各種原因引起的睪丸功能減退而出現(xiàn)的一系列表現(xiàn)。血中促性腺激素測(cè)定可將性腺功能減退區(qū)分為原發(fā)性還是繼發(fā)性兩大類，前者促性腺激素基值升高；后者減少。LRH興奮試驗(yàn)和氯芪酚胺試驗(yàn)?zāi)軠y(cè)定垂體的儲(chǔ)備能力。垂體性性腺機(jī)能減弱呈低弱反應(yīng)，下丘腦性呈低弱反應(yīng)或延遲反應(yīng)，原發(fā)性性腺功能減退呈活躍反應(yīng)。絨毛膜促性腺激素（HCG）興奮試驗(yàn)，正常男性或兒童血漿睪酮至少升高1倍，隱睪癥注射后血漿睪酮也升高，而無(wú)睪癥者無(wú)上述反應(yīng)。第二性征發(fā)育情況，睪丸的部位、大小、質(zhì)地、以及血漿睪酮水平，精液常規(guī)檢查有助于確立睪丸功能不全的存在與程度。染色體核型分析，以及血漿雙氫睪酮的檢測(cè)有助于進(jìn)一步分類。

1．下丘腦-垂體腫瘤、炎癥、創(chuàng)傷、手術(shù)、肉芽腫等，影響GnRH的產(chǎn)生和釋放，垂體促性腺激素分泌不足，從而影響睪丸發(fā)育，雄激素產(chǎn)生減少和精子發(fā)生缺陷，男子睪丸松軟縮小，生殖器萎縮、陽(yáng)萎，性欲減退，不育，可伴有下丘腦綜合征或垂體前葉功能障礙的其他表現(xiàn)。

2．促性腺激素分泌低下性性腺功能減退征（Kallmann綜合征）又稱嗅覺(jué)缺失-類無(wú)睪綜合征：本征是先天性的，染色體核型為46XY，病因可能是常染色體顯性、隱性或X-連鎖遺傳。因胚胎發(fā)育時(shí)嗅球形成不全，可引起下丘腦GnRH分泌低下，導(dǎo)致性腺功能低下，睪酮分泌減少，睪丸生精障礙。表現(xiàn)為嗅覺(jué)缺乏，第二性征發(fā)育不良，類似無(wú)睪狀態(tài)。

3．單純性LH缺乏癥病人有類無(wú)睪癥的特點(diǎn)，伴男性乳房發(fā)育，血清LH和睪酮低，F(xiàn)SH可正常，曲細(xì)精管能生精有生育能力，HCG可引起睪丸的成熟。

4．單純性FSH缺乏癥較少見(jiàn)，間質(zhì)細(xì)胞可正常分泌睪酮，男性性征正常，由于FSH缺乏影響生精，引起不育。

5．肌張力低下-智力減低-性發(fā)育低下-肥胖綜合征（Prader-Willi綜合征）病因未明，可能為常染色體隱性遺傳。出生后即肌張力低下，嗜睡，吸吮與吞咽反射消失，喂養(yǎng)困難。數(shù)月后肌張力好轉(zhuǎn)，出現(xiàn)多食、肥胖。智力發(fā)育障礙，性腺發(fā)育缺陷，第二性征發(fā)育不良，可有隱睪，男性乳房發(fā)育，輕度糖尿病、下頜短小、眼眥贅皮、耳廓畸形等先天異常。

6．性幼稚-色素性視網(wǎng)膜炎-多指（趾）畸型綜合征（Laurence-Moon-Biedl綜合征）為常染色體隱性遺傳，因下丘腦-垂體先天缺陷，引起促性腺激素分泌不足，睪丸功能繼發(fā)性低下，患者有智力障礙，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，到青春期不出現(xiàn)第二性征，陰莖及睪丸均不發(fā)育，出現(xiàn)肥胖。色素性視網(wǎng)膜炎造成視力減弱或失明。有多指（趾）或并指（趾）畸形。

