北京清華長庚醫(yī)院3月16日電（神經內科 趙心怡）腓骨肌萎縮癥，又稱遺傳性運動感覺神經病，是最常見的遺傳性周圍神經病之一，縮寫為CMT（Charcot-Marie-Tooth）。該縮寫的由來是為了紀念在1886年首次報道該疾病的三位醫(yī)生：Jean-Martin Charcot、Pierre Marie 和 Howard Henry Tooth。CMT被列入2018年我國《第一批罕見病目錄》，其發(fā)病率約為1/2500，屬于罕見病中的常見病。

　　主要癥狀

　　想要了解腓骨肌萎縮癥的臨床表現，首先我們要知道什么是腓骨肌。

　　腓骨是人體小腿外側的重要支撐結構，而腓骨肌就是附著在腓骨上的肌群，您可以簡單理解成“小腿的肌肉”。

　　那么腓骨肌萎縮癥，就是因為遺傳性因素導致以小腿肌肉萎縮為主的疾病。最常見的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，也可表現為常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳或伴X染色體隱性遺傳等方式。

　　CMT的主要臨床特點是四肢遠端進行性的肌肉無力、萎縮伴感覺障礙。

　　疾病早期可以僅表現為腿腳發(fā)沉，之后逐漸出現抬腳費力，走路像過門檻一樣費勁，醫(yī)學上稱為“跨閾步態(tài)”?；颊哌€會出現穿鞋或脫鞋時不靈便、感到鞋子不合腳、走路無法控制平衡等情況。

　　隨著病情的進展，小腿變得越來越細，而大腿肌肉萎縮不明顯，出現上粗下細的“鶴腿”。站立和行走姿勢的長期異常會導致足部畸形，出現“高弓足”、“錘狀趾”。手部肌肉也會出現萎縮，出現“猿形手”。

　　疾病診斷

　　CMT的診斷主要依據神經電生理檢查和基因診斷。神經電生理檢查通過檢測肢體遠端肌肉電活動和神經傳導速度，幫助臨床診斷以及疾病分型。必要時臨床醫(yī)生需要結合肌肉活檢或是神經活檢對疾病作綜合判斷。此外，作為單基因遺傳病，目前已發(fā)現的CMT致病基因超過40個。因此，對于臨床懷疑CMT的患者，基因檢測是必需完善的檢查，具有不可替代的重要意義。

　　治療方法

　　目前尚無針對CMT的特效治療方法，但是我們可以通過藥物治療及支持治療，延緩疾病的進展。

　　（1）藥物治療：可以服用一些營養(yǎng)神經、促進神經修復的藥物，例如B族維生素、ATP 、輔酶Q10等等。

　?。?）支持治療：力量和拉伸訓練可以防止肌肉的進一步萎縮。出現足部畸形的患者可以使用足部矯形器。如果足部的畸形已經造成嚴重的運動功能障礙，此時可考慮外科手術糾正畸形、重塑足踝平衡能力。

　　預后情況

　　萬幸的是，這類疾病的進展通常非常緩慢，很少出現完全性癱瘓。同時，該病對患者的預期壽命不會產生顯著影響，患者往往在確診后仍可存活數十年。及時就診、積極治療，CMT患者仍可以活出尊嚴、活出精彩。

相關知識

國際罕見病日｜需要“終生減肥的”寶貝：小胖威利綜合征
“關注生命起點 預防出生缺陷”——北大第三醫(yī)院啟動罕見病/出生缺陷防治系列科普宣傳活動
“MDT華山模式”：以國際最高水準診治疑難罕見病
益普生罕見病治療藥物奧德昔巴特膠囊在華獲批
罕見病不“罕見” │ 說說一婦嬰胎兒醫(yī)學科里的故事
我國超90種罕見病用藥進醫(yī)保
7000種罕見病半數發(fā)病于兒童期,罕見病用藥大幅降價降幅超50%
國際電視系列
罕見病用藥進醫(yī)保，進一步提升罕見病用藥保障水平
益普生罕見病新藥帕羅伐汀獲FDA批準上市

網址: 國際罕見病日系列科普 http://www.u1s5d6.cn/newsview795596.html