北京清華長庚醫(yī)院3月16日電（神經(jīng)內(nèi)科 趙心怡）腓骨肌萎縮癥，又稱遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病，是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病之一，縮寫為CMT（Charcot-Marie-Tooth）。該縮寫的由來是為了紀(jì)念在1886年首次報(bào)道該疾病的三位醫(yī)生：Jean-Martin Charcot、Pierre Marie 和 Howard Henry Tooth。CMT被列入2018年我國《第一批罕見病目錄》，其發(fā)病率約為1/2500，屬于罕見病中的常見病。

　　主要癥狀

　　想要了解腓骨肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)，首先我們要知道什么是腓骨肌。

　　腓骨是人體小腿外側(cè)的重要支撐結(jié)構(gòu)，而腓骨肌就是附著在腓骨上的肌群，您可以簡單理解成“小腿的肌肉”。

　　那么腓骨肌萎縮癥，就是因?yàn)檫z傳性因素導(dǎo)致以小腿肌肉萎縮為主的疾病。最常見的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，也可表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳或伴X染色體隱性遺傳等方式。

　　CMT的主要臨床特點(diǎn)是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌肉無力、萎縮伴感覺障礙。

　　疾病早期可以僅表現(xiàn)為腿腳發(fā)沉，之后逐漸出現(xiàn)抬腳費(fèi)力，走路像過門檻一樣費(fèi)勁，醫(yī)學(xué)上稱為“跨閾步態(tài)”?；颊哌€會(huì)出現(xiàn)穿鞋或脫鞋時(shí)不靈便、感到鞋子不合腳、走路無法控制平衡等情況。

　　隨著病情的進(jìn)展，小腿變得越來越細(xì)，而大腿肌肉萎縮不明顯，出現(xiàn)上粗下細(xì)的“鶴腿”。站立和行走姿勢(shì)的長期異常會(huì)導(dǎo)致足部畸形，出現(xiàn)“高弓足”、“錘狀趾”。手部肌肉也會(huì)出現(xiàn)萎縮，出現(xiàn)“猿形手”。

　　疾病診斷

　　CMT的診斷主要依據(jù)神經(jīng)電生理檢查和基因診斷。神經(jīng)電生理檢查通過檢測(cè)肢體遠(yuǎn)端肌肉電活動(dòng)和神經(jīng)傳導(dǎo)速度，幫助臨床診斷以及疾病分型。必要時(shí)臨床醫(yī)生需要結(jié)合肌肉活檢或是神經(jīng)活檢對(duì)疾病作綜合判斷。此外，作為單基因遺傳病，目前已發(fā)現(xiàn)的CMT致病基因超過40個(gè)。因此，對(duì)于臨床懷疑CMT的患者，基因檢測(cè)是必需完善的檢查，具有不可替代的重要意義。

　　治療方法

　　目前尚無針對(duì)CMT的特效治療方法，但是我們可以通過藥物治療及支持治療，延緩疾病的進(jìn)展。

　?。?）藥物治療：可以服用一些營養(yǎng)神經(jīng)、促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)的藥物，例如B族維生素、ATP 、輔酶Q10等等。

　?。?）支持治療：力量和拉伸訓(xùn)練可以防止肌肉的進(jìn)一步萎縮。出現(xiàn)足部畸形的患者可以使用足部矯形器。如果足部的畸形已經(jīng)造成嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)功能障礙，此時(shí)可考慮外科手術(shù)糾正畸形、重塑足踝平衡能力。

　　預(yù)后情況

　　萬幸的是，這類疾病的進(jìn)展通常非常緩慢，很少出現(xiàn)完全性癱瘓。同時(shí)，該病對(duì)患者的預(yù)期壽命不會(huì)產(chǎn)生顯著影響，患者往往在確診后仍可存活數(shù)十年。及時(shí)就診、積極治療，CMT患者仍可以活出尊嚴(yán)、活出精彩。

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