新華社北京３月１３日電（記者 李斌）“要保障全民健康、打造健康中國，開展遺傳咨詢，降低出生缺陷，勢(shì)在必行！”繼去年兩會(huì)提交關(guān)于基因測(cè)序的提案后，全國政協(xié)委員、著名遺傳生物學(xué)家、上海交通大學(xué)賀林院士在今年兩會(huì)上再次發(fā)出呼吁。 

隨著醫(yī)學(xué)與社會(huì)的發(fā)展，我國人口身體素質(zhì)明顯提高，但遺傳病和癌癥的發(fā)病率卻連年上升，據(jù)２０１２年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為５．６％，每年新增出生缺陷約９０萬例。據(jù)世界衛(wèi)生組織２０１４年發(fā)布的《世界癌癥報(bào)告》顯示，過去4年全球癌癥發(fā)病率升高１１％，其中中國新增病例最多。

人類基因組的完成，正在動(dòng)搖和改變整個(gè)醫(yī)療界，一場(chǎng)新的醫(yī)療革命正在到來。長期從事遺傳學(xué)研究的賀林指出，要從根本上改變?nèi)祟惤】?，需要遺傳咨詢作為橋梁，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，指導(dǎo)疾病的精確治療。

政府工作報(bào)告提出，“健康是群眾的基本需求，我們要不斷提高醫(yī)療衛(wèi)生水平，打造健康中國。”

“基因檢測(cè)技術(shù)的出現(xiàn)為出生缺陷等遺傳病乃至癌癥的預(yù)防、診斷和治療帶來了可能?！辟R林說，“打造健康中國，當(dāng)務(wù)之急是盡快開展遺傳咨詢。如果不及時(shí)合理應(yīng)用這一先進(jìn)手段，將貽誤國民健康，浪費(fèi)大量資金。”

近年來，我國加大了對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)的支持力度。２０１４年１２月，衛(wèi)計(jì)委公布了第一批高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，分為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷３個(gè)專業(yè)。２０１５年１月，衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了第一批可以開展ＮＩＰＴ（胎兒染色體非整倍體異常的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)）的產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，全國３１個(gè)省市地區(qū)共有１０９家機(jī)構(gòu)入選。

“我國基因測(cè)序臨床應(yīng)用大幕自此拉開，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)即將得到蓬勃發(fā)展。”賀林說，在基因測(cè)序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。

由于歷史原因，遺傳咨詢過去在我國沒有得到重視。到目前為止，我國遺傳咨詢機(jī)構(gòu)缺乏，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對(duì)遺傳咨詢認(rèn)知不足。

“我國目前尚未制定任何正式的遺傳咨詢相關(guān)政策及指導(dǎo)性文件。長期以來，沒有獨(dú)立的遺傳咨詢學(xué)科或科室，遺傳咨詢工作主要是在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開展，而且是由普通臨床醫(yī)生兼任?！辟R林憂心忡忡地說，盡管基因科技日新月異，但難以被普通人理解，在臨床醫(yī)院也遠(yuǎn)未受到足夠重視。

“醫(yī)生都不太了解，群眾更是認(rèn)知不足?！辟R林說，遺傳教育在我國科普教育中仍然非常薄弱，許多人對(duì)基因、遺傳、傳染、近親等概念非常模糊，甚至混淆；有遺傳病家族史或者遺傳病親屬的人總是抱有僥幸心理，不能及時(shí)去醫(yī)院就診；許多老百姓對(duì)于遺傳咨詢一無所知，遺傳病相應(yīng)知識(shí)匱乏。

“這些都嚴(yán)重制約了基因測(cè)序等先進(jìn)技術(shù)在我國的應(yīng)用和普及。”賀林建議在有條件的地區(qū)開設(shè)遺傳咨詢中心，培養(yǎng)專業(yè)的遺傳咨詢師，規(guī)范遺傳咨詢服務(wù)流程，建立合理的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)。

“這樣才能促進(jìn)我國分子診斷技術(shù)的快速發(fā)展，加速新的遺傳病檢測(cè)技術(shù)的轉(zhuǎn)化，降低我國出生缺陷率，降低遺傳病發(fā)生率和癌癥死亡率，提高醫(yī)療水平，與國際先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)接軌，逐步實(shí)現(xiàn)通過基因檢測(cè)、基因診斷，提前預(yù)防疾病，降低患病風(fēng)險(xiǎn)，提高國家的優(yōu)生優(yōu)育水平，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化健康管理?！辟R林說。

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