新生兒疾病篩查是在出生后即早期發(fā)現(xiàn)某些嚴(yán)重影響身心健康的先天性疾病，給予恰當(dāng)?shù)母深A(yù)治療，使患兒的健康狀況和生活能力達(dá)到、或者接近正常人的水平。

人類是偉大的，又是脆弱的，人類的新生兒如果沒有父母親人的照護(hù)是無法生存的，但小貓小狗出生后都是自己跑著找食吃的。古今中外，養(yǎng)育兒童都是保障家庭、國(guó)家及社會(huì)繁榮昌盛的一件大事，新生兒疾病篩查是“保障兒童健康，提高生命質(zhì)量”的重要措施之一。因此，作為醫(yī)生和家長(zhǎng)，都要正確積極面對(duì)新生兒疾病篩查，了解篩查的種類和方法。

一、新生兒疾病篩查的法規(guī)和原則

大多數(shù)患有先天性遺傳病的嬰兒，在篩查前缺乏特異性表現(xiàn)，一般要到6個(gè)月后才出現(xiàn)疾病固有的臨床癥狀，并日趨加重。一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入晚期，即使治療，智力低下等功能缺陷也將難以恢復(fù)，成為無法挽回的終生殘障。

新生兒疾病篩查，多數(shù)是通過檢查外周血液等手段在新生兒期對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性疾病進(jìn)行群體篩查，及早從健康人群中發(fā)現(xiàn)患兒并給與早期干預(yù)治療的方法，目的是避免因代謝異常導(dǎo)致患兒心、肝、腎、腦等重要臟器的損害及生長(zhǎng)發(fā)育異常。新生兒疾病篩查屬于出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施，是減少出生缺陷、促進(jìn)兒童健康、提高出生人口素質(zhì)的重要手段。隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)文化的發(fā)展，世界各國(guó)新生兒疾病篩查覆蓋率越來越高，歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家已接近100%。

我國(guó)新生兒疾病篩查始于1981年，1995年我國(guó)開始實(shí)施的《母嬰保健法》把新生兒疾病篩查放在很重要的位置，明確指出：“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見”。2004年頒發(fā)了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》（2010年又修訂再版），2009年頒發(fā)了《新生兒疾病篩查管理辦法》，為了新生兒疾病篩查工作更趨于實(shí)用性和規(guī)范化，各省市也根據(jù)本地特點(diǎn)制定了相應(yīng)的篩查常規(guī)及執(zhí)行文件，普及篩查的種類有所不同，但也都在逐年增加中。

新生兒疾病篩查種類和項(xiàng)目的制定原則，需要考慮疾病的發(fā)病率、篩查技術(shù)的可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關(guān)鍵問題，國(guó)際公認(rèn)的可作為篩查的疾病種類，需要符合以下3個(gè)條件：

①有一定的發(fā)病率，但早期缺乏特殊癥狀；

②危害嚴(yán)重，但早期發(fā)現(xiàn)可以治療；

③有可靠的、適合大規(guī)模進(jìn)行的篩查方法。

二、新生兒疾病篩查的種類

1974年，歐洲會(huì)議曾推薦20種疾病作為新生兒疾病篩查的項(xiàng)目種類，其中包括苯丙酮尿癥（PKU）、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等。

2006年，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)新生兒篩查專家組對(duì)現(xiàn)有84種新生兒先天性疾病的嚴(yán)重程度進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)篩查技術(shù)、診斷、鑒別診斷和治療等條件，分為第一類29種首要篩查疾病，第二類25種次要篩查疾病及現(xiàn)階段不易篩查疾病。

目前，我國(guó)新生兒疾病篩查覆蓋率已超過50%，上海、北京等地區(qū)新生兒疾病篩查的種類為6種：①苯丙酮尿癥（PKU）；②先天性甲狀腺功能減低癥（CH）；③葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病；④先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）；⑤先天性心臟??；⑥聽力篩查。

近期，隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，有部分醫(yī)院開始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。

三、新生兒疾病篩查的采血方法

1．篩查對(duì)象 所有出生72小時(shí)、哺乳至少6～8次的活產(chǎn)新生兒。

2. 采血時(shí)間 在嬰兒出生72小時(shí)，哺乳至少6-8次。

3.采血濾紙 采血濾紙為一質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當(dāng)均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙，為了保證了篩查的質(zhì)量和與國(guó)際篩查質(zhì)料的可比性，要求必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙一致，多數(shù)新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國(guó)際上認(rèn)可的美國(guó)Schleicher& Schuell 903特種濾紙。

4.采血部位 多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。

5.采血操作方法和流程

①按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血。

②酒精消毒后，用一次性采血針穿刺深約2-4毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。

③要求每個(gè)新生兒采集3個(gè)血斑，每個(gè)血斑的直徑應(yīng)≥10毫米。

6.血標(biāo)本的保存與遞送 血濾紙片在室溫下陰干，在規(guī)定時(shí)間內(nèi)送達(dá)篩查中心，或暫時(shí)放入紙袋在2～10℃冰箱中保存。

7.采血卡片填寫 在采血卡片上逐項(xiàng)填寫所有項(xiàng)目，不能漏項(xiàng)。字跡要清楚，文字要規(guī)范。

四、新生兒疾病篩查的檢驗(yàn)方法

1.苯丙酮尿癥（PKU）的篩查方法  隨著現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)診斷技術(shù)的發(fā)展，國(guó)內(nèi)多數(shù)篩查實(shí)驗(yàn)室已采用熒光分析法（全定量）進(jìn)行PKU篩查，極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細(xì)菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進(jìn)行。

2.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）的篩查方法 多數(shù)篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)用酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法等方法。

3.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù) 是近10多年來發(fā)達(dá)國(guó)家已采用的，可以對(duì)包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進(jìn)行篩查，篩查效率高。

五、新生兒疾病篩查的結(jié)果處理

各個(gè)篩查中心有專人負(fù)責(zé)進(jìn)行對(duì)新生兒疾病的篩查結(jié)果進(jìn)行處理，可分為下列3種情況來區(qū)別對(duì)待。

1.檢測(cè)結(jié)果為陰性者，一般不通知市、縣管理中心。

2.對(duì)陽性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查。

3.若復(fù)查后仍為陽性，需要反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、復(fù)查和確診工作。

六、新生兒疾病篩查的病例追蹤

對(duì)于新生兒疾病篩查確診后的患兒，有專門的醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)病例進(jìn)行追蹤治療和評(píng)估，依據(jù)不同疾病的不同要求，及時(shí)給予長(zhǎng)期、正確的藥物治療或飲食控制，使患兒達(dá)到相對(duì)正常的生存狀況，這就是新生兒疾病篩查的目的和社會(huì)效果。

摘編自作者原創(chuàng)科普?qǐng)D書《兒科常見病解惑》（徐靈敏著）

作者：復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院青浦分院

兒科 徐靈敏 主任醫(yī)師

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