1、遺傳咨詢遺傳咨詢伊犁州婦幼保健院伊犁州婦幼保健院李莉李莉遺傳咨詢遺傳咨詢隨著人們對遺傳疾病認(rèn)識的深入，遺傳咨詢在公眾生活中的作用越來越重要.遺傳篩查的普遍開展，使得遺傳咨詢從過去少數(shù)人咨詢，變成現(xiàn)在所有生育要求的人共同的話題.遺傳咨詢遺傳咨詢隨著糖尿病、高血壓等常見慢性病和腫瘤相關(guān)基因、遺傳咨詢的目的也不僅僅和生育有關(guān)伴隨人類基因組序列確定而來的人類對遺傳性疾病的認(rèn)識迅速加深，診斷技術(shù)飛速發(fā)展，使得遺傳咨詢成為知識更新快，涵蓋范圍廣的一個(gè)專業(yè)遺傳咨詢遺傳咨詢涉及到個(gè)人、家庭、工作環(huán)境和社會(huì)的方方面面，要求咨詢醫(yī)師對倫理、道德、文化、社會(huì)、現(xiàn)行法律有深入的認(rèn)識.自自自自1906190619061906年有遺傳咨詢以年有遺傳咨詢以年有遺傳咨詢以年有遺傳咨詢以來，經(jīng)歷了四種模式變來，經(jīng)歷了四種模式變來，經(jīng)歷了四種模式變來，經(jīng)歷了四種模式變化化化化優(yōu)生模式 醫(yī)學(xué)和預(yù)防模式作出決定模式 心理治療模式 遺傳咨詢模式遺傳咨詢的定義遺傳咨詢的定義2006年年5月美國國家遺傳咨詢協(xié)會(huì)定義月美國國家遺傳咨詢協(xié)會(huì)定義：遺傳咨詢遺傳咨詢：是一個(gè)幫助人們理解和適應(yīng)遺傳因素對疾病的作用及其對醫(yī)學(xué)、心理和家庭的影響

2、程序程序。這個(gè)程序包括這個(gè)程序包括：通過對家族史的解釋來評估疾病的發(fā)生和再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)率。遺傳咨詢的定義進(jìn)行有關(guān)疾病的遺傳、實(shí)驗(yàn)室檢測、治療處理及預(yù)防教育，并提高與疾病有關(guān)的可以求助的渠道及研究方向輔導(dǎo)促進(jìn)知情選擇和對所患疾病及其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的逐步認(rèn)識和接受遺傳咨詢的定義與1975年的定義相比：遺傳咨詢的范圍擴(kuò)大，已從單純的生育咨詢延伸到包括腫瘤在內(nèi)的常見病的咨詢沒有標(biāo)明非指導(dǎo)性咨詢。原因：（1）它是遺傳咨詢的基本倫理概念，無需重復(fù)。（2）對實(shí)驗(yàn)室檢測和生育咨詢不同，對腫瘤特別是腫瘤綜合癥預(yù)防的咨詢，非指導(dǎo)性咨詢已顯得不實(shí)用，這是往往變成了有意識的指導(dǎo)咨詢遺傳咨詢的定義與1975年的定義相比：涵蓋了教育和研究內(nèi)容，即把與遺傳咨詢相關(guān)的教育和研究歸屬于遺傳咨詢的范圍可以預(yù)見未來的遺傳咨詢內(nèi)容不斷更新，咨詢師不僅要向咨詢者解釋疾病的遺傳性質(zhì)、風(fēng)險(xiǎn)、實(shí)驗(yàn)結(jié)果及其在診斷、治療和預(yù)后上的意義、商討再生育方法的選擇，還要與遺傳者討論由檢查結(jié)果導(dǎo)致的以醫(yī)療保險(xiǎn)和就業(yè)歧視為重點(diǎn)的倫理問題遺傳咨詢指征遺傳篩查陽性者高齡孕婦曾懷過有遺傳病的胎兒或生育過有遺傳病的患兒父母之一是遺傳病患者反復(fù)發(fā)生自然流產(chǎn)的夫婦父母是

3、遺傳病基因攜帶者夫婦之一有遺傳病家族使近親婚配外環(huán)境致畸物接觸使腫瘤和遺傳因數(shù)明顯的疾病遺傳咨詢的倫理、道德原則遺傳咨詢的倫理、道德原則及法律及法律在遺傳咨詢中必須遵循的倫理、道德原則：在遺傳咨詢中必須遵循的倫理、道德原則：自愿原則自愿原則：未經(jīng)病人同意或不知情下進(jìn)行的遺：未經(jīng)病人同意或不知情下進(jìn)行的遺傳學(xué)檢查都是不合法的，少數(shù)病人對遺傳診斷傳學(xué)檢查都是不合法的，少數(shù)病人對遺傳診斷產(chǎn)生恐懼，害怕別人利用遺傳信息傷害自己產(chǎn)生恐懼，害怕別人利用遺傳信息傷害自己平等原則平等原則教育咨詢者的原則教育咨詢者的原則公開信息的原則公開信息的原則遺傳咨詢的倫理、道德原則和法律遺傳咨詢的倫理、道德原則和法律非指導(dǎo)性原則非指導(dǎo)性原則關(guān)注咨詢者的心理、社會(huì)和情感影響尺關(guān)注咨詢者的心理、社會(huì)和情感影響尺度度信任和保護(hù)隱私的原則信任和保護(hù)隱私的原則遺傳診斷的倫理、道德問題遺傳診斷的倫理、道德問題與遺傳相關(guān)的法律問題與遺傳相關(guān)的法律問題遺傳咨詢的原則遺傳咨詢的原則獲取信息獲取信息心理咨詢心理咨詢給出信息給出信息風(fēng)險(xiǎn)評估風(fēng)險(xiǎn)評估建立建立和證實(shí)診斷和證實(shí)診斷遺遺傳傳咨咨詢詢的的原原則則特殊情形的遺傳咨詢特殊情形的遺傳