7．Alstrams綜合征為常染色體隱性基因發(fā)病，本病少見(jiàn)，臨床上和Laurence-MoonBiedl綜合征有許多相似之處，如視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、性幼稚，但本癥無(wú)智力障礙和多指（趾）畸形。

8．肥胖生殖無(wú)能綜合征（Froehlish綜合征）任何原因（如顱咽管瘤）引起下丘腦-垂體損害均可引起本病，其特點(diǎn)為在短期內(nèi)迅速出現(xiàn)肥胖、嗜睡、多食，骨骼發(fā)育延遲，可有男性乳房發(fā)育或尿崩癥，外生殖器及第二性征發(fā)育不良，血LH、FSH低于正常。

9．皮質(zhì)醇增多癥腎上腺皮質(zhì)分泌大量皮質(zhì)醇和雄激素，兩者反饋抑制垂體釋放促性腺激素，使睪酮分泌減少，性腺功能減退。

10．先天性腎上腺皮質(zhì)增生是指在腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成過(guò)程中某種酶先天性缺乏，導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成減少，由于反饋抑制作用減弱，垂體分泌ACTH增多，造成腎上腺皮質(zhì)增生。膽固醇合成睪酮的過(guò)程中需要五種酶的參與，其中膽固醇碳鏈酶（20，22-碳鏈裂解酶）、3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶既存在于腎上腺，又存在于睪丸組織中。它們的缺陷導(dǎo)致腎上腺合成糖皮質(zhì)激素及鹽皮質(zhì)激素障礙，導(dǎo)致睪丸合成睪酮障礙。男性胚胎早期如有嚴(yán)重睪酮合成缺陷，則影響胎兒的男性化分化，可出現(xiàn)盲端陰道，尿道下裂，隱睪，但無(wú)子宮與輸卵管。膽固醇碳鏈酶缺陷，膽固醇不能轉(zhuǎn)化為孕烯醇酮，皮質(zhì)醇、醛固酮和性激素合成都有障礙，大量膽固醇沉積，引起類脂性腎上腺皮質(zhì)增生。臨床上示腎上腺皮質(zhì)功能減退癥，男性假兩性畸形，患者常早期失折。3β-羥類固醇脫氫酶缺陷導(dǎo)致慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退，ACTH增多，腎上腺皮質(zhì)增生；男性生殖器官分化發(fā)育不全，有尿道下裂、隱睪、乳房發(fā)育等，尿中17-酮類固醇增高。17-羥化酶缺陷，皮質(zhì)醇分泌減少，ACTH升高，11-脫氧皮質(zhì)酮增高，男性外生殖器是女性型或假兩性畸形，輸精管可有不同程度的發(fā)育，血中孕烯醇酮升高有助于診斷。

11．高泌乳素血癥PRL可抑制LH和FSH分泌，使睪丸分泌睪酮和曲細(xì)精管生精功能減低?？砂槟行匀榉堪l(fā)育、溢乳。

12．家族性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)呈家族性發(fā)病，表現(xiàn)為性幼稚，外生殖器小，睪丸小而軟，腋毛少，呈女性型陰毛，音調(diào)高，身材較高呈類無(wú)睪體形?；颊咧橇Φ拖?，甚至癡呆，緩慢出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)。可伴神經(jīng)性耳聾，視神經(jīng)萎縮。

13．血色病常染色體隱性遺傳。因腸粘膜吸收鐵過(guò)多和網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞儲(chǔ)鐵障礙，過(guò)多鐵沉著于下丘腦垂體，促性腺激素分泌減少，性腺功能減退，睪丸萎縮，男性乳房發(fā)育。

1．睪丸發(fā)育與結(jié)構(gòu)異常

（1）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）：是較常見(jiàn)的一種性染色體畸變的遺傳病，詳見(jiàn)Klinefelter綜合征。

