小知識：遺傳病認識的誤區(qū)及釋疑

誤區(qū)1：身體健康的人就不會生育有遺傳病的孩子

身體健康的人生出的孩子一定不會得遺傳病嗎？其實不然。比如常染色體隱性遺傳病，那些外表正常的人，也很可能是某種遺傳病的攜帶者，并傳給后一代。還是以常染色體隱性遺傳病致病為例，一個致病基因突變的攜帶者，不會出現(xiàn)臨床癥狀，是因為發(fā)生突變的致病基因與之對應染色體上的等位基因是正常的，致病基因的功能不全，被正常基因所“彌補”或是“掩蓋”，因而臨床表現(xiàn)是“正?！钡摹５敺驄D雙方都是某種常染色體隱性遺傳病的攜帶者時，就有很大概率生出遺傳病的患兒。以廣東省最為常見的地中海貧血為例，廣東地區(qū)的地貧基因突變攜帶率為14%，發(fā)病率為7.8%（數據來自于中國新聞網），也就是說，按概率來講，100個人里面，有14個人是地貧基因突變攜帶者，7個人會是地貧患者。下面的圖是常染色體隱性遺傳病的遺傳和發(fā)病機理?？梢钥闯觯粚Φ刎殧y帶者夫婦，有1/4的概率會生育一個地貧患兒，1/4的概率生育完全正常的后代，2/4的概念生育跟父母一樣的地貧攜帶者。

誤區(qū)2：家族中沒有遺傳病史，后代就不會有遺傳病

遺傳病并不都是從上一輩親代遺傳而來，也有可能是生殖細胞形成或受精卵分裂過程中發(fā)生的遺傳物質新生突變而來，比如絕大部分21-三體綜合癥（又叫先天愚型）患兒都不是從上輩遺傳而來，其父母以及父母的前輩都是正常人。先天愚型發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或是受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。21-三體綜合癥發(fā)病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關，僅有極少數為家族遺傳（即父母之一是先天愚型患者）。由于先天愚型的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。

誤區(qū)3：遺傳病代代相傳，無法避免，也無法治療

現(xiàn)實生活中，有的人認為，只要家族中有遺傳病的成員或病史，就會代代相傳，并因此悲觀絕望，其實這些觀念是不正確的，也是完全沒有必要的。遺傳學發(fā)展到今天，從最開始的對遺傳病簡單的認識，到今天，隨著現(xiàn)代醫(yī)學技術的發(fā)展，越來越多的遺傳病是可以在出生前發(fā)現(xiàn)的，也就是預防的，有的遺傳病，甚至是可以進行治療干預，達到緩解癥狀、改善患兒生活質量和延長壽命的目的?，F(xiàn)在常見的新生兒先天性遺傳病如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、蠶豆病 (G-6PD缺乏癥)、先天性腎上腺皮質增生癥在一些地區(qū)已經納入免費新生兒篩查項目；很多地區(qū)也成了了專門的產前診斷中心，對常見的單基因遺傳病、染色體病已經能夠開展產前診斷，這樣就能夠提前預防先天性遺傳病的患兒出生，提高出生人口素質。

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