4、咨詢與再生育有關(guān)的遺傳咨詢兒科領(lǐng)域的遺傳咨詢成年起病的遺傳咨詢腫瘤病的遺傳咨詢近親婚配的遺傳咨詢先天性畸形的遺傳咨詢孟德爾遺傳病基礎(chǔ)孟德爾遺傳病基礎(chǔ)常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳性連鎖遺傳生育有關(guān)的生育有關(guān)的遺傳咨詢遺傳咨詢前言前言生一個(gè)健康、聰明的小寶生一個(gè)健康、聰明的小寶寶，是天下父母的共同心寶，是天下父母的共同心愿。而今，在種種遺傳疾愿。而今，在種種遺傳疾病和環(huán)境污染的影響下，病和環(huán)境污染的影響下，先天性缺陷對人內(nèi)的危害先天性缺陷對人內(nèi)的危害日益嚴(yán)重，在一對夫婦只日益嚴(yán)重，在一對夫婦只生一個(gè)孩子的今天，怎樣生一個(gè)孩子的今天，怎樣利用遺傳優(yōu)生的知識與手利用遺傳優(yōu)生的知識與手段生一個(gè)稱心如意的孩子，段生一個(gè)稱心如意的孩子，已成為全社會(huì)關(guān)心的大事。已成為全社會(huì)關(guān)心的大事。定義由咨詢醫(yī)師針對各種高危因素，評估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)不同的適應(yīng)癥，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并解釋產(chǎn)前診斷結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局。意義：遺傳疾病已成為人類常見病、多發(fā)病、病情嚴(yán)重者可導(dǎo)致終生殘疾，給本人帶來痛苦，給家庭、國家造成沉重的負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前咨詢是在遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)迅猛發(fā)展的基礎(chǔ)上，與

5、臨床醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合產(chǎn)生的，其目的就是及時(shí)確定遺傳性疾病和先天性疾病，對其生育患病后代的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測，商討應(yīng)該采取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病兒出生，降低遺傳疾病發(fā)生率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。類別類別婚前咨詢婚前咨詢產(chǎn)前咨詢產(chǎn)前咨詢一般咨詢一般咨詢婚前咨詢婚前咨詢婚前咨詢涉及的內(nèi)容是婚前醫(yī)學(xué)檢查?；榍搬t(yī)學(xué)檢查常常是防止遺傳性疾病延續(xù)的第一關(guān)?；榍白稍? 1、發(fā)現(xiàn)男女雙方以及家、發(fā)現(xiàn)男女雙方以及家屬中有遺傳性疾病，咨詢屬中有遺傳性疾病，咨詢醫(yī)師應(yīng)在明確遺傳病診斷醫(yī)師應(yīng)在明確遺傳病診斷后，回答能否結(jié)婚，能否后，回答能否結(jié)婚，能否生育等具體問題。生育等具體問題。2 2、男女雙方有一定的親、男女雙方有一定的親屬關(guān)系，咨詢能否結(jié)婚。屬關(guān)系，咨詢能否結(jié)婚。咨詢醫(yī)師應(yīng)當(dāng)就我國婚姻咨詢醫(yī)師應(yīng)當(dāng)就我國婚姻法有關(guān)法有關(guān)“直系血親及在三直系血親及在三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚婚”的規(guī)定，耐心解釋此的規(guī)定，耐心解釋此項(xiàng)規(guī)定的科學(xué)依據(jù)，勸阻項(xiàng)規(guī)定的科學(xué)依據(jù)，勸阻在禁止范圍內(nèi)的近親結(jié)婚在禁止范圍內(nèi)的近親結(jié)婚。注：近親結(jié)婚是指夫婦有近親結(jié)婚是指夫婦有共同祖先，有血緣關(guān)系，共同祖先，有血緣關(guān)

6、系，故有共同的特定基因，包故有共同的特定基因，包括致病基因。近親結(jié)婚增括致病基因。近親結(jié)婚增加夫妻雙方將相同的有害加夫妻雙方將相同的有害隱性基因傳給下一代的幾隱性基因傳給下一代的幾率。當(dāng)一方是致病基因的率。當(dāng)一方是致病基因的攜帶者時(shí)，另一方可能也攜帶者時(shí)，另一方可能也是攜帶者，婚后所生的子是攜帶者，婚后所生的子女中常染色體隱性疾病發(fā)女中常染色體隱性疾病發(fā)生率將會(huì)明顯升高。生率將會(huì)明顯升高?；榍白稍円患売H屬一級親屬：父母與親生兒女之間，同胞兄弟姐妹之間，父母與親生兒女之間，同胞兄弟姐妹之間， 其相同基因出現(xiàn)幾率為其相同基因出現(xiàn)幾率為1/21/2二級親屬二級親屬；祖孫之間、伯、叔、姑與侄之間，舅、姨與祖孫之間、伯、叔、姑與侄之間，舅、姨與 外甥之間，其相同基因出現(xiàn)幾率為外甥之間，其相同基因出現(xiàn)幾率為1/41/4三級親屬三級親屬：堂兄弟姐妹之間，姑表、姨表兄弟姐妹之堂兄弟姐妹之間，姑表、姨表兄弟姐妹之 間，其相同基因出現(xiàn)幾率為間，其相同基因出現(xiàn)幾率為1/81/8四級親屬四級親屬：表叔、表舅與表侄、表甥之間（即父母的表親表叔、表舅與表侄、表甥之間（即父母的表親 與本人，包括堂親）與本人，包括堂

7、親）其相同基因出現(xiàn)幾率為其相同基因出現(xiàn)幾率為 1/161/16五級親屬五級親屬：是隔一代的表或堂兄弟姐妹（即祖父母或外祖是隔一代的表或堂兄弟姐妹（即祖父母或外祖父母之間的堂、表親）其相同基因出現(xiàn)幾率為父母之間的堂、表親）其相同基因出現(xiàn)幾率為1/321/32婚前咨詢3、雙方中一方患有某種疾雙方中一方患有某種疾病，但不知是遺傳病還是先病，但不知是遺傳病還是先天性疾病，咨詢醫(yī)師應(yīng)盡力天性疾病，咨詢醫(yī)師應(yīng)盡力幫助患者做出正確診斷，確幫助患者做出正確診斷，確定其可否生育。定其可否生育?；榍白稍兓榍白稍儼l(fā)現(xiàn)影響婚育的先天畸形或遺傳性疾病時(shí)，按發(fā)現(xiàn)影響婚育的先天畸形或遺傳性疾病時(shí)，按暫緩結(jié)婚、可以結(jié)婚但禁止生育、限制生育、不能結(jié)婚暫緩結(jié)婚、可以結(jié)婚但禁止生育、限制生育、不能結(jié)婚四四類情況掌握標(biāo)準(zhǔn)。類情況掌握標(biāo)準(zhǔn)。暫緩結(jié)婚：暫緩結(jié)婚：可以矯正的生殖器畸形，在矯正之前暫緩結(jié)婚，可以矯正的生殖器畸形，在矯正之前暫緩結(jié)婚，畸形矯正后再結(jié)婚?；纬C正后再結(jié)婚。可以結(jié)婚但禁止生育：可以結(jié)婚但禁止生育：1）男女一方患有嚴(yán)重的常染色體）男女一方患有嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病，如：強(qiáng)制性肌營養(yǎng)不良，先天性成骨發(fā)育不顯性

