多發(fā)性硬化癥基因組圖譜暗示免疫細(xì)胞對(duì)疾病的敏感性
導(dǎo)讀 國(guó)際多發(fā)性硬化癥遺傳協(xié)會(huì)(IMSGC)在今天的《科學(xué)》雜志上報(bào)告了其最新研究的結(jié)果:多發(fā)性硬化癥基因組圖譜暗示著外周免疫細(xì)胞和小膠質(zhì)細(xì)胞
國(guó)際多發(fā)性硬化癥遺傳協(xié)會(huì)(IMSGC)在今天的《科學(xué)》雜志上報(bào)告了其最新研究的結(jié)果:“多發(fā)性硬化癥基因組圖譜暗示著外周免疫細(xì)胞和小膠質(zhì)細(xì)胞易感性”:高生產(chǎn)率的合作小組在其工作中展現(xiàn)了一個(gè)新的里程碑了解多發(fā)性硬化癥(MS)的遺傳基礎(chǔ)。在一項(xiàng)對(duì)115,803名個(gè)體的研究中,作者確定了人類基因組中233個(gè)位點(diǎn)或位點(diǎn),這些位點(diǎn)或位點(diǎn)與MS的發(fā)病有關(guān)。
這是迄今為止迄今為止在MS中最大的一項(xiàng)研究,它基于47,429名MS患者和68,374名健康個(gè)體的遺傳物質(zhì)的慷慨貢獻(xiàn)。這項(xiàng)研究的結(jié)果證實(shí)了較早的結(jié)果,并為導(dǎo)致某些人發(fā)展成MS的分子事件提供了豐富的新見(jiàn)解:似乎外周血和腦中許多不同免疫細(xì)胞類型的功能障礙都導(dǎo)致觸發(fā)了一系列的免疫反應(yīng)。最終導(dǎo)致腦部炎癥和神經(jīng)的事件。
菲利普·德·雅格(Philip De Jager)博士是紐約市哥倫比亞大學(xué)歐文醫(yī)學(xué)中心多發(fā)性硬化癥中心以及轉(zhuǎn)化與計(jì)算神經(jīng)免疫學(xué)中心的負(fù)責(zé)人,該研究的主要研究人員說(shuō):“該研究已經(jīng)創(chuàng)建了詳細(xì)的遺傳圖譜。 MS鑒定了人類基因組中影響大量不同免疫細(xì)胞的200多個(gè)區(qū)域,突出了這一疾病并非由單一免疫細(xì)胞類型引起,而是由免疫系統(tǒng)廣泛功能障礙引起的事實(shí)?!?/p>
MS具有初始炎癥成分和繼發(fā)性神經(jīng)退行性成分,因此研究小組仔細(xì)研究了人腦的可用數(shù)據(jù),以評(píng)估腦細(xì)胞的變化是否有助于MS的發(fā)作。到目前為止,似乎從骨髓中發(fā)現(xiàn)的血液中的免疫細(xì)胞起著至關(guān)重要的作用。這項(xiàng)新研究證實(shí)了這一點(diǎn),但也暗示了小膠質(zhì)細(xì)胞,即人類大腦中的免疫細(xì)胞。但是,幾乎沒(méi)有證據(jù)表明其他大腦細(xì)胞(例如在大腦中攜帶電信號(hào)的神經(jīng)元)與觸發(fā)MS有關(guān)。
波士頓布萊根婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的安·羅姆尼神經(jīng)疾病中心的系統(tǒng)生物學(xué)和計(jì)算科學(xué)計(jì)劃主任尼古拉斯·帕特索普洛斯博士說(shuō):
我們的研究解釋了MS大約一半的遺傳性,就其遺傳結(jié)構(gòu)而言,將MS確立為特征明確的常見(jiàn)疾病之一。這項(xiàng)研究通過(guò)鑒定基因組中具有多個(gè)遺傳變異的幾個(gè)區(qū)域發(fā)揮了很小的作用,從而突出了遺傳對(duì)MS易感性貢獻(xiàn)的復(fù)雜性。此外,我們報(bào)道了X染色體上的遺傳變異與MS的首次關(guān)聯(lián),MS主要影響年輕女性。這項(xiàng)研究使我們對(duì)MS遺傳學(xué)的知識(shí)增加了一倍以上,但是我們的發(fā)現(xiàn)表明,要完全理解人類基因組如何參與MS,還有許多工作要做?!?/p>
標(biāo)簽: 多發(fā)性硬化癥
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