中衛(wèi)健體字〔2021〕19號

關于印發(fā)免費產前篩查與診斷服務工作

實施方案的通知

各醫(yī)療保健機構：

現(xiàn)將《免費產前篩查與診斷服務工作實施方案的通知》印發(fā)你們，請認真組織實施，切實落實各項工作內容和措施，確保方案目標如期實現(xiàn)。

中陽縣衛(wèi)生健康和體育局　

2021年3月16日

免費產前篩查與診斷服務工作實施方案

為城鄉(xiāng)懷孕婦女提供免費產前篩查與診斷服務是2017年省政府確定的六件民生實事之一，為確保將好事辦好、實事辦實，根據(jù)省市方案，結合我縣實際特制定本方案：

一、服務對象及內容

（一）服務對象

符合下列條件之一的懷孕婦女，均為免費服務對象：

1．女方為本縣戶籍的；

2．男方為本縣戶籍、女方為外市戶籍的；

3．居住在本縣6個月以上的流動人口。

（二）服務任務及內容

目標任務：2021年全縣共完成900名懷孕婦女免費產前篩查與診斷服工作。

服務內容：

1．產前篩查：為妊娠15－20＋6周的孕婦進行21－三體綜合征、18－三體綜合征和神經管缺陷血清生化免疫篩查；

2．產前診斷：通過產科系統(tǒng)超聲檢查或羊水臍帶血培養(yǎng)的染色體分析等方式，為產前篩查結果高風險的孕婦提供產前先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。具體包括：

（1）針對產前篩查神經管缺陷高風險的孕婦，提供產科系統(tǒng)超聲診斷。

（2）針對產前篩查21－三體綜合征、18－三體綜合征高風險的孕婦，提供羊膜腔穿刺術、胎兒細胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷。孕婦自愿選擇外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷等其它方法的，按標準給予報銷（具體標準見附件4）。

二、服務原則

（一）免費服務原則。孕婦每孕次享受一次免費產前篩查服務，高風險孕婦每孕次享受一次免費產前診斷服務。需再次接受檢查或超出免費服務項目的，可在醫(yī)生指導下自費接受產前篩查與診斷服務。血常規(guī)、尿常規(guī)、凝血系列、肝腎功能、心電圖、乙肝五項、丙肝、艾滋病和梅毒檢測等孕期常規(guī)檢查項目不列入本項目免費服務范圍。

（二）自愿和知情同意原則。產前篩查與診斷要充分尊重孕婦意愿，在知情同意的基礎上進行。

（三）義務告知原則。承擔免費產前篩查與診斷服務的醫(yī)療衛(wèi)生機構及醫(yī)務人員，應履行告知孕婦產前篩查與診斷的義務。

（四）規(guī)范服務原則。嚴格按照《產前診斷技術管理辦法》等要求提供服務。

（五）信息保密原則。各級醫(yī)療衛(wèi)生機構要尊重被檢測者的隱私權及知情權，不得向無關人員透露被檢測者的相關信息和檢測結果，法律法規(guī)另有規(guī)定的除外。

三、服務網絡及職責分工

（一）篩查診斷服務網絡

產前篩查與診斷服務網絡，由各級婦幼保健機構、血液標本采集機構、產前篩查機構、產前診斷機構組成。

血液標本采集機構，為開展產前檢查或孕產婦保健服務的醫(yī)療衛(wèi)生機構。

產前篩查機構，為符合原衛(wèi)生部《21三體綜合征和神經管缺陷產前篩查技術規(guī)范》和《山西省免費產前篩查技術規(guī)范（試行）》（見附件3）規(guī)定的基本條件，經市衛(wèi)生計生委備案的醫(yī)療衛(wèi)生機構。

產前診斷機構，為符合原衛(wèi)生部《產前診斷技術管理辦法》，經省衛(wèi)生計生委審批許可的醫(yī)療衛(wèi)生機構。

（二）職責分工

1．婦幼保健機構。承擔本轄區(qū)產前篩查與診斷服務工作的統(tǒng)籌管理、質控管理、技術指導、服務、信息數(shù)據(jù)收集統(tǒng)計報送等工作。負責收集運送血液標本，實施相關網絡信息管理，協(xié)助產前篩查機構做好高風險孕婦的召回、追蹤、隨訪和轉診等工作。

2．血液標本采集機構。即我縣開展基本公共衛(wèi)生孕產婦健康管理的各醫(yī)療衛(wèi)生保健機構，在縣婦幼保健機構的指導下，負責孕婦血液標本的采集、保存及基礎信息資料登記、標本信息錄入并定期上報等工作。

