唐氏篩查可篩查哪些疾病

唐氏篩查簡(jiǎn)稱(chēng)為唐篩，唐氏篩查可以篩查出來(lái)絕大多數(shù)胎兒的21-三體、13-三體、18-三體等染色體疾病，以及一些開(kāi)放性脊柱裂等神經(jīng)管畸形。對(duì)于一些并沒(méi)有很多高危因素的女性，在懷孕期間尤其是在懷孕中期，可通過(guò)外周血液中的一些血液生化學(xué)指標(biāo)間接判斷，胎兒是否患有一些染色體疾病，尤其需要進(jìn)行重點(diǎn)篩查的是21-三體、13-三體、18-三體等染色體疾病，以及開(kāi)放性脊柱裂等神經(jīng)管畸形。也需要注意，唐氏篩查盡管可以篩查出來(lái)絕大多數(shù)胎兒的21-三體、13-三體、18-三體、染色體疾病，以及一些開(kāi)放性脊柱裂等神經(jīng)管畸形，但其準(zhǔn)確性、敏感性、特異性，都不是非常精準(zhǔn)。因此，在必要的情況下，尤其是對(duì)于具有高危因素的女性，可能會(huì)更建議女性進(jìn)行羊水穿刺，或無(wú)創(chuàng)DNA檢查。所以唐氏篩查是否適合女性，女性是否可以進(jìn)行唐氏篩查，或在具備一定高危因素的前提下，由醫(yī)生的建議選擇應(yīng)用其他的一些方法，進(jìn)行胎兒的染色體疾病篩查，具體情況需因人而異。

新生兒疾病篩查都有什么

新生兒疾病篩查主要包括兩個(gè)，全國(guó)必須檢查的先天性甲狀腺功能減退和苯丙酮尿癥。在南方特別是長(zhǎng)江以南，像廣東、海南、廣西，還有一個(gè)特殊疾病，叫做G-6-PD酶缺陷，這個(gè)在南方較多見(jiàn)，現(xiàn)在海南也納入疾病篩查。先天性甲狀腺功能減低和苯丙酮尿癥，可以在新生兒期及早發(fā)現(xiàn)，極少給予治療。如果錯(cuò)過(guò)發(fā)現(xiàn)期，將來(lái)會(huì)影響到智能發(fā)育和生長(zhǎng)發(fā)育，通常不可逆，所以這兩項(xiàng)檢查非常重要。一般這兩個(gè)疾病篩查大部分是出生后4-17天，全國(guó)統(tǒng)一進(jìn)行逐步篩查，然后有專(zhuān)門(mén)機(jī)構(gòu)將相應(yīng)網(wǎng)址或電話提供給所有家長(zhǎng)。大概14-30天，家長(zhǎng)可查詢(xún)，一般有特殊情況，疾病篩查中心會(huì)主動(dòng)打電話告知家長(zhǎng)。必要時(shí)可能要去專(zhuān)業(yè)醫(yī)院進(jìn)一步明確，因?yàn)槠洚吘故呛Y查，不能確診，建議再去醫(yī)院進(jìn)一步明確診斷。

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