8、遺傳病，如：強(qiáng)制性肌營養(yǎng)不良，先天性成骨發(fā)育不全等，目前尚無有效治療方法，子女發(fā)病幾率高，且產(chǎn)前全等，目前尚無有效治療方法，子女發(fā)病幾率高，且產(chǎn)前不能作出診斷。不能作出診斷。2）男女雙方均患嚴(yán)重的相同的常染色體隱性遺傳病，如男女雙方均患嚴(yán)重的相同的常染色體隱性遺傳病，如白化病，若致病基因相同，其子女發(fā)病率幾乎是白化病，若致病基因相同，其子女發(fā)病率幾乎是100%婚前咨詢3）男女一方患嚴(yán)重的多基因遺傳病，如精神分裂癥、燥狂抑郁型精神病、原發(fā)性癲癇等，又屬于該病的告發(fā)家系，后代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)率高。限制生育：限制生育：對于產(chǎn)前能作出準(zhǔn)確診斷或植入前診斷的遺傳病可在獲取確診報(bào)告后對健康胎兒作出選擇性生育。對于產(chǎn)前不能作出診斷的X連鎖隱性遺傳病可在作出性別診斷后，選擇性生育?；榍白稍儾荒芙Y(jié)婚：不能結(jié)婚：1）直系血親和三代以內(nèi)旁系血親2）男女雙方都患有相同的遺傳性疾病，或男女雙方家系中患有相同的遺傳性疾病3）嚴(yán)重智力低下者，常有各種畸形，生活不能自理，男女雙方均患病無法承擔(dān)家庭義務(wù)及養(yǎng)育子女，其子女智力低下概率也大，故不能結(jié)婚。產(chǎn)前咨詢產(chǎn)前咨詢是已婚男女在孕前來進(jìn)行咨詢，主要問題有：夫妻一方或家屬曾有遺傳

9、病兒或先天畸形兒，下一代患病的幾率有多大？能否預(yù)測出？如何預(yù)防？已生育過智能低下或殘疾兒，或患病兒因病早亡，詢問此次妊娠是否會(huì)出現(xiàn)同樣的情況？妊娠期間，尤其是妊娠前三個(gè)月接觸過放射線、化學(xué)毒物、服用過某種藥物或感染過風(fēng)疹病毒、弓形體等有害因素，會(huì)不會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形？一般咨詢是針對遺傳學(xué)中一般問題進(jìn)行咨詢。本人或親屬所患疾病是否為遺傳??？性別畸形能否結(jié)婚？能否生育？如何處理？生育過畸形兒是否為遺傳性疾病？能否影響下一代？夫妻一方一直已知患有某種遺傳病，能否治療？效果如何？產(chǎn)前咨詢產(chǎn)前咨詢對象：對象：35歲以上高齡孕婦，生過一胎先天畸形兒者；有原因不明流產(chǎn)史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦；先天性智力低下者及其血緣親屬；有遺傳病家族史的夫婦；有致畸因素接觸史的孕婦；常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。程序1）詢問病史：詳細(xì)詢問父母雙方的血緣關(guān)系、職業(yè)、母親孕期，特別是孕早期有無接觸有害因素，有無慢性病史，有無缺氧、高熱及用藥史，孕婦的生育史，是否生過畸形兒、遺傳病兒，有無自然流產(chǎn)使等。2）家系調(diào)查、家譜分析：從患者的同胞問起，然后再分別沿父系或母系追問，尤其不要遺漏先證者的1、2級親屬。程序程序

10、3）臨床檢查：按一般臨床要求進(jìn)行檢查，但要注意膚紋的檢查。4）實(shí)驗(yàn)室檢查：根據(jù)需要確定檢查項(xiàng)目，如染色體檢查、生化檢查及基因診斷等方法，明確是否有遺傳性疾病。5）超生波檢查：以發(fā)現(xiàn)某些先天性疾病，如先天性心臟病、先天性腎缺如和先天性畸形如無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、四肢短小等。6）確定遺傳病的類別，推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率：必須正確認(rèn)識遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和關(guān)系。遺傳性疾病是指個(gè)體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變，由突變引起的疾病，具有垂直傳遞和終生性特征。先天性疾病是指個(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾病，如先天梅毒、先天性白內(nèi)障，伴有形態(tài)結(jié)構(gòu)異常則先天畸形。家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個(gè)家庭中有兩個(gè)或兩個(gè)以上成員患相同疾病。人類遺傳病分類；單基因遺傳?。撼Ｈ旧w遺傳病和X連鎖遺傳病多基因遺傳病染色體病人類遺傳病分類；單基因遺傳?。褐饕芤粚Φ任换虻目刂?。可分為：常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病其預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率推算：其預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率推算：常染色體顯性遺傳病夫妻一方患病，子女預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率為1/2。未發(fā)病的子女，后代通常不發(fā)病。常染色體隱性遺傳

11、病夫妻為攜帶者表型正常，生育過患兒，再生育子女預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率均為均為1/4。夫妻一方患病，另一方正常，且非近親結(jié)婚，其子女一般不發(fā)病，但均為致病基因攜帶者。若另一方正常，為近親結(jié)婚，其子女發(fā)病率明顯增高。其預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率推算其預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率推算X連鎖顯性遺傳病夫?yàn)榛颊?，妻正常，其女兒均發(fā)病，兒子均正常，妻為患者，夫正常，其子女各有1/2發(fā)病。預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率女兒高于兒子，但女兒癥狀較輕。X連鎖隱性遺傳病妻為攜帶者，夫正常，其兒子預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率為1/2。女兒不發(fā)病。妻為患者，夫正常，其兒子均發(fā)病，女兒均為攜帶者；妻正常，夫?yàn)榛颊撸鋬鹤油ǔ２话l(fā)病，女兒為攜帶者。 染色體總數(shù)，染色體總數(shù)，染色體總數(shù)，染色體總數(shù)，性染色體性染色體性染色體性染色體 正常男性正常男性正常男性正常男性4646，XYXY 正常女性正常女性正常女性正常女性4646，XXXX其預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率推算：其預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率推算：多基因遺傳?。浩湫誀钍芏蚨Χ嗷蜻z傳病：其性狀受二對或二對以上等位基因的控制，同時(shí)也受環(huán)境以上等位基因的控制，同時(shí)也受環(huán)境因素的影響，所以也稱多基因遺傳。因素的影響，所以也稱多基因遺傳。多基因遺傳病中，易受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)多基因遺傳