（2）46，XX男性綜合征：本征性染色體為XX，無(wú)Y染色體，血清中能測(cè)到H-Y抗原，提示X或常染色體有少量Y嵌入，在體外培養(yǎng)時(shí)不能發(fā)現(xiàn)。其表型為男性，在男嬰中發(fā)病率為1∶20，000～24，000?；颊呷狈λ信詢?nèi)生殖器，具有男性性心理特征。臨床表現(xiàn)與Klinefelter綜合征相似：睪丸小而硬（一般小于2cm），常有男性乳房發(fā)育，陰莖大小正?；蚵孕∮谡３扇?，通常有精子缺乏和曲細(xì)精管的玻璃樣變。血睪丸酮水平降低，雌二醇水平升高，促性腺激素水平升高。臨床上此型類似XXY/XY嵌合型。身材矮小，智力障礙及性格改變很輕，而且比較少見(jiàn)，尿道下裂的發(fā)生率增高。

（3）男性Turner綜合征：常染色體顯性遺傳，核形為46，XY，有典型Turner綜合征的臨床表現(xiàn)：身材矮小、頸蹼，肘外翻、先天性心臟病，呈男性表型。常有隱睪，睪丸縮小，曲細(xì)精管發(fā)育不良，性幼稚，血睪酮降低，血清促性腺激素水平增高。少數(shù)病人睪丸正常，且能生育。

（4）成人曲細(xì)精管機(jī)能減低：原因包括睪丸炎、隱睪、放射損害、尿毒癥、酒精中毒、抗腫瘤藥物等，可無(wú)明確病因。受損輕者，睪丸活檢可見(jiàn)各期生殖細(xì)胞數(shù)目減少。受損重者生殖細(xì)胞發(fā)育停頓于精原細(xì)胞或初級(jí)精母細(xì)胞階段。病變嚴(yán)重者可完全沒(méi)有生殖細(xì)胞，只有形態(tài)完整的支持細(xì)胞。最嚴(yán)重者可見(jiàn)曲細(xì)精管纖維化及透明樣變。臨床表現(xiàn)為不育，睪丸輕～中度萎縮，間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮功能正常，第二性征發(fā)育良好，無(wú)乳房發(fā)育。精液檢查示少精或無(wú)精，血睪酮或LH濃度正常?；A(chǔ)血FSH正常或增高，經(jīng)GnRH刺激后，F(xiàn)SH過(guò)度增高。

（5）間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全：胎兒間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮障礙，產(chǎn)生男性假兩性畸形。有睪丸但生精障礙。外陰畸形，為女性表型，陰莖類似陰蒂、有盲端陰道，但無(wú)子宮、輸卵管，到青春期才發(fā)現(xiàn)有原發(fā)性閉經(jīng)。陰毛、腋毛稀少。患者FSH、LH基值升高，GnRH試驗(yàn)促性腺激素反應(yīng)明顯，血睪酮明顯低下，HCG刺激不增高。

（6）無(wú)睪癥：胚胎期因感染、創(chuàng)傷、血管栓塞或睪丸扭轉(zhuǎn)等原因引起睪丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性征不發(fā)育，外生殖器仍保持幼稚型，無(wú)睪丸，若不及早給予雄激素治療，則會(huì)出現(xiàn)宦官體型。若有殘余或異位的間質(zhì)細(xì)胞分泌雄激素，可出現(xiàn)適度的第二性征。血睪酮水平低，促性腺激素顯著升高，HCG刺激后，睪酮不增高。

（7）隱睪癥：可為單側(cè)或雙側(cè)，以腹股溝處最多見(jiàn)。由于腹內(nèi)體溫比陰囊內(nèi)溫度高，因此隱睪的生精功能受到抑制，且易癌變。隱睪癥一般無(wú)癥狀，可在一側(cè)或兩側(cè)未觸及睪丸，無(wú)雄激素缺乏的表現(xiàn)，常伴不育。與無(wú)睪癥不同，隱睪患者受HCG刺激后，睪酮明顯升高。

