近日，由國家兒童醫(yī)學(xué)中心（上海）、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心血液腫瘤科陳靜教授作為主要研究者發(fā)起的IIT臨床研究項目《DNGT-101細胞注射液治療兒童重度丙酮酸激酶缺乏癥（PKD）安全性和初步療效的單中心開放性早期臨床研究》 正式啟動。

丙酮酸激酶缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，可導(dǎo)致患者出現(xiàn)慢性溶血性貧血，即紅細胞加速破壞。PKLR基因的突變會導(dǎo)致紅細胞能量的缺失，其主要表現(xiàn)為PK酶活性降低、ATP生成減少及上游代謝產(chǎn)物的積聚，造成紅細胞能量缺失，并加速紅細胞的死亡產(chǎn)生溶血性貧血，甚至導(dǎo)致死亡。目前尚無針對該疾病的治療藥物，本次研究計劃通過替換變異基因來治療疾病，與國內(nèi)知名企業(yè)共同自主研發(fā)DNGT-101這款新藥，以期為丙酮酸激酶缺乏癥患者提供新的治療希望。

作為國家兒童醫(yī)學(xué)中心和上海市罕見病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，我院每年收治從全國各地轉(zhuǎn)診而來的罕見病患者，病種之全和數(shù)量之多居國內(nèi)領(lǐng)先水平。在診斷方面，截至2022年底，已為2萬多例罕見病患者進行了明確的基因診斷，病種逾600多種，其中10余種為國際首度報道，100余種為國內(nèi)率先報道。在治療方面，我院牽頭建設(shè)了努南綜合征、神經(jīng)纖維瘤、特發(fā)性肺動脈高壓和粘多糖貯積癥等多個罕見病隊列，收治相關(guān)患者440余例。

我院積極致力于與罕見病基因治療相關(guān)的臨床研究工作，目前已有治療黏多糖貯積癥、芳香族 L-氨基酸脫羧酶缺乏癥（AADCD）、重度丙酮酸激酶缺乏癥、輸血依賴型 β-地中海貧血、杜氏肌營養(yǎng)不良和MECP2重復(fù)綜合征等多個基因治療項目正在進行中。

相關(guān)知識

丙酮酸激酶缺乏癥管線取得EMA孤兒藥資格認(rèn)定，無錫科金生物CEO淺談罕見病市場
丙酮酸脫氫酶缺乏癥怎么治？生酮飲食竟是一線療法
簡述血液丙酮酸的臨床意義
丙酸鹽：丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者體內(nèi)的重要代謝底物
丙酮酸鈉藥理作用及其臨床應(yīng)用前景研究進展
濱州丙酮酸激酶缺乏癥醫(yī)院哪家好
罕見病
兒童生長激素缺乏癥
國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心
科興制藥GB08注射液兒童生長激素缺乏癥適應(yīng)癥獲批臨床

網(wǎng)址: 致力中國兒科罕見病新藥“臨門一腳”攻關(guān)，兒童重度丙酮酸激酶缺乏癥臨床研究正式啟動 http://www.u1s5d6.cn/newsview1757676.html