3．產前篩查機構。負責孕婦血液標本的接收、檢測、血清保存、質量控制、風險評估、結果分析和反饋、信息統(tǒng)計等業(yè)務工作。

4．產前診斷機構。負責對篩查出的高風險孕婦進一步診斷、診斷結果分析和反饋、信息登記統(tǒng)計等工作。

四、工作流程

（一）建冊、錄入基本信息。醫(yī)療保健機構在為孕婦建立母子保健手冊的同時，將孕婦信息錄入產篩系統(tǒng)，向符合項目條件的孕婦主動提供產前篩查與診斷服務咨詢，并督促其盡早到采血機構進行采血。

（二）血液標本采集。孕婦攜帶居民身份證及復印件到采血機構接受血液標本采集，并簽訂知情同意書和申請單（見附件7）。

（三）血液標本運送。采血機構負責在規(guī)定時間內進行標本處理，縣婦幼保健機構于孕婦采血當日收集轄區(qū)標本，2個工作日內將孕婦標本（冷鏈運送）、孕婦采血花名冊、知情同意書和申請單送往產前篩查機構。

（四）血液標本檢測。產前篩查機構對孕婦血液標本進行檢測分析。自接收血液標本起7個工作日內向標本運送縣婦幼保健院反饋篩查結果（見附表1）。

（五）召回轉診高風險孕婦?？h婦幼保健院根據(jù)產前篩查機構反饋的篩查結果，迅速召回高風險孕婦，同時發(fā)放縣婦幼保健院出具的轉診單（見附件8），并按規(guī)定將高風險孕婦（含自費開展外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷結果為高風險的孕婦）轉往產前診斷機構進一步接受診斷。

（六）產前診斷服務。產前診斷機構根據(jù)孕婦居民身份證、縣級婦幼保健機構出具的轉診單，為高風險孕婦提供產前診斷服務，并簽訂知情同意書（見附件10）。一般在25個工作日內向出具轉診單的縣婦幼保健機構反饋高風險孕婦產前診斷結果，由縣婦幼保健機構負責告知孕婦本人選擇干預措施，隨訪孕婦的分娩結局。

（七）信息收集報送。在省級網絡直報信息系統(tǒng)未正式運行之前，仍采用手工報表形式逐級報送數(shù)據(jù)信息。

五、經費保障及管理

（一）經費來源

2021年產前篩查與診斷專項資金，由省財政負擔，實行“先預撥、后結算?！卑凑漳瓿豕ぷ魅蝿諗?shù)安排解決?？h財政將可根據(jù)需要安排宣傳動員、培訓、質量控制和監(jiān)督評估等開支，保障項目工作順利實施。

（二）補助標準

產前篩查結算標準130元／例，主要用于血液標本采集、運送、實驗室檢測、高風險孕婦轉診（隨訪）及相關工作。在原先100元／例基礎上增加的30元，主要用于補助血液標本采集和高風險孕婦轉診（隨訪）等開支（增加20元）、篩查機構實驗室質量控制（增加10元）。

（三）結算方式

產前篩查。縣婦計中心按月根據(jù)血液標本采集機構當月實際完成的血液標本采集量，經衛(wèi)計局審核后為血液標本采集機構撥付經費。

2021年在省外醫(yī)療衛(wèi)生機構按照本實施方案規(guī)定的內容、程序自費進行產前篩查與診斷服務的本省戶籍流動人口，由孕婦本人（或委托代理人）攜帶本人（或本人及代理人）居民身份證原件及復印件（男方為本省戶籍、女方為外省戶籍的，另需攜帶結婚證及復印件）、診療病歷本、檢測診斷報告單原件及復印件和醫(yī)療機構出具的發(fā)票，分別到戶籍所在地縣婦計中心按照免費服務項目和經費結算標準審核報銷產前篩查和產前診斷費用。產前篩查費用，由縣婦計中心予以直接審核報銷；無創(chuàng)DNA檢測和產前診斷費用，由婦計局出具轉診報銷單（見附件8），到指定的產前診斷機構進行報銷，并反饋給孕婦。

六、資料留存

血液標本采集機構：留存孕婦居民身份證復印件、血液標本采集孕婦花名冊。

產前篩查機構：留存血液標本接收孕婦花名冊、孕婦免費產前篩查知情同意書和申請單、血液標本檢測分析結果統(tǒng)計匯總表、分析檢測結果報告單。

產前診斷機構：留存縣級婦幼保健機構出具的高風險孕婦轉診單、接收產前診斷高風險孕婦花名冊、產前診斷結果統(tǒng)計匯總表、產前診斷結果報告單、孕婦免費產前診斷知情同意書。