（8）萎縮性肌強(qiáng)直?。撼扇税l(fā)病，面、頸、手及下肢肌肉強(qiáng)直性萎縮無(wú)力，上瞼下垂，額肌代償性收縮，使額紋增多。80%伴有原發(fā)性睪丸機(jī)能減退，血清FSH明顯升高。是家族性疾病，常染色體顯性遺傳。

（9）成人間質(zhì)細(xì)胞機(jī)能減退：又稱為男性更年期綜合征。男性在50歲以后，逐漸出現(xiàn)性功能減退，可有性格及情緒變化。血睪酮逐漸減少，促性腺激素升高，精子減少或缺乏。

（10）纖毛不動(dòng)綜合征（Immotileciliasyndrome）：一種以呼吸道及精子纖毛活動(dòng)障礙為特征的常染色體隱性遺傳缺陷。如卡塔格內(nèi)氏綜合征（Kartagenersyn-drome），表現(xiàn)為內(nèi)臟反轉(zhuǎn)異位、慢性副鼻竇炎和支氣管擴(kuò)張三聯(lián)癥。因精子纖毛活動(dòng)障礙而不孕。

：（1）睪丸感染：可分為非特異性、病毒性、霉菌性、螺旋體性、寄生蟲性等類型，腮腺炎病毒引起的病毒性睪丸炎最常見(jiàn)，臨床表現(xiàn)為受累睪丸腫痛，陰囊皮膚水腫，鞘膜腔積液，常有寒戰(zhàn)高燒、腹痛。病后睪丸可有不同程度的萎縮。部分患者可引起不育。

（2）創(chuàng)傷：睪丸易受外界暴力而損傷，曲細(xì)精管內(nèi)精原細(xì)胞消失導(dǎo)致不育。如有血腫，破壞血供也會(huì)導(dǎo)致睪丸萎縮。

（3）放射損傷：精原細(xì)胞對(duì)放射損傷十分敏感，如受損則發(fā)生少精癥或無(wú)精癥。

（4）藥物：螺內(nèi)酯和酮康唑能抑制睪丸酮合成。螺內(nèi)酯和西咪替丁同雄激素競(jìng)爭(zhēng)細(xì)胞漿受體蛋白而干擾睪丸酮在靶細(xì)胞的作用。服用美散痛、洋地黃可使血漿雌二醇升高而睪丸酮下降。長(zhǎng)期酗酒，可致血漿睪酮降低?？鼓[瘤和化療藥物、殺蟲劑、二溴氯丙烷、鎘和鉛、均能抑制精子的發(fā)生，導(dǎo)致不育。

（5）自身免疫：Schmidt綜合征存在抗睪丸基底膜抗體，若血-睪屏障被破壞，精液作為抗原而發(fā)生自身免疫反應(yīng)，產(chǎn)生抗精子抗體。男性前列腺炎或附睪炎，尤以大腸桿菌感染時(shí)，產(chǎn)生抗精子抗體。輸精管阻塞或切斷后，可形成精子肉芽腫。精子在精子肉芽腫內(nèi)破壞吸收而形成抗原，產(chǎn)生抗精子抗體。能測(cè)出兩種類型的抗精子抗體，即精子凝集抗體和精子制動(dòng)抗體?？咕涌贵w能，使精子活動(dòng)力下降及精子自家凝集或不液化，此外，抗精子抗體能促發(fā)免疫性睪丸炎，產(chǎn)生抗原抗體復(fù)合物沉積在睪丸的生殖細(xì)胞上，影響正常精子的發(fā)生。

3．伴發(fā)于全身性疾病的睪丸異常全身性疾病如慢性肝病、腎功能不全、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、代謝紊亂、糖尿病等均可導(dǎo)致睪丸功能減退和不育。

對(duì)繼發(fā)于下丘腦-垂體分泌促性腺激素不足所引起的男性性腺功能減退癥，使用促性腺激素治療，有助于恢復(fù)生精功能及促使第二性征發(fā)育?？蓱?yīng)用的制劑有：

