新生兒疾病和耳聾基因篩查是出生缺陷預防的重要措施之一。此項免費篩查工作是政府的惠民工程，對降低先天性殘疾兒童的發(fā)生率，提高出生人口素質至關重要。

昌平區(qū)婦幼保健院作為區(qū)級衛(wèi)生行政部門指定的業(yè)務管理指導機構，全力做好新生兒疾病篩查的各項工作，為昌平區(qū)新生兒的健康成長保駕護航。

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新生兒遺傳代謝性疾病包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥2個病種。

免費先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥篩查

先天性甲狀腺功能減低癥，是一種兒童先天性內分泌疾病，由于甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙導致甲狀腺激素分泌不足，造成患兒身材矮小、智力發(fā)育落后、全身器官代謝低下。這種病在絕大多數(shù)情況下不是遺傳引起的。

苯丙酮尿癥，是由于患兒肝臟內苯丙氨酸羥化酶的先天缺陷，使苯丙氨酸代謝障礙并在體內大量堆積，導致大腦發(fā)育受到損傷，并伴有毛發(fā)由黑變黃、驚厥、小便有鼠尿味等。雖然苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，不過在被篩查出的患病寶寶中只有少部分可以追溯到家族史。換句話說，沒有家族史的寶寶仍然有患苯丙酮尿癥的可能。

因此，不能以有沒有家族史作為是否需要做新生兒疾病篩查的標準，放棄檢查等于放棄了在第一時間查出寶寶患病的機會，任何父母都不應該讓寶寶冒這個險。

耳聾基因篩查

耳聾基因，我國每年通過新生兒聽力篩查可以發(fā)現(xiàn)約為3萬左右聽障新生兒，然而每年實際新增聾兒（0-6歲）超過6萬，超過半數(shù)的新生兒不能在新生兒聽力篩查中檢測出來!60％的耳聾與遺傳因素有關，父母雙方可能聽力正常，但卻攜帶耳聾基因，結果會在孩子身上體現(xiàn)出來，這就是為什么90%的聾兒的父母都是聽力正常人的原因。

通過耳聾基因篩查，就可以發(fā)現(xiàn)先天性遺傳性耳聾患者,更重要的是發(fā)現(xiàn)藥物敏感性耳聾基因攜帶者和遲發(fā)性聾基因攜帶者。早期對耳聾患者實施干預和康復，可以使其聾而不?。粚Χ@基因攜帶者進行預警及耳聾防治知識的宣教，可以有效預防和減少耳聾的發(fā)生；通過進一步的耳聾遺傳咨詢，可以避免生育聾兒。

享受免費篩查服務的對象：

目前本市分娩的新生兒全部免費篩查

三項疾病篩查的方法

本市助產(chǎn)機構分娩的新生兒。檢查要求在新生兒出生72小時后，7天之內并且充分哺乳后進行足跟血的采集，制成濾紙干紙片，送往北京市新生兒疾病篩查中心和市級聽力診斷機構實驗室進行篩查。未能按時采血者，寶寶必須補采足跟血，如無法按時間要求返院采血，家長應協(xié)調時間，盡早返院補采血。

新生兒父母注意事項：

新生兒父母需要簽署知情同意書，并認真填寫詳細的家庭住址、聯(lián)系電話，以便醫(yī)生在需要時可以及時取得聯(lián)系。寶寶采過足跟血后，父母會拿到“新篩兒疾病篩查證明”，上面有篩查編號，通過這個編號可以在網(wǎng)上查詢檢測結果，所以千萬不要隨手扔掉。

除了先天性甲狀腺功能減低正和苯丙酮尿癥，采集的足跟血還能篩查哪些疾病？

目前北京婦幼保健院新生兒疾病篩查中心除了免費篩查先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥外，已經(jīng)開展了串聯(lián)質譜篩查多種有機酸、脂肪酸、氨基酸疾病和先天性腎上腺皮質增生癥的篩查（21-羥化酶缺乏）。

每一位父母都希望自己的孩子聰明健康，這不僅需要社會有措施保障，更需要社會各界及每位家長的協(xié)作與支持。

目前北京市開展免費新生兒疾病篩查工作是預防孩子智能和體格發(fā)育落后、聽力障礙，提高出生人口素質的重要措施。

如果漏掉了新生兒疾病篩查，就不能早期發(fā)現(xiàn)患病的寶寶，也就不能及早治療，等寶寶逐漸表現(xiàn)出了智力發(fā)育障礙、聽力障礙再診斷和治療，就為時已晚，雖然比不治療好一些，但是已經(jīng)造成的損害無法恢復的，寶寶的一生都將受到影響。

為了保障國家“兩孩”政策的順利實施，把好預防出生缺陷的關口，預防出生缺陷，提高人口素質顯得尤為重要。

供稿：昌平區(qū)婦幼保健院

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