是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無有效的治療方法。

是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長(zhǎng)激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加，壽命縮短。發(fā)病率6～18人/百萬。

是一種罕見的心血管病，發(fā)病率每年1～2人/百萬，女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴(yán)重的出現(xiàn)心包積液，導(dǎo)致右心衰竭，只能臥床不起?；颊咂骄挲g在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機(jī)率約是5萬分之一，一年約有6～7個(gè)患有此種病癥的新生兒出生。

是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起?；蛉毕輰?dǎo)致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白發(fā)生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現(xiàn)一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動(dòng)后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。

由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對(duì)于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進(jìn)也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研制出對(duì)癥藥品，由于患者市場(chǎng)相對(duì)較小，其價(jià)格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

這些罕見疾病并不具傳染力，不需要大家如此敬而遠(yuǎn)之。在許多國(guó)家和地區(qū)，甚至是一些發(fā)展中國(guó)家，都有國(guó)家頒布的罕見疾病法律，通過在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障、社會(huì)保險(xiǎn)、個(gè)人權(quán)益等多方面的強(qiáng)制規(guī)定來確?；颊叩闹委熅戎驼Ｉ?。

2018年5月，國(guó)家5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見疾病。 [2]

2019年2月，國(guó)家衛(wèi)生健康委宣布建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強(qiáng)中國(guó)罕見病管理，提高罕見病診療水平。 [1]

2019年2月27日，國(guó)家衛(wèi)健委制定印發(fā)《罕見病診療指南》，對(duì)納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見病規(guī)范化診療能力。這是我國(guó)第一部關(guān)于罕見病的診療指南，對(duì)121種罕見病詳細(xì)闡述了定義、病因與流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并對(duì)每一種罕見病提出診療流程。 [4]

2019年3月1日起，中國(guó)對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥，參照抗癌藥對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國(guó)內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅。 [3]

2019年11月，國(guó)家衛(wèi)健委建立開發(fā)的中國(guó)罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)正式投入使用。 [4]截至2022年10月，已有2860種藥品進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄，國(guó)內(nèi)67%的已上市罕見病用藥都在其中。 [6]

2022年11月3日，2022年中國(guó)罕見病大會(huì)消息，2022年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，對(duì)罕見病用藥開通單獨(dú)申報(bào)渠道，支持其優(yōu)先進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄。截至目前，已有45種罕見病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。2018年以來，通過談判新增19種罕見病用藥進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，平均降價(jià)52.6%。國(guó)家罕見病登記注冊(cè)平臺(tái)已建立200余個(gè)罕見病研究隊(duì)列。 [7]12月，國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳印發(fā)《國(guó)家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)》。 [9]

2023年9月20日，國(guó)家衛(wèi)健委等六部門共同發(fā)布《第二批罕見病目錄》，新增86種罕見病。加上五年前公布的第一批罕見病目錄，目前該目錄共收錄了207種罕見病。 [10]

2024年11月28日，在國(guó)家醫(yī)保局舉行的新聞發(fā)布會(huì)上，公布2024年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果。新版目錄共新增91種藥品，目錄內(nèi)藥品總數(shù)將增至3159種，其中包括罕見病用藥13種。 [12]

2025年6月17日，為進(jìn)一步提高罕見病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，國(guó)家衛(wèi)生健康委組織對(duì)《第二批罕見病目錄》中的86個(gè)病種分別制定了診療指南，發(fā)布《86個(gè)罕見病病種診療指南（2025年版）》。 [14-15]

2022年2月28日是國(guó)際罕見病日，人民日?qǐng)?bào)客戶端聯(lián)手京東健康上線“罕見病公益平臺(tái)”，助力解決罕見病患者的診療困境。 [5]

據(jù)藥融云數(shù)據(jù)庫，我國(guó)雖然有207項(xiàng)認(rèn)定的罕見病，但截至2023年底，中國(guó)才有75個(gè)罕見病藥物上市。許多罕見病還存在著“無藥可醫(yī)”的狀態(tài)，還存在著巨大的臨床治療需求未被滿足。 [11]

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