一、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法（2018版）》的起草制定的背景與目的是什么？

    出生缺陷是導(dǎo)致嬰兒死亡率和兒童發(fā)病率升高的主要原因。它嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，給家庭、社會(huì)、國(guó)家都帶來沉重的經(jīng)濟(jì)與精神負(fù)擔(dān)，更影響到未來人口的健康素質(zhì)和智力資源，已經(jīng)成為我國(guó)突出的公共衛(wèi)生和社會(huì)問題。國(guó)際組織強(qiáng)調(diào)對(duì)出生缺陷三級(jí)預(yù)防，遺傳咨詢是貫穿于婚前、孕前、產(chǎn)前以及產(chǎn)后出生缺陷三級(jí)預(yù)防的各個(gè)階段的重要內(nèi)容。隨著全面兩孩政策的實(shí)施，高齡孕產(chǎn)婦比例不斷增高，出生缺陷及不良妊娠結(jié)局發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也越來越大。隨著全社會(huì)優(yōu)生優(yōu)育健康意識(shí)的提升，以及基因科技的普及，人們對(duì)遺傳咨詢、遺傳病診治等醫(yī)學(xué)服務(wù)的需求與日俱增。然而，在快速增長(zhǎng)的遺傳咨詢需求下，國(guó)家及本市相應(yīng)的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)及服務(wù)規(guī)范卻相對(duì)滯后，因此，為提高出生人口質(zhì)量，填補(bǔ)我國(guó)遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范的空白，規(guī)范本市在婚前保健、孕前與孕期保健、產(chǎn)前診斷（篩查）、新生兒疾病篩查及診治、人類輔助生殖技術(shù)等領(lǐng)域的遺傳咨詢服務(wù)，建立遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法已成為當(dāng)務(wù)之急。

二、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法（2018版）》的起草制定的主要團(tuán)隊(duì)及過程是怎樣的？

    市衛(wèi)生計(jì)生委成立由委分管領(lǐng)導(dǎo)領(lǐng)銜，婦幼處、市婦幼保健中心、賀林院士和相關(guān)專業(yè)領(lǐng)域資深專家組成的起草工作組，開展了以下工作：

1.為全面了解上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)及從業(yè)人員現(xiàn)狀，市婦幼保健中心于2017年3月對(duì)本市相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展了遺傳咨詢服務(wù)現(xiàn)況調(diào)查，并在查閱國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)資料的同時(shí)，多次就調(diào)查情況組織專家進(jìn)行分析研討，為制定本市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法提供科學(xué)依據(jù)。

2.市衛(wèi)計(jì)委分管領(lǐng)導(dǎo)主持專題會(huì)議2次，聽取賀林院士領(lǐng)銜的專家團(tuán)隊(duì)及市婦幼保健中心起草工作組關(guān)于起草情況的專題匯報(bào)，提出修改意見。

3.市衛(wèi)計(jì)委婦幼處征求區(qū)婦幼保健專業(yè)機(jī)構(gòu)、相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜液臀嚓P(guān)處室意見，形成《辦法》（修改稿），并會(huì)同法規(guī)處與市政府法制辦會(huì)商，獲得市政府法制辦的支持和認(rèn)可。

4.最后，經(jīng)市衛(wèi)計(jì)委委務(wù)會(huì)審議通過后正式下發(fā)，起草過程歷時(shí)一年半。

三、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法（2018版）》的政策依據(jù)和原則是什么？

依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》《上海市母嬰保健條例》《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》、《人類輔助生殖技術(shù)管理辦法》等法律、法規(guī)和規(guī)章，以及《衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)〈產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法〉相關(guān)配套文件的通知》、《上海市婚前保健工作規(guī)范》、《上海市新生兒遺傳代謝性疾病診治技術(shù)規(guī)范》等規(guī)定，以及中國(guó)遺傳咨詢標(biāo)準(zhǔn)專家共識(shí)指南（2017版）。以“基于國(guó)際同行認(rèn)知、優(yōu)于國(guó)際實(shí)際操作”、“分步推進(jìn)、逐步完善”為原則。

四、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法（2018版）》從什么時(shí)候開始施行？

自2018年10月1日起施行，有效期至2023年 9月30日。

五、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法（2018版）》總體內(nèi)容包括哪些？

包括適用范圍、定義、對(duì)象與內(nèi)容、遵循的倫理原則、技術(shù)服務(wù)流程、門診設(shè)置及人員要求、質(zhì)量控制要求、監(jiān)督管理要求等八部分。

六、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法（2018版）》的適用范圍？

適用于出生缺陷三級(jí)防治相關(guān)的各級(jí)各類醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)：開展婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、人類輔助生殖技術(shù)、新生兒疾病篩查和診治以及兒童疾病診斷與治療等業(yè)務(wù)的各級(jí)各類醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