縣級婦幼保健機構：留存產前篩查結果反饋花名冊、高風險孕婦人員花名冊、產前診斷結果反饋花名冊、隨訪記錄登記表等。

承擔孕產婦保健手冊建冊任務的醫(yī)療保健機構：留存產前篩查免費服務卡發(fā)放登記表。

七、工作要求

（一）加強組織領導。各相關單位要將免費產前篩查與診斷服務作為今年衛(wèi)生計生的一項重點工作來抓，納入目標責任考核管理，擺上重要位置。要結合實際，成立工作領導小組，制定本單位工作實施方案和獎懲機制，對工作推進措施得力、信息報送及時準確、轉診隨訪落實到位、任務完成較好的單位和個人予以表揚和獎勵；對重視程度不夠、工作標準不高、工作推進不力的單位和個人，加大追責力度，促進工作落實。2021年我縣產前篩查率達到100％以上，出生缺陷發(fā)生率得到穩(wěn)步控制，神經管缺陷發(fā)生率接近全國平均水平。

（二）完善工作機制?？h衛(wèi)計局將建立健全以縣婦幼機構牽頭，醫(yī)政、財務等相關股室配合的協(xié)作機制，會同縣財政部門共同做好免費產前篩查與診斷服務專項經費使用的監(jiān)督管理。

（三）提升服務能力。繼續(xù)強化產前篩查和產前診斷的知識技能培訓，各醫(yī)療機構要對參與血液標本采集、產前篩查的醫(yī)務人員進行一次全員培訓。

（四）強化監(jiān)督質控?？h衛(wèi)計局將對全縣血液標本采集機構免費產前篩查工作不定期進行督導評估。產前診斷機構和產前篩查機構也將分別指導血液標本采集機構每月進行質量自查評估，質控結果定期向縣衛(wèi)計局反饋，并提出改進措施。

（五）注重宣傳引導?？h衛(wèi)計局和婦幼保健機構要會同宣傳、婦聯(lián)、廣電等部門，充分利用網絡、電視、廣播、報刊等媒介，以及采取張貼掛圖、發(fā)放手冊等傳統(tǒng)宣傳方式，對免費產前篩查與診斷的意義及內容進行廣泛宣傳，重點宣傳免費服務內容、免費標準、服務流程、注意事項等，特別要加大貧困地區(qū)和農村的宣傳力度，做到家喻戶曉。符合項目條件的孕婦積極主動參與篩查診斷。

附件：1．中陽縣免費產前篩查與診斷服務領導小組成員名單

2．中陽縣免費產前篩查與診斷服務技術指導小組成員名單

3．山西省免費產前篩查技術規(guī)范（試行）

4．免費產前篩查與診斷服務工作流程

5．孕中期母血清學產前篩查知情同意書和申請單

6．免費產前篩查孕婦采血登記表

7．免費產前篩查結果高風險孕婦情況登記表

8．高風險孕婦免費產前診斷轉診

9．免費產前診斷結果登記表

10．介入性產前診斷知情同意書　

11．免費產前篩查與診斷信息月統(tǒng)計報表

附件1：

中陽縣免費產前篩查與診斷服務

領導小組成員名單

組　長：王學彥　衛(wèi)生健康和體育局局長　

副組長：楊文生　衛(wèi)生健康和體育局副局長　

成　員：郭建斌　婦幼保健計劃生育服務中心主任　

薛云林　衛(wèi)生健康和體育局辦公室負責人

王超群　衛(wèi)生健康和體育局會計　

武瑞明　衛(wèi)生健康和體育局醫(yī)政股股長

周笑容　衛(wèi)生健康和體育局宣教股股長

黨小娟　衛(wèi)生健康和體育局婦幼股股長

領導組下設項目辦公室和專家技術指導辦公室。項目辦公室設在婦幼股，辦公室主任由黨小娟股長兼任，負責項目工作日常協(xié)調管理等工作。

附件2：

中陽縣免費產前篩查與診斷服務技術

指導小組成員名單

組　長：楊文生衛(wèi)生健康和體育局副局長　

副組長：郭建斌婦幼保健計劃生育服務中心主任　

成　員：由縣人民醫(yī)院、縣婦幼計生服務中心婦產科、化驗室專業(yè)技術人員組成?！?/p>

技術指導小組下設辦公室。辦公室設在婦幼保健計劃生育服務中心，李瑞瑞任辦公室主任，主要負責項目技術指導、質量控制、業(yè)務培訓等。

附件3：

山西省免費產前篩查技術規(guī)范（試行）

一、質量控制

（一）篩查對象

妊娠15－20＋6周孕婦。

（二）篩查方案

使用時間分辨熒光分析法或化學發(fā)光法，進行三聯(lián)篩查（AFP＋Freeβ－HCG＋uE3）。

（三）相關技術操作標準及流程

實驗室管理及質控應遵循《醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法》、《產前診斷技術服務管理辦法》及相關法律法規(guī)，實驗室檢測內容（包括血液標本采集、檢測、結果的判別）均應建立相應的標準操作規(guī)程。

