常見(jiàn)的新生兒遺傳代謝病

患兒出生時(shí)正常，隨著喂食奶類食物或添加輔食，代謝狀態(tài)的誘導(dǎo) (敗血癥,禁食,脫水)，立即或逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)以及代謝紊亂的癥狀，并且病情進(jìn)行性加重，應(yīng)考慮某些糖代謝或蛋白質(zhì)代謝障礙性疾病 父母近親婚配 同胞有不明原因的腦病、敗血癥、嬰兒猝死綜合征等病史 有家族性疾病，如進(jìn)行性神經(jīng)病變或不明原因的營(yíng)養(yǎng)障礙等 母親有多次自然流產(chǎn)史 母親孕期劇吐、肝功能異?；騂ELL綜合征 血常規(guī)、血?dú)夥治?、AG、電解質(zhì)、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝腎功能、尿常規(guī)檢查等 血?dú)夥治?、AG、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平對(duì)判斷病情尤為重要 尿素循環(huán)功能不足 血氨輕度升高，見(jiàn)于大多數(shù)嚴(yán)重疾病狀態(tài) 嚴(yán)重高血氨多見(jiàn)于IEM，如尿素循環(huán)缺陷、有機(jī)酸尿癥、丙酸血癥等 尿素循環(huán)缺陷引起者常僅有輕度酸中毒甚或堿中毒；而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒 反映細(xì)胞漿和線粒體氧化還原狀態(tài)，是篩查能量代謝障礙的重要指標(biāo)。 循環(huán)衰竭、缺氧和其他造成細(xì)胞呼吸障礙的因素均可導(dǎo)致血中乳酸累積 排除了上述情況的高乳酸血癥，尤其是伴有酮中毒者常提示IEM 伴有低血糖存在的情況下，乳酸增高見(jiàn)于糖代謝、糖異生、脂肪酸氧化缺陷 不伴有低血糖的單純?nèi)樗嵘撸?jiàn)于電子傳遞鏈、三羧酸循環(huán)、丙酮酸脫氫酶缺陷 正常情況下，約為25 丙酮酸羧化酶缺乏時(shí)，比值大于25 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏和丙酮酸脫氫酶缺乏時(shí)，比值小于25 代酸 血氨: 血糖: 診斷: *Non-ketotic Hyperglycine *Urea Cycle defects *Fatty Acid Oxs *OAemia *OAemia *OAemia *OAemia *Glycogen Strg dfc *Amino Aciduris *Carb Metabolism dfc 血或尿氨基酸水平測(cè)定 尿有機(jī)酸分析 血漿脂肪酸分析 血漿?；鈮A分析、 尿?；拾彼岱治?血氨基酸、尿有機(jī)酸分析，可診斷大多數(shù)有機(jī)酸病、氨基酸病 血漿脂肪酸分析、血漿?；鈮A分析、尿?；拾彼嵊糜谥舅嵫趸毕莸暮Y查診斷 標(biāo)本采集最好應(yīng)在治療開(kāi)始之前 正確留取標(biāo)本以及恰當(dāng)保存是獲得正確診斷的前提 血氨和血乳酸采血時(shí)，最好不用止血帶，采血后，立即將標(biāo)本置于冰塊中并馬上送檢 應(yīng)綜合分析檢測(cè)結(jié)果。氨基酸分析結(jié)果應(yīng)根據(jù)患者年齡、飲食、營(yíng)養(yǎng)、生理和病理情況綜合判斷 停止攝入可能的毒性物質(zhì) 脂肪酸氧化缺陷應(yīng)避免高脂肪飲食和長(zhǎng)時(shí)間饑餓 靜脈輸注葡萄糖提供足夠的熱量和液體 對(duì)于空腹耐受減低（如糖原累積病、糖異生異常、先天性高胰島素血癥、脂肪酸氧化缺陷、生酮和解酮作用異常）以肝臟產(chǎn)生葡萄糖的速率補(bǔ)充葡萄糖易于改善癥狀 對(duì)于內(nèi)源性中毒，通常需供應(yīng)更高的能量以促進(jìn)合成代謝 但提供高糖對(duì)能量代謝障礙性IEM（特別是丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏）具有潛在風(fēng)險(xiǎn) 定期檢測(cè)乳酸以及酸堿平衡狀態(tài) 糾正急性代謝紊亂，清除毒性代謝產(chǎn)物 連續(xù)性靜脈血液濾過(guò)或血液透析對(duì)多種有機(jī)酸尿癥和尿素循環(huán)障礙的急癥處理具有良好效果 對(duì)于中毒型患者，繼續(xù)輸注葡萄糖 排除脂肪酸氧化缺陷后，對(duì)蛋白質(zhì)分解代謝障礙者給予脂肪2～3 g/（kg·d）以提供更高的能量 長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化缺陷時(shí)，可提供中鏈三酰甘油（甘油三酯）2～3 g/（kg·d） 中鏈乙酰輔酶A 脫氫酶缺乏時(shí)，禁用中鏈三酰甘油 脂肪酸氧化缺陷禁用脂肪乳 限制蛋白質(zhì)攝入 尿素循環(huán)障礙或氨基酸病急性期，需常規(guī)予以高熱量（碳水化合物）、無(wú)蛋白飲食 恢復(fù)期的氨基酸或蛋白質(zhì)攝入則應(yīng)調(diào)整至滿足體內(nèi)蛋白生物合成并避免分解代謝為宜。蛋白質(zhì)攝入量應(yīng)按年齡予以限制：嬰兒期1.5 ～ 2.0 g/（kg·d） 如維生素B1 治療楓糖尿癥、乳酸酸中毒、丙酮酸脫氫酶缺乏和Leigh 病 維生素B2 治療戊二酸血癥II 型，乳酸酸中毒，呼吸鏈障礙；生物素治療生物素酶缺乏、多種羧化酶缺乏、丙酸血癥 維生素B6 治療高胱氨酸尿癥 維生素B12 治療甲基丙二酸尿癥；維生素C 治療尿黑酸尿；煙堿酸治療Hartnup 病 呼吸管理、 控制驚厥 緩解疼痛或肌肉強(qiáng)直 防治感染 功能訓(xùn)練 心理治療 患兒， 女， 4 d。因反應(yīng)差伴拒乳1 d 入院 G3P3，孕39 周足月自然娩出。生后哭聲響亮， Apgar 評(píng)分1min、5min、10 min 均為10分。無(wú)胎膜早破， 臍帶、胎盤正常。生后24h開(kāi)奶，母乳喂養(yǎng)，吸吮有力。生后第3 天患兒出現(xiàn)反應(yīng)差，拒乳少哭少動(dòng)，門診以拒乳原因待查收入院 其2 個(gè)哥哥均健康，母孕期健康，父母體健，非近親結(jié)婚，籍貫河北省石家莊市，家族中無(wú)遺傳代謝病病史 T 36.2℃，P 120 次／min， R 34 次／min 反應(yīng)差，神志尚清楚，全身皮膚及黏膜黃染，前囟平軟， 口

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