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新生兒疾病和耳聾基因篩查是出生缺陷預(yù)防的重要措施之一。此項(xiàng)免費(fèi)篩查工作是政府的惠民工程，對(duì)降低先天性殘疾兒童的發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)至關(guān)重要。

昌平區(qū)婦幼保健院作為區(qū)級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的業(yè)務(wù)管理指導(dǎo)機(jī)構(gòu)，全力做好新生兒疾病篩查的各項(xiàng)工作，為昌平區(qū)新生兒的健康成長(zhǎng)保駕護(hù)航。

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篩查

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新生兒遺傳代謝性疾病包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥2個(gè)病種。

免費(fèi)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥篩查

先天性甲狀腺功能減低癥，是一種兒童先天性內(nèi)分泌疾病，由于甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足，造成患兒身材矮小、智力發(fā)育落后、全身器官代謝低下。這種病在絕大多數(shù)情況下不是遺傳引起的。

苯丙酮尿癥，是由于患兒肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的先天缺陷，使苯丙氨酸代謝障礙并在體內(nèi)大量堆積，導(dǎo)致大腦發(fā)育受到損傷，并伴有毛發(fā)由黑變黃、驚厥、小便有鼠尿味等。雖然苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，不過在被篩查出的患病寶寶中只有少部分可以追溯到家族史。換句話說，沒有家族史的寶寶仍然有患苯丙酮尿癥的可能。

因此，不能以有沒有家族史作為是否需要做新生兒疾病篩查的標(biāo)準(zhǔn)，放棄檢查等于放棄了在第一時(shí)間查出寶寶患病的機(jī)會(huì)，任何父母都不應(yīng)該讓寶寶冒這個(gè)險(xiǎn)。

耳聾基因篩查

耳聾基因，我國(guó)每年通過新生兒聽力篩查可以發(fā)現(xiàn)約為3萬左右聽障新生兒，然而每年實(shí)際新增聾兒（0-6歲）超過6萬，超過半數(shù)的新生兒不能在新生兒聽力篩查中檢測(cè)出來!60％的耳聾與遺傳因素有關(guān)，父母雙方可能聽力正常，但卻攜帶耳聾基因，結(jié)果會(huì)在孩子身上體現(xiàn)出來，這就是為什么90%的聾兒的父母都是聽力正常人的原因。

通過耳聾基因篩查，就可以發(fā)現(xiàn)先天性遺傳性耳聾患者,更重要的是發(fā)現(xiàn)藥物敏感性耳聾基因攜帶者和遲發(fā)性聾基因攜帶者。早期對(duì)耳聾患者實(shí)施干預(yù)和康復(fù)，可以使其聾而不??；對(duì)耳聾基因攜帶者進(jìn)行預(yù)警及耳聾防治知識(shí)的宣教，可以有效預(yù)防和減少耳聾的發(fā)生；通過進(jìn)一步的耳聾遺傳咨詢，可以避免生育聾兒。

享受免費(fèi)篩查服務(wù)的對(duì)象：

目前本市分娩的新生兒全部免費(fèi)篩查

三項(xiàng)疾病篩查的方法

本市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)分娩的新生兒。檢查要求在新生兒出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)并且充分哺乳后進(jìn)行足跟血的采集，制成濾紙干紙片，送往北京市新生兒疾病篩查中心和市級(jí)聽力診斷機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行篩查。未能按時(shí)采血者，寶寶必須補(bǔ)采足跟血，如無法按時(shí)間要求返院采血，家長(zhǎng)應(yīng)協(xié)調(diào)時(shí)間，盡早返院補(bǔ)采血。

新生兒父母注意事項(xiàng)：

新生兒父母需要簽署知情同意書，并認(rèn)真填寫詳細(xì)的家庭住址、聯(lián)系電話，以便醫(yī)生在需要時(shí)可以及時(shí)取得聯(lián)系。寶寶采過足跟血后，父母會(huì)拿到“新篩兒疾病篩查證明”，上面有篩查編號(hào)，通過這個(gè)編號(hào)可以在網(wǎng)上查詢檢測(cè)結(jié)果，所以千萬不要隨手扔掉。

除了先天性甲狀腺功能減低正和苯丙酮尿癥，采集的足跟血還能篩查哪些疾??？

目前北京婦幼保健院新生兒疾病篩查中心除了免費(fèi)篩查先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥外，已經(jīng)開展了串聯(lián)質(zhì)譜篩查多種有機(jī)酸、脂肪酸、氨基酸疾病和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查（21-羥化酶缺乏）。

每一位父母都希望自己的孩子聰明健康，這不僅需要社會(huì)有措施保障，更需要社會(huì)各界及每位家長(zhǎng)的協(xié)作與支持。