（四）結果的審核與簽發(fā)

產前篩查報告需要兩個以上相關技術人員核對后方可簽發(fā)。其中，審核人應具備副高或副高以上檢驗或相關專業(yè)技術職稱。

（五）結果的告知

篩查結果出具篩查報告單，同時告知縣級婦幼保健院，以保證高風險孕婦的召回和轉診（報告模板參見附表1）。報告發(fā)放應在收到標本的7個工作日以內。對于篩查結果為高風險的應盡快通知孕婦，進行遺傳咨詢指導并有記錄可查。

（六）資料與標本的保存

有關篩查結果的原始資料，包括產前篩查申請單、知情同意書、實驗數(shù)據(jù)記錄，均應保存至少2年，另有規(guī)定的除外。血清標本應自檢測日保存至少2年，血清標本應保存于－70℃，以備復查。

（七）實驗室質量控制

實驗室技術人員應定編定崗，有相關培訓經歷；實驗室檢測應使用國家相關部門認可的、具有相應資質的試劑、配套檢測設備和分析軟件。

實驗室每年應參加國家衛(wèi)計委指定機構的室間質評計劃，并取得合格證書。不參加或者未取得室間質評合格證書的產前篩查機構視為質量控制不合格，不得進行產前篩查工作。

（八）風險評估與遺傳咨詢指導

1．評估醫(yī)生根據(jù)夫婦雙方的病史、實驗室檢測的結果進行綜合分析，對篩查結果進行解釋和給予相應的醫(yī)學建議。

2．對高危胎兒的染色體核型分析、高危胎兒的超聲診斷，應在經批準開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構進行。

3．對篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不應為孕婦做終止妊娠的處理。

4．對于疑難或有爭議的特殊病例應進行討論。

（九）轉診

對檢測結果評估為高風險的孕婦，由縣級婦幼保健機構開具《產前診斷轉診單》，對象持《轉診單》可到產前診斷機構進行相關產前診斷和治療服務等。

（十）妊娠結局跟蹤隨訪

縣級婦幼保健機構安排專人負責對所有參加產前篩查對象進行妊娠結局跟蹤隨訪。隨訪內容包括妊娠結局、胎兒或新生兒是否為染色體綜合征患兒、其他臨床診斷和／或遺傳學診斷等。隨訪時，如實填寫《高危孕婦產前篩查妊娠結局隨訪記錄表》（見附表3）。如發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒，則如實填寫《出生缺陷兒登記表》（見附表4）。

二、信息資料管理

（一）建立信息員和季度報告制度。服務機構均要指定1名信息員，負責產前篩查工作信息管理工作。定期統(tǒng)計分析產前篩查人數(shù)、檢查結果、妊娠結局追蹤隨訪等全程數(shù)據(jù)信息，根據(jù)要求上報。

（二）建立篩查資料檔案。服務機構應為所有參檢對象建立個人檔案，認真填寫相關醫(yī)療文書，妥善保存受檢者所有檢測資料，并注意保護個人隱私。知情同意書、產前篩查結果報告單、風險評估與遺傳咨詢指導建議、妊娠結局隨訪記錄表、出生缺陷兒登記表等資料均應保存至少2年。

三、機構的質量評估考核指標

（一）產前篩查機構

1．產前篩查的檢出率篩查質量

三聯(lián)法：對唐氏綜合征的檢出率60％－70％；對18—三體綜合征的檢出率≥80％；對開放性神經管缺陷（ONTD）的檢出率≥85％。

2．篩查信息上報完整率＞98％，即篩查信息的完整上報數(shù)／篩查信息上報總數(shù)，以反映信息上報質量。

3．妊娠結局回訪率＞90％，即妊娠結局回訪人數(shù)／參加產前篩查項目的孕婦數(shù)，隨訪時限為產后1－6月，以反映妊娠結局回訪的質量。

4．篩查高危的孕婦轉診率＞90％，即產前診斷機構接收轉診篩查結果高危孕婦／篩查結果高危孕婦總數(shù)，反映高危孕婦的轉診質量。

5．預產年齡小于35周歲的孕婦高風險率不超過8％。

（二）產前診斷機構

1．產前診斷率＞80％，　即接受產前診斷的高危孕婦數(shù)／篩查結果高危孕婦總數(shù)，以反映產前診斷機構高危咨詢的質量；

2．高危的孕婦妊娠結局回訪率＞95％，即產前診斷機構接收轉診篩查結果高危孕婦妊娠結局回訪人數(shù)／轉診篩查結果高危孕婦總數(shù)，隨訪時限為產后1－6月，以反映高危孕婦妊娠結局回訪的質量。

