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羊水檢查能夠篩查哪些疾病

來源:泰然健康網(wǎng) 時間:2024年11月26日 07:37

唐氏篩查可篩查哪些疾病

唐氏篩查簡稱為唐篩,唐氏篩查可以篩查出來絕大多數(shù)胎兒的21-三體、13-三體、18-三體等染色體疾病,以及一些開放性脊柱裂等神經(jīng)管畸形。對于一些并沒有很多高危因素的女性,在懷孕期間尤其是在懷孕中期,可通過外周血液中的一些血液生化學(xué)指標(biāo)間接判斷,胎兒是否患有一些染色體疾病,尤其需要進(jìn)行重點(diǎn)篩查的是21-三體、13-三體、18-三體等染色體疾病,以及開放性脊柱裂等神經(jīng)管畸形。也需要注意,唐氏篩查盡管可以篩查出來絕大多數(shù)胎兒的21-三體、13-三體、18-三體、染色體疾病,以及一些開放性脊柱裂等神經(jīng)管畸形,但其準(zhǔn)確性、敏感性、特異性,都不是非常精準(zhǔn)。因此,在必要的情況下,尤其是對于具有高危因素的女性,可能會更建議女性進(jìn)行羊水穿刺,或無創(chuàng)DNA檢查。所以唐氏篩查是否適合女性,女性是否可以進(jìn)行唐氏篩查,或在具備一定高危因素的前提下,由醫(yī)生的建議選擇應(yīng)用其他的一些方法,進(jìn)行胎兒的染色體疾病篩查,具體情況需因人而異。

新生兒疾病篩查都有什么

新生兒疾病篩查主要包括兩個,全國必須檢查的先天性甲狀腺功能減退和苯丙酮尿癥。在南方特別是長江以南,像廣東、海南、廣西,還有一個特殊疾病,叫做G-6-PD酶缺陷,這個在南方較多見,現(xiàn)在海南也納入疾病篩查。先天性甲狀腺功能減低和苯丙酮尿癥,可以在新生兒期及早發(fā)現(xiàn),極少給予治療。如果錯過發(fā)現(xiàn)期,將來會影響到智能發(fā)育和生長發(fā)育,通常不可逆,所以這兩項(xiàng)檢查非常重要。一般這兩個疾病篩查大部分是出生后4-17天,全國統(tǒng)一進(jìn)行逐步篩查,然后有專門機(jī)構(gòu)將相應(yīng)網(wǎng)址或電話提供給所有家長。大概14-30天,家長可查詢,一般有特殊情況,疾病篩查中心會主動打電話告知家長。必要時可能要去專業(yè)醫(yī)院進(jìn)一步明確,因?yàn)槠洚吘故呛Y查,不能確診,建議再去醫(yī)院進(jìn)一步明確診斷。

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