12、病中，易受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，約境因素的雙重影響，約40%先天畸先天畸形是由多基因和環(huán)境因素相互作用引形是由多基因和環(huán)境因素相互作用引起的。起的。家庭中患多基因遺傳病的患者越多，家庭中患多基因遺傳病的患者越多，病情越嚴(yán)重，其子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高，病情越嚴(yán)重，其子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高，對，對再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)比較復(fù)雜，一對，對再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)比較復(fù)雜，一般根據(jù)該病的群體發(fā)病率、遺傳度、般根據(jù)該病的群體發(fā)病率、遺傳度、親緣關(guān)系親緣關(guān)系、親屬中已發(fā)病人數(shù)及病、親屬中已發(fā)病人數(shù)及病變嚴(yán)重程度來估算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)度。變嚴(yán)重程度來估算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)度。其預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率推算：其預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率推算：染色體病染色體病染色體病絕大多數(shù)染色體病絕大多數(shù)由親代的生殖細(xì)胞由親代的生殖細(xì)胞染色體畸變引起，染色體畸變引起，及少部分由父母一及少部分由父母一方染色體平衡易位方染色體平衡易位攜帶者引起，此時(shí)攜帶者引起，此時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率應(yīng)依的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率應(yīng)依照患者及其父母的照患者及其父母的核型分析來判斷。核型分析來判斷。染色體總數(shù)染色體總數(shù)染色體總數(shù)染色體總數(shù)，性染色體性染色體性染色體性染色體 4646，XYXY正常男性正常男性正常男性正常男性 46

13、46，XXXX正常女性正常女性正常女性正常女性 其預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率推算其預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率推算：21-21-三體綜合征：三體綜合征：又稱先天愚型又稱先天愚型, ,是一種最常見的是一種最常見的染色體病，目前危害最大的遺染色體病，目前危害最大的遺傳病，群體發(fā)病率為傳病，群體發(fā)病率為1/8501/850，其，其核型有三體型、易位型和嵌合核型有三體型、易位型和嵌合型。型?；純簽榛純簽?1-21-三體型，（三體型，（4747，XX+21XX+21或或XY+21XY+21）則應(yīng)做父母雙）則應(yīng)做父母雙方核型分析，若核型正常，則方核型分析，若核型正常，則為新發(fā)生的突變，常與母親年為新發(fā)生的突變，常與母親年齡密切相關(guān)。齡密切相關(guān)。患兒為易位型患兒為易位型21-21-三體，其發(fā)生三體，其發(fā)生率低，染色體總數(shù)為率低，染色體總數(shù)為4646條，是條，是因?yàn)槎嗟囊驗(yàn)槎嗟?121號染色體附在號染色體附在1414號號或或1515號染色體上，通常是平衡號染色體上，通常是平衡易位攜帶者的母親傳遞。易位攜帶者的母親傳遞。21-三體綜合征母親年齡與發(fā)病率的關(guān)系三體綜合征母親年齡與發(fā)病率的關(guān)系孕婦年齡孕婦年齡發(fā)生率發(fā)生率30歲1/85035

14、歲1/36540歲1/10945歲1/3249歲1/12胚胎胎兒期有害因素胚胎胎兒期有害因素生物致畸：主要為TORCH感染非生物致畸：指一些理化因素，如藥物、電離輻射、射線、吸煙、酗酒等。TORCHT弓形體（弓形體（TOXOPIASMA）R風(fēng)疹病毒（風(fēng)疹病毒（RUBELLA）C巨細(xì)胞病毒（巨細(xì)胞病毒（CYTOMEGALOVIRNS）CMVH單純皰疹病毒（單純皰疹病毒（HERPESSIMPLEXVIRUS）HSV先天風(fēng)疹綜合征人類是風(fēng)疹病毒的唯一宿主胎齡越小，損害程度越重，畸形發(fā)生率越高包括心血管畸形，眼睛畸形，中樞N系統(tǒng)異常、耳聾等風(fēng)疹疫苗的接種2001年10月，美國聯(lián)邦疾病預(yù)防和控制中心將推薦的風(fēng)疹疫苗接種至妊娠的間隔由以往的3個(gè)月縮短到了1個(gè)月。哺乳期沒有接種風(fēng)疹疫苗的禁忌癥妊娠期間接受風(fēng)疹疫苗不是終止妊娠的指征。先天性CMV感染最常見的宮內(nèi)感染微生物約90%出生時(shí)無癥狀，但兩年后，約5-15%陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾，運(yùn)動(dòng)障礙，智力低下，脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷。先天性弓形體病以貓為終宿主的原蟲病孕婦多為隱性感染，約50%的孕婦弓形體病可傳染給胎兒患兒有多種組織器官的損害和功能障礙

15、腦積水、小眼畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎是經(jīng)典的弓形體病的臨床表現(xiàn)。藥物與妊娠藥物致畸分期卵子期：全或無胚胎期：致畸最關(guān)鍵階段胎兒期：不會(huì)引起結(jié)構(gòu)上的畸形藥物的藥物的FDA的分類的分類A類對照性人體研究證實(shí)無胎兒危險(xiǎn)性B動(dòng)物實(shí)驗(yàn)提示無胎兒危險(xiǎn)，但缺乏人體研究；或?qū)?dòng)物有不良影響，但在良好控制的人體研究中心對胎兒無不良影響C類或缺乏動(dòng)物及人體的足夠研究，或在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)室中對胚胎不利，但缺乏對人類資料D類有證據(jù)表明對胎兒有危險(xiǎn)用藥原則用藥原則除非藥物的療效明顯大于對胎兒所產(chǎn)生的潛在危險(xiǎn)，否則孕婦及哺乳婦女不宜用藥若有可能，在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)應(yīng)避免用任何藥物藥物對胎兒的作用可能與預(yù)期發(fā)生在母親身上的藥理作用不同禁止在孕期實(shí)驗(yàn)性用藥。電離輻射引起的出生缺陷電離輻射引起的出生缺陷妊娠期接受腹部放療，可能對胎兒產(chǎn)生有害影響，吸收劑量超過05GY，有致畸影響。孕婦接受一般X線照射，引起胚胎發(fā)育異常的危險(xiǎn)度很低小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括智力低下，生長遲緩和致癌作用。金屬毒物與出生缺陷金屬毒物與出生缺陷鉛：具有明顯的神經(jīng)毒作用，發(fā)育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)尤為敏感。汞：先天性水俁病出生后6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為嚴(yán)重精

