01 什么是新生兒篩查？

新生兒篩查是對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行的專項(xiàng)檢查，是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的重要三級(jí)預(yù)防措施之一。歐美、日本等發(fā)達(dá)國(guó)家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。在我國(guó)，覆蓋率大概在50%左右，傳統(tǒng)的新生兒出生篩查僅包含苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和新生兒聽力障礙患兒五項(xiàng)篩查項(xiàng)目，不同地域會(huì)根據(jù)自身人群特點(diǎn)增加不同的篩查病種。

02 新生兒篩查的意義

（1）早發(fā)現(xiàn)、早治療

有部分先天性代謝性疾病，疾病早期無(wú)明顯的臨床表現(xiàn)，如不及時(shí)治療將導(dǎo)致嚴(yán)重的不可逆的后果，如臟器損傷、致殘、智力低下等。如早期篩查出該疾病，進(jìn)行及時(shí)有效的治療，可阻止病情進(jìn)一步發(fā)展，因此新生兒篩查對(duì)提高人群健康素質(zhì)，改善人群的生活質(zhì)量有著重要的意義。

“疾病例舉—苯丙酮尿癥"

苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí)候大多表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯特殊的癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3~4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出典型癥狀，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力落后越來(lái)越明顯，部分患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征和癲癇發(fā)作。

疾病治療及預(yù)后：本病為可治性遺傳代謝病之一，低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法。需要注意的是，在PKU的典型癥狀出現(xiàn)以后，診斷并不困難，根據(jù)智力落后、頭發(fā)由黑變黃，特殊體味和血苯丙氨酸升高，排除四氫生物蝶呤缺乏癥就可以確診。但此時(shí)為時(shí)已晚，已失去預(yù)防腦損傷的時(shí)機(jī)。因此必須強(qiáng)調(diào)癥狀前診斷，即在新生兒早期確診。一旦確診，應(yīng)立即治療，開始治療的年齡越小，預(yù)后越好，新生兒早期治療者智能發(fā)育可接近正常人。如果患兒在新生兒時(shí)期沒(méi)有得到及時(shí)的篩查診斷，不及時(shí)進(jìn)行干預(yù)治療，PKU患兒終將成為智障兒。若完全不進(jìn)行治療，患者的平均壽命只有三四十歲。

（2）生育指導(dǎo)

有效提示致病基因攜帶者，對(duì)夫妻下一胎或者新生兒的下一代進(jìn)行生育指導(dǎo)。

03 串聯(lián)質(zhì)譜篩查

寶寶出生72小時(shí)后并經(jīng)充分哺乳，由專業(yè)護(hù)士采集新生兒的足跟血，在專用濾紙片上滴２－３滴，晾干后血片送往篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是目前已廣泛應(yīng)用的一種更為先進(jìn)、有效的分析技術(shù)，但仍然也有著諸多短板。相比傳統(tǒng)篩查，基因篩查具備一定優(yōu)勢(shì)和補(bǔ)充作用：

基因篩查

采集新生兒血液樣本，可做到一次全面篩查，以韋翰斯新生兒基因篩查為例，項(xiàng)目病種入選原則嚴(yán)格按照WHO篩查標(biāo)準(zhǔn)，首先從國(guó)內(nèi)外的罕見病，相關(guān)篩查或診斷相關(guān)指南要求的疾病，以及參考國(guó)內(nèi)外權(quán)威機(jī)構(gòu)通過(guò)其他實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)（如串聯(lián)質(zhì)譜，超聲等）在篩查的疾病項(xiàng)目，進(jìn)一步篩選其中發(fā)病率相對(duì)較高，臨床有可診斷方法，后果嚴(yán)重，可治療的遺傳病，將相關(guān)疾病突變貢獻(xiàn)率占主要的基因統(tǒng)計(jì)后，確定適合用于新生兒臨床基因篩查的132種單基因遺傳病，涉及遺傳代謝病，內(nèi)分泌遺傳病，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，眼科病，耳聾，線粒體腦肌病等，包含102核基因與線粒體相關(guān)熱點(diǎn)，以及針對(duì)Degorge綜合癥設(shè)計(jì)特異性SNP探針，準(zhǔn)確評(píng)估其CNV異常。具體疾病見下表：

結(jié)語(yǔ)

新生兒篩查是寶寶出生后的第一道健康“安檢”，對(duì)減少出生缺陷和殘疾的發(fā)生、提高人口素質(zhì)具有重要意義。為了寶寶的健康平安、家庭的和諧幸福，建議給寶寶做新生兒篩查，把好寶寶出生后健康第一關(guān)。

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新生兒疾病篩查
新生兒篩查檢測(cè)

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