半乳糖激酶缺乏時(shí)，主要表現(xiàn)為白內(nèi)障。血和尿中發(fā)現(xiàn)半乳糖有助于診斷;若能證明周圍血細(xì)胞中上述酶的缺乏，則可確診。此病患者應(yīng)主食無半乳糖的食物，否則，可導(dǎo)致進(jìn)行性肝功能衰竭和死亡。

　　丙酮酸代謝障礙　丙酮酸代謝是糖代謝的重要環(huán)節(jié)。丙酮酸脫氫酶催化丙酮酸氧化成二氧化碳和乙酰輔酶 A，丙酮酸羧化酶促使二氧化碳與丙酮酸形成草酰乙酸鹽，此兩種酶中任何一種先天性缺乏，皆可使丙酮酸代謝受阻，血中丙酮酸及其衍生物(乳酸等)堆積，引起神經(jīng)系統(tǒng)病變，如共濟(jì)失調(diào)、動作幼稚、智力減退、癡呆以及乳酸性酸中毒。感染也可減少此兩酶活性。丙酮酸代謝障礙可繼發(fā)于維生素B 缺乏、休克等。

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