16、神遲鈍，協(xié)調(diào)障礙，語言障礙和生長發(fā)育不良等。預(yù)防接種和妊娠原則上妊娠期不進(jìn)行任何預(yù)防接種但在疾病的爆發(fā)期，可接種細(xì)菌疫苗不建議在妊娠期注射流感疫苗，如果注射，也決不在妊娠前三個(gè)月注射接種遺傳咨詢常見病例例1.一位26歲的婦女已妊娠14周，因其弟弟是先天愚型（21三體綜合征或Down綜合征）患者而來進(jìn)行遺傳咨詢，詢問其所孕胎兒是否有此病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？ 這種情況的關(guān)鍵是先要查清她弟弟的核型如何，故需先查閱其弟弟的核型分析報(bào)告，或?qū)ζ涞艿苓M(jìn)行核型檢查。如她弟弟的核型是單純21三體型（47，XY，+21，估計(jì)95%的可能是這種情況），表明為突變所致。這種情況下，她這次妊娠生出先天這種情況下，她這次妊娠生出先天愚型患兒的風(fēng)險(xiǎn)，一般情況小于愚型患兒的風(fēng)險(xiǎn)，一般情況小于3030歲以下婦女的妊娠風(fēng)險(xiǎn)，約為歲以下婦女的妊娠風(fēng)險(xiǎn)，約為1/15001/1500。如果她弟弟的核型為易位。如果她弟弟的核型為易位型先天愚型患者核型（估計(jì)只有型先天愚型患者核型（估計(jì)只有2%2%3%3%的可能性），則應(yīng)先對其父母的可能性），則應(yīng)先對其父母等家庭成員核型檢查。她的母親是等家庭成員核型檢查。她的母親是染色體平衡易位攜帶者的

17、可能性高染色體平衡易位攜帶者的可能性高于其父親者于其父親者1010倍。如果她父母之一倍。如果她父母之一是易位攜帶者，她本人則有是易位攜帶者，她本人則有40%40%的的可能性也是易位攜帶者。此時(shí)即需可能性也是易位攜帶者。此時(shí)即需檢查她的核型，如果確證她本人也檢查她的核型，如果確證她本人也是易位攜帶者，則此次妊娠生出先是易位攜帶者，則此次妊娠生出先天愚兒的風(fēng)險(xiǎn)為天愚兒的風(fēng)險(xiǎn)為10%10%（理論上推算（理論上推算為為25%25%，但因具有異常染色體的精，但因具有異常染色體的精子或卵的受精率降低，或者易于流子或卵的受精率降低，或者易于流產(chǎn)故出生率降低）。這時(shí)，她必須產(chǎn)故出生率降低）。這時(shí)，她必須盡快進(jìn)行產(chǎn)前診斷（最好是采取絨盡快進(jìn)行產(chǎn)前診斷（最好是采取絨毛細(xì)胞進(jìn)行孕早期診斷），診斷結(jié)毛細(xì)胞進(jìn)行孕早期診斷），診斷結(jié)果如果是患胎時(shí)，即進(jìn)行選擇性人果如果是患胎時(shí)，即進(jìn)行選擇性人工流產(chǎn)，以避免生出先天愚型患工流產(chǎn)，以避免生出先天愚型患這種情況下，她這次妊娠生出先天愚型患兒的風(fēng)險(xiǎn)，一般情況小于30歲以下婦女的妊娠風(fēng)險(xiǎn)，約為1/1500。如果她弟弟的核型為易位型先天愚型患者核型（估計(jì)只有2%3%的可能性）

18、，則應(yīng)先對其父母等家庭成員核型檢查。她的母親是染色體平衡易位攜帶者的可能性高于其父親者10倍。如果她父母之一是易位攜帶者，她本人則有40%的可能性也是易位攜帶者。此時(shí)即需檢查她的核型，如果確證她本人也是易位攜帶者，則此次妊娠生出先天愚兒的風(fēng)險(xiǎn)為10%（理論上推算為25%，但因具有異常染色體的精子或卵的受精率降低，或者易于流產(chǎn)故出生率降低）。這時(shí)，她必須盡快進(jìn)行產(chǎn)前診斷（最好是采取絨毛細(xì)胞進(jìn)行孕早期診斷），診斷結(jié)果如果是患胎時(shí)，即進(jìn)行選擇性人工流產(chǎn)，以避免生出先天愚型患例例2.2.一對年輕夫婦，他們之中男方的弟弟患苯丙酮尿癥（PKU），他們婚后始知PKU是一種常染色體隱性遺傳病，因此擔(dān)心他們也會(huì)生出PKU患兒而來進(jìn)行遺傳咨詢。 首先，對其弟弟進(jìn)行了復(fù)查診斷，確證為PKU患兒。 因此，可推測其父母是攜帶者，經(jīng)攜帶者檢測易獲得確診。這樣，這位外表正常的男性，有2/3的可能性是攜帶者。PKU在我國人群中的發(fā)病率（aa）約1/16500，致病基因（a）的頻率為1/130，攜帶者（Aa）頻率為1/65。因此，這位婦女是攜帶者的概率是1/65。據(jù)此推算他們?nèi)焉锖笊鯬KU中患兒的風(fēng)險(xiǎn)是1/652/3

19、1/4=1/390。這樣的風(fēng)險(xiǎn)不算高，因此，他們可以懷孕、生育。但是，如果他們之間是表兄妹關(guān)系，那么，生出PKU患兒風(fēng)險(xiǎn)就大為增高（1/82/31/4=1/48）。同時(shí)，還應(yīng)向他們說明，目前對PKU已能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，有高風(fēng)險(xiǎn)宜做產(chǎn)前診斷。如無條件，可對新生兒進(jìn)行出生后早期篩查，一旦確診為PKU患兒，可開始早期治療。例例3.3.一對青年夫婦生出了一個(gè)先天性聾啞女兒，擔(dān)心再生孩子還會(huì)患先天性聾啞，同時(shí)也關(guān)心這個(gè)患兒結(jié)婚以后，是否會(huì)再生先天性聾啞的后代。 首先應(yīng)該說明，先天性聾啞在我國人群中的發(fā)病率相當(dāng)高，根據(jù)國內(nèi)幾個(gè)省的普查資料估計(jì)，約為1/1500。然而，該病有高度遺傳異質(zhì)性，即不同遺傳基礎(chǔ)都可導(dǎo)致先天性聾啞。此外，一些環(huán)境因素也可引起先天性聾啞。 先天性聾啞中大部分是常染色體隱性遺傳，存在著三十余種突變基因。此外，也存在常染色體顯性遺傳及X連鎖遺傳。這對青年夫婦聽覺正常，可排除環(huán)境因素的影響，但卻生出了先天性聾啞的女兒，表明其遺傳方式是常染色體隱性遺傳。下次妊娠生先天性聾啞的風(fēng)險(xiǎn)為1/4，這是高風(fēng)險(xiǎn)，故不宜再生育。先天性聾啞兒長大后，通常與另一聾啞者結(jié)婚，如果這二人是由于同一突變基因純

