1、什么是遺傳代謝病?代謝對人體有什么意義?

　　遺傳代謝(或簡稱為代謝)是有生命的機體內(nèi)部發(fā)生的、由各種活性酶催化的各種物質(zhì)變化的總稱，目前已知人體有兩萬多個功能基因，產(chǎn)生數(shù)以萬計活性酶所催化的代謝使我們體內(nèi)“瞬息萬變”!代謝的主要作用有：

　　(1)為機體提供細胞和臟器活動所需的能量;

　　(2)為機體提供活性營養(yǎng)物質(zhì);

　　(3)排出毒性產(chǎn)物。

　　代謝可大體分為合成代謝和分解代謝，正常的合成代謝是人體維持各種功能的前提條件和小兒生長發(fā)育的基礎，正常的分解代謝是人體清除各種代謝廢棄物、維護器官活力的必經(jīng)途徑。代謝與內(nèi)分泌互相影響和互相支持，正常的代謝是內(nèi)分泌系統(tǒng)正常發(fā)育和發(fā)揮功能的基礎，而內(nèi)分泌正常也是酶和代謝正常的前提。正常的代謝和內(nèi)分泌是兒童正常生長發(fā)育的基礎。

　　代謝正常身體就健康。代謝異常一般包括底物過度增高、人體所需有機產(chǎn)物減少和有害代謝物潴積，這時人就處于亞健康或疾病狀態(tài)、即患有遺傳代謝病。代謝病從功能作用可分為能量缺失型、營養(yǎng)物質(zhì)缺乏型和混合型。從程度看輕度代謝病即影響相應臟器功能、影響小兒生長發(fā)育;重度代謝病引起多個器官功能障礙或衰竭可致死亡。

　　代謝治療就是一種通過維持細胞內(nèi)酶促反應正常和保持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定而實現(xiàn)代謝正常的治療方法，臨床上進行各系統(tǒng)疾病診療時應先行有關(guān)代謝檢查才能作出科學正確的判斷和對癥有效地施治。

　　小兒是一個不斷長大和發(fā)育的機體，胎兒、新生兒及0~6個月小嬰兒的代謝異常如果未及早篩查和進行代謝治療，可影響以后的生長發(fā)育，導致腦、心、肝、腎等臟功能損傷或發(fā)育障礙，最終形成畸形、智力低下或夭折。故出生的嬰兒應及早檢查是否存在能量供應不足、生長發(fā)育物質(zhì)缺乏和異常代謝物潴留體內(nèi)等代謝異常。小兒期進行代謝篩查和代謝治療是生長發(fā)育保健和臨床治療的前提基礎。

　　2、新生兒及小兒常見代謝病有哪些?

　　2.1 水鹽、礦物質(zhì)、維生素代謝異常： 脫水、水鈉潴留、水中毒、電解質(zhì)紊亂

　　2.2 維生素缺乏或中毒

　　2.3 糖代謝異常：低血糖、高血糖、糖尿病、糖原貯積病、黏多糖貯積病

　　2.4 蛋白質(zhì)(氨基酸)異常：蛋白質(zhì)(氨基酸)缺乏或代謝障礙

　　2.5 脂肪代謝異常： 游離肉堿低下、脂肪營養(yǎng)缺乏、短鏈-極長鏈脂酰肉堿代謝障礙、高脂血癥、高甘油血癥、高甘油三酯血癥、高膽固醇血癥、脂蛋白代謝病

　　2.6 代謝性酸中毒及其他毒產(chǎn)物潴積：

　　2.6.1 代謝性酸中毒

　　2.6.2 高血氨

　　2.6.3 高膽紅素黃疸

　　2.6.4 高谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)、高谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)

　　2.6.5 高甲胎蛋白(AFP)

　　2.6.6 高γ-轉(zhuǎn)肽酶(γ-GT)

　　2.6.7 高膽汁酸

　　2.6.8 高乳酸脫氫酶(LDH)、高肌酸激酶(CK)、高肌酸激酶同功酶(CK-MB)

　　2.6.9 高乳酸、高尿酮體

　　2.6.10 高尿酸

　　2.7 線粒體代謝病

　　2.8 溶酶體代謝病

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