今天（10月25日）開幕的2024年世界頂尖科學(xué)家論壇上，2024年聯(lián)合國教科文組織國際生命科學(xué)研究獎(jiǎng)得主，中國工程院院士，中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)副主席，北京大學(xué)常務(wù)副校長、醫(yī)學(xué)部主任喬杰帶來了題為《人類胚胎發(fā)育機(jī)制解析與健康生育》的主旨演講。

目前，全球范圍生育率呈明顯下降趨勢。喬杰介紹稱，僅維持人類發(fā)展，生育率需要達(dá)到2.1，但在世界范圍內(nèi)，尤其在亞洲，生育率并不能達(dá)到這個(gè)數(shù)字。比如韓國的生育率僅0.76，日本僅1.2，且數(shù)據(jù)還在持續(xù)下滑。

生育率下降有兩個(gè)重要原因：一是育齡婦女?dāng)?shù)量減少，二是年輕夫婦生育意愿降低。此外，有許多想要生育的夫婦因年齡較大而無法生育。

喬杰表示，正常人要到60或65歲以上才能稱之為老年。但從生育角度來看，35歲已然不小，40歲乃至45歲都可稱之為高齡。女性生育年齡的相對(duì)較短，是一個(gè)自然原因。育齡女性面臨的不孕問題，引起科學(xué)家們高度關(guān)注。

正因此，輔助生殖技術(shù)的誕生和發(fā)展，為許多夫婦、許多家庭帶來福音。喬杰介紹稱，幾十年來，科學(xué)家們開展了大量研究和實(shí)踐。1978年，世界首例試管嬰兒露易絲·布朗在英國誕生。2010年，“試管嬰兒之父”羅伯特·愛德華茲榮獲諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。經(jīng)過過去幾代科學(xué)家的共同努力，輔助生殖技術(shù)取得了重大進(jìn)展，全球近千名試管嬰兒的誕生為不孕不育夫婦帶來希望。

然而，即便發(fā)展到今天，輔助生殖技術(shù)的臨床應(yīng)用成功率也只有50%，活產(chǎn)率更是只有30%。這說明我們對(duì)這項(xiàng)技術(shù)的認(rèn)知依然有限，我們依然不知道為什么還有這么多不孕不育、不良妊娠現(xiàn)象的產(chǎn)生，我們依然無法完全掌握自然反復(fù)流產(chǎn)背后的機(jī)制。

為此，喬杰及其團(tuán)隊(duì)過去幾年在這一領(lǐng)域持續(xù)攻關(guān)，取得了一定進(jìn)展。喬杰介紹了胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)。PGD通常是指在體外受精過程中對(duì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔，能夠幫助患有遺傳病的家庭生育健康寶寶。

2013年，喬杰團(tuán)隊(duì)開展“單個(gè)卵母細(xì)胞全基因組測序”研究，應(yīng)用MALBAC單細(xì)胞基因組高通量測序技術(shù)分析了人類單細(xì)胞卵母細(xì)胞的基因組，通過分析卵母細(xì)胞的兩個(gè)極體細(xì)胞推斷獲得卵母細(xì)胞本身的全部基因組信息。2014年11月，世界第二例MALBAC寶寶在北醫(yī)三院出生。

繼MALBAC技術(shù)之后，喬杰團(tuán)隊(duì)探索利用MASALA技術(shù)，將突變位點(diǎn)，連鎖分析加上染色體整倍性信息通過低深度測序一次性獲得，不僅能檢測胚胎單基因遺傳病基因，同時(shí)還能對(duì)染色體異常進(jìn)行診斷。

2019年4月15日，中國大陸首例試管嬰兒在北醫(yī)三院順利產(chǎn)子，這是我國大陸首個(gè)由試管嬰兒分娩的“試管嬰兒二代寶寶”。

喬杰介紹稱，北京大學(xué)第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科PGT-M項(xiàng)目已收入組1800個(gè)家系，涉及近700種遺傳病，其中幫助420余對(duì)夫妻擁有了健康后代，已建立了成熟、完整的輔助生殖全流程體系。

作者：孫欣祺

文：孫欣祺圖：袁婧編輯：劉琦責(zé)任編輯：任荃

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