20、合(aa)所致，他們所生的每一個(gè)孩子都將是患者(aa)。但是，如果這對聾啞夫婦是由于不同致病基因純合所致的先天聾啞，一個(gè)是aaBB，另一個(gè)是 AAbb時(shí)，那么，他們所生的每一個(gè)孩子都不發(fā)病，而將是雙重?cái)y帶者(AaBb)。 上述的兩種情況，在他們女兒的婚姻中都可能存在，她們的后代究竟會(huì)怎樣呢？只能等待她婚后生出第一個(gè)孩子時(shí)，根據(jù)聽力如何即可做出判斷。 例例4 4.一對夫婦生出一個(gè)軟骨發(fā)育不全侏儒兒，來進(jìn)行遺傳咨詢。 初診時(shí)，根據(jù)患兒生后體矮，頭大，前額突起，面容粗獷，腰部脊柱前突，臀部后翹等特征，較易做出診斷。此病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，外顯率完全而表現(xiàn)度也很少變化。如果雙親都有正常表現(xiàn)型，則這個(gè)患兒可能是父親或母親生殖細(xì)胞突變所致。大約80以上的病例為突變所致的散發(fā)病例。這種情況下，下次妊娠的風(fēng)險(xiǎn)極低，約1/20000。因此，可以生第二胎。 如果雙親之一也是軟骨發(fā)育不全性侏儒，則下次妊娠有1/2的風(fēng)險(xiǎn)生育患兒。 患兒將來婚后所生的孩子中，也將有1/2的風(fēng)險(xiǎn)是軟骨發(fā)育不全性侏儒。在這種情況下必須在妊娠后進(jìn)行產(chǎn)前診斷，用B型超聲波掃描可以檢出患兒，經(jīng)選擇性流產(chǎn)即可防止生出患兒。例例5

21、.5.一位一位3434歲中年男性患家族性多發(fā)性結(jié)腸息歲中年男性患家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥，且已惡變?yōu)榻Y(jié)腸癌，術(shù)后又復(fù)發(fā)，聽說這是一種肉癥，且已惡變?yōu)榻Y(jié)腸癌，術(shù)后又復(fù)發(fā)，聽說這是一種遺傳病，因此來進(jìn)行遺傳咨詢。詢問是否為遺傳病？術(shù)遺傳病，因此來進(jìn)行遺傳咨詢。詢問是否為遺傳??？術(shù)后為什么會(huì)復(fù)發(fā)？后為什么會(huì)復(fù)發(fā)？ 家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥是一種常染色體顯家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥是一種常染色體顯性遺傳病。息肉僅限于結(jié)腸，數(shù)目很多。這是一種癌前性遺傳病。息肉僅限于結(jié)腸，數(shù)目很多。這是一種癌前狀態(tài)，成年后息肉癌變即為結(jié)腸癌。狀態(tài)，成年后息肉癌變即為結(jié)腸癌。 本病早期可無癥狀，以后出現(xiàn)腹部不適，便本病早期可無癥狀，以后出現(xiàn)腹部不適，便次增多，有腹瀉、粘液血便等結(jié)腸炎的癥狀。鋇餐透視次增多，有腹瀉、粘液血便等結(jié)腸炎的癥狀。鋇餐透視或結(jié)腸鏡檢查，可對結(jié)腸息肉或結(jié)腸癌作出明確的診斷。或結(jié)腸鏡檢查，可對結(jié)腸息肉或結(jié)腸癌作出明確的診斷。一旦確診，應(yīng)立即廣泛切除受累腸段。即使如此，術(shù)后一旦確診，應(yīng)立即廣泛切除受累腸段。即使如此，術(shù)后結(jié)腸癌仍可復(fù)發(fā)，這是由于對有的手術(shù)切除不夠徹底、結(jié)腸癌仍可復(fù)發(fā)，這是由于對有的手術(shù)切除

22、不夠徹底、廣泛，在息肉的基礎(chǔ)上，經(jīng)過體細(xì)胞突變，又可形成惡廣泛，在息肉的基礎(chǔ)上，經(jīng)過體細(xì)胞突變，又可形成惡性細(xì)胞，并發(fā)展為癌的結(jié)果。性細(xì)胞，并發(fā)展為癌的結(jié)果。 先證者的母親、姐姐均死于結(jié)腸癌，他本人為先證者的母親、姐姐均死于結(jié)腸癌，他本人為結(jié)腸癌術(shù)后又復(fù)發(fā)者。遺傳咨詢醫(yī)師和專家應(yīng)向他說明結(jié)腸癌術(shù)后又復(fù)發(fā)者。遺傳咨詢醫(yī)師和專家應(yīng)向他說明本病的遺傳基礎(chǔ)和癌變原理，以說明他雖已手術(shù)，結(jié)腸本病的遺傳基礎(chǔ)和癌變原理，以說明他雖已手術(shù)，結(jié)腸癌復(fù)發(fā)的原因，這既與手術(shù)過程中有癌細(xì)胞殘余或轉(zhuǎn)移、癌復(fù)發(fā)的原因，這既與手術(shù)過程中有癌細(xì)胞殘余或轉(zhuǎn)移、擴(kuò)散有關(guān)外，主要還可能是又有一次原發(fā)灶發(fā)病。擴(kuò)散有關(guān)外，主要還可能是又有一次原發(fā)灶發(fā)病。 此外，對這類病例應(yīng)進(jìn)行此外，對這類病例應(yīng)進(jìn)行“擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢”。先證者的同胞和他的子女均各。先證者的同胞和他的子女均各有有1/21/2的概率有此病的基因，因此，也均有患結(jié)腸癌的高風(fēng)險(xiǎn)。故應(yīng)盡早進(jìn)行鋇餐透視或結(jié)的概率有此病的基因，因此，也均有患結(jié)腸癌的高風(fēng)險(xiǎn)。故應(yīng)盡早進(jìn)行鋇餐透視或結(jié)腸鏡檢查，以便確證是否有結(jié)腸息肉和及時(shí)手術(shù)切除。腸鏡檢查，以便確證是否有結(jié)