七、什么是遺傳咨詢？

遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢對(duì)象之間就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳防治效果的過程。遺傳咨詢可以貫穿于婚前、孕前、產(chǎn)前以及產(chǎn)后各階段，為臨床上有效預(yù)防和治療出生缺陷提供不可或缺的智力支持。

八、遺傳咨詢的對(duì)象是誰？

所有關(guān)注子代出生質(zhì)量的育齡夫婦；患有或疑有遺傳病的個(gè)人及其親屬都可接受遺傳咨詢。尤其適用以下情況者：

1.夫婦雙方中一方患有遺傳病者；

2.有遺傳病家族史者；

3.長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡夫婦；

4.不孕不育或有不明原因的反復(fù)流產(chǎn)史；

5.有死胎死產(chǎn)或曾生育智力低下、多發(fā)畸形患兒者；

6.35歲及以上的高齡孕婦；

7.產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)或發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦；

8.孕期接觸過不良環(huán)境或致畸物的孕婦；

9.胚胎植入前遺傳學(xué)篩查陽性者；

10.有罕見病與遺傳代謝疾病患兒者；

11.其他需要咨詢的情況。

九、遺傳咨詢的服務(wù)內(nèi)容有哪些？

判斷疾病是否屬于遺傳病，評(píng)估疾病的遺傳模式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提供產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的方法，提供疾病的相關(guān)遺傳學(xué)知識(shí)和生育選擇咨詢，提供個(gè)性化治療或預(yù)防再發(fā)的措施以及提供心理和社會(huì)支持。

十、遺傳咨詢遵循的倫理原則是什么？

包括知情同意、保護(hù)隱私原則、非指導(dǎo)性咨詢?cè)瓌t、情感支持原則四大原則。

十一、遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)流程有哪些？

包括信息采集、遺傳病診斷及遺傳方式確定、遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、建議與指導(dǎo)、隨訪等服務(wù)流程。

十二、遺傳咨詢門診設(shè)置要求是什么？

應(yīng)嚴(yán)格按照國(guó)家和本市相關(guān)法律法規(guī)和文件要求規(guī)范設(shè)置遺傳咨詢門診，至少具備診室1間，以及相應(yīng)候診、檢查場(chǎng)所；至少配備1-2名從事遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)的臨床醫(yī)師。法律法規(guī)規(guī)章另有規(guī)定的從其規(guī)定。

十三、對(duì)遺傳咨詢?nèi)藛T有什么要求？

從事遺傳咨詢的相關(guān)人員應(yīng)每3年接受上海市衛(wèi)生計(jì)生行政部門委托的市級(jí)婦幼保健專業(yè)機(jī)構(gòu)組織的復(fù)訓(xùn)。

1.對(duì)于從事與婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前檢查、產(chǎn)前篩查、人類輔助生殖技術(shù)相關(guān)的遺傳咨詢?nèi)藛T：

應(yīng)取得《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》，符合相關(guān)技術(shù)人員準(zhǔn)入基本條件，取得相關(guān)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)上崗證以及相關(guān)技術(shù)所需合格證書；應(yīng)具備中級(jí)及以上專業(yè)技術(shù)職稱，有二年以上相關(guān)工作經(jīng)驗(yàn)，經(jīng)市級(jí)婦幼保健專業(yè)機(jī)構(gòu)遺傳咨詢相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)合格。能正確采集病史、繪制家系圖譜；對(duì)常見遺傳疾病能識(shí)別并給予初步建議與指導(dǎo)；對(duì)罕見或疑難案例能及時(shí)轉(zhuǎn)診。

2.對(duì)于從事與產(chǎn)前診斷（包括植入前胚胎遺傳學(xué)診斷）、新生兒疾病篩查和診治相關(guān)的遺傳咨詢?nèi)藛T：

應(yīng)取得《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》，符合相關(guān)技術(shù)人員準(zhǔn)入的基本條件，取得相關(guān)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)上崗證以及相關(guān)技術(shù)所需合格證書；應(yīng)具備中級(jí)及以上專業(yè)技術(shù)職稱，有五年以上臨床經(jīng)驗(yàn)；在有遺傳咨詢培訓(xùn)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)接受不少于3個(gè)月的系統(tǒng)培訓(xùn)和臨床實(shí)踐，并獲得國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)臨床遺傳咨詢能力專項(xiàng)培訓(xùn)機(jī)構(gòu)頒發(fā)的中級(jí)以上的培訓(xùn)合格證書。能識(shí)別、診斷常見遺傳疾病，推薦正確的遺傳檢測(cè)方法和項(xiàng)目，對(duì)實(shí)驗(yàn)室結(jié)果進(jìn)行判讀，對(duì)個(gè)體發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)做出評(píng)估，并對(duì)特殊案例落實(shí)及時(shí)轉(zhuǎn)診。

