李紅冬 副主任醫(yī)師 深圳市寶安人民醫(yī)院 三甲

擅長：內(nèi)科學(xué)和全科醫(yī)學(xué)副主任醫(yī)師，國家二級心理咨詢師，擅長大內(nèi)科和外科以及兒科常見病多發(fā)病的診治，心理咨詢。

提問

新生兒疾病篩查TSH結(jié)果異?？赡苁窍忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生、巨球蛋白血癥、遺傳代謝病或染色體異常等疾病引起的，需根據(jù)具體因素進(jìn)行針對性治療。建議患者及時就醫(yī)，明確診斷。
1.先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足引起的，會導(dǎo)致身體的新陳代謝率降低，進(jìn)而影響到胎兒的大腦和骨骼發(fā)育。新生兒出生后需要通過足跟采血進(jìn)行檢測，若發(fā)現(xiàn)TSH水平偏高，則需進(jìn)一步做甲狀腺功能測定以確診。
2.先天性腎上腺皮質(zhì)增生
先天性腎上腺皮質(zhì)增生是一種常染色體隱性遺傳病，由于基因突變導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中關(guān)鍵酶的缺乏。這會影響體內(nèi)雄激素、雌激素等激素的平衡，引起一系列臨床表現(xiàn)，如假性性早熟、生長遲緩等。針對該疾病的治療通常采用糖皮質(zhì)激素替代療法，例如氫化可的松，以補充患者缺失的激素。
3.巨球蛋白血癥
巨球蛋白血癥是由骨髓漿細(xì)胞惡性增殖所致的一種血液系統(tǒng)腫瘤，其特征為單克隆IgM增多并伴有淋巴結(jié)腫大。高水平的IgM可能會干擾TSH的正常檢測結(jié)果。IgM水平可通過免疫固定電泳或血清蛋白電泳進(jìn)行定量分析，以評估是否存在巨球蛋白血癥。
4.遺傳代謝病
遺傳代謝病是一組由遺傳因素決定的、涉及多種生物分子缺陷所引起的疾病總稱，包括氨基酸代謝障礙、脂肪酸代謝障礙、有機酸代謝障礙、碳水化合物代謝障礙、黏肽和固醇類代謝障礙以及卟啉代謝障礙等。這些疾病可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成或分解過程中的某些步驟發(fā)生異常，從而影響TSH的合成和分泌。TSH水平可以通過放射免疫法來測定，如果發(fā)現(xiàn)異常增高則可能提示存在遺傳代謝性疾病。
5.染色體異常
染色體異常是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變，包括缺失、重復(fù)、倒位等。這些異?？赡軙绊懠谞钕俚墓δ芑蛘哂绊慣SH的合成和釋放。針對染色體異常的治療主要是對癥處理，如先天愚型患兒可用腦活素注射液改善智力低下狀態(tài)。
建議關(guān)注新生兒的生長發(fā)育情況，定期監(jiān)測身高體重增長速度，同時注意觀察是否有特殊面容、運動發(fā)育遲緩等情況。必要時，可以進(jìn)行頭顱MRI、基因檢測等相關(guān)檢查，以進(jìn)一步明確診斷。

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