23、腸息肉和及時(shí)手術(shù)切除。 此外，對先證者的其他親屬、姨、此外，對先證者的其他親屬、姨、舅、外甥等，也應(yīng)進(jìn)行舅、外甥等，也應(yīng)進(jìn)行“擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢”。所以，對這樣的家系進(jìn)行長期隨訪是很。所以，對這樣的家系進(jìn)行長期隨訪是很必要的。必要的。 例6.一位青年女性的哥哥患肌營養(yǎng)不良癥（DMD，或稱假肥大型營養(yǎng)不良癥）而夭亡。她擔(dān)心她婚后所生子女中是否也會(huì)患同樣的疾病，而來進(jìn)行遺傳咨詢。 DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，患者多數(shù)為男性，但是，一般經(jīng)女性攜帶者而傳遞。主要癥狀是腓腸肌假性肥大(見右圖)，下肢無力，上樓梯和起立困難，走路搖晃，呈略鴨步態(tài)，易摔跤。 從仰臥位起立時(shí)出現(xiàn)Gower征，即患兒從仰臥起立時(shí)，需轉(zhuǎn)身俯臥，然后雙手必須支撐腿、膝等部位才能站起。多在1歲后起病，進(jìn)行性加重，多在10歲前已不能行走，20歲前死亡，因此，做好系譜分析與攜帶者的檢出，是進(jìn)行本病遺傳咨詢的重要條件。 攜帶者的檢出，可根據(jù)其血清中肌酸磷酸激酶活性的測定，也可通過系譜分析來確認(rèn)。右圖是一個(gè)較罕見的病例家系，患兒的母親已連續(xù)生了四個(gè)患兒。故可確認(rèn)患兒的母親肯定是攜帶者。例例7.7.一位23歲的男青年

24、，因患嚴(yán)重的佝僂病并有骨骼畸形、骨痛而行走困難，故前來咨詢，詢問這種病是否為遺傳?。吭鯓觽鬟f的？能否治療？他的子女將來是否患這種??？ 佝僂病是嬰兒中常見的一種疾病，一般是由于缺少維生素D和缺鈣所引起，服用維生素D和鈣片容易治療，不是遺傳病。而這位青年所患的佝僂病病情嚴(yán)重，查體可見身材矮小，下肢進(jìn)行性彎曲，O形腿，骨痛，行走困難，且病情進(jìn)行加重。實(shí)驗(yàn)室檢查表明血鈣正常，血磷低、尿磷高、血清堿性磷酸酶增高，服用維生素D制劑不能提高血磷，故可確診為抗維生素D性佝僂病。這是一種X連鎖顯性遺傳病，病因是由于腎小管對磷酸鹽的重吸收障礙和腸對鈣的吸收不良，故又稱低磷酸鹽血癥性佝僂病。 經(jīng)詳細(xì)問診廣泛收集家族史，繪制系譜。(見下圖)本例患者的致病基因可能來自她的母親，即他的母親可能是攜帶者。因?yàn)楸静〉呐噪s合體有的是癥狀較輕的患者；有的只是血磷降低，而無其他臨床癥狀的“攜帶者”。檢查她母親的血磷結(jié)果并不低，確診她不是攜帶者，因而提示本例患者的疾病源自新發(fā)生的突變。 抗維生素D的佝僂病的患者，應(yīng)用大劑量的維生素D和磷酸鹽治療，可收到較好的療效。如果出生后立即開始治療，患兒可獲正常發(fā)育。這位男青年已失去最

25、適當(dāng)?shù)闹委煏r(shí)機(jī)，但也可試用此法治療。 咨詢醫(yī)師應(yīng)向他說明本癥是X連鎖顯性遺傳病，由于交叉遺傳，他的致病基因?qū)鹘o他的每一個(gè)女兒，但不會(huì)傳給兒子。因此，他的女兒癥狀都要比男患者輕，或者無明顯癥狀，只有血磷較低，但也必須早期開始治療，可望獲得正常發(fā)育；如果他生的是兒子則不會(huì)發(fā)病。例例8.8.一對青年夫婦第一胎生了一個(gè)無腦兒，夭亡，故來進(jìn)行遺傳咨詢。無腦畸形和脊柱裂是常見的一種神經(jīng)管缺陷（NTD），可以是染色體病所致的多發(fā)畸形的癥狀之一。然而，最常見的還是單純性，這是一種多基因遺傳的先天畸形，在我國北方各省的發(fā)生率可高達(dá)5。 NTD包括無腦兒 、脊柱裂 、腦積水、腦膨出 等。 一對夫婦生出一個(gè)患兒后，下次妊娠，再生患兒的風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)5%6%。如果家庭中有其他的患者，不論是該患兒的一級或二級親屬，下次妊娠時(shí)，胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)則高于10%，所以是一種高風(fēng)險(xiǎn)。因此，遺傳咨詢醫(yī)師和專家一定要詳細(xì)了解患者的家族發(fā)病史以后，才能準(zhǔn)確估計(jì)出再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，才有把握地與咨詢者討論具體的問題。NTD是一種多基因遺傳病，除遺傳基礎(chǔ)（遺傳度60%）外，一些環(huán)境因素對發(fā)病也有重要影響。這對夫婦在再次妊娠前，可補(bǔ)充葉酸，維生素B

26、、C等，并注意不吃發(fā)芽的馬鈴薯；并應(yīng)在妊娠第1315周，采取羊水進(jìn)行AFP檢測和超聲波掃瞄檢查作出產(chǎn)前診斷，以防止NTD患者出生。 同時(shí)，遺傳咨詢醫(yī)師和專家應(yīng)注意，對這樣的病例，應(yīng)進(jìn)行“擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢”，以防止患兒的出生。例9.一位女性放射線科醫(yī)生，婚后生了一個(gè)小頭畸形的智力低下患兒，因此全家都很苦惱，擔(dān)心下一個(gè)孩子還會(huì)是同樣的患兒而來進(jìn)行遺傳咨詢。 首先應(yīng)向她說明，小頭畸型的病因是多種多樣的。存在著遺傳異質(zhì)性。典型的小頭畸形呈染色體隱性遺傳，患者除有嚴(yán)重智力低下，頭圍小，前額低斜外，還有身體矮小，耳大等特征。 在另一些家庭中，其小頭畸形患兒可以是多基因遺傳引起的。這樣的病例往往是散發(fā)的，一般找不到明確的環(huán)境影響因素，這種情況的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)一般不超過10%。 還有的小頭畸形是由于環(huán)境因素（如巨細(xì)胞病毒感染、單純皰疹病毒感染，X射線照射等）干擾了胚胎發(fā)育過程所致。由于咨詢者是一位放射線科女醫(yī)師，有較多的機(jī)會(huì)接觸X射線，所以，她所生的小頭畸形患兒有可能是X射線誘發(fā)的?？山ㄗh她在今后工作中，應(yīng)加強(qiáng)對射線的防護(hù)。此外，下次妊娠時(shí)，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以檢出胎兒是否為小頭畸形。如確診是小頭畸形兒后，

