上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬新華醫(yī)院內(nèi)的世界衛(wèi)生組織新生兒保健合作中心主任、上海醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)副主任委員沈曉明教授呼吁：“家長(zhǎng)應(yīng)以科學(xué)的態(tài)度對(duì)待新生兒疾病篩查，千萬(wàn)不可存有僥幸心理而不愿意作篩查。新生兒疾病在篩查后得到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療后，患兒才有可能像正常的孩子一樣健康成長(zhǎng)。 ”據(jù)介紹，新生兒疾病篩查是防治某些先天性代謝及內(nèi)分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的辦法，可以檢查出30多種遺傳疾病。其中苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥和聽力 障礙等就是最常見的出生缺陷。苯丙酮尿癥發(fā)生率全國(guó)為萬(wàn)分之一?；純喝裟茉诔錾?個(gè)月內(nèi)服用一種低或無(wú)苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不會(huì)出現(xiàn)智力損害。但如未經(jīng)處理，95％的患兒智力會(huì)呈重度或極重度損害。其篩查如同通過(guò)手指驗(yàn)血一樣，在新生兒足跟取血測(cè)苯丙氨酸濃度便知是否患有苯丙酮尿癥。先天性甲狀腺功能減低癥（俗稱“呆小病”）發(fā)生率為萬(wàn)分之五，是患兒在胎兒時(shí)期甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良，影響甲狀腺激素的合成和分泌，從而影響患兒身高和智力發(fā)育。由于患兒在新生兒期沒(méi)有特異性的臨床表現(xiàn)，家長(zhǎng)往往拒絕作新生兒疾病篩查。而一旦患兒出現(xiàn)眼距寬、塌鼻梁、軀干長(zhǎng)、四肢短等臨床癥狀后，即使再經(jīng)治療，智力低下也已無(wú)法挽回。其篩查也是在新生兒足跟取血，作甲狀腺功能檢查。此癥患兒如及時(shí)服用甲狀腺激素，就不會(huì)影響其生長(zhǎng)發(fā)育。先天性聽力障礙在新生兒中，雙側(cè)聽力障礙發(fā)生率在萬(wàn)分之十～萬(wàn)分之三十，其中重度至極重度聽力障礙發(fā)生率約為萬(wàn)分之十。先天性聽力障礙新生兒出生后沒(méi)有明顯異常表現(xiàn)，只有通過(guò)聽力篩查才能早期診斷，在語(yǔ)言發(fā)育的敏感期，即出生后12個(gè)月以內(nèi)實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)，便能實(shí)現(xiàn)先天性聽力障礙兒童聾而不啞，否則患兒將失去學(xué)習(xí)語(yǔ)言的最佳時(shí)期。沈曉明說(shuō)，令人遺憾的是，這些患有先天性代謝及內(nèi)分泌疾病的新生兒在出生后均沒(méi)有明顯異常表現(xiàn)，因此很多父母由于不懂或心存僥幸而不愿意作此項(xiàng)篩查，以致很大部分患兒都是到了有臨床表現(xiàn)的時(shí)候才去醫(yī)院檢查，錯(cuò)過(guò)了最佳的治療時(shí)機(jī)。沈曉明強(qiáng)調(diào)，新生兒疾病篩查是一項(xiàng)利國(guó)利民的大好事，在政府的大力支持下，患兒父母只要花很少的錢，就能換回患兒的康復(fù)。

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