四、產前篩查機構設置基本要求

（一）機構設置

開展21－三體綜合征和神經管缺陷產前篩查的醫(yī)療保健機構必須設有婦產科診療科目，如果有產前診斷資質許可，應及時對產前篩查的高危孕婦進行相應的產前診斷；如果無產前診斷資質許可，應與開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構建立工作聯(lián)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時得到必要的產前診斷。

（二）產前篩查實驗室設備配置基本要求

設備名稱

建議數(shù)量

普通離心機

1

純水制備儀

1

醫(yī)用冷藏箱（2－8℃）

2

超低溫保存箱（－70℃）

1

低溫保存箱（－25℃）

1

標記免疫定量分析儀（化學發(fā)光法或時間分辨熒光法）

1

分析軟件（有注冊證）

1

計算機（互聯(lián)網）

1

溫濕度控制設備

1

（三）人員基本要求

1．臨床醫(yī)師（產前咨詢和／或遺傳咨詢）

臨床醫(yī)師必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：

（1）醫(yī)學院校本科以上學歷，且具有婦產科或其他相關臨床學科5年以上臨床經驗，接受過產前診斷和／或臨床遺傳學專業(yè)技術培訓。

（2）從事產前診斷技術服務，掌握產前診斷和／或臨床遺傳學專業(yè)知識和技能。

2．實驗室技術人員

產前篩查診斷實驗室技術人員，必須符合下列條件之一：

（1）大專以上學歷，從事實驗室工作2年以上，接受過產前診斷相關實驗室技術培訓。

（2）中級以上職稱，接受過產前診斷相關實驗室技術培訓。

實驗室技術人員具備的相關基本知識和技能包括：標本采集與保管的基本知識；實驗室安全相關技術；標記免疫檢測技術的基本知識與操作技能；風險率分析技術。

復核簽發(fā)篩查報告的人員應具有副高以上職稱。

（四）房屋基本要求

咨詢室　一間

檔案資料室　一間

試劑耗材準備間　一間

實驗操作間　一間　

附表：1．產前篩查檢測報告單

2．產前篩查醫(yī)學遺傳咨詢指導建議

3．妊娠結局隨訪記錄表

4．出生缺陷兒登記表

5．妊娠結局季統(tǒng)計報表

附表1：

孕中期產前篩查檢測報告單（篩查機構）

孕中期產前篩查報告單中的結果報告樣式

備注：1．［?。葜械膬热轂樽兞?，由檢測儀的結果數(shù)據(jù)傳入LIS。

2．標志①②③由LIS識別超出參考范圍的值用↑或↓標注。

出生日期：

［xxx］

種　族：

［xxx］

末次月經：

［xxx］

預產年齡：

［xxx］

采樣時孕周：

［xxx］

采樣時體重（kg）：

［xxx］

孕周計算方法：

［xxx］

本次胎數(shù)：

［xxx］

檢測項目名稱

檢測結果

單位

標志

參考范圍

甲胎蛋白（AFP）

［xxx］

U／ml

AFP的MOM值

［xxx］

MOM

①

游離雌三醇（uE3）

［xxx］

nmol／L

uE3的MOM值

［xxx］

MOM

②

游離β－HCG（Fβ－HCG）

［xxx］

ng／ml

Fβ－HCG的MOM值

［xxx］

MOM

③

風險計算項目

風險值

單位

風險提示

參考范圍

唐氏綜合征風險值：

［xxx］

［xxx］

高風險≥1／270

臨界風險1／270－1／1000

低風險≤1／1000

神經管缺陷風險值

［xxx］

MOM

［xxx］

＜2.5

18－三體綜合征風險值

［xxx］

［xxx］

高風險≥1／350

臨界風險1／350－1／1000

低風險≤1／1000

預產期年齡風險

［xxx］

歲

［xxx］

有年齡風險≥35

［建議］

說明：產前篩查低風險，只表示您的胎兒發(fā)生該種疾病的機會較小，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄裕划a前篩查臨界風險，表明您的胎兒有一定發(fā)生該種疾病的風險，建議行孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查和遺傳咨詢；產前篩查高風險，表明您的胎兒發(fā)生該種疾病的可能性較大，需要進一步檢查確診，請進一步產前診斷和遺傳咨詢。

附表2：

產前篩查醫(yī)學遺傳咨詢指導建議

一、孕婦預產期年齡小于35周歲，產前篩查結果為低風險的孕婦

提示和建議：胎兒發(fā)生21－三體、18－三體綜合征及神經管缺陷的風險非常小，但并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?，應進行正常的產前檢查。

二、孕婦預產期年齡大于35周歲，產前篩查結果為低風險的孕婦

提示和建議：

1．胎兒發(fā)生21－三體、18－三體綜合征及神經管缺陷的風險較小，您可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA檢測21、18、13－三體綜合征（即NIPT檢測，需完全自費，2100元／人次）進一步排除風險；