27、可進(jìn)行選擇性人工流產(chǎn)，以防止患兒出生。所以，可以考慮再次妊娠。 例例10.10.一對夫婦生了一個(gè)智力低下的孩子，能否治療?怎樣治療?不能治療時(shí)該怎樣辦？是否再生的孩子還會(huì)這樣? 這類問題非常常見，幾乎占遺傳咨詢門診病例一半以上。開始咨詢之前，應(yīng)先對病孩作必要的檢查，以明確智力損傷的程度和并發(fā)的異常，父母也應(yīng)向咨詢醫(yī)生補(bǔ)充說明一些病孩智力活動(dòng)的細(xì)節(jié)，以利咨詢醫(yī)生建議將病孩留在家里照管、上“弱智者學(xué)?！被虿扇∑渌k法。 智力低下的病因很復(fù)雜，至少應(yīng)區(qū)分出以下類型： (1)(1)染色體異常染色體異常：先天愚型是最常見的，約占智力低下患者中的10%，檢查病孩染色體核型就能確診。其它常染色體異常也可引起智力低下，且多為重、中度智力低下，共占智力低下的2%。雙親核型如果正常，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很低；雙親之一如果為染色體平衡易位攜帶者時(shí)，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大于10%，21/21易位則為100%。性染色體引起的智力損傷約占智力低下的3%，多較輕，但隨X染色體數(shù)增多，智力損傷程度增大。雙親核型正常時(shí)，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)極低；父母之一如果是嵌合體或易位攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也超過10%。 (2)AD(2)AD型的智力低下型的智力低下：例如

28、結(jié)節(jié)硬化癥的患者(見右圖)，腦、眼組織可有結(jié)節(jié)性硬化改變而引起智力低下，癲癇，此外，面部和鼻唇勾處有紅褐色小結(jié)節(jié)性丘疹，毛細(xì)血管擴(kuò)張等。 其他如多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、慢性進(jìn)行性舞蹈癥(青年型)等均伴有智力低下。此外，還有AD的未分化型智力低下，雙親之一智力損傷的程度可能不同于患兒，而且也看不到其它的異常特征，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均為1/2。不宜再生育。 ( (3)AR型的智力低下：一些常見的遺傳性酶病的患兒也有智力低下的表現(xiàn)，如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下、半乳糖血癥、同型胱氨酸尿癥、粘多糖病I型和型、肝豆?fàn)詈俗冃缘榷汲蔄R。AR的智力低下約占智力低下的5%，患兒的雙親為肯定攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1/4。患兒的正常同胞中有2/3的可能性為攜帶者，避免近親婚配可大大降低生出智力低下兒的風(fēng)險(xiǎn)。例如，苯丙酮尿癥是引起智力低下中最常見的一種先天性代謝病。 ( (4)XR4)XR型的智力低下型的智力低下：脆性X染色體綜合征 、自毀容貌綜合征、眼-腦-腎綜合征等均有智力低下的表現(xiàn)。對這類病例必須檢測攜帶者，才能正確估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。大多數(shù)情況下母親為攜帶者，如果是這樣，則下次妊娠的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)在男性為1/2；如果母親不是攜帶者

29、，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很低。 脆性X染色體綜合征患兒 (5)XD型的智力低下型的智力低下：口面指綜合征有智力低下的表現(xiàn)，且女患者多于男患者約一倍。色素失禁癥的女患者可伴有智力低下而男患者為致死的。由于再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)過高，故不宜再次妊娠。6)多基因遺傳的智力低下多基因遺傳的智力低下：這占遺傳的智力低下的15%20%。患兒智力損傷多為輕至中度，患兒的雙親智商也可能偏低，下次妊娠的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)10%?；純旱亩売H屬中的風(fēng)險(xiǎn)約為1%?；枷硗ヮD氏舞蹈病總之總之遺傳咨詢是一項(xiàng)錯(cuò)綜復(fù)雜的工作，為了使咨遺傳咨詢是一項(xiàng)錯(cuò)綜復(fù)雜的工作，為了使咨詢工作順利、有效的進(jìn)行，從事這項(xiàng)工作詢工作順利、有效的進(jìn)行，從事這項(xiàng)工作的醫(yī)務(wù)人員不僅要具備豐富的知識，還要的醫(yī)務(wù)人員不僅要具備豐富的知識，還要富有高度的責(zé)任感和同情心；在咨詢過程富有高度的責(zé)任感和同情心；在咨詢過程中，要細(xì)致調(diào)查，認(rèn)真分析，多掌握咨詢中，要細(xì)致調(diào)查，認(rèn)真分析，多掌握咨詢者的心理狀態(tài)和態(tài)度?？紤]他們的心理承者的心理狀態(tài)和態(tài)度?？紤]他們的心理承受能力。提問或回答問題時(shí)，注意科學(xué)性受能力。提問或回答問題時(shí)，注意科學(xué)性和咨詢的技巧性，要運(yùn)用通俗語言，少用和咨詢的技巧性，要運(yùn)用通俗語言，少用專業(yè)性語言，不要隨便應(yīng)用專業(yè)性語言，不要隨便應(yīng)用“白癡白癡”、“狼咽狼咽”或其他惡性刺激的語言來形容患者?；蚱渌麗盒源碳さ恼Z言來形容患者。在推算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，醫(yī)生不能、也在推算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，醫(yī)生不能、也不應(yīng)該作出保證，要避免不應(yīng)該作出保證，要避免“絕對絕對”的答復(fù)。的答復(fù)。在協(xié)助他們決定今后的婚姻和生育問題時(shí)，在協(xié)助他們決定今后的婚姻和生育問題時(shí)，不應(yīng)強(qiáng)迫命令，應(yīng)對所有對策不應(yīng)強(qiáng)迫命令，應(yīng)對所有對策( (包括有利的包括有利的和不利的和不利的) )進(jìn)行解說，以供他們做出恰當(dāng)?shù)倪M(jìn)行解說，以供他們做出恰當(dāng)?shù)倪x擇。選擇。 程序提出處理意見和建議。與咨詢者商討對策包括勸阻結(jié)婚、避孕、絕育、人流、人工受精、產(chǎn)前指導(dǎo)等。程序登記建卡，便于以后查詢資料整理存檔及電腦管理謝謝謝謝

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