1．絨毛膜促性腺激素（HCG）能刺激睪丸間質(zhì)細(xì)胞產(chǎn)生睪丸酮。

2．絕經(jīng)期促性腺激素（HMG）每支含F(xiàn)SH及LH各75IU，有促進(jìn)睪丸生精和分泌雄激素的作用。每周需用藥2～3次，至少連用3個(gè)月。為提高生育能力，可先試用HCG2000IU，每周肌注三次，12周為一療程，停12周后可重復(fù)治療，以促進(jìn)間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮，促使男性第二性征發(fā)育。然后，加用HMG，每次肌注150IU，每周三次，治療4個(gè)月后，其精子發(fā)育一旦恢復(fù)，通常即可單獨(dú)用HCG維持治療，500～1500IU/次，每周2次，定期作精液檢查。常期單用HCG治療效果可逐漸減退。此外，尚可用LRH100μg/次，隔天1次，或用袖珍注射泵每2小時(shí)注射LRH25～200ng/kg體重，或定時(shí)鼻腔用藥，共90天為一療程，誘發(fā)睪丸生精及產(chǎn)生睪丸酮。此外，有人應(yīng)用氯芪酚胺治療，該藥是一種弱的雌激素，可競(jìng)爭(zhēng)抑制雌激素對(duì)下丘腦的反饋抑制，使下丘腦分泌LRH增加，刺激垂體釋放FSH及LH，劑量每天口服50～100mg，3個(gè)月為一療程。維生素E、中藥鹿茸精等也可試用。原發(fā)性睪丸功能低下者，雄激素替代治療，可促使外生殖器官發(fā)育，但無(wú)精子生成，故無(wú)生育能力?？诜谆G丸素對(duì)肝臟有損害不宜應(yīng)用?？诜幬镞€有1a-甲-5a-雙氫睪丸酮（Mesterolone），30～60mg/d，該藥不引起膽汁郁積性黃疸。肌肉注射藥物有丙酸睪丸酮，是短效雄激素，25～50mg/次，每周2～3次，但局部刺激大，不宜長(zhǎng)年應(yīng)用，雄激素缺乏癥最好應(yīng)用長(zhǎng)效庚酸或癸酸睪丸酮200mg/次，每1～2周1次，肌肉注射，使用2～3年后，可得到完全的男性性征發(fā)育，以后可減至維持劑量，100～200mg/次，每2～3周肌肉注射1次。兒童使用雄激素，可出現(xiàn)骨骺過(guò)早閉合，影響身高，宜在13歲以后才開始使用。

隱睪癥宜在2～9歲使用HCG，刺激內(nèi)生睪丸酮的分泌，有可能糾正隱睪。雙側(cè)隱睪，可行短期HCG治療，肌肉注射3000U隔天一次，共3次。單側(cè)隱睪，應(yīng)長(zhǎng)期予以HCG治療，年齡小于5歲者，肌肉注射500U，每周3次，或1500U，每周2次，共用6．5周。年齡大于5歲者，1000U，每周肌肉注射3次，共6．5周。亦可聯(lián)合應(yīng)用LRH噴霧劑Crypfocur經(jīng)鼻粘膜吸收。如果激素治療失敗，應(yīng)采取手術(shù)，將睪丸引到陰囊內(nèi)加以固定。腹腔內(nèi)隱睪，癌變機(jī)率高，如復(fù)位失敗，應(yīng)予切除。

外生殖器有兩性畸形者，性別的選擇十分重要，要求選擇的性別能使患者更好地適應(yīng)社會(huì)生活及在青春期有較好的性發(fā)育。決定性別后，需進(jìn)行生殖系統(tǒng)的矯形手術(shù)及必要的激素替代治療。按女性撫養(yǎng)者，在適當(dāng)時(shí)期應(yīng)采用雌激素及孕激素周期治療；按男性撫養(yǎng)者，宜在青春期開始長(zhǎng)期應(yīng)用雄激素治療。

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