2．若NIPT檢測陰性，建議胎兒孕中期（20－26周）進行系統(tǒng)超聲檢查及30－32周生長發(fā)育監(jiān)測，追蹤觀察；

3．若NIPT檢測陽性，將免費為您進行介入性產前診斷（即采羊水進一步確診），在未進行介入性產前診斷前，不應做終止妊娠的處理。

三、產前篩查結果為臨界風險的孕婦

提示和建議：

1．胎兒有一定的染色體異常的風險，您可以選擇NIPT（完全自費2100元）進一步排除風險。

2．若NIPT檢測陰性，建議胎兒孕中期（20－26周）進行系統(tǒng)超聲檢查及30－32周生長發(fā)育監(jiān)測，追蹤觀察；

3．若NIPT檢測陽性，將免費為您進行介入性產前診斷（即采羊水進一步確診），在未進行介入性產前診斷前，不應做終止妊娠的處理。

四、產前篩查結果為高風險的孕婦

提示和建議：

1．胎兒有染色體異常的風險，您可以選擇免費的介入性產前診斷（即采羊水進一步確診），如果您不接受介入性產前診斷，也可以選擇NIPT檢測（政府補助1000元，需自費1100元）以進一步排除風險?！?/p>

2．若NIPT檢測陰性，建議胎兒孕中期（20－26周）進行系統(tǒng)超聲檢查及30－32周生長發(fā)育監(jiān)測，追蹤觀察；

3．若NIPT檢測陽性，將免費為您進行介入性產前診斷（即采羊水進一步確診），在未進行介入性產前診斷前，不應做終止妊娠的處理。

五、神經管缺陷高風險的孕婦

提示與建議：

1．建議立即行胎兒系統(tǒng)超聲檢查（免費做三維超聲）排除開放性神經管畸形。

2．超聲排除神經管畸形者，按單項指標異常進行檢測。

六、篩查結果為低風險但單項指標異常的孕婦

提示與建議：

1．胎兒發(fā)生不良妊娠結局的風險增加。

2．建議在產科門診監(jiān)測，結合胎兒孕中期（20－26周）系統(tǒng)超聲檢查及30－32周生長發(fā)育評估，追蹤觀察，必要時介入性產前診斷。

附表3：

產前篩查高危妊娠結局隨訪記錄表

（縣婦幼保健機構）

編號：

姓名　年齡（周歲）　身份證號＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿　

聯(lián)系電話

家庭住址省縣（市區(qū)）鄉(xiāng)鎮(zhèn)（街道）村（社區(qū)）

隨訪機構省縣（市區(qū)）

本次妊娠結局（可多選，只選一項或兩項時從首格填寫，后格空著）：　

1正?；町a　2早產　3低出生體重　4出生缺陷（請?zhí)顚憽冻錾毕輧旱怯洷怼罚?自然流產　6醫(yī)學性人工流產　7治療性引產　8異位妊娠　9死胎死產

10其他

妊娠結局為1、2、3、4、7、9的繼續(xù)填寫以下內容：

胎嬰兒性別　1男　2女　3兩性畸形　4不詳　

出生體重克

是否為多胞胎　1是，胞胎　2否

分娩日期年月日　分娩孕周周

分娩地點省市（州）縣（市區(qū)）

分娩機構　1醫(yī)療機構　2家中　3其他　（請注明）　

分娩方式　1陰道順產　2陰道助產　3剖宮產　4其他

嬰兒42天內存活狀況　

0非活產　1存活　2出生后7天內死亡　3出生后8－28天內死亡　4出生28天后死亡

如為多胞胎，請按此表再次填寫嬰兒情況。

附表4：　出生缺陷兒登記表

（縣婦幼保健機構）

編號：

1．患兒家庭情況

父親　姓名　年齡（歲）　民族　身份證號

母親　姓名　年齡（歲）　民族　身份證號

孕次　產次□常住地　1．城鎮(zhèn)　2．鄉(xiāng)村

現(xiàn)住址　郵編　聯(lián)系電話

2．患兒基本情況

出生日期　年月　日　□性別　1男　2女　3兩性畸形　4不詳　出生孕周（周）

出生體重（克）　□胎兒數(shù)　1單胎　2雙胎（同卵、異卵）3三胎以上（同卵、異卵）

□轉歸　1存活　2死胎死產　3生后7天內死亡　4生后8～27天死亡　5生后28天～42天以內死亡

診斷依據(jù)　□臨床　□B超　□尸解　□甲胎蛋白　染色體　□其它

□畸形確診時間　1產前　2產后七天內　3產后七天以上

3．出生缺陷診斷

01　無腦畸形………………………………?

02　脊柱裂…………………………………?

03　腦膨出…………………………………?

04　先天性腦積水…………………………?

