什么是人類遺傳病?

　　受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，引起的下一代遺傳物質(zhì)改變（包括基因和染色體兩部分）形成的先天疾病，稱之遺傳病，主要可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。

　　單基因病就是由于基因突變，而遺傳物質(zhì)改變了所導致的一類疾病，常見的有先天性的耳聾、色盲、血友病、白化病等等，屬于單個基因突變所導致的疾病。

　　多基因病變是由兩個或者兩個以上的基因突變，加上環(huán)境因素的誘發(fā)所出現(xiàn)的一類疾病。像常見的唇腭裂、先天性心臟病，包括糖尿病、高血壓都可能屬于多基因的遺傳病。

　　染色體類疾病是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，常見染色體類的家族遺傳疾病包括唐氏綜合征、貓叫綜合征等，如唐氏綜合征一般是21號染色體異常所致，貓叫綜合征一般是第5號染色體短端缺失所致。

　　而夫婦攜帶遺傳病基因可以通過生殖傳遞，近親結(jié)婚或夫婦有共同的血緣關(guān)系也有高于常人的幾率生下遺傳缺陷患者。

　　遺傳病癥狀分家族遺傳病和普通遺傳病。

　　常見的遺傳病有哪些？

　　1、高血壓。目前許多學者認為高血壓是屬于多基因的遺傳性疾病，通過高血壓患者家系的調(diào)查發(fā)現(xiàn),父母均患有高血壓的患者，他的子女今后患高血壓的概率高達45%；父母一方患有高血壓病的患者，子女患高血壓病的幾率是28%；而雙親血壓正常的人，他的子女患高血壓的概率僅僅只有3%。

　　2、糖尿病。如果父親患有1型糖尿病，而且一直依賴胰島素或是他在青少年時期就被確診為糖尿病，那么遺傳幾率是1/17。研究表明，20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。2型糖尿病是一種與體重有關(guān)的糖尿病，具有更高的遺傳性。

　　3、血脂異常。血脂代謝異常有各色原因，其中之一就是遺傳因素。近代醫(yī)學科學發(fā)現(xiàn)，由遺傳基因缺陷所致血脂異常有極其明顯的遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。

　　4、乳腺癌。乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5% ~ 10%的乳腺癌是家族性的。

　　5、胃癌。胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級親屬得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。

　　6、結(jié)直腸疾病。腸道患疾病幾率本身就高，父母若有結(jié)直腸疾病患者，子女患病幾率高于一般人的3倍。假如一個人有三個或以上的直系親屬患有腸疾病，那么它的發(fā)病幾率就提高到原來的10倍。

　　7、遺傳性近視。通常來講，高度近視的父母遺傳的可能性更大。而低度或者中度近視基本是不會遺傳的。如果有高度近視遺傳傾向的孩子，就需要從小注意用眼，養(yǎng)成良好的用眼習慣平常多進行戶外運動，減少用眼時間，注意勞逸結(jié)合。

　　8、哮喘。多數(shù)學者認為，哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。假如父母雙方同時有哮喘，子女患病幾率在60%；如果父母是正常人，子女患病幾率只有6%左右。

　　9、抑郁癥。抑郁癥的遺傳影響就比較廣，有詳細的國外報道過，父母、同胞、子女這樣的一級親屬遺傳率為14%，叔叔、伯伯、姑姑、舅舅、姨，祖父母這樣的二級親屬遺傳率為4.8%，堂表兄妹這樣的三級親屬遺傳率為3.6%。

　　10、老年癡呆。科學家在長期研究后發(fā)現(xiàn)，老年性癡呆是一種典型遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，親人中有患病史的要比無家族患病的人患病幾率高4倍。

　　屬于家族遺傳病有哪些疾病

　　家族遺傳病可以分為很多種，有先天性的、家族性的、終身性的等等。但基本上分為單基因和多基因，還有染色體異常，單基因又分為顯性，隱性和性連鎖遺傳三種。

　　顯性遺傳是指父母一方有顯性基因，傳給下一代，并代代相傳。比如多指、并指、原發(fā)性青光眼等。

　　隱性遺傳，例如先天性聾啞、高度近視、白化病等等。

　　性連鎖遺傳，例如血友病、紅綠色盲等等。多基因遺傳，例如膚色，身高，體型，智力，唇腭裂，精神分裂癥等等。

　　染色體異常，主要見于先天性愚型、先心病，白化病、18三體、21三體、苯丙酮尿癥等等。

　　遺傳病對于胎兒的發(fā)育影響是非常大的，有的遺傳幾率在80%左右，特別是像馬凡綜合征等常染色體顯性遺傳疾病，即使與正常人婚配，子女患病的幾率仍為50%左右，所以這類患者不宜生育。

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