3.對(duì)于從事遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)報(bào)告簽發(fā)人員：

具有中級(jí)及以上專業(yè)技術(shù)職稱，有生物學(xué)或遺傳學(xué)專業(yè)背景，從事臨床檢驗(yàn)、遺傳檢測(cè)工作五年以上；經(jīng)過有遺傳咨詢培訓(xùn)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)培訓(xùn)，獲得國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)臨床遺傳咨詢能力專項(xiàng)培訓(xùn)機(jī)構(gòu)頒發(fā)的中級(jí)以上的培訓(xùn)合格證書。能正確判讀實(shí)驗(yàn)結(jié)果以及簽發(fā)檢測(cè)報(bào)告，協(xié)助遺傳咨詢臨床醫(yī)師向咨詢對(duì)象解讀檢測(cè)報(bào)告，參與相關(guān)疾病的溝通和會(huì)診。

十四、關(guān)于質(zhì)量控制方面有何要求？

明確要求建立相關(guān)制度，包括常規(guī)規(guī)章制度、病史檔案及質(zhì)控制度、轉(zhuǎn)診制度、隨訪制度、信息記錄等各項(xiàng)規(guī)章制度。開展遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)做好質(zhì)量控制，建立規(guī)章制度并加強(qiáng)信息管理。

1.常規(guī)規(guī)章制度：包括人員行為準(zhǔn)則、崗位職責(zé)等。

2.病史檔案及質(zhì)控制度：使用統(tǒng)一規(guī)范的電子化管理系統(tǒng)進(jìn)行遺傳咨詢檔案管理，并由專員負(fù)責(zé)資料的錄入與管理工

作。禁止無權(quán)限人員登錄、查看、更改咨詢對(duì)象信息。禁止泄露咨詢對(duì)象信息，對(duì)觸犯國(guó)家法律者，應(yīng)承擔(dān)相應(yīng)的法律責(zé)任。定期組織病史質(zhì)量檢查并做好記錄。病史檔案資料的管理按照相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。

3.轉(zhuǎn)診制度：對(duì)在本醫(yī)療機(jī)構(gòu)中不能確診的疑難病例或罕見病例，應(yīng)按照要求填寫遺傳咨詢轉(zhuǎn)診單，告知服務(wù)對(duì)象前往指定的上一級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)做進(jìn)一步的診斷、評(píng)估。接受轉(zhuǎn)診病例的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)按要求填寫遺傳咨詢轉(zhuǎn)診回單，告知轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)相應(yīng)的診斷、評(píng)估信息，并協(xié)助其后期對(duì)遺傳咨詢對(duì)象病情變化、轉(zhuǎn)診治療等隨訪跟蹤。

    各婚前保健、產(chǎn)前診斷、輔助生殖、新生兒疾病篩查及診治等醫(yī)療機(jī)構(gòu)中不能確診的疑難病例或罕見病例，可轉(zhuǎn)診至上海市婦幼保健中心設(shè)立的遺傳咨詢示范中心，由該中心組織國(guó)內(nèi)外專家進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診。

4.隨訪制度：告知服務(wù)對(duì)象隨訪的重要性，預(yù)約隨訪時(shí)間；如服務(wù)對(duì)象未按期隨訪，應(yīng)及時(shí)追訪，并做好隨訪記錄。

5.信息記錄：每月做好本機(jī)構(gòu)開展遺傳咨詢服務(wù)數(shù)量與質(zhì)量相關(guān)資料的規(guī)范收集、整理與統(tǒng)計(jì)分析，按要求每季度上報(bào)上海市婦幼保健中心。遺傳咨詢服務(wù)數(shù)量與質(zhì)量、規(guī)范轉(zhuǎn)診情況、人員持證上崗及服務(wù)能力、病案管理規(guī)范性、信息上報(bào)及時(shí)與完整性、服務(wù)對(duì)象滿意度、遺傳疾病檢出率與規(guī)范管理率等應(yīng)做到有案可查。

十五、關(guān)于監(jiān)督管理方面有何要求？

    明確開展遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格按照相關(guān)法律法規(guī)以及本市相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范開展技術(shù)服務(wù)。明確市婦幼保健中心應(yīng)加強(qiáng)本市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)、技術(shù)考核、人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制等管理。明確衛(wèi)生計(jì)生監(jiān)督部門應(yīng)加強(qiáng)對(duì)開展遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)及人員的監(jiān)督檢查，對(duì)違反法律法規(guī)、有關(guān)規(guī)定開展遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)的，依法依規(guī)予以處罰。

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