ASCO在一個(gè)新的專家聲明中指出：對(duì)于初診腫瘤患者，腫瘤科醫(yī)生在采集家族史時(shí)應(yīng)該問清楚患者的一代及二代親屬的腫瘤發(fā)病情況。(J Clin Oncol.2014年2月3日在線版)

這個(gè)新的建議由M.D. Anderson癌癥中心的Karen Lu博士帶領(lǐng)15位專家的共同提出的。ASCO指出，盡管以前發(fā)布過關(guān)于基因檢測(cè)及遺傳性腫瘤易感因素的相關(guān)指南，但這是首次將采集腫瘤患者的家族史作為腫瘤診治的推薦建議。

ASCO的主席Clifford A. Hudis談到：一個(gè)完整的家族病史對(duì)明確患者的腫瘤是否與遺傳基因相關(guān)起著重要的作用，它可以揭示一些重要的信息。因此可以幫助腫瘤專家制定最好的個(gè)體化治療方案。

但是，對(duì)于如何補(bǔ)償這種信息采集所耗費(fèi)的時(shí)間，他們指出目前仍不清楚如何做才能最好的補(bǔ)償這種服務(wù)。

Hudis醫(yī)生也意識(shí)到這個(gè)問題，他認(rèn)為：提高這項(xiàng)服務(wù)的補(bǔ)償將幫助提供者投入為實(shí)現(xiàn)更高質(zhì)量的腫瘤治療所需要的額外的工作時(shí)間，很多的提供者經(jīng)歷了現(xiàn)行的服務(wù)費(fèi)償還體系下工作時(shí)間上的挑戰(zhàn)。

作者們也發(fā)現(xiàn)：現(xiàn)在的電子健康信息系統(tǒng)缺乏捕獲充足的家族病史信息的功能。盡管困難重重，但他們?nèi)越ㄗh采集每位腫瘤患者的家族病史是一個(gè)對(duì)于腫瘤診治而言短期內(nèi)可以完成的目標(biāo)。

10%-15%的患者有腫瘤家族史

作者認(rèn)為，大約5%到10%的腫瘤與遺傳性的腫瘤易感性有關(guān)。其中包括了與BRCA1/2 突變相關(guān)的遺傳性的乳腺癌及卵巢癌，也包括了可以增高結(jié)直腸癌等腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的林奇綜合征(Lynch Syndrome)。明確這類患者無論對(duì)他們自己還是對(duì)他們的親屬都是有益的。

對(duì)于患者而言，這類信息可以影響治療方案的選擇(比如BRCA攜帶者的手術(shù)治療)，也可告知他們需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)和預(yù)防第二腫瘤發(fā)生。

對(duì)于親屬而言，這類信息可以讓他們做相關(guān)基因的檢測(cè)以及通過篩選及預(yù)防的方法更好地控制發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。

跟蹤近親屬的腫瘤發(fā)病情況

追溯患者三代親屬的病史是當(dāng)前醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的規(guī)范，ASCO根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)得出的結(jié)論是：家族史中患者的近親是最準(zhǔn)確，而患者遠(yuǎn)親的病史情況則精確度下降?；颊叩囊患?jí)和二級(jí)親屬的腫瘤史往往已經(jīng)足夠。

因此，對(duì)于每一個(gè)腫瘤患者，ASCO建議確定患者的一級(jí)親屬(包括父母，子女和兄弟姐妹)及二級(jí)親屬(包括祖父母，阿姨/叔叔，侄女/侄子，孫子/孫女，以及表兄弟姐妹)中是否存在腫瘤病史。

對(duì)于每一個(gè)有腫瘤病史的親屬，ASCO建議記錄詳細(xì)信息，比如：診斷的年齡，原發(fā)癌的類型，(母親和/或父親)血統(tǒng)，種族，以及任何親屬中腫瘤相關(guān)基因檢測(cè)結(jié)果。

作者認(rèn)為：遺傳性腫瘤易感性“紅色預(yù)警”包括：腫瘤發(fā)病的年齡過早，患者的同一側(cè)家族中有多個(gè)親屬罹患腫瘤，多個(gè)原發(fā)腫瘤，特別是不同的個(gè)體都罹患相同器官(例如，乳腺癌，結(jié)腸癌，或腎臟)的腫瘤。

也應(yīng)直接問患者是否了解癌癥易感傾向，基因檢測(cè)，或種族相關(guān)的任何知識(shí)(例如，德系猶太人的祖先體內(nèi)的BRCA1/2基因高突變率)?！耙虼?，對(duì)于乳腺癌患者和/或卵巢癌，應(yīng)特別詢問在他們的母系或者父系親屬那邊是否有猶太人的血統(tǒng)，”作者寫道，如果他們這樣做，可以采取更低的檢測(cè)門檻。

家族史應(yīng)該在初診時(shí)就明確，但當(dāng)發(fā)現(xiàn)更多新的信息時(shí)，應(yīng)該重新評(píng)估。一旦病人與他們的親屬討論腫瘤診斷時(shí)往往可以獲得新的信息。

現(xiàn)已實(shí)施，但是仍然不夠

2月3日在線發(fā)表在Journal of Clinical Oncology的一項(xiàng)研究認(rèn)為：臨床腫瘤學(xué)家已經(jīng)在腫瘤患者的家庭病史的采集上不斷進(jìn)步，但仍然有提升的空間。

這項(xiàng)研究曾在2012年ASCO年會(huì)上報(bào)告了一些細(xì)節(jié)。其內(nèi)容來自參加2011年ASCO的腫瘤學(xué)質(zhì)量臨床實(shí)踐的271項(xiàng)實(shí)踐調(diào)查的結(jié)果。它觀察了遺傳咨詢和測(cè)試實(shí)踐在10,466例乳腺癌或結(jié)腸直腸癌患者中的作用。

來自佛蒙特州的伯靈頓大學(xué)Marie Wood博士帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，審閱所有醫(yī)療記錄，其中77.0%患者記錄了一級(jí)親屬中有或無腫瘤病史，61.5%的患者記錄到二級(jí)親屬的腫瘤病史。

但是只有40.0%的患者有完整的腫瘤家族病史。采用遺傳咨詢/測(cè)試的患者只占所有患者的22.1%，但是可能有家族遺傳的患者中，只有不到一半(42.7%)的患者采用遺傳咨詢/測(cè)試。

作者指出，與大腸癌相比，腫瘤學(xué)家更有可能尋找乳腺癌患者家族遺傳線索。他們注意乳腺癌比大腸癌更具有遺傳傾向。通過遺傳咨詢/檢測(cè)有可能發(fā)現(xiàn)患家族遺傳性腫瘤：其中有52.2%的是乳腺癌患者，但只有26.4%的是大腸癌患者。

作者們指出：“我們的研究強(qiáng)調(diào)了繼續(xù)教育和支持腫瘤學(xué)家收集和記錄患者家族史的必要性，在醫(yī)療記錄中采集足夠的患者腫瘤家族病史是確保對(duì)患者進(jìn)行遺傳咨詢/測(cè)試的第一步”。

(編譯 袁淵 審校 馮繼鋒)

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網(wǎng)址: 重視每一位新確診腫瘤患者的家族史 http://www.u1s5d6.cn/newsview911773.html