首頁資訊新生兒健康守護：SMA基因遺傳病的風險與篩查

新生兒健康守護：SMA基因遺傳病的風險與篩查

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2025年07月15日 19:06

01新生兒健康與SMA

生育一個健康的寶寶是每個家庭的殷殷期盼，然而，我國每100個新生兒中就有5—6個面臨出生缺陷的挑戰(zhàn)。SMA作為一種罕見的基因遺傳病，正悄然成為威脅寶寶健康的一大隱患。

▲ SMA簡介與風險

SMA，全稱脊髓性肌萎縮癥，是一種隱形遺傳病。其核心癥狀包括全身性肌無力和肌萎縮，進而導(dǎo)致全身多系統(tǒng)功能受損?；純和蛲萄世щy和呼吸衰竭而離世，多數(shù)在兩歲前便夭折。在兩歲以下兒童致死性遺傳病中，SMA堪稱頭號殺手。其發(fā)病可能從嬰幼兒至成人期持續(xù)，并伴隨著呼吸、消化、骨骼等多系統(tǒng)的病變。一旦患上這種疾病，患者及其家庭將承受難以言喻的痛苦與打擊。

▲ SMA的病因與傳播

為什么會得SMA呢？這主要與運動神經(jīng)元存活基因SMN1和SMN2有關(guān)。SMN1基因的狀況直接決定了SMA的發(fā)生，而SMN2基因則會影響疾病的嚴重程度和進展。值得注意的是，SMA的發(fā)病率并不受國界、地域、人種等因素的影響，也不受種族、年齡和性別的限制，因此每個新生兒都有可能面臨這種罕見疾病的風險。

即使夫妻雙方?jīng)]有SMA的家族發(fā)病史，他們也有可能生育出患病的寶寶。特別是當父母雙方都是致病基因攜帶者時，雖然他們本身并無臨床癥狀，但每次懷孕都有1/4的概率會生出SMA患兒。

▲ SMA治療與經(jīng)濟負擔

SMA目前尚無根治方法，患者需要長期服用藥物來控制疾病的進展。當前，中國市場上僅有兩種靶向治療藥物，但它們的價格相當昂貴。盡管其中一種藥物已納入醫(yī)保范圍，但患兒每年的治療費用對于普通家庭而言仍然是一筆沉重的負擔。

02SMA的預(yù)防與篩查

▲ 三級預(yù)防策略

為了有效降低SMA的發(fā)病率，采用三級預(yù)防策略顯得尤為重要。

首先，一級預(yù)防主要著眼于孕前階段。在婚前和孕前進行全面的身體檢查，避免近親結(jié)婚，同時避免高齡生育。通過擴展性攜帶者篩查，我們可以全面排查潛在的遺傳風險，從而在源頭上預(yù)防SMA的發(fā)生。對于有家族史的夫婦，應(yīng)在妊娠前尋求專業(yè)的遺傳咨詢，采用適當?shù)臋z測技術(shù)來確定病因和遺傳方式，以便進行風險評估和選擇合適的懷孕及產(chǎn)前診斷方式。

其次，二級預(yù)防關(guān)注的是產(chǎn)前階段。通過孕期各項產(chǎn)檢，我們可以及時發(fā)現(xiàn)高危孕婦，并給予及時的產(chǎn)前診斷，以預(yù)防罕見病如SMA的先天缺陷患兒的出生。

最后，三級預(yù)防主要集中在新生兒篩查和早期干預(yù)上。部分罕見病，如遺傳代謝疾病和內(nèi)分泌異常疾病，可以通過新生兒疾病篩查及時發(fā)現(xiàn)并盡早治療，從而將傷害降到最低。

▲ SMA篩查的重要性和方法

建議以下人群進行SMA篩查檢測：

（1）有生育計劃的普通人群，以預(yù)防潛在遺傳風險。

（2）所有新生兒和嬰幼兒，以確保早期發(fā)現(xiàn)和治療。

（3）高危人群，包括SMA患者的家庭成員、SMA患者或攜帶者的配偶，以進行及時的風險評估和干預(yù)。

SMA攜帶者篩查檢測方法簡便、準確且經(jīng)濟高效，僅需抽取兩毫升靜脈血即可完成。若女性為SMA攜帶者，其配偶也建議進行篩查。若夫妻雙方均為攜帶者，計劃懷孕時應(yīng)尋求遺傳咨詢，并選擇合適的生育方式，如自然受孕或通過第三代輔助生殖技術(shù)，以降低SMA患兒的出生風險。已經(jīng)懷孕的孕婦則需通過產(chǎn)前診斷進一步確認胎兒是否受影響。

綜上所述，SMA篩查對于預(yù)防出生缺陷、確保生育健康寶寶具有重要意義。早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防是關(guān)鍵，讓我們共同守護母嬰健康！