上海第二醫(yī)科大學附屬新華醫(yī)院內的世界衛(wèi)生組織新生兒保健合作中心主任、上海醫(yī)學會兒科分會主任委員、中華預防醫(yī)學會兒童保健分會副主任委員沈曉明教授呼吁：“家長應以科學的態(tài)度對待新生兒疾病篩查，千萬不可存有僥幸心理而不愿意作篩查。新生兒疾病在篩查后得到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療后，患兒才有可能像正常的孩子一樣健康成長。 ”據(jù)介紹，新生兒疾病篩查是防治某些先天性代謝及內分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的辦法，可以檢查出30多種遺傳疾病。其中苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥和聽力 障礙等就是最常見的出生缺陷。苯丙酮尿癥發(fā)生率全國為萬分之一?；純喝裟茉诔錾?個月內服用一種低或無苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不會出現(xiàn)智力損害。但如未經處理，95％的患兒智力會呈重度或極重度損害。其篩查如同通過手指驗血一樣，在新生兒足跟取血測苯丙氨酸濃度便知是否患有苯丙酮尿癥。先天性甲狀腺功能減低癥（俗稱“呆小病”）發(fā)生率為萬分之五，是患兒在胎兒時期甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良，影響甲狀腺激素的合成和分泌，從而影響患兒身高和智力發(fā)育。由于患兒在新生兒期沒有特異性的臨床表現(xiàn)，家長往往拒絕作新生兒疾病篩查。而一旦患兒出現(xiàn)眼距寬、塌鼻梁、軀干長、四肢短等臨床癥狀后，即使再經治療，智力低下也已無法挽回。其篩查也是在新生兒足跟取血，作甲狀腺功能檢查。此癥患兒如及時服用甲狀腺激素，就不會影響其生長發(fā)育。先天性聽力障礙在新生兒中，雙側聽力障礙發(fā)生率在萬分之十～萬分之三十，其中重度至極重度聽力障礙發(fā)生率約為萬分之十。先天性聽力障礙新生兒出生后沒有明顯異常表現(xiàn)，只有通過聽力篩查才能早期診斷，在語言發(fā)育的敏感期，即出生后12個月以內實現(xiàn)早期干預，便能實現(xiàn)先天性聽力障礙兒童聾而不啞，否則患兒將失去學習語言的最佳時期。沈曉明說，令人遺憾的是，這些患有先天性代謝及內分泌疾病的新生兒在出生后均沒有明顯異常表現(xiàn)，因此很多父母由于不懂或心存僥幸而不愿意作此項篩查，以致很大部分患兒都是到了有臨床表現(xiàn)的時候才去醫(yī)院檢查，錯過了最佳的治療時機。沈曉明強調，新生兒疾病篩查是一項利國利民的大好事，在政府的大力支持下，患兒父母只要花很少的錢，就能換回患兒的康復。

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網址: 新生兒疾病篩查不容忽視 http://www.u1s5d6.cn/newsview91728.html