每個(gè)家庭都希望自己的寶寶健康可愛(ài)，可先天性、遺傳代謝性疾病卻悄無(wú)聲息地靠近了一些寶寶，由于起初沒(méi)有明顯的特異表現(xiàn)，當(dāng)時(shí)很難被發(fā)現(xiàn)，而不幸隨著年齡的增長(zhǎng)出現(xiàn)智力和體格發(fā)育異常，最終成為殘疾兒童。

泰安市婦幼保健院（市兒童醫(yī)院）作為全市唯一一家政府指定的疾病篩查中心，歷經(jīng)23年的發(fā)展建設(shè)，已逐步建成了新生兒遺傳代謝病篩查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及病原微生物分子檢測(cè)等職能，承擔(dān)著落實(shí)全市出生缺陷二、三級(jí)防控重要措施的職能，為廣大家庭健康孕育、護(hù)佑新生，致力守護(hù)生命啟航。

扎實(shí)推進(jìn)產(chǎn)前篩查工作 全心全意護(hù)佑母嬰健康

孕育一個(gè)健康、聰明的寶寶是每一個(gè)家庭的共同愿望，隨著生育政策的全面開(kāi)放、高齡孕產(chǎn)婦的持續(xù)增加，出生缺陷防治工作面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。幸運(yùn)的是，新技術(shù)在不斷進(jìn)步，出生缺陷防控的規(guī)范化和成效也在不斷提升。

自成立以來(lái)，該院疾病篩查中心始終致力于預(yù)防出生缺陷工作，是泰安地區(qū)唯一獲得遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳五項(xiàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)執(zhí)業(yè)許可的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。主要是在準(zhǔn)媽媽孕期期間，通過(guò)篩查或診斷提前預(yù)判胎兒可能罹患13、18、21三體綜合征及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等嚴(yán)重致畸致殘性疾病的概率，從而為產(chǎn)科醫(yī)生和孕婦家庭提供可靠的選擇依據(jù)，避免殘疾兒出生，不斷提高出生人口素質(zhì)和家庭幸福指數(shù)。

來(lái)自新泰的30歲李女士（化名），孕16周來(lái)院正常進(jìn)行產(chǎn)檢，在醫(yī)生的建議下行超聲檢查及孕中期產(chǎn)前篩查，超聲檢查未見(jiàn)明顯異常，隨后到產(chǎn)前篩查中心抽血做篩查。一周后，產(chǎn)前篩查結(jié)果顯示，21三體風(fēng)險(xiǎn)1/240，屬于高風(fēng)險(xiǎn)，為保險(xiǎn)起見(jiàn)，李女士知情選擇了羊膜腔穿刺做染色體核型分析和基因芯片的產(chǎn)前診斷。兩周后染色體核型分析和基因芯片結(jié)果均為21三體。據(jù)悉，此類(lèi)患兒出生后會(huì)有嚴(yán)重智力、生長(zhǎng)發(fā)育落后及其他器官發(fā)育畸形，同時(shí)基因芯片又檢出16號(hào)染色體有微小片段的重復(fù)，也可導(dǎo)致智力及語(yǔ)言發(fā)育落后等情況。經(jīng)對(duì)孕婦知情告知，最終選擇引產(chǎn)。

該案例只是中心進(jìn)行篩查工作的一個(gè)縮影，提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷任重道遠(yuǎn)。該院產(chǎn)前篩查中心全體人員時(shí)刻以精心、細(xì)心、責(zé)任心，以腳踏實(shí)地、刻苦鉆研、求真務(wù)實(shí)、開(kāi)拓創(chuàng)新的精神，為出生缺陷的防控保駕護(hù)航。截至目前，全市血清學(xué)產(chǎn)前篩查量累計(jì)達(dá)66萬(wàn)余人，篩查率達(dá)到96.5%，無(wú)創(chuàng)DNA篩查8萬(wàn)余人，羊水穿刺產(chǎn)前診斷1.5萬(wàn)人次，檢出胎兒異常情況1800余例等，為眾多孕婦家庭解決了孕期遺傳學(xué)方面擔(dān)憂和難題，避免了嚴(yán)重殘疾兒的出生。

為做好科普宣教工作，疾病篩查中心不斷通過(guò)組織宣講隊(duì)下基層演講，制作宣傳材料，展出21三體、開(kāi)放性脊柱裂等生物樣本，經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期的努力，逐漸提高了產(chǎn)科醫(yī)護(hù)人員和孕婦家庭風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)，真正讓這項(xiàng)暖人心、惠民生的健康項(xiàng)目走進(jìn)了千家萬(wàn)戶。

檢好人生第一關(guān) 護(hù)佑新生兒健康成長(zhǎng)

敞亮的操作室內(nèi)，醫(yī)生正埋頭聚精會(huì)神地操作著手中的儀器，一絲不茍地專注手中的工作，每一次檢驗(yàn)都關(guān)系著一個(gè)新生命的健康成長(zhǎng)。