05　腭裂……………………………………?

06　唇裂……………………………………?

07　唇裂并腭裂……………………………?

08　小耳（包括無耳）………………………?

09　外耳其他畸形（小耳、無耳除外）……?

10　食道閉鎖或狹窄………………………?

11　直腸肛門閉鎖或狹窄（包括無肛）……?

12　尿道下裂………………………………?

13　膀胱外翻………………………………?

14　左側馬蹄內翻足………………………?

右側馬蹄內翻足………………………?

15　左手多指………………………………?

右手多指………………………………?

左腳多趾………………………………?

右腳多趾………………………………?

16　并指左　……………………………?

并指右……………………………?

并趾左……………………………　?

并趾右……………………………　?

17肢體短縮（包括缺指（趾）、裂手（足）

上肢左……………………………　?

上肢右……………………………　?

下肢左……………………………　?

下肢右……………………………　?

18　先天性膈疝………………………?

19　臍膨出……………………………?

20　腹裂………………………………?

21　聯(lián)體雙胎…………………………　?

22　唐氏綜合征（21－三體綜合征）…?

23　先天性心臟病……………………　?

24　其　他………………………………?

請寫明病名或詳細描述：

4．孕早期情況

患病情況

□發(fā)燒（＞38.5℃）

□風疹

□巨細胞病毒

□肝炎（類型?。?/p>

□其他

服藥情況

□磺胺類（名稱：?。?/p>

□抗生素（名稱：　）

□避孕藥（名稱：?。?/p>

□鎮(zhèn)靜藥（名稱：?。?/p>

□其他

接觸農藥及其它有害因素

□農藥（名稱：?。?/p>

□射線（類型：　）

□酗酒（　兩／日）

□化學制劑（名稱：?。?/p>

□其他

5．□診斷級別（1）省級醫(yī)院?。?）市級醫(yī)院　（3）縣級醫(yī)院?。?）其他

填表人　填表機構　填表日期年月日

附表5：

產前篩查項目妊娠結局統(tǒng)計報表

填報單位（蓋章）：統(tǒng)計期限：年月日至年月日單位：人、例

單位名稱

應隨訪人數(shù)

實際隨訪人數(shù)

分娩及終止妊娠總人數(shù)

正?；町a兒人數(shù)

新生兒早產

新生兒低出生體重

出生缺陷兒人數(shù)

其他不良妊娠結局人數(shù)

合計

男

女

合計

男

女

合計

自然流產

醫(yī)學性人工流產

治療性引產

死胎死產

其他

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

填表人：填表時間：審表人：審表時間：聯(lián)系電話：

附件5：

孕中期母血清學產前篩查知情同意自愿書

唐氏綜合征又稱先天愚型，是由胎兒21號染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳性病因。18－三體綜合征是由胎兒18號染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。神經管缺陷是一類中樞神經系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無腦兒、脊柱裂、腦積水等，常導致胎死宮內或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。上述疾病大多并非由家系遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能?；純阂坏┏錾鷦t無法治愈，目前唯一有效減少上述出生缺陷發(fā)生的方法就是進行產前篩查和產前診斷，預防這幾種疾病的患兒出生。

目前針對上述胎兒異常的中孕期產前篩查方法為在最佳篩查時間即妊娠15周～20＋6周內，適宜的胎兒數(shù)為單胎，通過抽取少量孕婦靜脈血，測定孕婦血清中的生化指標如甲胎蛋白（aFP?。?、人絨毛膜促性腺激素（β－HCG?。┖陀坞x雌三醇（uE3）等的水平，結合孕婦的年齡，體重等因素來計算胎兒罹患上述先天性疾病的風險。若篩查結果為低風險，我們建議繼續(xù)妊娠和產前檢查；若篩查結果為高風險，我們建議進一步行介入性產前診斷或產科超聲檢查。通過介入性產前診斷或產科超聲檢查，若胎兒確診為染色體異常或開放性神經管畸形，可按孕婦本人的意愿終止或繼續(xù)妊娠。若胎兒染色體核型分析結果正常，則可排除唐氏綜合征或18－三體綜合征等胎兒重大染色體異常疾病，可繼續(xù)妊娠和產前檢查。

針對上述三種先天性疾病的中孕期產前篩查，其結果不是診斷，只是風險的評估。通過上述產前篩查和診斷的流程，能夠產前發(fā)現(xiàn)約60％的唐氏綜合征患兒和約85％的神經管缺陷患兒。亦有少數(shù)胎兒有染色體異?；蜷_放性神經管畸形時，孕婦血清篩查結果可能為低風險而未能產前發(fā)現(xiàn)。同時，本篩查對其他類型的出生缺陷如單基因病、唇腭裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經管畸形等無風險評估作用。

