新生兒疾病篩查的目的是為了早期發(fā)現(xiàn)疾病，為盡早治療、防止兒童殘障爭取寶貴的時間。

一、什么是新生兒疾病篩查

在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實(shí)驗(yàn)室檢測方法，對一些危及生命、危害生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行檢測，使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療，從而避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，促使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常?？梢哉f，新生兒疾病篩查是寶寶出生后的第一道健康“安檢”。

二、哪些寶寶要接受篩查

（一）所有新生兒均享有這種健康保健的權(quán)利。

（二）所有的新生兒都應(yīng)該接受篩查。

三、健康父母的寶寶也要接受篩查?

雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有致病基因或母親在懷孕期間受到病毒感染等影響，生育患有遺傳代謝病或有聽力問題的寶寶。大多數(shù)患這些疾病的寶寶都沒有這些疾 病的家族史。

四、出生寶寶看起來正常也要接受篩查?

（一）患有這些遺傳代謝病的寶寶往往在出生時看起來很正常，但出生后3-6個月，就開始出現(xiàn)一些異常的表現(xiàn)，如果這個時候，才開始看病治療，已經(jīng)發(fā)生的腦損害是很難恢復(fù)的。

（二）一般情況下，父母很難在1歲內(nèi)發(fā)現(xiàn)寶寶聽力有問題，多數(shù)到了2-3歲不會說話時，才引起家長注意；如果此時才開始進(jìn)行干預(yù)，其言語-語言和認(rèn)知發(fā)育水平仍會落后于同齡兒童。

五、堅(jiān)持知情同意原則，簽訂知情同意書

新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。醫(yī)院在做新生兒疾病篩查前，醫(yī)務(wù)人員會與你進(jìn)行交流。你應(yīng)該了解新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風(fēng)險(xiǎn)、費(fèi)用等情況。

如有不明白的地方，還可以再次向醫(yī)生咨詢，最后簽字同意。

六、堅(jiān)持知情同意原則，自主選擇參與

您也可以選擇不參加新生兒疾病篩查。如果家長選擇不參加新生兒疾病篩查，同樣需要在知情告知書上簽字，表明您拒絕參加新生兒疾病篩查。

七、越早治療損害越小

（一）新生兒先天性甲狀腺功能減低癥患兒如能在出生3個月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正?；蚪咏！?/p>

（二）新生兒苯丙酮尿癥患兒如能在生后3個月內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多可接近正常。如果新生兒苯丙酮尿癥患兒未經(jīng)治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。

這一點(diǎn)很重要：你應(yīng)該提供正確和通暢的聯(lián)系方式，包括有效的家庭地址、聯(lián)系電話。如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處，應(yīng)把新的住址和電話號碼告知醫(yī)生，以便及時與你聯(lián)系。（呼市婦幼保健院群體保健科）

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