“這是人生的第一次體檢，也是人生的第一道安檢?！奔膊『Y查中心主任劉祥舉表示，新生兒出生48小時(shí)，充分哺乳6-8次就可以采足跟血進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查。

新篩作為出生缺陷防控的最后一道防線，中心不斷增加篩查病種提高泰安市出生缺陷防控能力。從啟動(dòng)新生兒先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥的篩查到先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥篩查，再到新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查，至今可篩查新生兒遺傳代謝病達(dá)54種，實(shí)現(xiàn)了“一滴血篩查一種病”到“一滴血篩查多種病”的跨越式進(jìn)步。

工欲善其事，必先利其器。近年來(lái)，中心不斷引進(jìn)國(guó)內(nèi)外先進(jìn)設(shè)備、儀器，全力守護(hù)每個(gè)家庭的“小希望”。

目前，疾病篩查中心具有全自動(dòng)免疫分析儀、液相質(zhì)譜分析儀、氣相色譜質(zhì)譜分析儀、核酸質(zhì)譜分析儀等先進(jìn)的新生兒遺傳代謝病與耳聾基因篩查的先進(jìn)設(shè)備和檢測(cè)、診療技術(shù)；以及羊水穿刺技術(shù)、染色體制備與核型分析、PCR擴(kuò)增儀、基因微陣列芯片檢測(cè)、一代、二代基因測(cè)序和產(chǎn)前快速診斷技術(shù)等孕產(chǎn)婦及胎兒的篩查和診斷技術(shù)；另外具有多種病原微生物核酸檢測(cè)以及新冠病毒核酸檢測(cè)的設(shè)備和技術(shù)，技術(shù)實(shí)力達(dá)省內(nèi)領(lǐng)先、國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平，為母嬰安全筑牢安全屏障。

人才隊(duì)伍建設(shè)始終是中心發(fā)展的重中之重和底氣。近年來(lái)，中心大力實(shí)施人才引進(jìn)戰(zhàn)略、青年人才培養(yǎng)戰(zhàn)略，建設(shè)了一支多層次、全方位、可持續(xù)的人才梯隊(duì)。在提升專業(yè)高度的同時(shí)，不斷拓展專業(yè)廣度，擴(kuò)展篩查診治病種。目前，全市四病篩查率達(dá)99.9%，串聯(lián)質(zhì)譜篩查率達(dá)98%，在全省乃至全國(guó)均達(dá)到了較高水平。23年來(lái)，累計(jì)篩查新生兒134萬(wàn)人，確診各種遺產(chǎn)代謝病患兒1200余例，均得到了良好的診治、隨訪，最大可能的避免了致傻、致畸、致殘，取得了良好的社會(huì)效益。

“中心圍繞‘孕前-產(chǎn)前-新生兒’開(kāi)展一系列出生缺陷檢測(cè)項(xiàng)目，提供出生缺陷綜合防治全方位技術(shù)服務(wù)，致力于讓每一個(gè)新生命完美無(wú)‘缺’，我們將繼續(xù)努力，更好地守護(hù)每一位準(zhǔn)媽媽和寶寶的健康，盡到應(yīng)有的社會(huì)責(zé)任！”劉祥舉如是說(shuō)。

【科室簡(jiǎn)介】

泰安市疾病篩查中心于1999年經(jīng)原泰安市衛(wèi)生局批準(zhǔn)，在泰安市婦幼保健院成立，是全市唯一一家政府指定的疾病篩查中心。歷經(jīng)23年發(fā)展，逐步建成了新生兒疾病篩查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及病原微生物分子檢測(cè)四大主要業(yè)務(wù)職能，其中產(chǎn)前診斷和新生疾病篩查是泰安市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)學(xué)科。中心承擔(dān)著全市出生缺陷二、三級(jí)防控的重要職能，具體包括：全市孕產(chǎn)婦、胎兒、新生兒染色體異常、遺傳代謝異常等相關(guān)疾病的篩查、診斷、治療、隨訪等工作，并肩負(fù)著全市疾病篩查市縣機(jī)構(gòu)三級(jí)網(wǎng)絡(luò)的建設(shè)，以及負(fù)責(zé)對(duì)全市疾病篩查工作單位和人員的管理、督導(dǎo)、檢查、培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制等工作。同時(shí)借助科室強(qiáng)大的技術(shù)平臺(tái)，衍生發(fā)展了人群多發(fā)病、傳染病等病原微生物的分子水平檢測(cè)。尤其是2020年新冠疫情以來(lái)，按照政府要求，承擔(dān)了大量的新冠核酸樣本檢測(cè)任務(wù)，為泰安市疫情防控工作作出了積極貢獻(xiàn)。（通訊員/王藝璇）返回搜狐，查看更多

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