我們已充分了解該檢查的目的、性質、必要性和風險性。經本人及家屬慎重考慮后同意接受產前篩查，并承諾如實提供產前篩查所需資料，愿將本次妊娠的最終結局及時與醫(yī)方溝通。為確認上述內容為雙方意思的真實表達，醫(yī)方已履行了告知義務，孕婦方已享有充分知情和選擇的權利，簽字生效。

是否同意：　孕婦簽字：　日期：　

聯(lián)系電話：詳細住址：

醫(yī)

正面

生簽字：　日期：

孕中期產前篩查申請單

請申請醫(yī)師用正楷字認真填寫本欄內容，帶＊欄必須填寫。

＊姓名：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿　

＊出生日期：公元＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿日

＊種族：黃種人□其他＿＿＿＿＿＿

＊采血日體重：＿＿＿公斤吸煙史：是□否□

＊Ⅰ型糖尿?。菏恰醴瘛?/p>

IVF：是□否□植入日期：＿＿＿＿年＿＿＿月＿＿＿日

＊本次懷孕胎兒數(shù)：單胎□多胞胎□

（注意：雙胎或多胞胎不適宜該項檢測）

＊B超測孕周日期：＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿日

＊B超測定的孕周：＿＿＿周＿＿＿天CRL＝＿＿＿＿＿mm

NT＝＿＿＿＿＿mm　BPD＝＿＿＿＿＿mm．

＊末次月經＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日

＊月經周期＿＿＿＿天（不規(guī)律者需用B超計算孕周）

＊標本采集日期＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日

＊采血日孕周：＿＿＿周＋＿＿天，＊孕周計算方法：＿＿＿＿

異常妊娠史：唐氏綜合征□18三體□

神經管缺陷□自然流產史□死胎史□

新生兒死亡史□孕期感染史：有□無□

家庭史：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

檢測項目：唐氏綜合癥產前篩查□

神經管缺陷產前篩查□

18／13－三體產前篩查□

＊送檢醫(yī)生＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＊送檢日期＿＿＿＿＿＿＿＿＿

送檢單位＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

篩查申請單填寫說明

產篩申請單信息填寫不準確或錯誤會導致風險計算與實際結果產生較大偏差，為了盡量減少假陰性和假陽性，現(xiàn)將填寫申請單需要注意的事項進行說明。

a）　出生日期

年齡與風險值計算密切相關，因此務必填寫真實準確的公歷出生日期。

b）　聯(lián)系電話

填寫真實的聯(lián)系電話，方便核實信息，保證結果的準確性。

c）　孕周

孕中期以B超雙頂徑（BPD）測算的孕周為標準，如孕婦不做B超，可根據(jù)規(guī)律的月經周期（28±7天）計算孕周。

“B超測胎齡日期”是填寫做B超當天的日期，“B超測定的孕齡”是填寫做B超當天BPD提示的孕周。

規(guī)范的孕周填寫方式為“xx周＋x天”，日期填寫方式“公歷xx年xx月xx日”，孕周的準確填寫與計算風險值得準確性密切相關，不能短缺模糊。

可計算的孕周范圍是孕15周—20周＋6，超出此范圍的無法計算風險值。

d）本次懷孕胎兒數(shù)

只能計算所懷胎兒數(shù)為單胎的，雙胎及多胎不能計算風險值。

e）體重

體重是計算風險值的參數(shù)之一，必需填寫采血日體重公斤數(shù)，未填寫體重或超出37－120公斤范圍時，風險評估軟件不能計算。

f）　吸煙、Ⅰ－型糖尿病

長期吸煙或患有Ⅰ－型糖尿病的孕婦，需要區(qū)別計算

g）　采血日期

有極少部分孕婦在醫(yī)師填寫申請單多天后才來抽血，醫(yī)師應事先提醒孕婦按標注的日期采血。

h）　孕婦簽字

由于產前篩查方法本身存在技術缺陷，醫(yī)師需要做好與孕婦的溝通工作，為避免因沒有履行告知義務而導致隱患糾紛，必須讓孕婦理解并自己簽字同意。

產篩結果記錄單

產篩編號：

檢測標本號：

本次檢測結果：（詳見篩查檢測記錄列表）

建議：

檢測者：審核：

日期：

反面

附件6：

免費產前篩查孕婦采血登記表

采血　日期

孕婦姓名

年齡

免費服務卡編號

身份證號

家庭住址

聯(lián)系

電話

是否本省戶籍

篩查孕周

備注

是

否

附件7：

免費產前篩查結果高風險孕婦人員登記表

篩查機構名稱（蓋章）：時間：年月日

序號

孕婦姓名

送血液標本單位名稱

接收血液標本時間（年月日）

篩查結果

備注

負責人：填表人：聯(lián)系電話：

27????

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